Tots els secrets de l'ADN?

Tornant de vacances, costa tornar a agafar el ritme. Costa tornar a escriure. 

Però ni les vacances ni la falta de ritme ha afectat a molts científics d'arreu del món, que avui han vist la seva feina recompensada (feina segurament de tota una vida).

Què en diuen als mitjans de comunicació?

Per a mi l'estan venent, una mica, com una gran revelació. Però, ho és?

A part de comparacions del genoma (una mica absurdes) amb un robot o fins i tot amb els textos de la biblioteca de Babel (entenc la comparació com un munt de lletres per a ordenar), es diu que existeix una paradoxa del genoma humà.

Aquesta paradoxa, es ben coneguda: 3.000 milions de lletres químiques (els coneguts nucleòtids) repartides al llarg de 23 parells de cromosomes. 

Es considera que només un 1,5% de totes aquestes lletres sembla ser funcional (i com a funcional interpreto que aquestes lletres es converteixen, al final, en proteïna). Tota la resta, el 98,5% restant, es considera genoma escombraria, que no tenia funció (de debò algú es va arribar a pensar que no tindria funció?)

Com que representava un percentatge molt gran del genoma humà, es va decidir estudiar més a fons. I aquí va començar el projecte Encode. Projecte enfocat a acabar de descriure (aquest cop correctament) totes les funcions del genoma, no només el seu efecte gen-proteïna, sinó tota la resta, fora de la resta de gens convencionals. 

Només dir que és un projecte de gran, gran (molt GRAN) envergadura (442 autors en un sol article... m'agradaria saber qui és el primer i l'últim firmant) van publicar aquests resultats a la prestigiosa revista Nature.

El principal resultat d'aquest projecte, va ser descartar d'una vegada per totes, que el genoma escombraria no era tal cosa.

S'ha vist que el 80% del genoma humà resulta tenir almenys una funció bioquímica en almenys algun teixit del cos i en almenys alguna fase del desenvolupament o de la vida adulta. I un 95% del genoma està implicat en la regulació dels gens (tenint en compte la possibilitat que gens regulen altres gens). De fet se sap que la majoria de les mutacions implicades en una malaltia, es troba en aquesta regió escombraria del genoma; per tant el seu estudi sempre està enfocat a noves possibilitats terapèutiques. 

I aquesta és la gran notícia. La veritat que m'ha sorprès, per als que estem posats una mica en el tema. No és cap notícia. Encara falta molt camí.