Proteïna implicada en l'edema cerebral en la leucoencefalopatia megaloencefàlica

Avui toca fer una mica de publicitat de la recerca que està fent una amiga meva i cal dir que els resultats s'han publicat a la revista Neuron. Així que primer felicitar-la, i després explicar una mica el que el seu grup ha descobert.

Pacient afectat de MLC

L'estudi tracta d'una malaltia neurodegenerativa rara d'origen genètic: la leucoencefalopatia megaloencefàlica amb quists subcorticals (MLC) que és un subtipus de leucodistròfia, malaltia en que es troba afectada la matèria blanca del sistema nerviós (el sistema nerviós es pot trobar matèria blanca i matèria grisa. En el cas del cervell la matèria blanca és el que està dins i la matèria grisa el que està fora, o sigui envoltant la matèria blanca) i en aquesta cas la matèria blanca està afectada per un defecte en la formació o manteniment de la mielina (proteïna que envolta les neurones). La malaltia apareix el primer any de vida i està caracteritzat per la macrocefàlia (grandària excessiva del cap). Anys després apareix un lent deteriorament neurològic amb una deficiència de la coordinació dels moviments i espasmes. 

Les tècniques de ressonància magnètica revelen la inflamació de la substància blanca cerebral i presència de quists subcortical (d'aquí el nom) sobretot en les regions temporal i anterior. 

Prèviament s'havia descobert que el 75% dels malalts tenia mutacions en el gen MLC1 i en aquest estudi se n'ha descrit un altre, el GlialCAM.

Una de les característiques d'aquesta malaltia és que els pacients presenten edema cerebral i justament el que han descobert és un dels mecanismes en que aquesta acumulació de líquid al cervell té lloc.

Els edemes cerebrals, com ja he dit, són acumulacions de líquid tant als espais intra com extracel·lulars del cervell i poden ser conseqüència de diversos factors com ara un accident cerebrovascular o un traumatisme craneoencefàlic, entre d'altres.

L'edema cerebral és un problema seriós en neurologia, cosa que no succeeix en altres òrgans, ja que la inflamació en altres òrgans no dóna lloc a cap situació urgent, cosa que sí succeeix en el cervell que pot acabar en coma i posteriorment amb la mort. Encara que actualment hi ha solucions terapèutiques com ara la cirurgia, es requereixen tractaments més efectius.

Cèl·lules marcades amb els marcadors MLC1 i GlialCAM

L'estudi sobre la fisiopatologia d'aquesta malaltia rara ha permès descobrir un dels mecanismes que desestabilitza l'equilibri homeostàtic de les cèl·lules del cervell provocant els edemes. Han sigut investigadors de l'IDIBELL, de la Universitat de Barcelona i del CIBERER (Centre de recerca en xarxa de malalaties rares) que han descobert que una de les funcions de la proteïna GlialCAM, que està alterada en els malalts de MLC, és regular l'activitat del canal que permet el pas d'ions de clor entre cèl·lules del cervell regulant l'equilibri dels ions i per tant del líquid. Quan falta aquesta proteïna, el canal no funciona i s'acumula líquid a les cèl·lules glials del cervell (cèl·lules acompanyants de les neurones), provocant els edemes.

Es considera que la importància de la troballa és doble. Per una banda permet conèixer millor la fisiopatologia de la malaltia i per l'altra s'ha identificat el mecanismes que pot obrir les portes a tractaments basats en l'activació del canal i restablir així l'equilibri iònic i tractar els edemes cerebrals en general.

P.D Congrats Tanit!!!