Troben un gen determinant per a l'herència del TDAH

Investigadors del Servei de Psiquiatria de l'Institut d'Insvestigació de l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona han descobert un gen determinant per l'herència del Transtorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat (TDAH), un dels transtorns psiquiàtrics més comuns en nens que afecta a un 5% dels nens en edat escolar.

La investigació multicèntrica, publicada a la revista Molecular Psychiatry, s'ha dut a terme en col·laboració amb el Centre de Regulació Genòmica (CRG), l'Hospital Mútua de Terrassa i el Departament de Genètica de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona (UB).
Desprès d'analitzar la càrrega genètica comuna de casi 6500 afectats de cinc països diferents, l'estudi ha constatat que els afectats compartien una variant determinada d'un gen, el LPHN3 (latrofilina 3 - un tipus de receptor independet de Calci, concretament és el receptor d'una toxina anomenada latrotoxina), que fins ara no s'havia estudiat. D'aquesta manera, les persones amb aquesta variant són susceptibles de patir aquest transtorn.

L'estudi conclueix que el rol d'aquest gen és significatiu, i que, per tant , aquests resultats podrien aplicar-se clínicament en el pronòstic d'aquest transtorn, suposant un pas endavant per la millora del tractament.
En un inici es va partir de l'estudi d'una població genèticament molt homogenea com és la Paisa de la regió d'Antiòquia, a Colòmbia, en que el transtorn era curiosament molt freqüent en unes 150 families.
Analitzant-les, es va trobar que en el si d'aquesta càrrega genètica comuna es trobava el citat gen. Aquest va resultart ser un bon candidat per continuar l'estudi, ja que és actiu a cervell i té diverses variants.
L'estudi va continuar amb la confirmació de l'associació d'aquest gen amb el transtorn, mitjançant l'estudi genètic i selecció de 6360 persones d'Estats Units, Alemanya, Noruega i Espanya.

Rendiment escolar

Els nens afectats per aquest transtorn són hiperactius i mostren una gran dificultat per mantenir l'antenció, raó per la qual mostren més problemes d'adaptació i de rendiment a classe.
La persistència del transorn a l'edat adulta pot ser origen de dificultats socials com ara la possibilitat de ser consumidor de drogues o de patir accidents de tràfic. El tractament es basa pràcticament en fàrmacs estimulants, que regulen la capacitat d'atenció i el metabolisme del cervell.
S'ha obserbat que la TDAH és un transtorn fàcilment heretable, tenint en comtpe que la càrrega genètica explica el 80% de probabilitat de tenirla, el que ha motivat als científics per descubrir bases genètiques, que depenen de diversos gens alhora.

Inconvenients dels antiinflamatoris

Si es pren molt ibuprofè, paracetamol o aspirines pots acabar sord. Tot i que el que és més potencialment perillòs és el paracetamol

El consum regular dels analgèsics i antiinflamatoris més comuns, com ara l'àcid acetil salicílic (aspirina), l'acetominofè (paracetamol) o els antiinflamatoris no esteroideus, AINEs (ibuprofè) incrementa notablement el risc de pèrdua d'audició en els homes menors de 60 anys.
Es considera un consum regular pendre almenys dues dosis setmanals d'aquests medicaments. Això sostè un estudi en el que han participat investiadors de la universitat de Harvard publicat a l'American Journal of Medicine i que ha fet un seguiment cada dos anys a 26.000 homes al llarg de 18 anys.

Ja hi havia estudis previs en els que s'afirmava que l'àcid acetil salicílic podia tenir aquestes conseqüències. Però es que segons aquest nou estudi el paracetamol i els antiinflamatoris poden incrementar encara més el risc de pèrdua d'audició

Els homes de menys de 60 anys tenen un 33% més de possibilitats de perdre oïda si prenen aspirina. Cosa que fan molts a diari per prevenir els accidents cardiovasculars, ja que l'aspirina té propietats anticoagulants (ja que inhibeixen la síntesi de tromboxans, essencials per a la coagulació).

Aquells que prenen paracetamol amb regularitat i tenen menys de 50 anys tenen el doble de possibilitats de perdre l'oïda un 99%. Si estan en els cinquanta la probabilitat de tenir problemes és un 38% superior.
Amb l'ibuprofè el risc s'incrementa un 61% pels menors de 50 anys i uun 32% pels que ja tenen els 50. A partir dels 60 es redueix la probabilitat al 16%.

Com actua l'aspirina en la coagulació?













Modificat de 20minutos.es

Mal de Chagas

També coneguda com a tripanosomiasis americana, és una malaltia parasitària tropical generalment crònica causada per un protozou flagelat, el Trypanosoma cruzi. El reservori natural són diferents tipus de rossegadors, rat-penats i primats silvestres, a més d'altres animals domèstics com ara gossos, gats i rates. Però es transmet als humans mitjançant les xinxes que transmeten el paràsit quan defequen sobre la picadura que ells mateixos fan per alimentar-se.

Es considera aquesta malaltia endèmica d'Amèrica, desde Mèxic fins a Argentina. S'estima que s'infecten entre 15 i 17 milions de persones cada any.

Hi ha dues etapes diferenciades de la malaltia:
- Etapa aguda: es caracteritza per febre, augment de la mida del fetge i de la melsa, miocarditis o meningoencefalitis amb pronòstic greu.
- Etapa crònica: són entre el 30-40% dels casos i acostuma a ser una cardiomio patia difosa greu, i dilatacions de l'esòfag i còlon.

Cicle de vida de Trypanosoma cruzi

Tractament

Només hi ha dues medicines diferents per a tractar la malaltia de Chagas, però no són ideals: Nifurtimox i Benzinidazol. Degut a la limitada producció i a l'absència de desenvolupament d'aquests fàrmacs, la seva disponibilitat a llarg plaç no està garantitzada. A més, no són medicines molt efectives, els dos estan anticuats, ja que es van desenvolupar inicialment a partir de la investigació veterinària i les seves taxes de curació són del 60-70%.
A la fase inicial aguda, l'administració d'aquests medicaments ens ajuden a controlar la malaltia i disminueixen la probabilitat de que la malaltia cronifiqui en més del 90% dels casos.

Agent causant

Què són els anticossos?

Els anticossos, també coneguts com immunoglobulines, són unes proteïnes que contenen grups glúcids. Es poden trobar de manera soluble a la sang dels vertebrats. La seva funció principal és identificar i neutralitzar elements extranys com ara bacteries, virus o paràsits, mitjançant el que els coneix com a sistema immunitari.

Estructura

L'anticòs està constituït per unitats estructurals bàsiques, cadascuna d'elles amb dues cadenes pesades i dues cadenes lleugeres (més petites).
Són sintetitzats per un tipus de leucòcit (glòbul blanc), anomenat limfòcit B. Hi ha cinc tipus diferents descrits en mamífers que tenen funcions diferents:
- IgA (forma dímers): es troba a les mucoses, com ara al tub digestiu, tracte respiratòri i tracte urogenita. Evita la colonització de patògens. També es pot trobar a la saliva, llàgrimes i llet.
- IgD (forma monòmers): la seva funció consisteix principalment en servir de receptor d'antígens en els limfòcits B que no han sigut exposats als antígens patogènics. La seva funció està poc definida.
- IgE (forma monòmers): S'uneix a l'al·lergè i desencadena l'alliberació d'histamina dels mastòcits i basòfils (altres tipus cel·lulars) i està implicat en els processos d'al·lèrgia. També protegeixen contra paràsits.
- IgG (forma monòmers): Té quatre formes diferents i totes elles proporcionen la major part de protecció immunitària basada en anticossos (immunitat adquirida vs immunitat innata). És l'únic l'anticòs capaç de creuar la placenta per proporcionar al fetus immunitat passiva.
- IgM (forma pentàmers): S'expressa a la superfície dels limfòcits B. Elimina els patògens en els estadis primerencs de la resposta immune mediada per limfòcits B, fins que s'aconsegueixen els suficients antocossos IgG.

Encara que l'estructura general de tots els anticossos és molt semblant, una petita regió de la proteïna és extremadament variable, el que permet que existeixin milions d'anticossos diferents, cadascun lleugerament diferent. Aquesta regió s'anomena regió hipervariable. Cadascuna d'aquestes variants (epítops) poden unir-se a un antígen diferent i per tant reconèixer patògens diferents. D'aquesta manera el nostre cos es pot protegir d'atacs de patògens externs, produïnt anticossos que reconeixen específicament al patògen que ha entrat al nostre cos, i mitjançant diferents mecanismes, que els anticossos activen, es destrueix el patògen.

La mort de Tutankamon

Nebjeperura Tutanjamón, més conegut com Tut AnK Amón, va ser un faraó de la XVIII dinastia d'Egipte. El seu nom significa "imatge viva d'Amón".

La troballa de la seva tomba, casi intacte, l'any 1922 pel britànic Howard Carter, va suposar una aportació fonamental per la comprensió de la història i cultura egípcia. S'hi van trobar una quantitat molt apreciable de joies, mobles, armes i diversos utensilis.

La mort

Les sombres es mouen al seu voltant però la foscor mai desapareix del tot, va dir Howard Carter, el descubridor de la seva tomba. Tutankamon, icona de maravella i de misteri, revela poc a poc els seus secrets. Ara, la ciència a buscat més a fons en el seu cos tres cops milenari i dóna uns nous descobriments, alguns concloents i d'altres no tant, ja que no es fàcil buscar en el passat dels faraons ni en els vells cors de les mòmies.

Sota la supervisió del cap de l'arqueologia egípcia, Zahi Hawass, s'ha sotmès a Tutankamon i a altres 15 mòmies, 11 d'elles acreditades com a membres de la familia real de la XVIII dinastia (inclosos dos fetos femenins de la seva tomba), a una bateria d'anàlisis, entre ells el d'ADN, que demostra, segons l'estudi publicat al Journal of the Americam Medical Association (JAMA), que el jove faraó va patir pal·ludisme i que això va contribuïr a la seva mort.

Ancestry and pathology in king Tutankhamun's family és el títol de l'article que firmen 17 persones i que s'adelanta a la presentació pública dels resultats de l'estudi. La imatge que es desprèn de Tutankamon és la d'un jove realment fet pols que patia múltiples dolències, part de les quals haurien conduït per acumulació "a un inflamatori i immunosupressiu, i per tant devilitador, sindrome" Un noi diví que necessitava bastó per caminar a causa de la necrosi dels ossos, sovint dolorosa, causada per la malalatia de Köhler, que s'ha detectat a la mòmia. També tenia oligodactília al peu dret i el peu esquerre deforme. Segons l'estudi, una repentina fractura de cama, possiblement per un caiguda, hauria dut a que la vida de Tutankamon perillès quan es va produïr la infecció per malària.

Malaltia de Köhler

També és l'anomenada osteocondrosis. Són una familia de malalties ortopèdiques que es produeixen en nens que creixen amb rapidesa. Es caracteritza per la interrupció de l'aport sanguíni a l'òs, o bé una deficiència en aquest aport respecte a les exigències de l'òs en ràpid creixement.

El Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya concedeix una beca de 40.000 euros per investigar la malaltia

El Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (CEM-Cat) ha concedit avui una beca de 40.000 euros per investigar la malaltia, financiada per la campanya "Una poma per la vida" de la Fundació d'Esclerosi Múltiple (FEM) i dels supermercats Condis, per veure la qualitat de vida de les persones afectades i millorar-la, segons ha anunciat avui l'Hospital de Vall d'Hebron (Barcelona).

El xec, entregat per la presidenta de la FEM i el director del CEM-Cat, Rosamaria Estrany i Xavier Montalbán, respectivament, va ser pel cap de la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple de l'Hospital Dr.Josep Trueta (Girona), Lluís Ramió i Torrentà, per la seva investigació en els patrons d'activació cerebral en pacients afectats i les seves queixes cognitives subjectives.

Què és l'Esclerosi Múltiple?

És una malaltia desmielinitzant (elimina la mielina, proteïna essencial per al bon funcionament del sistema nerviòs), neurodegenerativa i crònica del sistema nerviòs central. Pel moment es considera que no te cura encara que existeix una medicació eficaç i la investigació sobre les seves causes es un camp actiu d'investigació. Les causes exactes són desconegudes. Pot presentar una sèrie de símptomes que apareixen en brots o que progressen lentament al llarg del temps. Es creu que en la seva formació actuen mecanismes autoimmunes.
Hi ha diferents subtipus d'escleròsi múltiple i molts afectats presenten formes diferents de la malalatia al llarg del temps.
A causa dels seus efectes sobre el sistema nerviòs central, pot tenir com a conseqüència una movilitat reduïda i invalidesa en els casos més severs.

És, després de l'epilèpsia, la malaltia neurològica més freqüent entre els adults joves (des de l'erradicació de la poliomelitis), i la causa més freqüent de paràl·lisi en els països occidentals. Afecta aproximadament a 1 de cada 1000 persones, en particular a les dones, es presenta quan els pacients tenen entre 20 i 40 anys.

Possibles causes

Tot i que els origens de la malaltia són desconeguts, s'ha llençat la hipòtesi de que pot ser produïda per una convinació de diversos factors genètics i ambientals. Això inclou possibles infeccions virals o altres factors a la infantesa o durant l'embaràs que puguin preparar el sistema immunològic per a una reacció anormal posteriorment.
A nivell mol·lecular, pot ser que existeixi una similitud estructural entre un agent infecciós desconegut i components del sistema nerviòs central, el que causaria confusió al sistema immunològic (procès anomentat mimetisme mol·lecular).
Altres hipòtesis proposades intenten establir relacions amb les malalties vasculars. En concret la relació amb la insuficiència venosa cerebrospinal crònica.
Amb tot això, encara no es coneix cap virus associat a l'escleròsi, i evidentment tampoc s'ha constatat que sigui contagiosa.

L'eliminació de la transmissió del VIH de mare a fill serà possible el 2015

Així ho assegura el Fons Mundial de Lluita contra la sida, la tuberculosi i el pal·ludisme

L'eliminació "casi total" de la transmissió del virus de la immunodeficiència humana (VIH) de mare a fill serà possible el 2015 si es manté el ritme actual d'investigació, han informat avui els responsable del Fons Mundial de Lluita contra la sida, la tuberculosi i el pal·ludisme.
"Un món en el que cap nen neixi seropositiu és autènticament possible d'aquí al 2015", ha assegurat el director executiu del Fons, Michel Kazatchkine, durant una presentació a la prensa dels avenços del projecte que dirigeix.
El Fons també preveu "una espectacular reducció de les morts lligades al pal·ludisme" en cinc anys, periode en el qual és possible reduïr a la meitat la prevalència de la tuberculosi.


Casi cinc milions de vides salvades

Segons l'informe presentat avui, cada dia els programes financiats pel Fons Mundial salven almenys 3.600 vides, pel que desde la seva creació, el 2002, s'han salvat 4,9 milions de vides.
"Al Fons Mundial se li exigeixen resultats. Aquest informe mostra que les inversions movilitzades per la comunitat internacional marquen una diferència", ha indicat el director executiu del programa de la ONU per la lluita contra la sida, Michel Sidibé.
Segons el FOns, 2,5 milions de persones estan sota tractaments retrovirals contra el VIH, mentre, que s'han repartit 1,8 milions de preservatius per frenar l'avenç de la malaltia.