Identifiquen nous gens implicats en el desenvolupament de l'autisme

Investigadors de l'Hospital Monte Sinai, de Nova York (Estats Units), del Centre Seaver per la Investigació i el Tractament de l'Autisme i del Consorci Projecte Genoma de l'Autisme (AGP) han identificat nous gens relacionats amb la susceptibilitat d'una persona a patir autisme. Aquesta troballa, publicada a 'Nature' podria obrir noves vies per tractar i diagnosticar aquesta malaltia.

Aquests nous gens relacionats amb l'autisme, entre els que s'inclouen SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 i el locus lligat al cromosoma X DDx3-PTCHD1, estan sobretot lligats a processos relatius a la comunicació neuronal, encara que altres estan implicats en la proliferació cel·lular, la projecció i el moviment o la senyalització intracel·lular.

Els resultats d'aquest treball es basen en l'anàlisi de les dades d'ADN de 1000 individus amb autisme i d'altres 1300 individus sense aquesta malaltia.

Demostren que l'ADN dels individus amb autisme tenen més variats de nombre de còpia (CNV) -rares insercions i supressions - que alteren gens, tan aquells relacionats abans amb els transtorns d'autisme, com altres gens relacionats amb discapacitats intel·lectuals.

Aquestes troballes recolzen un consens de la comunitat científica que apunta que l'autisme està causat, en part, per un conjunt de "variants rares" o canvis genètics localitzats en menys de l'1% de la població. Mentre que cada una d'aquestes variants només es pot trobar en una petita part d'aquests casos, en conjunt, estàn començant a trobar-se en un major porcentatge d'individus amb autisme i donant pistes sobre un mecanisme patològic comú.

La coincidència entre els gens susceptibles per a l'autisme i els gens implicats prèviament en les discapacitats intel·lectuals recolzen la hipòtesi de que almenys alguns factors de risc genètic són compartits per diferents discapacitats del desenvolupament psiquiàtric. La identificació d'aquests processos biològics obre noves vies d'investigació científica, així com potencials dianes per crear nous tractaments.

Segons el director del Centre Seaver d'Autisme i professor de Psiquiatria, Neurociència i Genètica i Ciències Genòmiques a la Facultat de Medicina Monte Sinai, Joseph Buxbaum, "mentre continuem descobrint mutacions genètiques causants de l'autisme continuarem aconseguint avenços que, en últim terme, puguin portar al diagnòstic precoç i a la millora del tractament d'aquesta malaltia".

La OMS presentarà al 2013 una nova classificació mundial de transtorns mentals “més útil” per a la pràctica clínica.

La Organització Mundial de la Salut (OMS) ha iniciat un procès de revisió de la seva classificació mundial dels transtorns mentals amb l’objectiu de “redefinir” aquestes patologies i elaborar un catàleg “més útil” per a la pràctica clínica i els professionals sanitaris, que haurà d’estar llest per al 2013 o 2014.

Així ho va assegurar el catedràtic de Psiquiatria de la Universitat Autònoma de Madrid (UAM) José Luis Ayuso, que representa a Espanya dins del grup d’experts internacionals que treballa en aquest document, i que s’ha reunit a Madrid amb l’objectiu d’establir les bases d’aquesta nova classificació, la última modificació de la qual es va fer el 1992.

Aquest grup extern de la OMS ha establert iniciar uns estudis de camp per a conèixer la situació de les malalties mentals en funció de les diferents zones geogràfiques, per a partir d’allà desenvolupar unes definicions “amb caràcter universal” que tinguin validesa a tot el món.

Així mateix, volen que aquesta nova classificació tingui “utilitat per a clínics i no sigui purament conceptual i teòrica”, va explicar Ayuso en declaracions a Europa Press, de manera que “pugui ajudar als professionals sanitaris a l’hora de pendre decissions en el maneig terapèutic d’aquestes patologies”.

Igualment, estudiaran la possibilitat de “simplificar” algunes de les categories actualment vigents perquè hi ha algunes que s’utilitzen poc i, per contra, altres que “serveixen com a calaix desastre”, algo que aquest expert confia en erradicar ja que “no es pot diagnosticar per eliminació”.

A la reunió d’aquests dies a Madrid no han entrat en detalls sobre malalties concretes, deixant-ho per a futures reunions com les que celebraran a Ginebra els pròxims mesos de juny i novembre.

Un dels temes a definir en un futur serà la descatalogació de la transexualitat com a transtorn mental, algo pel que el Govern de José Luis Rodríguez Zapatero va anunciar recentment que va iniciar gestions per a que sigui eliminada d’aquesta classificació.