Un equip internacional liderat per un metge espanyol identifica la mutació que dóna lloc a illots pancreàtics humans de gran eficàcia i amb capacitat de proliferar.
Un grup d'investigadors bàsics de l'Hospital Regional Carlos Haya de Màlaga i d'experts dels Estats Units, Israel i Bèlgica, liderats pel doctor Antonio Luis Cuesta, han identificat una mutació genètica que dona lloc a illots pancreàtics humans de gran eficàcia i amb capacitat de proliferar, el que permet obrir les portes a potencials tractaments contra la diabetis mellitus mitjançant tècniques de teràpia cel·lular.
Els resultats d'aquesta investigació, que publica avui la prestigiosa revista 'New England Journal of Medicine' i que també es van donar a conèixer en una roda de premsa a Màlaga, s'han centrat en la troballa en un pacient afectat d'una malaltia rarar, coneguda com hipoglucèmia monogènica, d'una mutació que activa el gen de l'enzim glucoquinasa. Aquest gen produeix illots pancreàtics de major mida, perfectament formats, d'una gran eficàcia i amb capacitat de proliferar, segons revela aquest estudi, financiat amb 53.500 euros a travès dels Programes de Genètica i Teràpies Avançades de la Conserjeria de Salut.
La glucoquinasa, un enzim que regula la secreció d'insulina per les cè·lules beta del pàncrees, és responsable de mantenir dins de la normalitat els nivells de glucosa en sang. Quan aquest enzim s'activa per sobre del seu nivell normal, es produeix una secreció mantinguda d'insulina, podent donar lloc a situacions d'hipoglucèmies severes - nivells molt baixos o crítics de sucre en sang- i posant en perill l'estat de salut dels pacients a curt i mitjà plaç.Les persones diagnosticades d'hipoglucèmia monogènica, deguda a mutacions activadores de la glucoquinasa, tenen nivells molt baixos de glucosa en sang. Aquesta malaltia, en els casos greus, acostuma a diagnosticar-se al naixement i si no es realitza la teràpia adequada poden arribar a presentar convulsions suficientment greus per afectar al desenvolupament mental del nounat.
Ja al 2004, el grup liderat pel doctor Cuesta i dedictat a l'estudi de les Malalties Monogèniques de la Cèl·lula Beta Pancreàtica de l'Hospital Regional Carlos Haya de Màlaga, va realitzar una primera troballa d'illots de gran mida en una pacient amb hipoglucèmia monogènica deguda a una mutació que activava la glucoquinasa. No obstant, abans d'associar la trobala dels illots de major mida amb aquesta mutació, era necessari confirmar-ho almenys en un altre pacient amb hipoglucèmies greus i causades pel mateix tipus de mutació activant.
La troballa de fa sis anys s'ha confirmat ara en un segon pacient sense familiaritat amb el primer pacient descrit, de diferent pais i raça, i que presentava també una mutació activadora a la glucoquinasa. Però a més, els illots pancreàtics d'aquest segon pacient presentaven un 9% de proliferació de cèl·lules beta pancreàtica, troballa d'alta relevància, ja que per primer cop es descriuen illots humans de gran mida i amb capacitat proliferativa.
En els dos casos, els illots pancreàtics dels pacients tenien una mida aproximada de 2,5 cops major que els illots de persones de la mateixa edat, sense patologia pancreàtica. Als dos pacients, i enfront la impossibilitat de tractar les seves hipoglucèmies amb tractament farmacològic sels hi va extreure gran part del pàncrees per a poder sobreviure, deixant aproximadament només un 5% i un 2% del pàncrees respectivament.
Si es considera que un pàncrees complet i sa conté entre 1.000.000-1.200.000 illots, els pacients es van quedar amb un número d'illots significativament molt per sota, aproximadament amb 50.000 i 20.000 illots.
Tot i així, aquest petit nombre d'illots deixats en aquests pacients van ser suficients per permetre als pacients quedar lliures de la simptomatologia clínica, el que indica que aquests illots són d'una eficàcia metabòlica sufucientment alta com per a permetre'ls portar una vida normal.
Desprès dels resultats obtinguts s'obre noves possibilitats de cara al futur per podrien permetre investigar, i eventualment desenvolupar, teràpies cel·lulars per al tractament de la diabetis mellitus basades en la reproducció dels illots pancreàtics humans amb les mateixes característiques que produeix la mutació gènica.
Actualment, el grup d'investigadors està desenvolupant un parell de projectes de teràpia cel·lulars financiats per la Consergeria de Salut de la Junta d'Andalusia i el Ministeri de Ciència i Innovació, amb un total de 225.000 euros.
Molt Interesant!
ResponElimina