El dia 2 d'abril és el dia Mundial de conscienciació sobre l'autisme, aquest dia va ser decretat l'any 2007 per l'ONU. Per ajudar una mica a aquesta tasca, explicaré una mica més sobre aquesta malaltia, que personalment trobo molt sorprenent.
És una trastorn que afecta a milions de persones arreu del món de forma molt diferent entre diferents individus.
La paraula autisme, ve del grec auto- (propi, un mateix) i va ser utilitzada per primer cop per un americà l'any 1912.
El primer que s'ha de saber és que no és una malaltia pròpiament dita, sinó un trastorn del desenvolupament que es manifesta a la infància. La pateixen aproximadament 1 de cada 150 naixements i afecta quatre vegades més als homes que a les dones.
Es caracteritza perquè abans dels tres anys, normalment abans dels 18 mesos, es presenten alteracions o retards en almenys una de les següents tres àrees: les relacions socials, la comunicació i la conducta.
Amb freqüència es parla d'espectre autista o trastorn de l'espectre autista (TEA) precisament per a donar cabuda a les seves moltes i variades manifestacions.
Dins de l'espectre autista hi ha gent amb síndrome d'Asperger, amb problemes socials i de la conducta però sense retards en el llenguatge; autisme d'alt funcionament, que són els més capaços de ser autònoms i l'autisme molt incapacitant, moltes vegades anomenat autisme de Kanner, per Leo Kanner, el primer en descriure el trastorn.
Hi ha inclús persones amb autisme definides com savants que, independentment del seu grau d'afectació, estan dotats prodigiosament per la música, els escacs, el dibuix o les matemàtiques.
Per tant l'autisme no va necessàriament unit a un retard mental, molts profesionals intenten que es considerin discapacitats socials més que discapacitats mentals o intel·lectuals.
Alhora de parlar com es produeix el trastorn, se sap que existeix un component genètic que no ha sigut localitzat. Se sap que és genètic perquè en famílies amb un persona autista tenen més probabilitats de que hi hagi un nou cas i perquè hi ha molts casos de germans bessons afectats. Es creu que a aquest component genètic se lo ha de sumar un desencadenant ambiental, però encara que hi ha moltes teories com la intoxicació de metalls pesats o la pol·lució ambiental, no hi ha res demostrat.
Tot unit acaba desencadenant alteracions en les connexions neuronals.
I què ens diuen els científics?
L'evidència científica suggereix que en la majoria de casos l'autisme és un desordre heretable. Els estudis de bessons idèntics han trobat que si un dels bessons és autista, la probabilitat de que l'altre també ho sigui és del 60% però del 93% si es considera un espectre més ampli de l'autisme.
S'han trobat dos gens relacionats amb l'autisme que també estan relacionats amb l'epilèpsia, el SNC1A causant del síndrome de Dravet i el PCDH19 que provoca el síndrome de Juberg Hellman. Recentment s'ha descobert un altre gen implicant en el desenvolupament de l'autisme el SYN1.
En estudis a persones autistes s'han trobat diferències en algunes regions del cervell, incloent el cerebel, l'amígdala, l'hipocamp, el septe i els cossos mamil·lars. En particular l'amígdala i l'hipocamp semblen estar densament poblats de neurones, les quals són més petites de lo normal i tenen fibres nervioses subdesenvolupades. Aquestes últimes poden interferir amb les senyals nervioses. També s'ha trobat que el cervell d'un autista és més gran i pesat que el cervell mig. Aquestes diferències suggereixen que l'autisme resulta d'un desenvolupament atípic del cervell durant el desenvolupament fetal. Tot i així, cal dir que molts d'aquests estudis no s'han duplicat i no expliquen una generalitat dels casos.
Altres estudis suggereixen que les persones autistes tenen diferències en la producció de serotonina i altres neurotransmissors en el cervell.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada