La malformació d'Arnold-Chiari

Avui us parlaré d'una malaltia que vaig conèixer, desgraciadament, fa un temps. 

El seu nom és malformació d'Arnold-Chiari i consisteix en un defecte estructural o en una ubicació anormal del cerebel a la base del crani, amb descens del vermis (estructura estreta i en forma de cuc que es troba entre els hemisferis del cerebel) pel foramen magnum (orifici més gran situat a la part de darrere i inferior del crani, a través del qual s'estableix la continuïtat del sistema nerviós central. És el forat més important ja que per ell passa la medul·la espinal.) 

Hans Chiari

Aquesta malformació va ser descrita per primer cop l'any 1883 pel doctor Cleland. Vuit anys més tard, el neuròleg austríac Hans Chiari va escriure un article en el que reconeixia el treball de Cleland i afegia el seu propi sistema de classificació d'aquests desordre en tipus I, II i III. L'any 1907, dos estudiants d'un equip de la Universitat de Heidelberg liderat per Julius Arnold, van descriure uns altres 4 casos, anteposant el nom del seu mestre al de Chiari, quedant així el nom d'Arnold-Chiari.

Les malformacions de Chiari consisteixen en defectes estructurals del cerebel, òrgan encarregat de controlar l'equilibri i la coordinació entre els nervis i els músculs. El cerebel normal ocupa un espai a la part inferior de l'os occipital, just per sobre del foramen magnum, la malformació es produeix quan part del cerebel es troba per sota del foramen. De manera que el cerebel exerceix una pressió al forat i sobre les estructures nervioses que pot arribar a afectar les funcions d'aquests nervis i bloquejar total o parcialment el flux del líquid cefaloraquidi (LCR) cap al cervell.

No es coneixen les causes exactes d'aquestes malformacions. Tot i així, s'han suggerit diferents mecanismes de formació, el que porta al primer sistema de classificació: Chiari primàries i Chiari secundàries.

• Malformacions Chiari primàries: Hi ha un o diversos errors en el desenvolupament embrionari. Poden ser diverses mutacions genètiques o la falta de nutrients i vitamines a la dieta materna. El fet de que alguns pacients d'aquesta patologia tinguin antecedents familiars de la mateixa malformació, suggereix que alguns casos poden ser hereditaris.
• Malformacions Chiari secundàries: Es produeixen quan, en una etapa posterior de la vida, una infecció, traumatisme o intoxicació produeix un drenatge excessiu de LCR des de les regions lumbars o toràciques cap al cervell i empeny el cerebel cap abaix, resultant en un Chiari adquirit.

Després trobem un altre criteri de classificació, depenent de la presentació clínica que tinguin.

• Tipus I: Si les amígdales cerebel·loses són empeses al forat sense involucrar al cerebel en sí. No acostuma a donar símptomes (pot donar siringomielia, formació d'un quist a la medul·la espinal) i és el tipus més freqüent. Normalment només es diagnostica en l'adult, durant un examen dirigit a diagnosticar altres patologies. Totes les Chiari secundàries pertanyen a aquest tipus.
• Tipus II: Involucra estructures cerebel·loses i també el cerebel en sí. Sovint el vermis està incomplet o absent i pot anar acompanyat d'hidrocefàlia (acumulació excessiva d'aigua al cervell) i mielomeningocele (massa cística formada a medul·la espinal o meninges acompanyades d'una fusió incompleta de les vertebres. Pot donar discapacitats motrius, com paràlisi, i intel·lectuals) sobretot a nivell lumbar.
• Tipus III: Forma més greu. El cerebel està herniat, s'endinsa al canal medul·lar i comprimeix la medul·la espinal. Pot produir importants símptomes neurològics.
• Tipus IV: Descripció més recent, involucra un desenvolupament incomplet de les estructures del cerebel, malaltia coneguda com hipoplàsia cerebel·losa. Aquesta forma és rara, i pot involucrar amígdales molt baixes en el canal espinal, estructures cerebel·loses absents i parts del crani i de la medul·la espinal al descobert.
• Tipus 0: Aquesta nova forma de la malaltia, encara està en discussió, no existeix endinsament del cerebel pel foramen magnum  però existeixen símptomes neurològics.

Tractament

La gran majoria són pacients asimptomàtics i no requereixen tractament, en d'altres només requereixen analgèsics per al dolor. 

En canvi, per estats més greus de la malformació, l'únic tractament possible és la cirurgia correctiva. Es una cirurgia des-compressiva de la part posterior per generar més espai per al cerebel i reduir la pressió sobre la medul·la i la columna superior. 

El pronòstic és excel·lent. Milloren en un 92% els nens i un 88% els adults després de l'operació.

Investigació

Als Estats Units, l'Institut Nacional de Malalties Neurològiques (NINDS) està portant a càrrec diversos estudis i investigacions sobre aquesta malformació. Consisteixen en:

1. Identificar els gens responsables de la malformació, en casos que tenen un familiar afectat (herència genètica)
2. Trobar mètodes quirúrgics alternatius, no invasius que consistirien el aconseguir corregir el flux anormal del LCR.
3. Comparar entre la cirurgia prenatal i la post natal. Sobretot en l'estudi del tractament de nens amb mielomeningocele. 

Més informació:

Asoc.Fam. y afectados de Chiari y Patologías Asociadas (AFACPA)

Amigos de Arnold Chiari (ANAC)