Cardiòlegs espanyols determinen el gen causant de la mort sobtada

Professionals de l'Hospital Universitari Virgen de las Nieves de Granada, amb la col·lanboració amb investigadors de la universitat granadina, han determinat quines mutacions genètiques poden ocasionar patologies que incideixen en la probabilitat de patir una mort sobtada per arrítmies ventriculars.

En concret, que el gen denominat KCNH2 s'ha trobat amb alta freqüència, en aquelles persones que pateixen la síndrome de QT llarg, un transtorn cardíac que afecta aproximadament a una de cada 2.500 persones i que pot causar la mort sobtada.

De fet, aquesta malaltia acostuma afectar a nens i adolescents i, en ocasions, es confon amb quadres convulsius, diagnosticant erròniament epilèpsia.

Per a dur a terme aquest estudi, que es publicarà pròximament a la Revista Espanyola de Cardiologia, un equip de cardiòlegs de la unitat d'arritmies d'aquest hospital ha treballat amb nou pacients amb criteris diagnòstics de sindrome de QT llarg i quatre pacients amb fibrilació ventricular idiopàtica- pacients recuperats d'una parada cardíaca en els que no s'arriba al diagnòstic de la malaltia responsable-.

Aquests especialistes van trobar mutacions en set pacients amb aquesta síndrome i en dos amb fibrilació ventricular idiopàtica. La unitat d'Arritmies de l'Hospital Univeristar va realitzar durant el passat any un total de 572 estudis electrofisiològics, dels que 306 van ser diagnòstics i 266 ablacions cardíacas.

De fet, l'any 2009 ha sigut l'any en que més exploracions invasives destinades a l'estudi dels transtorns dels ritmes cardíacs s'ha portat a terme des de que es va crear la unitat l'any 1997. Així, s'han realitzat 112 més que l'any anterior.

El sarcoma de Ewing

És un tumor maligne de cèl·lules rodones. És una malaltia rara en la qual les cèl·lules neoplàsiques s'ubiquen a l'os o als teixits tous. Es comprometen fonamentalment, les regions diafisiàries i metafisiàries dels ossos llargs (fèmur, tibia, húmer) i alguns ossos curts (escàpula, costelles), sent molt rares les altres localitzacions com ara l'invasió al crani i al coll.

Un locus genètic (porció del ADN) és responsable d'un alt percentatge de sarcomes d'Ewing i de tumors neuroectodèrmics primitius, els dos són a vegades agrupats en la categoria coneguda com a família de tumors d'Ewing. Tot i així, les malalties tenen diferent orígen: els tumors neuroectodèrmics primitius, generalment no estan associats amb els teixits ossis, mentre que els sarcomes d'Ewing afecten a l'os amb molta més freqüència.

Els sarcomes es presenten amb més freqüència en homes adolescents.

El terme prové de James Ewing (1866-1943) que va ser el primer en descriure el tumor, establint que la malaltia era diferent del limfoma i d'altres tipus de càncer coneguts en aquell temps.

Causes

L'intercanvi genètic entre cromosomes pot causar que les cèl·lules es tornin canceroses. En el sarcoma d'Ewing, la causa principal és la translocació (intercanvi de fragments d'ADN) entre el cromosoma 11 i el cromosoma 22. Això el que fa és fusionar el gen EWS del cromosoma 11 amb el gen FLI1 del cromosoma 11 i el resultat d'aquesta fusió funciona com a mestre regulador de la malaltia, tot i que també es poden presentar altres translocacions.

Dedicat al Miguel Sáinz que estudia aquesta malaltia ;)

Cop de calor: tot el que cal saber

El cop de calor o insolació és la conseqüència més greu de l'excès de calor. Un cop de calor és l'elevació de la temperatura corporal per sobre del normal durant períodes de 10 a 15 minuts. És una situació que pot produir greus danys a l'organisme donat que molts òrgans corporals deixen de funcionar correctament a aquestes elevades temperatures.

Especialment sensible és el cervell, de manera que, si el cop de calor no es tracta ràpidament, li pot produir greus danys.

Aquest tipus de problema acostuma a passar amb nens petits que estan exposats al sol durant molta estona sense la protecció al cap, donat que la seva capacitat per suar és menor que els més grans. També pot passar en persones grans que tenen una hidratació menor als joves o a aquells que fan grans treballs com ara activitats deportives en dies de molt Sol.

Símptomes

Entre els símptomes més importants d'un cop de calor tenim els següents: mareig, confusió, sudoració excessiva al principi amb falta de suor posteriorment, envermelliment i sequedat de la pell. Pot aparèixer febre amb temperatura corporal superior als 39ºC. Desorientació, acceleració del ritme cardíac, inconsciència, atacs i fins i tot coma.

Causes

Entre les causes fonamentals d'una insolació tenim:

- L'excès de calor: Especialment quan es convina amb humitat elevada. És més fàcil agafar un insolació a prop de la costa que a l'interior, encara que el termòmetre marqui la mateixa temperatura.

- Beure poc: La suor o transpiració és necessària per eliminar la calor corporal. Per suar abundantment necessitem tenir el cos ben hidratat. Beure aigua i altres líquids quan fa calor és una manera d'assegurar-se la transpiració.

- La deshidratació: Falta de líquids a l'organisme, produits per una excessiva sudoració sense aportar líquids adecuats. També pot ser per presència de malalties com ara la diarrea, vòmits, febre...

- Esforç excessiu: En treballadors o esportistes que es sotmeten a un esforç massa elevat en dies molt calorosos.

- L'aparició repentina de calor elevada: L'organisme necessita uns dies per acostumar-se a l'augment de temperatura. Quan les onades de calor es suceeixen d'una manera inesperada i brusca acostumen a tenir pitjors conseqüències perquè el cos no té temps a adaptar-se a aquests canvis.

Com evitar-ho?

-Beure molts líquids per evitar la deshidratació

-Evitar fer exercici en les hores de més calor

-Vestir amb roba lleugera i fresca i protegir el cap adecuadament

-Menjar lleuger i no beure alcohol ni excitants

-Descansar de tant en tant si es realitza treball o exercici físic dur

-Aclimatar-se gradualment a la calor

El cervell es recarrega energèticament durant les primeres fases de son

En les fases inicials de son, els nivells d'energia s'incrementen dràsticament en regions del cervell que s'han descobert actives durant les hores de descans. Per tant, una onada d'energia cel·lular durant el son recarregaria al cervell per a que aquest poguès dur a terme els processos corrents de vigilia.

Això és el que revelen els resultats d'un estudi realitzat per investigadors de la Harvard Medical School dels Estats Units. Fins ara, es sabia que el descans nocturn comportava beneficis importants per al cervell, però les evidències d'aquests mecanismes biològics beneficiosos, subjacents a la son, no havien pogut establir-se.

Els investigadors van mesurar els nivells d'adenosia trifosfat (ATP), que és un tipus d'energi química de les cèl·lules. Així, van descobrir que els nivells d'ATP en quatre àrees del cervell normalment actives durant la vigilia s'incrementaven en les rates durant les hores de son no-REM.

Al mateix temps, la resta d'activitat cerebral disminuia. Els científics, dedueixen, a partir d'aquestes mesures, que la son és necessària per a que l'energia ATP apareixi i que si les rates es mantinguessin despertes, aquest increment energètic no es produiria i, en conseqüència, tampoc el procés restauratiu cerebral que acompanya al dormir.

Etapes de la son

Els estats i les fases de la son humans es defineixen segons els patrons característics que s'observen mitjançant l'electroencefalograma, l'electrooculograma i l'electromiograma de superfície. El registre d'aquests paràmetres electrofisiològics per definir els estats de son i vigila es denomina polisomnografia. Aquests perfils donen lloc a dos estats de son diferents:

Son sense moviments oculars ràpids (No-REM)(que es divideix en 4 estats):

-Fase 1: transició entre la vigilia i la son.

-Fase 2: aparició de complexos K i de feixos de son sobreposats a una activitat base similar a l'estat 1. Els complexos K són descàrregues lentes, negatives i d'amplitud elevada. Els feixos de son són descàrregues de freqüència de curta duració que presenten moltes pujades i baixades.

-Fase 3

-Fase4: Fase de major profunditat del son, patró electroencefalogràfic lent i d'alt voltatge.

Son de moviment oculars ràpids (REM de Rapid Eye Movement), desincronitzat. Es caracteritza per un EEG de baixa amplitud i de freqüència mixta similar a la fase 1 no REM. L'activitat de l'electromiograma es manté absent reflexat la inexistent activitat muscular amb paràlisi motora descendent característica d'aquesta fase.