Un estudi estableix la causa més freqüent de la variant axonal de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth entre la població espanyola

Les mutacions en el gen MFN2 són la causa més freqüent de la variant axonal de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth entre la població espanyola. Així es desprèn d'un estudi coordinat pel grup de Malalties Neurològiques de l'IDIBELL, publicat a la revista 'Journal of Medical Genetics'. Els resultats de la investigació permetran millorar el diagnòstic de la malaltia, així com el consell genètic i el diagnòstic prenatal.

La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és un dels desordres neurològics hereditaris més freqüents, que afecta una de cada 2.500 persones. L'afecció, que pren el nom dels tres metges que la van descriure, afecta els nervis perifèrics i provoca deficiències motores i sensorials. La gravetat dels símptomes és molt variable i la seva progressió és gradual. La malaltia es presenta en dues variants: la forma desmielinitzant, que provoca una disminució de la velocitat de transmissió de senyals en els nervis afectats, i la forma axonal. Fins fa molt poc, aquesta darrera forma clínica no tenia un diagnòstic clar.

Mutacions en el gen MFN2

L'estudi coordinat per investigadors de l'IDIBELL ha comprovat que, a l'Estat espanyol, la causa més freqüent de la variant axonal de la malaltia són mutacions en el gen MFN2. Aquest gen és responsable de la producció d'una proteïna anomenada mitofusina2, que permet la fusió de les mitocòndries, els elements de la cèl·lula responsables de produir energia. Estudis realitzats en altres països han detectat una incidència molt variable de la mutació de MFN2 entre les persones afectades per aquesta malaltia.

Els investigadors han estudiat 85 famílies sospitoses de patir la variant axonal de la malaltia, ateses a l'Hospital Universitari de Bellvitge entre els anys 1994 i 2007. Els autors de l'estudi han identificat nou mutacions diferents del gen MFN2 en vint-i-quatre pacients de 14 families afectades. Quatre d'aquestes mutacions no havien estat descrites anteriorment.

El coordinador de treball, responsable del laboratori de Diagnòstic Genètic Molecular i investigador de l'IDIBELL, Víctor Volpini, destaca "la col·laboració entre equips de recerca bàsica i clínica en l'estudi" que, segons afirma, "suposarà una millora considerable en el diagnòstic de les persones afectades i , per tant, en el consell genètic".

Aquest és el primer estudi de població realitzat a Espanya sobre la incidència de les mutacions en el gen MFN2 en afectats per la variant axonal de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth.