Neix el primer nadó a Espanya sense distròfia muscular desprès d’un diagnòstic embrionari

Un equip de l’Hospital Quirón de Barcelona ha aconseguit el primer naixement a Espanya d’un nadó sense una distròfia muscular facio-escapulo-humeral (DFSHC), una degeneració genètica dels músculs que pateixen diversos membres de la seva família, gràcies a un diagnòstic genètic embrionari preimplantacional.

El naixement de la Carla, que va pesar casi 2,5 kg i va mesurar 46,5 centímetres, va tenir lloc el passat 9 de març i no te precedents a Espanya, van explicar aquest dijous els doctors Ramón Aurell, cap de la Unitat de Reproducció Assistida del centre, i Carlos Giménez director científic de Reprogenetics, un centre especialitzat en aquest tipus de diagnòstics genètics.

La nena està sana d’aquesta patologia i a més no és portadora de la malaltia, pel que el dia de demà no tindrà que fer cap prevenció respecte ella. L’abril de l’any passat, el Ministeri de Sanitat va autoritzar la selecció genètica d’embrions per prevenir dos tipus de càncer.

“Un miracle”

La mare del nadó va declarar que tenir a la seva filla en braços li semblava un miracle i que esperava poder tenir un altre fill en dos anys, quan estigués recuperada i els metges ho autoritzessin.

Ramón Aurell va explicar que la història de la nena, que va definir com “un miracle de la ciència”, va començar el 2008 quan una parella jove va acudir al centre perquè volia tenir un fill sa.

Els metges van decidir que per evitar que el nadó pogués tenir la malaltia el millor era realitzar un tractament de fecundació in vitro, o per això es va inseminar un òvul de la mare amb semen del marit, per poder fer un diagnòstic genètic embrionari previ a la seva implantació a l’úter matern.

D’aquest tractament es van aconseguir set embrions, un no va ser viable, i es van analitzar els sis restants, dels que tres estaven lliures de la malaltia. D’aquests, es van transferir dos el juliol del 2009, i l’embaràs va seguir fins el naixement de la Carla.

Carlos Giménez, encarregat de la part de genètica, va detallar que l’èxit ha sigut possible gràcies al diagnòstic i de les bones mans dels metges que han fet que l’embaràs seguis endavant. Va recordar que aquesta malaltia passa en un de cada 20.000 naixements. Respecte al diagnòstic genètic, va recordar que per detectar anomalies genètiques aquest es fa el dia 2 del desenvolupament embrionari, fent una biòpsia d’una cèl·lula.

Sobre si hi ha altres nounats lliures d’aquesta malaltia en el món, els metges van dir que a la literatura científica hi ha dades de les patologies més freqüents, però que aquesta en concret està en els llistats “d’altres malalties” i no se sap.

Modificat de 20minutos.es

Autoritzen la selecció genètica contra el càncer

Només s'utilitzava en patologies neurodegeneratives

El Ministeri de Sanitat va donar ahir el vist i plau a la selecció genètica d'embrions en el cas de dues parelles amb dos tipus de càncer hereditari. És la primera vegada que la Comissió Nacional de Reproducció Assistida Humana aprova l'aplicació del Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) en casos concrets de càncer.

La comissió va estudiar ahir tres peticions concretes de selecció, totes en casos de càncer hereditari greus, que acostumen a manifestar-se a una edat primerenca i sense tractament possible.

Un dels casos en que finalment s'ha autoritzat el DGP va ser remès per la Generalitat de Catalunya, i en ell s'havia detectat una mutació en el gen BRCA1. L'altre procedia de la Comunitat de Madrid, i correspón a un cas de càncer hereditari de tiroides, afectat pel gen MEN-2A.

Fins ara el DGP estava autoritzat per malalties neurodegeneratives hereditaries com el Huntington o la distrofia muscular. Espanya es suma així al Regne Unit en l'autorització d'aquesta tècnica per prevenir tumors.

Darrere els pasos d'en Javier

EL DGP s'ha aplicat amb èxit a Espanya a una parella de Sevilla, en que un nadó curaria la malaltia del seu germà. Javier, nascut el 12 d'octubre del 2008 a l'Hospital Virgen del Rocío de Sevilla va ser el primer cas de nadó medicament a Espanya. Amb les cèl·lules del seu cordó umbilical va aconseguir que el seu germà Andrés superès una anèmia congènita severa.

Segons va manifestar ahir el secretari general de Sanitat, José Martínez Olmos, més centres podrien imitar al Virgen del Rocío, però abans s'hauria de confirmar "en quina mesura aquestes técniques van donant resultats i ofereixen dades positives sobre la seva aplicació".

Embrió humà

Sanitat vol pagar la tècnica

El mètode permet a les parelles tenir un fill sa per curar-ne un altre

El ministre de Sanitat i Consum, Bernat Soria, va proposar ahir la financiació pública a tota Espanya, a càrreg dels fons de cohesió del seu departament, de la tèncica nadó medicament, que permet que un nounat seleccionat genèticament salvi la vida del seu germà mitjançant el transplant de cèl·lules del cordó umbilical.

Soria va sol·licitar a les comunitats autònomes en el ple del Consell Interterritorial de Salut que aquest tipus de tractament es donin lloc a tavès de centres de referència. Aquest fòrmula comportaria que el procès fos finançat pel Ministeri de Sanitat a travès del fons de cohesió, de manera que qualsevol parella que volguès acollir-se a la teràpia podria fer-ho gratuïtament quan es concreti la iniciativa. Aquest tràmit podria tardar al voltant d'un any, van assegurar les fonts del ministeri.

Xavier va obrir el camí

El primer cas d'aquesta tècnica realitzat amb èxit a Espanya es va desenvolupar a l'Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, del Servei Andalús de Salut (SAS). Xavier, que va nèixer el 12 d'octubre de l'any 2008, va ser el primer nadó tractat genèticament a Espanya per curar al seu germà Andrès, amb una beta-talasèmia major (anèmia severa congènita). El passat 23 de gener un transplant de la sang del cordó umbilical de Xavier va alliberar a Andrès de contínues transfusions sanguínies per sobreviure. En aquest moment existeixen vuit casos aprovats per la Comissió Nacional de Reproducció Assistida per donar lloc el diagnòstic preimplantacional amb finalitats terapèutiques.

Hospitals recomanats

Desprès del requeriment de Sanitat, les comunitats autònomes podran proposar els centres de referènca que considerin oportuns i que finalment seran designats pel Consell Interterritorial per desenvolupar la teràpia. Soria va recomanar ahir l'Hospital Virgen del Rocío.

L'anomenat diagnòstic genètic preimplantacional és possible a Espanya gràcies a la Llei de Reproducció Humana Assistida, aprovada l'any 2006. Segons aquesta norma, la tècnica està autoritzada per "la detecció de malalties hereditàries greus, d'aparició precoç i no susceptibles de tractament curatiu postnatal". Aquest mètode només s'utilitza quan és l'últim recurs.

EEUU va ser pioner en la teràpia

El primer cas d'aplicació del diagnòstic preimplantacional amb finalitat terapèutica per tercers que es té constància es va produïr l'any 2000 a Colorado (EEUU), on una parella va acudir a la selecció embrionària per tenir un fill sense anèmia de Fanconi que tenia la seva altra filla. El nen, Adam, va nèixer l'agost del 2000 i a l'octubre, li van transplantar cèl·lules del seu cordó umbilical a la seva germana Molly, de 6 anys. Al Regne Unit, la tècnica es va aplicar el 2004 desprès del seu pas pels tribunals. El tractament es va donar lloc en un cas d'un nen norirlandès de dos anys afectat de l'anèmia Blackfan Diamond.