Síndrome de Rett

EDITO: poso un video de les Jornades de Síndrome de Rett que es van fer recentment. Molts interessant!

Com sabeu, sempre aprofito alguna notícia que ha fet ressò als medis de comunicació per introduir alguna dada interessant.

Com sabreu (o no) en el partit del Barça a la copa del Rey, els jugadors van lluir una camiseta donant suport a les fundacions d’una malaltia en concret, aquesta malaltia és el síndrome de Rett i em va encuriosir, ja que jo particularment, no n’havia sentit mai a parlar.

De manera que avui us en faré cinc cèntims.

És una malaltia congènita amb afectació neurològica que afecta la gran majoria de les vegades al sexe femení.

La malaltia no és evident al moment de néixer, i es manifesta principalment durant el segon any de vida, i en tots els casos dins dels primers 4 anys.  Afecta, aproximadament a 1 persona de cada 10.000 i es pot observar un retràs greu en l’adquisició del llenguatge i de la coordinació. Sovint, està associat a retràs mental greu o sever. La pèrdua de les capacitats és persistent i progressiva.

El síndrome de Rett provoca greus discapacitats en tots els nivells, fent al malalt depenent dels demés per a la resta de la seva vida. Té aquest nom per un metge austríac anomenat Andreas Rett, que va ser el primer professor que la va descriure i la va estudiar l’any 1966.

Sembla que una de les possibles causes sigui una anomalia al cromosoma X (cromosoma sexual) en una zona del seu braç llarg, concretament a la posició MECP2 que és l’encarregada de produir una proteïna que s’anomena igual (Proteïna metil cisteïna d’enllaç 2) que actua com un dels molts “interruptors bioquímics” que indiquen als altres gens quan han de funcionar o deixar de funcionar. Quan aquesta proteïna no funciona correctament, les altres proteïnes que haurien d’estar controlades per aquesta, no ho estan, de manera que ens trobem en una situació en que algunes proteïnes que no haurien d’estar activades, ho estan i a la inversa.

Els últims anys, estudis amb ratolins, han demostrat que els símptomes de la malaltia no són irreversibles, tot i que encara queda molta cosa a estudiar, és una gran esperança per a les famílies.