Aquesta nit per TV3 han passat un documental anomenat "Soufian, el nen que volia volar" si no veu tenir l'oportunitat de veure'l us deixo el link aquí
Es tracta d'un nen de 11 anys d'orígen marroquí que va ser diagnosticat amb el Síndrome de Laurin-Sandrow.
Primer de tot m'agradaria dir que aquesta família són un cas absolut d'integració i un cas absolut de superació, per això recomano a tothom que vegi el documental. A mi m'ha emocionat moltíssim.
Després m'agradaria parlar-vos una mica de la malaltia:
El Síndrome de Laurin-Sandrow (LSS) és un desordre genètic molt rar caracteritzat per dimèlia fibular i ulnar (duplicació de l'os peroné que es troba a la cama o l'os cúbit que es troba al braç) , a vegades amb polidactília (molts dits) i sindactília (absència de dits), absència de radi i de tíbia i facies (es refereix a l'expressió o aspecte de la cara) peculiar, sobretot anomalíes al nas (hipoplasia nassal i columel·la curta). La malaltia es deu a una mutació en el cromosoma 14.
Té una herència autosòmica dominant de manera que només heretant una còpia del gen truncat ja es pateix la malaltia, tot i que al principi no estava del tot clar i es va arribar a descriure com una malaltia lligada al sexe, al cromosoma X, de manera que es creia més present en homes que en dones, ja que les dones només podrien presentar la malaltia al rebre dues còpies del gen afectat. Al final es va veure que no seguia aquest patró d'herència.
L'any 1996 els doctors Hatchwell i Dennis van proposar la mutació en un gen HOX (molt important durant el desenvolupament embrionari) un possible candidat per a ser causant del síndrome. S'han investigat molts altres gens que podrien estar implicats, però la divergència entre els pocs casos que hi ha ho fa molt complicat, s'ha arribat a dir només siguin inclosos com a LSS els casos que presenten malformacions nassals, i els que no en tenen siguin descrits com a un altre
síndrome.
síndrome.
 |
| En Soufian amb en Messi |
El primer cas va ser descrit pel Dr.Sandrow que va descriure un pare i una filla l'any 1970, tot i que després es va veure que prèviament havia sigut descrit per un altre doctor, el Dr. Laurin en que va presentar un cas amb característiques molt similars a les presentades pel Dr.Sandrow, d'aquesta manera va quedar el nom del Síndrome Laurin-Sandrow.
El tractament en molts casos és eliminant l'excès de dits i en el cas d'absència d'algún dels ossos l'amputació, com ha sigut el cas d'en Soufian, en el que li van amputar les dues cames a nivell de genoll. També es va operar per treure l'excès de dits que presentava a les mans.
Es curios com una aleracio genetica dona malformacions similars a les que es trobarien en un fetus exposat a teratogens. Sindactilia no es exactament que no tingui dits sino que estan tots fusionats en una mena de "dit unic" pero les estructures dels dits independets segueixen existint.
ResponEliminaGràcies per la correcció, espero que t'animis a veure el documental perqué realment val la pena
ResponEliminaaquet nen ma va demostra que es pot fer tot en la vida
ResponEliminai tant! és tot un exemple de superació i de no perdre mai el somriure!
ResponEliminanº1 !! llagrimeta
ResponEliminajo he vist el documental i es un gran exemple per a tothom fins i tot a l'escola ens han fet fer un treball sobre ell i els valors de la vida :-):D:)
ResponEliminaGràcies per participar i comentar! :D
EliminaJo tmb vaig fer un treball a l'escola sobre aquest reportatge i a tots ens va agradar molt!!!!
EliminaEts el millor SOUFIAN!!!!
Gràcies per participar!!!^^
EliminaMe n'alegro que us facin veure aquests documentals. La veritat és que te n'adones de les coses que són importants quan veus a gent que les valora tant al no tenir-les.
ResponEliminaEspero que a en Soufian li vagi tot bé