Identifiquen un gen associat a la mort sobtada en epilèptics

Una mutació en el gen que codifica per una proteïna del cervell podria desencadenar el batec cardíac irregular i la mort sobtada en persones amb epilèpsia, segons un estudi del Col·legi de Medicina Baylor a Houston (Estats Units) que es publica a la revista ‘The Journal of Neuroscience’. Aquestes persones amb epilèpsia són 10 cops més propenses a morir repentinament i de forma inesperada que la població general.

Els investigadors sospitaven des de fa temps que els canals iònics anormals en el cervell que causen epilèpsia, també situen sota risc de mort sobtada inexplicable, potser per fer mal al cor. Un canal iònic és una proteïna que deixa que partícules carregades entrin o deixin una cèl·lula per generar senyals elèctriques, un procés bàsic de la comunicació entre les cèl·lules nervioses.

Els investigadors, dirigits per Jeffrey Noebels, van utilitzar un model animal per estudiar un tipus particular de canal iònic de potassi anomenat Kv1.1, que ajuda a regular les senyals elèctriques en el cervell.

En els humans, una mutació del gen Kv1.1 s’ha associat amb convulsions espontànies, moviments musculars anormals i problemes de coordinació motora. Els investigadors han descobert ara que aquests canals també són necessaris per a un funcionament adequat del cor.

L’estudi es basa en Kv1.1 perquè estudis anteriors han demostrat que els ratolins sense aquests canals mostres signes d’epilèpsia greu i moviments involuntaris i moren prematurament. Els científics han investigat per què els ratolins moren i si Kv1.1, en particular, és un possible factor per a la mort sobtada inexplicable en persones amb epilèpsia.

El registre de les senyals elèctriques del cervell i el cor dels ratolins criats per no tenir el gen dels canals Kv1.1, va ajudar als investigadors a determinar on o com s’originaven les anomalies letals. Els resultats van mostrar que el cor d’aquests ratolins es saltava batecs de forma intermitent.

Quan els animals tenien atacs epilèptics, els seus batecs cardíacs eren més erràtics, el que suggereix que les senyals del cervell al cor estaven desordenades. Els ratolins morien després de diversos episodis d’aturada cardíaca.

Els autors van determinar que en els animals sans aquests canals específics de potassi estan presents en el cervell i el nervi vague, un conjunt d’axons que ajuda a regular els ritmes cardíacs però que són poc detectables en el cor. En els ratolins mutants, les senyals cerebrals enviades al cor a través del nervi vague estaven desarticulades.

Segons explica Edward Glasscock, coautor de l’estudi, “en els ratolins sense els canals Kv1.1, pensem que el nervi vague perd el control i envia impulsos nerviosos extra al cor, dient-li que es ralenteixi i fins i tot que deixi de bategar, quan no hauria”.

Aquest gen de canal iònic de potassi és el segon descobert pel grup que causa una activitat elèctrica anormal que condueix a la mort en l’epilèpsia. Segons els autors, ara que es comencen a descobrir els gens i les proteïnes que duen a la mort sobtada en l’epilèpsia es poden començar a predir i descobrir vies per reduir el risc de mortalitat en pacients amb epilèpsia.

L'Hospital del Mar obre una unitat d'epilèpsia per a "pacients complexos"

El centre preten convertir-se en un referent en el tractament de les persones resistents als fàrmacs

L'Hospital del Mar ha posat en marxa una nova unitat d'epilèpsia, equipada amb la tecnologia més avançada, amb la que es pretèn atendre a més pacients i, en especial, a aquells resistents als tractaments farmacològics.

La nova unitat realitza procediments diagnòstics avançats com, entre altres, el SPECT-ictal, que consisteix en injectar al pacient una substància quan es produeix una crisi epilèptica i que ajuda a localitzar on es genera l'epilèpsia en el cervell, segons informa aquest centre sanitaria en un comunicat.

Dirigit pel doctor Rodrigo Rocamora, del servei de neurologia, l'equip està dormat per tres neuròlegs, dos neuropediatres, dos neurocirurgians, dos neurofisiòlegs, dos neuropsicòlegs, un físic, un ingenier i personal d'infermeria i tècnics.

L'hospital, que pretèn convertir-se en un referen en el tractament de l'epilèpsia per a pacients resistents als fàrmacs, calcula que cada any realitzarà a prop de cent monitoritzacions de pacients epilèptics complexes. L'epilèpsia és un trastorn neurològic que afecta aproximadament al un 1% de la població, al voltat de 450.000 persones a Espanya.

Què és l'epilèpsia?

És una síndrome cerebral crònica de causes diverses, caracteritzada per crisis recurrents degudes a una descàrrega excessiva d'impulsos nervioses per les neurones cerebrals, associades eventualment amb diverses manifestacions clíniques i para-clíniques. Les crisis poden ser convulsives o no convulsives. No totes les persones que pateixen una crisi epilèptica es diagnostiquen d'epilèpsia. Es consideren epilèptics quan pateixen almenys dos atacs, els quals no sempre són associats als tremolors motors d'una convulsió.

Hi ha diferents tipus d'epilèpsies:

- Gran mal: es caracteritza per la pèrdua brusca del coneixement precedida sovint per una aurora sensorial, seguida de convusions tòniques, mossegada de la llengua i saliva d'espuma per la boca.

- Petit mal: es caracteritza per la pèrdua momentànea del coneixement, pot durar de cinc a trenta segons.

- Epilèpsia jacksoniana: tipus particular d'epilèpsia que afecta a un sol costat del cos humà o grup muscular i no s'acompanya de pèrdua de la consciència.

- Epilèpsia psicomotora: tipus particular d'epilèpsia caracteritzat per accessos en els que predominen els fenòmens extrasensorials i les manifestacions motores coordinades.