Teràpia gènica a la vista?

L'Agència Europea del Medicament va recomanar ahir que s'aprovés el primer fàrmac comercial per teràpia gènica. 

La teràpia gènica no és res més que un fàrmac que incorpori el gen mutat que causa la malaltia. En aquest cas aquesta teràpia va dirigida a una malaltia rara. 

Es tracta del dèficit d'un enzim, la lipoproteïna lipasa, que afecta només a 200 persones a tota Europa. Però se sap que malalties d'aquest tipus, n'hi ha moltes, que amb aquest tipus de teràpia, es podrien curar i, per tant, són l'esperança de moltes persones, ja que poden incloure`s unes 7000 malalties diferents.

Aquesta primera aprovació d'un fàrmac genètic obre les portes a la medicina i també a la seva regulació legal a nivell mundial.

A diferència de la seva homòloga dels EEUU, la Food and Drug Administration (FDA), l'Agència Europea del Medicament és una xarxa de coordinació entre les agències nacionals dels països membres. La recomanació del seu comitè encara ha de ser traslladada a la Comissió Europea, però hi ha esperances de que la passi.

De ser així, serà la primera vegada que s'aprovi un fàrmac comercial de teràpia gènica en el món. Hi ha hagut pocs èxits, des de que aquesta tècnica, que consisteix en infectar als pacients amb malalties congènites (genètiques hereditàries) amb el gen que els hi falta, va començar a fer assajos experimentals fa 25 anys. 

El més important va ser la curació de 13 "nens bombolla" (amb malalties d'immunodeficiències hereditàries), a Paris l'any 2004, però que no es va seguir estudiant a causa de que el virus utilitzat per introduir el gen va causar leucèmia a dos dels nens.

En aquella ocasió, els virus utilitzats eren rotavirus, de la família del VIH, que es consideren un dels vectors (manera d'entrar el gen dins la cèl·lula) més eficaços, ja que un dels passos vitals d'aquests virus és entrar dins la cèl·lula i incorporar el seu material genètic "dins" del nostre. 

En aquest cas el virus utilitzat pertany a una altra família, els adenovirus, que també s'utilitzen sovint en aquest tipus d'experiments i no són tant perillosos.

Fa 30 anys que s'estan posant a punt les teràpies gèniques com a mètode d'elecció per a curar milers de malalties hereditàries, la gran majoria devastadores, que s'han catalogat des de fa centenars d'anys. Però els persistents fracassos en aquesta àrea, inclosa la mort d'un pacient dels EEUU als anys 90, havien començat a produir escepticisme generalitzat entre les firmes biotecnològiques, metges i reguladors nacionals sobre la seva viabilitat.

Així doncs, la decisió dels científics que assessoren a Brusel·les suposa així un estímul sense precedents, en un camp que, fins ara, les farmacèutiques havien sigut reticents a participar. 

El fàrmac que serà aprovat, ha sigut desenvolupat per un laboratori holandès.

Els malalts de deficiència de la lipoproteïna lipasa (LPL) pateixen una mutació hereditària que els hi impedeix produir l'enzim que, en situacions normals, degrada les lipoproteïnes (transporten els greixos per la sang després d'un àpat, al ser absorbides pels intestins). L'error genètic causa una acumulació de greixos a les venes i a les artèries, fins al punt que la sang té més aviat un aspecte més blanquinós que vermell.

De manera que el tractament consistirà en introduir el virus amb la còpia del gen de la LPL correcte a les cèl·lules musculars de la cama. Així s'activarà el gen i es començarà a produir la proteïna correctament i s'alliberarà a la sang on podrà començar a fer la seva funció.

De moment s'ha testat el fàrmac en 27 pacients, i en una forma que no s'adapta per complet als rigors dels assajos clínics vigent en països europeus ni als EEUU. De fet, el comitè que l'ha acceptat ara, l'havia rebutjat 3 cops en els últims dos anys. Hi ha hagut moltes discussions, i al final s'ha acceptat per un petit marge, ja que encara no se saben gaire bé l'eficàcia i la seguritat del fàrmac. Però la veritat és que als malalts d'aquestes malalties tant greus, els hi és bastant igual tots aquests rigors reglamentaris.