Descobreixen part dels mecanismes que regulen les migracions neuronals al còrtex cerebral

Un estudi de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Lleida (IRBLleida) de l'Universitat de Lleida (UdL) i de l'Institut Max-Planck de Neurobiologia de Munich (MPIN) demostra que les proteïnes de superfície cel·lular FLRT contribueixen a la regulació dels mecanismes de formació del còrtex cerebral.

Els resultats de la investigació han permès descubrir que una de les funcions d'aquestes proteïnes és la de coordinar la migració de les neurones cap aquesta àrea del cervell, on es desenvolupa la intel·ligència, el llenguatge i les habilitats cognitives.

Concretament, impedeixen que les neurones més joces arribin abans de temps, actuant com "senyals repulsives", segons la UdL.

Una de les característiques del desenvolupament del sistema nerviós és que pràcticament totes les neurones es tenen que moure -migrar- des de la regió on neixen fins al lloc del sistema nerviós on exerceixen finalment la seva funció; per aquest motiu, la coordinació d'aquestes migracions és fonamental per al correcte funcionament del còrtex cerebral.

La investigació, coordinada pel director del Grup de Neurobiologia Molecular del IRBLleida, el doctor Joaquim Egea, serveix de base per poder desenvolupar estudis posteriors en que es relacionin malalties que tenen a veure amb defectes de migració neuronal.

Entre aquestes malalties, l'estudi cita la lisencefàlia, una patologia que causa epilèpsies greus i retràs mental en humans.

Els investigadors de la UdL treballen amb personal mèdic de l'Hospital Vall d'Hebron en l'estudi de possibles implicacions de les proteïnes FLRT en teixit nerviósde fetus humans afectats per aquest tipus de malalaties.

L'estudi, publicat recentment a la revista"EMBO Journal", suposa una nova via d'entrada per la comprensió dels mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament del còrtex cerebral; la investigació s'ha desenvolupat utilitzant tècniques d'enginyeria genètica en ratolins.

Aquest treball d'investigació competa una investigació anterior d'Egea sobre el comportament de les proteïnes FLRT, que va permetre descobrir l'important paper d'aquestes molècules en l'adhesió cel·lular en les etapes tempranes de formació dels organismes pluricel·lulars durant el seu desenvolupament.

Identificats tres gens presents en la paràlisi supranuclear progressiva

En un treball internacional en què han participat investigadors de la UB, s'han identificat tres gens implicats en la paràlisi supranuclear progressiva (PSP), una malaltia que, després de la malaltia de Parkinson, és la causa més freqüent de parkinsonisme neurodegeneratiu. Els resultats de l'estudi s'han publucat en l'últim número de la revista científica Nature Genetics.

La PSP afecta entre tres i sis subjectes de cada 100.000 persones i s'assembla a la malaltia de Parkinson però, a més, causa una important inestabilitat per caminar, amb caigudes freqüents, així com alteració dels moviments oculars i deteriorament de les funcions cognitives regulades pels lòbuls frontals. "En el cervell de pacients amb PSP es produeix una marcada mort de neurones i s'hi diposita una proteïna anomenada tau, tal com passa en la malaltia d'Alzheimer. Per això, les dues malalties es consideren taupaties. Algunes d'aquestes patologies tenen l'origen en traumatismes cranials repetits, encefalitis, o altreacios genètiques, però es desconeix la causa de la PSP i no es disposa de cap tractament eficaç", expliquen els doctors Eduard Tolosa, catedràtic del departament de Medicina de la UB, i Carles Gaig, tots dos investigadors de l'IDIBAPS-Hospital Clínic, que han participat en el treball en col·laboració amb els doctors Pau Pastor i Elena Alonso, del Centre d'Investigació Mèdica Aplicada (CIMA) i la Clínica Universitat de Navarra. Els dos grups pertanyen a la xarxa de recerca CIBERNED, de l'Institut Nacional Carles III.

L'estudi multicèntroc ha inclós 1.114 pacients amb un diagnòstic de PSP confirmat mitjançant tècniques d'anatomia patològica i 1.052 pacients amb un diagnòstic clínic. Els investigadors han demostrat que determinades variants genètiques del gen tau s'associen a un ris més alt de patir la malaltia. A més, han idfentificat tres nous gens implicats en la fisiopatologia de la malaltia: STX6, EIF2AK3 i MOBP. Segons els investigadors, aquests gens tenen un paper important a l'hora de mantenir el trànsit de neurotransmissors en neurones, eliminar proteïnes tòxiques i protegir la mielina, una lipoproteïna que recobreix les neurones i és essencial per a la seva supervivència. Aquest treball demostra per primera vegada que, a més del gen que codifica la proteïna tau, altre gens confereixen un risc important per al desenvolupament d'aquesta taupatia.

Els científics destaquen que els resultats publicats a Nature Genetics constitueixen un pas de gran rellevància en l'estudi de les possibles causes de la PSP i, per extensió, d'altres taupaties com ara la malaltia d'Alzheimer. A més, obren noves vies de desenvolupament de futures teràpies per a frenar aquestes malalties.

D'altra banda, recorden que per a la recerca en neurociències és imprescindible en moltes ocasions la col·laboració dels pacients -que, en aquest cas, van decidir donar de manera altruista els seus teixits per a la investigació-, la suma d'esforços de neurocientífics clínics i bàsics, i la disponibilitat d'infraestructures com un banc de cervells: un repositori de teixits nerviosos de malalties neurològiques cròniques disponibles per a la recerca.