27 de maig, 2010

Insomni letal: una malaltia rara molt comuna a Euskadi

Vivia a Vitòria i un any abans la seva mare va morir de la mateixa malaltia que ella patia. Va ser llavors quan aquesta dona va conèixer que tenia el 50% de possibilitats de patir insomni letal familiar (ILF). Una malaltia mortal hereditària de la que poca gent n’ha sentit a parlar, però que ella, “per desgràcia, coneixia perfectament”, explica el cap del Servei de Neurologia de l’Hospital de Cruces i especialista en la patologia, Juan José Zarranz.

Ella és la última víctima mortal a Espanya d’aquesta patologia rara que es transmet de pares a fills i de la que només hi ha 100 casos registrats a tot el món (tots ells han mort), 40 d’ells espanyols. A més, aquesta malaltia es troba especialment al País Basc. Allà es van detectar la meitat dels casos registrats al país.

“És una malaltia genètica provocada per la mutació del gen de la proteïna priònica PRNP, que no té tractament. Per aquest motiu, els descendents d’una persona que tingui aquest gen alterat té el 50% de possibilitats de patir-la. També pot succeir que no la desenvolupi una persona que sigui portador del gen mutat i que el seu fill sí ho pateixi”, va explicar el doctor Zarranz.

La malaltia es desenvolupa al tàlem, la part del cervell que regula la son, impedeix al malalt dormir i li provoca un desgast neuronal que afecta a les seves funcions motores i cerebrals fins que mor en menys d’un any.

L’insomni només és un dels símptomes. Es comença per no poder dormir i s’acaba amb la pèrdua total de l’atenció, trastorns de moviments, falta d’equilibri; fins que evolucionen a un estat de greu demència. “L’insomni es converteix en el menor dels problemes del pacient, que en un curt període de temps queda postrat al llit”, explica el doctor. L’ILF apareix a l’edat adulta, al voltant dels 50 anys, encara que a vegades pot afectar a pacients de 30 anys o majors de 80.

Origen de la mutació

A partir de 1996, desprès del brot del mal de les vaques boges, la UE va impulsar la creació de sistemes de vigilància de malalties priòniques (grup al que formen part tant aquesta patologia com l’ILF). D’aquesta manera es va descobrir que la incidència de persones portadores de la mutació responsable de l’ILF era molt elevada en famílies del País Basc.

Aquesta zona es caracteritza per una orografia molt muntanyosa, que ha donat lloc a l’aïllament genètic. Per aquests motius, els investigadors van creure que la major incidència de casos a l’Euskadi podria ser degut al conegut com “efecte fundador”, que es produeix quan un individu amb una mutació, de la que es desconeix el seu origen, s’estableix en un lloc i la transmet a la seva descendència.

L’autora d’aquesta tesi, Ana Belén Rodríguez, va estudiar tots els casos registrats en famílies del País Basc i va examinar els seus arbres genealògics. Va trobar dos antecedents comuns.

A més, les dades genealògiques relacionen la majoria dels casos entre si, i situen les generacions més antigues portadores de la mutació a una regió del sud del País Basc entre els segles XVII i XVIII. Això no significa que l’origen de la mutació es pugui situar a l’Euskadi, va explicar la investigadora, ja que va poder ser portada d’un altre lloc.

“S’ha d’intentar eliminar-la”

A l’actualitat, l’insomni letal familiar no té cura. Les persones que la pateixen moren irremediablement i les seves vides, des de que la malaltia es manifesta fins que arriba aquest moment, es converteixen en un infern. Només hi ha una manera d’acabar amb aquesta patologia, segons el doctor Zarranz:”S’ha d’intentar eliminar aquesta mutació”. Per això, l’expert proposa als seus pacients i als seus familiars que es facin proves genètiques per veure si porten el gen i aconsella que no tinguin fills de forma natural. Només d’aquesta manera es podrà posar fi a l’ILF.

25 de maig, 2010

Vida de laboratori

Després de 15 anys d’investigacions, científics dels Estats Units van anunciar que han creat per primer cop una cèl·lula controlada per un genoma sintètic.

En un informa divulgat per la revista ‘Science’, els investigadors de l’Institut Craig Venter, assenyalen que esperaven utilitzar el mètode per estudiar la maquinària biològica i crear bactèries dissenyades per a resoldre problemes ambientals i d’energia.

L’equip científic, dirigit pel fundador de l’institut i pare del genoma, Craig Venter, ja havia sintetitzat un genoma bacterià i l’havia trasplantat d’una bactèria a una altra. Els científics van sintetitzar el genoma de la bactèria M. mycoides a la qual van agregar seqüències d’ADN per diferenciar aquest genoma d’un de natural.

Segons l’informe, els investigadors van crear el que qualifiquen com una cèl·lula sintètica, encara quan només el genoma és artificial. “Aquesta és la primera cèl·lula sintètica que s’ha fet i l’anomenem sintètica perquès està totalment derivada d’un cromosoma sintètic”, va manifestar Venter. Va agregar que es va aconseguir amb quatre tipus de substàncies en un sintetitzador químic a partir d’informació proporcionada per un ordenador. Venter va manifestar que el procediment pot ser un instrument important per controlar processos biològics.

Amb aquest mètode els científics projecten dissenyar algues que puguin atrapar el diòxid de carboni i produir un altre tipus d’hidrocarbur d’utilitat en refineries. També podria utilitzar-se en la creació de noves substàncies o ingredients alimentaris, la producció de vacunes i fins i tot en la neteja de l’aigua. “Això es converteix en una eina molt poderosa per tractar de dissenyar el que volem que faci la biologia. Tenim una àmplia gamma d’aplicacions en ment”, va dir Venter.

El cromosoma artificial

L’anunci d’ahir és fruit de diverses fites científiques. L’any 2003 es va anunciar que la seqüències del genoma humà havia sigut completament desxifrada i l’any 2007, l’equip de Venter va crear un cromosoma artificial a partir d’elements químics, com a pas previ a la creació de la primera forma de vida artificial.

Les claus

1.Control: L’equip de Venter no ha creat vida d’on no n’hi ha, sinó que ha partit d’un genoma sintètic per a que les cèl·lules ja existents formessin una nova bactèria artificial a partir de l’ADN que havien dissenyat.

2.Per què?: Dominar l’escriptura del còdig genètic permet entendre en detall el funcionament de les cèl·lules vives. Amb aquesta informació es pot tractar de modificar les característiques de les cèl·lules.

3.Riscos: Venter ha analitzat les qüestions ètiques i socials que comporten el seu descobriment i ha primat els beneficis que pot aportar, sobretot en el camp de la medicina.

4.Futur: El proper pas és crear organismes més complexos que serveixin per a objectius concrets. Per això cal entendre quina és la funció de cadascun dels gens d’una cèl·lula.

21 de maig, 2010

Una nova tècnica de fertilitat, l'esperança de moltes parelles que volen concebre

Les parelles que tinguin problemes per concebre ho tenen a partir d'ara una mica més fàcil. Gràcies a una nova tècnica, l'activació ovocitària assistida (AOA) amb ionòfir de calci, aquells que dessitgin formar una família tindràn més opcions, ja que aquest nou tractament aconsegueix fins a un 70% d'eficàcia, segons va afirmar el doctor Elkin Muñoz, director de la clínica IVI Vigo, durant el Congrès de la Societat Espanyola de Fertilitat.

Aquests resultats es van obtenir desprès d'estudiar a onze parelles amb diferents problemes d'infertilitat que van decidir probar aquesta nova tècnica. "Per a que un ovòcit pugui ser fecundat té que ser activat pel cap de l'espermatozoide, i és en aquest procès quan intervé l'ió calci", segons va explicar el doctor Muñoz.

De les parelles que es van presentar voluntàries, sis tenies baixes taxes de fecundació, tres fallides de fecundació total i en dos el mascle era globozoospèrmic (espermatozous amb el cap arrodonit incapaços de penetrar a l'òvul). Amb la nova tècnica el que s'aconsegueix és "seguir el mateix procès que en el cas d'una fecundació in vitro però injectant a més l'ionòfor de calci", va assenyalar.

Posteriorment, es van evaluar les taxes de fecundació i en els 6 casos de baixes taxes de fecundació aquesta s'havia duplicat, passant d'un 35% de mitjana a més del 70% i donant lloc a dos nounats; en els 3 casos de fallida de fecundació total es van aconseguir taxes del 30%, 40$ i 70% respectivament amb un nou nat i una gestació; i finalment els dos casos de globozoospèrmia van finalitzar amb el naixement de dos nadons completament sans.

18 de maig, 2010

Una càpsula radiactiva podria servir per eliminar tumors sense cirurgia

Un equip d'investigadors del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) i de les universitats d'Oxford i Londres (Regne Unit) ha aconseguit desenvolupar un model de 'nanocàpsules' de carboni amb un compost radiactiu al seu interior que podria ser útil per al tractament de tumors.

La troballa, publicat en l'últim número de la revista 'Nature Materials', permetria l'administració concentrada d'una densitat de radiodosis "sense precedents" contra el tumor, a més d'obtenir imatges "ultrasensibles" de l'organisme de forma no invasiva, informa el CSIC en un comunicat.

Fins al moment, la comunitat científica havia aconseguit introduir materials radiactius a l'interior de 'nanotubs' de carboni, però no formar 'nanocàpsules' de les que aquest material no poguès escapar. Segons els autors de l'estudi, aquest és un dels principals resultats de la investigació, ja que "en tractaments basats en radiació no és necessari que l'element radiactiu estigui en contacte directe amb l'òrgan tractat, sinó que aquest sigui irradiat".

"Al tenir el material radiactiu completament sellat a l'interior de les 'nanocàpsules' evitem que es dirigeixi als òrgans amb els que té major afinitat i podem redirigir-lo cap a altres", concreta un dels directors de l'estudi, Gerard Tobías, de l'Institut de Ciència de Materials de Barcelona (CSIC).

En concret, l'equip ha desenvolupat 'nanocàpsules' farcides de iodur, un radiactiu extensament utilitzat per al tractament de càncer de tiroides. A l'exterior de cada 'nanotub' hi han anclat hidrats de carboni per millorar la seva dispersió en aigua o derivats, algo que els fa compatibles per a la seva administració als éssers vius.

"El següent pas de la investigació és intervindre els 'nanotubs' per aconseguir que s'acumulin a un destí desitjat. La creència és que, modificant les propietats físico-químiques d'aquestes nanocàpsules, serà possible", conclou Tobías.

09 de maig, 2010

Descobreixen el gen responsable de que el cos es torni immune enfront el VIH

Un equip de científics de l’Institut de Tecnologia de Massachussets (MIT), l’Institut Ragon de l’Hospital General de Massachussets (MGH) i la Universitat de Harvard ha descobert que el gen especial que tenen les persones immunes per naturalesa al VIH –el HLA B57- fa que el cos fabriqui un major nombre de les cèl·lules més letals del sistema immune, que ataquen al virus i defenen a l’organisme de la infecció.

Aquest descobriment, publicat a la revista ‘Nature’ i realitzat pels professors Arup Chakraborty (MIT) i Bruce Walker (MGH), podria ajudar als investigadors a desenvolupar vacunes que provoquin la mateixa resposta enfront el virus del VIH que la que els individus amb aquest gen especial generen per si mateixos.

Quan les persones s’infecten del VIH, el més normal és que sigui només qüestió de temps, almenys que s’eviti amb fàrmacs, que el seu organismi desenvolupi el sida. No obstant, existeix un petit grup de gent que, exposada a aquest virus, desenvolupa amb molta lentitut la malaltia i en alguns casos, no arriben ni tan sols a desenvolupar-la.

En els últims anys de la dècada dels 90, els investigadors van demostrar que un alt porcentatge de les persones que es mostraven immunes per naturalesa al VIH, que representaven un de cada 200 individus, eren portadors d’un gen anomenat HLA B57.

Ara els investigadors dirigits pel professors, han descobert que el gen HLA B57 fa que l’organisme fabriqui més cèl·lules T (glóbuls blancs que ajuden a defendre el cos de les infeccions) més potents i letals.Així, els pacients amb aquest gen tenen un major nombre de cèl·lules T que s’adereixen amb més força a més proteines del VIH que aquelles persones que no tenen aquest gen. Això fa que les cèl·lules T més capaces de reconèixer a les cèl·lules que expressen les proteines del VIH, incloses les versions mutades que surgeixen durant la infecció.

08 de maig, 2010

Metges espanyols intentaran crear un cor 'bioartificial'

Un equip espanyol de metges intentarà crear un cor 'bioartificial' a partir d'un órgan d'una persona morta i demostrar la seva viabilitat per al transplant, cosa que científics dels EEUU ja han aconseguit i experimentant en animals.

Intentaran aconseguir eliminar tot el contingut cel·lular del cor d'una persona morta, i a partir d'una 'matriu' que es repoblaria amb cél·lules del pacient que el poguès necessitar, construir un òrgan nou.

Així ho ha explicat el doctor Francisco Fernández-Avilés. cap del Servei de Cardiologia de l'Hospital Gregorio Marañón i director del VII Simposium Internacional de Teràpoa Cel·lular i Innovació Cardiovascular, que ha tingut lloc a Madrid.

El doctor Fernández-Avilés ha subratllat les expectatives que en aquest sentit obre la "enginyeria tissular", i en concret la creació d'òrgans bioartificials a partir de matrius de cadàvers.

Ha recordat que el projecte el va iniciar el Centre de Reparació Cardiaca de la Universitat de Minnesota (Estats Units) sota la direcció de la doctora Doris Taylor, qui presentarà també les conclusions del seu treball en el simposi de Madrid, i que aquest grup ja ha demostrat la viabilitat d'aquesta tècnica en animals petits.

A partir d'ara, un equip de l'hospital madrileny Gregorio Marañón, en col·laboració amb la Universitat de Minnesota i amb la Organització Nacional del Transplant, va iniciar la fase experimental amb humans, gràcies a més a la aportació de fons procedent del Ministeri de Ciència i Innovació.

"Intentarem fer en humans el que ja s'ha fet en animals petits", ha asenyalat Fernández-Avilés, l'equip del qual ja va demostrar fa anys la utilitat de la grassa fresca procedent d'una liposucció per regenerar el teixit danyat del cor.

05 de maig, 2010

Uns investigadors creen pluja artificial utilitzant un laser

L'ús d'un gran laser ha permès que científics de la Univeristat de Ginebra, Suïssa, hagin aconseguit per primer cop transformar el vapor d'aigua present a l'atmòsfera en autèntiques gotes. Encara que la densitat i la mida de les gotes no són suficients per genera pluja, "el treball demostra que és possible utilitzar la tecnologia laser per la modulació metereològica", subratlla la universitat en la seva pàgina web. El resultat és, en certa manera, el gèrmen d'un núvol.

Com si fossin esteles d'avions

La tècnica, que es va experimentar en un laboratori de Ginebra, va consistir en disparar ràfegues molt breus de rajos laser en infrarroig en una càmera d'aire saturat d'aigua, a una temperatura de -24ºC. Por on passava el laser es formaven núvols lineals similars a les esteles que deixen els avions al seu pas. Després, una prova similar que es va efectuar a l'aire lliure a Berlín, amb una temperatura ambiental de 2,4ºC i una humitat del 93º, va obtenir resultats esperançadors.
Els detalls de la investigació els ha publicat la revista especialitzada 'Nature Photonics'. En el treball també han participat investigadors de les universitats de Lyón (França) i Berlín (Alemanya).

El mecanisme de formació

En estat natural, per a que plogui no només és necessari que l'ambient estigui saturat d'humitat, només que hi hagi partícules en suspensió, com pols o pol·len, que afavoreixin la condensació i formació de núvols. En l'estudi, els gèrmens dels núvols es van formar perquè el pas del laser va alliberar els electrons del vapor d'aigua. Els radicals hidroxil (OH) que es van formar van servir de catalitzador.
A primera vista costa apreciar les gotes, pel que va ser necessari un dispositiu de visualització especial per confirmar l'increment de la densitat i la mida de les gotes en l'atmòsfera. Tot i així, els investigadors opinen que, ajustant la lingitud d'ona, el focus i la duració de les ràfegues, es podria provocar pluja quan fos necessari.

Millor que sembrar els núvols

Jérôme Kasparian, un dels membres de l'experiment, comenta que els resultats suggereixen que l'efecte pot funcionar en condicions naturals. En la seva opinió, es tracta d'una tècnica molt millor que la sembra de núvols amb iodur de plata. Aquest sistema, utilitzat des de fa 50 anys, mai ha demostrat ser totalment efectiva, diu l'investigador.

Més info aquí

04 de maig, 2010

El cost mitjà d’un pacient d’asma a Espanya és de 1.726 euros anuals

El cost mitjà d’un pacient d’asma a Espanya és de 1.726 euros anuals i, actualment, s’estima que hi ha 3 milions d’asmàtics, abastant un ampli espectre d’edats ja que és una malaltia crònica que sovint apareix a la infància, segons un estudi realitzat per la Societat Espanyola de Pneumologia i Cirurgia Toràcica coincidint amb el Dia Mundial de l’Asma que es celebra avui.

L’estudi, fet per 41 investigadors de la societat, a través de consultes de pneumologia de tota Espanya, analitza l’impacte econòmic de l’asma des de tres variables: edat del pacient, gravetat i zona geogràfica, tenint en compte tant els costos directes (consum de medicaments, consultes mèdiques, ingressos hospitalaris i proves complementàries) com els indirectes (desplaçaments, i pèrdues de jornades laborals).

Els costos són superiors en els individus asmàtics majors de 65 anus (2.078 euros) i, segons la variable gravetat, el cost oscil·la entre 959 euros per a l’asma lleu intermitent i 2.635 euros per a l’asma greu.

La variable zona geogràfica en relació a l’impacte de l’asma, mostra diferències entre les diferents zones. El cost econòmic d’un asmàtic greu és més elevat a la zona sud d’Espanya- Andalusia, Extremadura, Múrcia- on es registren uns costos de 3.466 euros per pacient; mentre que el cost és menor en les zones del nord- Astúries, Cantàbria, Galicia- al tractar-se d’asma intermitent o lleu.

La meitat dels pacients no controla la seva malaltia

El 47% dels pacients amb asma no controla la seva malaltia i de fet, el 26% no segueix cap tipus de tractament, segons les dades de la ‘Guia Espanyola per al Maneig de l’Asma 2009’ als que es va referir el doctor Carlos Melero, coordinador del grup de l’Asma de la Societat Madrilenya de Pneumologia (Pneumomadrid).

El doctor va afirmar que aquest pacients pateixen uns símptomes “innecessàriament” ja que amb una correcte adherència al tractament, “el 95% dels casos pot arribar a tenir una vida normal”, va indicar. El problema és que els pacients “no es tracten adequadament o abandonen el tractament quan noten una mínima millora”, va assenyalar Melero.

L’objectiu fonamental d’aquest dia, segons l’Associació d’Asmàtics de Madrid, és “la informació adeuada de tots els aspectes de la malaltia, tant la fisiopatologia, el tractament, els desencadenants i la importància de l’autocura, donat que es tracta d’una malaltia en la que la prevalència va en augment, tant en nens com en adults”, explica Conxita Grau, presidenta de l’Associació.

Fisiopatologia

Tot i que es coneix que l’asma és una condició causada per una inflamació crònica de la via aèria, els components precisos d’aquesta inflamació estan encara per resoldre i les causes d’aquesta inflamació són incertes. Moltes cèl·lules inflamatòries poden estar implicades i interactuar amb unes altres d’alguna manera complexa.

Existeix una evidència de que els mastòcits juguen un important paper en la resposta immediata a l’al·lergen i l’asma induït per l’esforç i el relacionat amb aliments, però les cèl·lules responsables de la inflamació crònica que provoquen la hiperreactivitat bronquial són els macròfags, els eosinòfils i els limfòcits T. Els limfòcits T estan programats per a prodir unes substàncies (citoquines), que condueixen a la característica inflamació produida per eosinòfils. El procès d’inflamació crònica pot ser que condueixi a canvis estructurals, tals com la fibrosi, l’engruiximent o hipertròfia del múscul llis bronquial i la angiogènesi, el que pot donar lloc a una obstrucció irreversible de la via aèria.

03 de maig, 2010

Uns astrònoms descobreixen el primer asteroide cobert de gel

Dos equips internacionals d’astrònoms han descobert que un gran asteroide conegut des de mitjans del segle XIX, anomenat 24 Themis, té gel a la seva superfície, una troballa que pot ajudar a entendre l’origen de l’Univers i, molt concretament, d’on procedeix l’aigua que actualment hi ha a la Terra.

“Sospitàvem que els asteroides podien tenir aigua, una relíquia dels primers moments de la seva formació, però és el primer cop que aconseguim verificar-ho”, explica un dels autors del treball, Javier Licandro, investigador de l’Institut d’Astrofísica de Canàries (IAC) i de la Universitat de La Laguna.

No només cometes

El descobriment dóna suport a la hipòtesi de que l’aigua i altres compostos terrestres podrien haver arribat des de l’espai i afavorir l’aparició de la vida primitiva, sosté Licandro. “Sabíem que l’aigua no és originària de la Terra perquè no va poder sobreviure al període en que tot era magma. Ara sabem que no només pot provenir de cometes, sinó també d’asteroides”.

En canvi no és petit si es té en compte la gran quantitat d’asteroides que encara ara naveguen per l’espai. Va poder haver un autèntic bombardeig que va durar desenes o cents de milions d’anys, prossegueix Licandro.

El descobriment es va presentar de manera preliminar als EEUU en un congrés especialitzat a finals de l’any passat. Ara, desprès de passar els pertinents filtres de verificació, es publiquen a la revista especialitzada ‘Nature’.

Format fa 4.500 milions d’anys

24 Themis, que es va formar fa uns 4.500 milions d’anys, pràcticament com la Terra, és un dels majors cossos rocosos del cinturó d’asteroides situat entre Mart i Júpiter, a uns 480 milions de kilòmetres de la Terra. Els astrònoms porten estudiant-lo des de fa temps per una estranya peculiaritat: en la seva mateixa òrbita és situen una sèrie d’asteroides de menor mida que van poder formar-se d’una col·lisió amb un altre cos. Tot i així, excepte sospites de minerals hidratats, mai s’havia vist res semblant.

No s’ha vaporitzat

No havia la més mínima evidència d’aigua. De fet, molts experts sostenien fins ara que els asteroides (sense atmosfera), no eren capaços de retenir el gel primigeni durant milions d’anys per la seva relativa proximitat al Sol. “Deien que s’hauria subliminat, vaporitzat, com els hi succeeix als cometes”, resumeix Licandro. En situacions de vuit, poc podrien fer les temperatures extremadament fredes d’aquesta regió del cosmos.

En canvi, la troballa suggereix que a l’interior dels grans asteroides poden inclús haver-hi dipòsits de gel que es van gastant poc a poc. “Creiem que el menys l’1% de l’asteroide és aigua”, insisteix Licandro.

Telescopi IRTF del Mauna Kea

Els dos equips, coordinats per Andrew Rivkin (Universitat Johns Hopkins, EEUU) i Humberto Campins (Universitat Central de Florida, EEUU), han treballat amb el telescopi infraroig IRTF de l’observatori de Mauna Kea, a Hawai, mitjançant tècniques d’espectroscopia. Es tracta d’un mètode que mesura la longitud d’ona que la llum dels cossos celests reflecteixen a l’incidir sobre ells els rajos del Sol.

Els astrònoms han observat, per exemple, que l’espectre lluminós corresponent a l’aigua (o al gel) es manté estable mentre gira l’asteroide, “pel que es dedueix que l’aigua està repartida per tota la superfície” , conclou Licandro. També sembla confirmat que el gel descobert té una composició molt similar a l’aigua dels oceans terrestres.

Copyright Text

"Bon Dia Ciència"