Troben una manera de diagnosticar l'Alzheimer abans de patir-lo

Els investigadors de l'Institut de Neurologia de la University College de Londres (Regne Unit) han descobert una nova forma de predir l'aparició de l'Alzheimer abans que apareguin els símptomes. Ho han det convinant una punció lumbar amb un escàner cerebral. El seu descobriment el publica l'últim número de la revista Annals of Neurology.

Actualment no existeix una prova que serveixi per diagnosticar precoçment aquest tipus de demència. A la majoria dels casos es produeix quan la malaltia ja està avançada. Per això, aquests investigadors van tratar de realitzar un doble control basat en la contracció del cervell i els baixos nivells d'una proteïna anomenada beta-amiloide al líquid cefaloraquídic (LCR) que banya el cervell i la mèdul·la espinal.

L'Alzheimer redueix el cervell

De fet, es conegut que l'Alzheimer produeix una pèrdua de volum cerebral i una inusual acumulació d'amiloide al cervell, el que significa menys amiloide al líquid cefaloraquídic, d'aquí a que si s'analitzaven aquests canvis, es podria oferir una manera de detectar molt abans la malaltia.

Per confirmar això es van reclutar 105 voluntaris sans per a sotmetre's a una sèrie d'exàmens, incloent diverses puncions lumbars per verificar els seus nivells de la proteïna en el líquid cefaloraquídic i diverses ressonàncies magnètiques per calcular la contracció del cervell.

Gen de risc APOE4 i proteïna Tau

D'aquesta manera, els resultats van revelar que els cervells dels individus normals amb baixos nivells de beta-amiloide en el LCR (38% del grup) es van contraure el doble de ràpid que l'altre grup. A més, es va evidenciar que aquestes persones eren cinc cops més propenses a tenir el gen de risc APOE4 i que tenien nivells més elevats de Tau, una altra proteïna també culpable de l'Alzheimer.

Tot i que és massa dora per saber si algún dels voluntaris desenvoluparà Alzheimer, els investigadors creuen que les seves sospites es confirmaran en el futur, segons informa la BBC, el per permetiria als metges provar fàrmacs que podrien ser beneficiosos per retrassar o prevenir la demència.

Una proteïna de la membrana cel·lular provoca metàstasi en un greu càncer infantil

La caveolina-1 està implicada en la propagació tumoral en el sarcoma d'Ewing, un càncer ossi molt agressiu que afecta nens i joves.

Nou de cada deu morts per càncer es produeixen a causa de la metàstasi, un procés complex en que cèl·lules malignes procedents d'un tumor primari s'escampen a través de la circulació sanguínia o limfàtica i formen colònies en òrgans allunyats. Durant els darrers anys s'han descobert molts processos que provoquen i mantenen el creixement dels tumors, però encara falta per conèixer molts dels mecanismes que fan possible la metàstasi. Un estudi coordinat per científics de l'IDIBELL ha donat una passa endavant en el coneixement d'aquests mecanismes.

El treball, que es publica en el proper número de la revista nord-americana Molecular Cancer Research, relaciona la caveolina-1, una proteïna present en la membrana de les cèl·lules, amb la metàstasi del sarcoma d'Ewing. Aquesta és una malaltia molt agressiva, caracteritzada per metàstasis en fases molt inicials, que afecta fonamentalment nens i joves. Els índexs de curació són molt baixos.

L'estudi demostra que la caveolina-1 té un paper fonamental en la regulació de l'habilitat de les cèl·lules tumorals per migrar, envair la matriu extracel·lular (el medi on es troben les cèl·lules) i colonitzar òrgans distants com ara els pulmons. Aquest és el primer estudi que avalua el paper de la caveolina-1 en la metàstasi del sarcoma d'Ewing.

El coordinador de l'estudi, Òscar Martínez Tirado, cap del grup de recerca en Sarcomes de l'IDIBELL, destaca que "els resultats afegeixen rellevància al paper determinant de la caveolina-1 en la biologia del sarcoma d'Ewing". Martínez Tirado afegeix que "fins ara es coneixia la seva implicació en l'oncogènesi (procés de transformació maligna prèvia a l'aparició d'un tumor) i en la seva resistència a la quimioteràpia i ara se suma la seva activitat en la metàstasi". Un estudi anterior publicat pel mateix grup de l'IDIBELL va demostrar que la caveolina-1 és la responsable de la resistència a la quimioteràpia que desenvolupen les cèl·lules tumorals del sarcoma d'Ewing.

Aquesta malaltia és el segona càncer d'ossos infantil més freqüent. Representa un dos o un tres per cent de tots els tumors infantils i té una incidència anual de 0,6 casos per milió d'habitants. El pronòstic de la malaltia és greu. Sovint es dissemina a altres parts del cos, especialment a la medul·la òssia, els pulmons, els ronyons, el cor i la glàndula suprarenal.

L'estudi publicat a Molecular Cancer Research obre una via per desenvolupar nous fàrmacs per evitar la metàstasi en el sarcoma d'Ewing

L'estudi ha comptat amb la participació d'investigadors de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron, del St Jude Children's Research Hospital de Memphis, Tennessee (Estats Units), i del Georgetown University Medical Center de Washington (Estats Units).

El diagnòstic tardà de la diabetis provoca greus complicacions als nens

Una simple analítica de glucosa en sang pot detectar la diabetis. Fet a temps, podria evitar diagnòstics tardans en nens i, per tant, complicacions greus com la cetoacidosis. Quatre de cada deu menors de quinze anys arriben a aquesta situació per falta d'insulina a l'organisme.

Segons un estudi de la Societat Espanyola d'Endocrinologia Pediàtrica (SEEP), la presència de la cetoacidosis o fracàs metabòlica és major quan menor és el nen, de fet el 69% dels menors de 2 anys la pateixen, el problema és que els símptomes són menys freqüents i acostumen a ser més inespecífics a aquestes edats.

El percentatge baixa al 51,7% quan es tracta de diagnòstics a nens menors de 5 anys. Però si no es tracta de manera adecuada, aquesta complicació és la principal causa de mort i d'inestabilitat en nens amb diabetis tipus 1.

Desconeixement i oblit

Els símptomes de la diabetis són clars: set intensa, necessitat d'anar freqüentment a orinar, pèrdua de pes sense causa aparent, dolor abdominal o vòmits, cansanci i irratibilitat.

Existeix un gran desconeixement dels ciutadans sobre la malaltia i un oblit recurrent dels professionals que haurien de vigilar la detecció de la malaltia, segons ha explicat la doctora Beatriz García Cuarter, de l'Hospital Severo Ochoa, en la presentació de la campanya Coneix els símptomes de la diabetis.

Més de 21.000 farmàcies de tota Espanya ajudaran a la seva divulgació amb motiu de la celebració, el pròxim 14 de novembre, del Dia Mundial de la Diabetis. En aquesta campanya, dirigida a pares, professors i sanitaris, han col·laborat la SEEP, la Fundació per la Diabetis i el Consell General de Col·legis de Farmacèutics.

Prova de glucosa en sang

Les xifres són preocupants. La incidència de la diabetis tipus 1 ha augmentat un 3,9% en pacients pediàtrics menors de 15 anys; en els menors de 5 anys es preveu que es duplicarà en deu anys.

La causa podria estar en algunes de les malalties de la mare, els descens de la lactància materna i l'augment de pes del nen en els dos primers anys de vida, encara que no hi ha resultats al respecte. Si hi ha complicacions per falta de diagnòstic i tractament, a més, els nens poden arribar a la deshidratació i inclòs al coma.

Els primers símptomes poden donar una pista, però és precís confirmar-los a través de la determinació de glucosa en sang, mitjançant una punció al dit, una prova senzilla que es realitza a qualsevol centre de salut i en algunes farmàcies. Si el nivell és elevat, s'ha d'acudir urgentment al metge.

La resposta davant dels guanys o les pèrdues monetàries està condicionada per l'estructura del cervell

Investigadors de l'IDIBELL i la UB descriuen com els mecanismes de recompensa en humans venen determinats per propietats estructurals de la substància blanca del cervell

Molts comportaments humans estan condicionats per mecanismes de recompensa i càstig, tot i que cada persona actua de forma diferent davant aquests estímuls. De fet, existeixen persones que tenen més tendència a buscar recompenses o plaers i en canvi d'altres mostren tendències més fortes a evitar pèrdues o esdeveniments negatius a la vida.

El motiu d'aquestes diferències individuals cal trobarl-lo en les connexions d'una zona concreta del cervell, segons un estudi publicat a The Journal of Neuroscience. En aquest treball han participat els investigadors de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i del Departament de Psicologia Bàsica de la Universitat de Barcelona Estela Cámara (actualment al Institut of Cognitive Neuroscience, UCL, Londres) i Antoni Rodríguez Fornells (investigador ICREA). Els resultats de la investigació aporten noves evidències sobre les diferències individuals observades en la forma en què les persones poden ser més o menys susceptibles a buscar recompenses o plaers o evitar situacions negatives o desagradables.

Els investigadors van estudiar l'activitat cerebral d'un grup de 35 voluntaris sans, mentre jugaven i apostaven per guanyar diners. Abans de començar l'experiment, es va demanar als participants que omplissin qüestionaris normalitzats que permetien conèixer la seva tendència a evitar pèrdues o càstigs (és a dir amb tendència a l'ansietat) o la sensibilitat a buscar recompenses.

Els participants se situaven davant d'una pantalla d'ordinador en què sortien dos números, el 5 i el 25, de color blanc sobre fons negre, i se'ls demanava que en seleccionessin un dels dos. A continuació, de forma aleatòria, una de les xifres apareixia de color verd i l'altra de color vermell. Si el número seleccionat sortia de color vermell, el participant perdia la quantitat corresponent de diners expressada en cèntims d'euro; si sortia de color verd, la guanyava.

De forma addicional, per conèixer com reacciona el cervell davant de pèrdues i guanys inesperats, en el deu per cent de les proves es canviava el número 25 o el 5 pel 125. Tot i que aquestes proves addicionals eren inesperades, la magnitud dels guanys i les pèrdues es mantenia virtualment inalterada al llarg de la prova.

Abans de començar a jugar, els investigadors repartien a cada jugador deu euros i els animaven a guanyar el màxim de diners possible. L'experiment cosistia en quatre blocs de 140 proves cadascun. Al final de cada bloc, els participants eren informats de la quantitat que portaven guanyada. Un cop acabat l'experiment, es repartien els guanys entre els participants.

Mentre els voluntaris jugaven, els investigadors avaluaven la seva activitat cerebral mitjançant una ressonància magnètica. L'estudi demostra que la intensitat dels estímuls de recompensa i càstig que arriben a la regió subcortical del cervell encarregada de processar-los, anomenada nucli accumbens (en l'estriat ventral), està condicionada per les propietats estructurals del teixit que l'envolta.

De la mateixa manera que la mida i la capacitat de les carreteres determina la quantitat de cotxes que poden anar d'una ciutat a una altra, les propietats de la matèria blanca que connecta diverses regions del cervell condiciona la quantitat d'informació que circula entre aquestes regions.

Els autors de l'estudi han demostrat que les perosnes amb major sensibilitat a l'ansietat i als mecanismes de recompensa presenten diferències en les connexions cerebrals de substància blanca que envolten el nucli accumbens.

Conductes addictives

Aquestes noves evidències són importants perquè aporten noves idees sobre la forta interrelació entre l'estructura del cervell, la cognisió i les conductes observades en possibles situacions que poden portar a desenvolupar conductes addictives, com el joc patològic o l'abús de substàncies estupefaents.

El fet d'entendre les bases neurobiològiques que regulen aquestes diferències individuals ens ajudarà a compendre més fàcilment les causes d'aquestes conductes i hàbits establerts al llarg de la vida, alhora que permetran de desenvolupar estratègies d'intervenció més adients.

En tot cas aquestes dades plantegen importants preguntes de com es construeix al llarg del desenvolupament de les persones aquesta relació entre l'estructura cerebral i les conductes i, més important encara, d'on sorgeixen aquestes diferències individuals.

Les cèl·lules del càncer segresten i inactiven molècules antitumorals dins dels seus propis nuclis

En un subgrup de tumors de còlon, estómac i úter les cèl·lules canceroses segresten molècules antitumorals dins dels seus nuclis impedint que madurin i realitzin la seva funció en la cèl·lula, segons el treball del programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer de l'IDIBELL publicat a la prestigiosa revista Cancer Cell.

Totes les cèl·lules del cos humà poseeixen un nucli central on es troba l'ADN (el nostre material genètic), un mità aquós (citoplasma) on es produeixen les proteïnes i tenen lloc els processos metabòlics, i una capa perifèrica que envolta tota la cèl·lula i li dóna forma (membrana plasmàtica). Existeix un trànsit continu de molècules entre aquests tres compartiments per a permetre el bon funcionament de la cèl·lula.

El recent descobriment de l'equip dirigit per Manel Esteller, investigador ICREA, demostra que aquest trànsit s'interromp en les cèl·lules canceroses. El grup de petites molècules segrestades per a la cèl·lula tumoral en el seu nucli són els anomenats microARNs, que no poden exercir la seva activitat normal d'inhibir el desenvolupament del càncer.

"Els tumors descrits", explica Manel Esteller, "presenten una mutació en una proteïna anomenada Exportina-5, la funció de la qual en una cèl·lula sana és la de fer de taxista i transportar els microARNs des del nucli al citoplasma. Però en aquests càncers és incapaç de conduir-los fora del nucli, per la qual cosa es perd la seva capacitat protectora antitumoral".

"Aquests resultats tenen conseqüències per millorar el coneixement de les causes del càncer, però també per a possibles nous tractaments, perquè d'una banda es descobreix una nova via alterada en càncer que es desconeixia per complet i, per una altra, es disposta d'una nova diana molecular, cosa que hauria d'estimular la recerca de nous fàrmacs que ajudin a millorar el transport de molècules des del nucli".

Cèl·lules mare de greix cardíac regeneren el cor

Els assajos en ratolins mostren que recuperen entre el 33% i el 43% de la funció cardíaca. Can Ruti estudia empelts artificials per tractar la insuficiència cardíaca.

El greix del cor té cèl·lules mare capaces de convertir-se en múscul cardíac i vasos sanguinis. Aquesta troballa d'investigadors del servei de cardiologia del Germans Trias i Pujol (Can Ruti) ha quedat demostrat en un treball amb ratolins i rates de laboratori i ha empès a aquest equip a participar en un altre projecte europeu més ambiciós: fabricar teixit cardíac artificial a partir d'aquestes cèl·lules mare per posar pegats sobre els cors infartats.

Això podria arribar a suposar que molts dels candidats a un trasplant de cor podrien ser tractats d'aquesta manera. I inclòs aquests pegats de teixit cardíac podrien emmagatzemar-se en bancs per tenir-los a mà a qualsevol hospital.

Aquest és el dessitg de futur, a uns quants anys vista. Molts altres equips en el món treballen sobre cèl·lules mare per aconseguir aquesta regeneració dessitgada. "Nosaltres, de moment, comptem amb resultats el doble de bons que els altres models de cèl·lules mare assajats", assegura el responsable de l'equip investigador i cardiòleg cap de Can Ruti, Toni Bayés-Genís. En els ratolins i rates als que se'ls va provocar un infart i se'ls va injectar cèl·lules mare del greix cardíac d'humans, la recuperació del funcionament del cor va arribar fins a un 43%.

El greix ha resultat una bona font de cèl·lules mare, per això aquest equip va buscar a la que envolta el cor. "Durant uns quants anys s'ha treballat amb masses preses i ens hem saltat etapes. Per això moltes de les investigacions s'han quedat en un camí sense sortida", reconeix el doctor Bayés-Genís. "Per això hem donat un pas enrere i hem començat a mirar què tenien auquestes cèl·lules mare que poguessin indicar que, efectivament, podrien desenvolupar-se amb dues propietats essencials per al cor: transformar-se en múscul i vasos sanguinis".

I van provar. Al cultivar-les, van veure que les cèl·lules mare es convertien en miòcits (cèl·lules musculars). "Inclòs si es posaven amb altres miòcits, s'unien". I quan les cultivaven en un medi especial per generar vasos sanguinis, les cèl·lules mare del greix s'organitzaven per fabricar vasos. Els resultats van ser publicats al Journal of Molecular and Cellular Cardiology.

La continuació d'aquesta investigació pretèn utilitzar aquestes cèl·lules mare no com un injectable, sinó com un teixit. "Es calcula que més del 90% de les cèl·lules mare que s'injecten es perden. Per això, intentem aconseguir cultivar aquestes cèl·lules sobre un soport artificial, un polímer biocompatible. Les cèl·lules emplenen els porus d'aquest soport i s'hauran de convertir en una estructura que arribi a bategar i que pugui traslladar-se al cor malalt com un empelt".

En aquest projecte participen diversos equips europeus i empreses per gestionar patents i avançar en estudis clínics. Saben que hi ha molt que estudiar abans d'arribar a algo eficaç. "Encara no entenem com el cor atrau a aquestes cèl·lules, ni quan és el moment adequat per implatar les cèl·lules mare", reconeix el cardiòleg Bayés-Genís. "Som molts equips intentant abordar millor l'epidèmia cardiològica del segle XXI. La insuficiència cardíaca és molt invalidant, dorms assentat, se t'inflen les cames i s'entollen el pulmons. I és on van a parar les hipertensions mal controlades, les valvulopaties mal controlades i els infarts".

Cardiòlegs espanyols determinen el gen causant de la mort sobtada

Professionals de l'Hospital Universitari Virgen de las Nieves de Granada, amb la col·lanboració amb investigadors de la universitat granadina, han determinat quines mutacions genètiques poden ocasionar patologies que incideixen en la probabilitat de patir una mort sobtada per arrítmies ventriculars.

En concret, que el gen denominat KCNH2 s'ha trobat amb alta freqüència, en aquelles persones que pateixen la síndrome de QT llarg, un transtorn cardíac que afecta aproximadament a una de cada 2.500 persones i que pot causar la mort sobtada.

De fet, aquesta malaltia acostuma afectar a nens i adolescents i, en ocasions, es confon amb quadres convulsius, diagnosticant erròniament epilèpsia.

Per a dur a terme aquest estudi, que es publicarà pròximament a la Revista Espanyola de Cardiologia, un equip de cardiòlegs de la unitat d'arritmies d'aquest hospital ha treballat amb nou pacients amb criteris diagnòstics de sindrome de QT llarg i quatre pacients amb fibrilació ventricular idiopàtica- pacients recuperats d'una parada cardíaca en els que no s'arriba al diagnòstic de la malaltia responsable-.

Aquests especialistes van trobar mutacions en set pacients amb aquesta síndrome i en dos amb fibrilació ventricular idiopàtica. La unitat d'Arritmies de l'Hospital Univeristar va realitzar durant el passat any un total de 572 estudis electrofisiològics, dels que 306 van ser diagnòstics i 266 ablacions cardíacas.

De fet, l'any 2009 ha sigut l'any en que més exploracions invasives destinades a l'estudi dels transtorns dels ritmes cardíacs s'ha portat a terme des de que es va crear la unitat l'any 1997. Així, s'han realitzat 112 més que l'any anterior.

El sarcoma de Ewing

És un tumor maligne de cèl·lules rodones. És una malaltia rara en la qual les cèl·lules neoplàsiques s'ubiquen a l'os o als teixits tous. Es comprometen fonamentalment, les regions diafisiàries i metafisiàries dels ossos llargs (fèmur, tibia, húmer) i alguns ossos curts (escàpula, costelles), sent molt rares les altres localitzacions com ara l'invasió al crani i al coll.

Un locus genètic (porció del ADN) és responsable d'un alt percentatge de sarcomes d'Ewing i de tumors neuroectodèrmics primitius, els dos són a vegades agrupats en la categoria coneguda com a família de tumors d'Ewing. Tot i així, les malalties tenen diferent orígen: els tumors neuroectodèrmics primitius, generalment no estan associats amb els teixits ossis, mentre que els sarcomes d'Ewing afecten a l'os amb molta més freqüència.

Els sarcomes es presenten amb més freqüència en homes adolescents.

El terme prové de James Ewing (1866-1943) que va ser el primer en descriure el tumor, establint que la malaltia era diferent del limfoma i d'altres tipus de càncer coneguts en aquell temps.

Causes

L'intercanvi genètic entre cromosomes pot causar que les cèl·lules es tornin canceroses. En el sarcoma d'Ewing, la causa principal és la translocació (intercanvi de fragments d'ADN) entre el cromosoma 11 i el cromosoma 22. Això el que fa és fusionar el gen EWS del cromosoma 11 amb el gen FLI1 del cromosoma 11 i el resultat d'aquesta fusió funciona com a mestre regulador de la malaltia, tot i que també es poden presentar altres translocacions.

Dedicat al Miguel Sáinz que estudia aquesta malaltia ;)

Cop de calor: tot el que cal saber

El cop de calor o insolació és la conseqüència més greu de l'excès de calor. Un cop de calor és l'elevació de la temperatura corporal per sobre del normal durant períodes de 10 a 15 minuts. És una situació que pot produir greus danys a l'organisme donat que molts òrgans corporals deixen de funcionar correctament a aquestes elevades temperatures.

Especialment sensible és el cervell, de manera que, si el cop de calor no es tracta ràpidament, li pot produir greus danys.

Aquest tipus de problema acostuma a passar amb nens petits que estan exposats al sol durant molta estona sense la protecció al cap, donat que la seva capacitat per suar és menor que els més grans. També pot passar en persones grans que tenen una hidratació menor als joves o a aquells que fan grans treballs com ara activitats deportives en dies de molt Sol.

Símptomes

Entre els símptomes més importants d'un cop de calor tenim els següents: mareig, confusió, sudoració excessiva al principi amb falta de suor posteriorment, envermelliment i sequedat de la pell. Pot aparèixer febre amb temperatura corporal superior als 39ºC. Desorientació, acceleració del ritme cardíac, inconsciència, atacs i fins i tot coma.

Causes

Entre les causes fonamentals d'una insolació tenim:

- L'excès de calor: Especialment quan es convina amb humitat elevada. És més fàcil agafar un insolació a prop de la costa que a l'interior, encara que el termòmetre marqui la mateixa temperatura.

- Beure poc: La suor o transpiració és necessària per eliminar la calor corporal. Per suar abundantment necessitem tenir el cos ben hidratat. Beure aigua i altres líquids quan fa calor és una manera d'assegurar-se la transpiració.

- La deshidratació: Falta de líquids a l'organisme, produits per una excessiva sudoració sense aportar líquids adecuats. També pot ser per presència de malalties com ara la diarrea, vòmits, febre...

- Esforç excessiu: En treballadors o esportistes que es sotmeten a un esforç massa elevat en dies molt calorosos.

- L'aparició repentina de calor elevada: L'organisme necessita uns dies per acostumar-se a l'augment de temperatura. Quan les onades de calor es suceeixen d'una manera inesperada i brusca acostumen a tenir pitjors conseqüències perquè el cos no té temps a adaptar-se a aquests canvis.

Com evitar-ho?

-Beure molts líquids per evitar la deshidratació

-Evitar fer exercici en les hores de més calor

-Vestir amb roba lleugera i fresca i protegir el cap adecuadament

-Menjar lleuger i no beure alcohol ni excitants

-Descansar de tant en tant si es realitza treball o exercici físic dur

-Aclimatar-se gradualment a la calor

El cervell es recarrega energèticament durant les primeres fases de son

En les fases inicials de son, els nivells d'energia s'incrementen dràsticament en regions del cervell que s'han descobert actives durant les hores de descans. Per tant, una onada d'energia cel·lular durant el son recarregaria al cervell per a que aquest poguès dur a terme els processos corrents de vigilia.

Això és el que revelen els resultats d'un estudi realitzat per investigadors de la Harvard Medical School dels Estats Units. Fins ara, es sabia que el descans nocturn comportava beneficis importants per al cervell, però les evidències d'aquests mecanismes biològics beneficiosos, subjacents a la son, no havien pogut establir-se.

Els investigadors van mesurar els nivells d'adenosia trifosfat (ATP), que és un tipus d'energi química de les cèl·lules. Així, van descobrir que els nivells d'ATP en quatre àrees del cervell normalment actives durant la vigilia s'incrementaven en les rates durant les hores de son no-REM.

Al mateix temps, la resta d'activitat cerebral disminuia. Els científics, dedueixen, a partir d'aquestes mesures, que la son és necessària per a que l'energia ATP apareixi i que si les rates es mantinguessin despertes, aquest increment energètic no es produiria i, en conseqüència, tampoc el procés restauratiu cerebral que acompanya al dormir.

Etapes de la son

Els estats i les fases de la son humans es defineixen segons els patrons característics que s'observen mitjançant l'electroencefalograma, l'electrooculograma i l'electromiograma de superfície. El registre d'aquests paràmetres electrofisiològics per definir els estats de son i vigila es denomina polisomnografia. Aquests perfils donen lloc a dos estats de son diferents:

Son sense moviments oculars ràpids (No-REM)(que es divideix en 4 estats):

-Fase 1: transició entre la vigilia i la son.

-Fase 2: aparició de complexos K i de feixos de son sobreposats a una activitat base similar a l'estat 1. Els complexos K són descàrregues lentes, negatives i d'amplitud elevada. Els feixos de son són descàrregues de freqüència de curta duració que presenten moltes pujades i baixades.

-Fase 3

-Fase4: Fase de major profunditat del son, patró electroencefalogràfic lent i d'alt voltatge.

Son de moviment oculars ràpids (REM de Rapid Eye Movement), desincronitzat. Es caracteritza per un EEG de baixa amplitud i de freqüència mixta similar a la fase 1 no REM. L'activitat de l'electromiograma es manté absent reflexat la inexistent activitat muscular amb paràlisi motora descendent característica d'aquesta fase.

La falta de glucosa indueix el suïcidi de cèl·lules tumorals resistents a quimioteràpia

Un estudi coordinat pel grup de Regulació de la Mort Cel·lular de l'IDIBELL ha descobert que la falta de glucosa provoca l'autodestrucció de cèl·lules tumorals resistents a la quimioteràpia. La investigació ha estat publicada en l'edició digital de la revista 'Cell Death and Differentiation'. L'estudi obre la porta a noves estratègies terapèutiques contra el càncer.

L'aparició d'un tumor és un procés complex en què la cèl·lula adquireix alteracions genètiques o epigenètiques que li confereixen avantatges respecte a les cèl·lules normals perquè es reprodueixen més ràpidament, s'escampen per l'organisme i són resistents als mecanismes naturals de mort programada cel·lular (apoptosi). És per això que, en un entorn propici, les cèl·lules tumorals són immortals.

L'apoptosi o mort programada de les cèl·lules és conseqüència de l'activitat en cadena de diverses proteïnes. Aquest procés autodestructiu natural, necessari per a la supervivència de l'organisme, s'inicia a les mitocòndries (elements que produeixen energia a dins de les cèl·lules), mitjançant l'acció d'unes proteïnes anomenades Bax i Bak, de la família Bcl-2. Les alteracions d'aquestes proteïnes són comunes en el càncer.

Els investigadors partien de la hipòtesi que la falta de glucosa ocasionaria la mort per necrosi (mort cel·lular provocada per una lesió i que acostuma a provocar un procés inflamatori) de les cèl·lules tumorals amb alteracions en les proteïnes Bcl-2.

Sorprenentment, l'estudi ha demostrat que la mort es produeix a través d'una forma no convenvional d'apoptosi, activada per un enzim anomenat caspasa-8.

Els resultats de la investigació ofereixen una nova prespectiva del mecanisme de mort cel·lular provocat per la falta de nutrients i obre la porta a noves estratègies terapèutiques contra el càncer mitjançant l'ús d'inhibidors del metabolisme de la glucosa.

Un estudi estableix la causa més freqüent de la variant axonal de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth entre la població espanyola

Les mutacions en el gen MFN2 són la causa més freqüent de la variant axonal de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth entre la població espanyola. Així es desprèn d'un estudi coordinat pel grup de Malalties Neurològiques de l'IDIBELL, publicat a la revista 'Journal of Medical Genetics'. Els resultats de la investigació permetran millorar el diagnòstic de la malaltia, així com el consell genètic i el diagnòstic prenatal.

La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és un dels desordres neurològics hereditaris més freqüents, que afecta una de cada 2.500 persones. L'afecció, que pren el nom dels tres metges que la van descriure, afecta els nervis perifèrics i provoca deficiències motores i sensorials. La gravetat dels símptomes és molt variable i la seva progressió és gradual. La malaltia es presenta en dues variants: la forma desmielinitzant, que provoca una disminució de la velocitat de transmissió de senyals en els nervis afectats, i la forma axonal. Fins fa molt poc, aquesta darrera forma clínica no tenia un diagnòstic clar.

Mutacions en el gen MFN2

L'estudi coordinat per investigadors de l'IDIBELL ha comprovat que, a l'Estat espanyol, la causa més freqüent de la variant axonal de la malaltia són mutacions en el gen MFN2. Aquest gen és responsable de la producció d'una proteïna anomenada mitofusina2, que permet la fusió de les mitocòndries, els elements de la cèl·lula responsables de produir energia. Estudis realitzats en altres països han detectat una incidència molt variable de la mutació de MFN2 entre les persones afectades per aquesta malaltia.

Els investigadors han estudiat 85 famílies sospitoses de patir la variant axonal de la malaltia, ateses a l'Hospital Universitari de Bellvitge entre els anys 1994 i 2007. Els autors de l'estudi han identificat nou mutacions diferents del gen MFN2 en vint-i-quatre pacients de 14 families afectades. Quatre d'aquestes mutacions no havien estat descrites anteriorment.

El coordinador de treball, responsable del laboratori de Diagnòstic Genètic Molecular i investigador de l'IDIBELL, Víctor Volpini, destaca "la col·laboració entre equips de recerca bàsica i clínica en l'estudi" que, segons afirma, "suposarà una millora considerable en el diagnòstic de les persones afectades i , per tant, en el consell genètic".

Aquest és el primer estudi de població realitzat a Espanya sobre la incidència de les mutacions en el gen MFN2 en afectats per la variant axonal de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth.

Identifiquen nous gens implicats en el desenvolupament de l'autisme

Investigadors de l'Hospital Monte Sinai, de Nova York (Estats Units), del Centre Seaver per la Investigació i el Tractament de l'Autisme i del Consorci Projecte Genoma de l'Autisme (AGP) han identificat nous gens relacionats amb la susceptibilitat d'una persona a patir autisme. Aquesta troballa, publicada a 'Nature' podria obrir noves vies per tractar i diagnosticar aquesta malaltia.

Aquests nous gens relacionats amb l'autisme, entre els que s'inclouen SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 i el locus lligat al cromosoma X DDx3-PTCHD1, estan sobretot lligats a processos relatius a la comunicació neuronal, encara que altres estan implicats en la proliferació cel·lular, la projecció i el moviment o la senyalització intracel·lular.

Els resultats d'aquest treball es basen en l'anàlisi de les dades d'ADN de 1000 individus amb autisme i d'altres 1300 individus sense aquesta malaltia.

Demostren que l'ADN dels individus amb autisme tenen més variats de nombre de còpia (CNV) -rares insercions i supressions - que alteren gens, tan aquells relacionats abans amb els transtorns d'autisme, com altres gens relacionats amb discapacitats intel·lectuals.

Aquestes troballes recolzen un consens de la comunitat científica que apunta que l'autisme està causat, en part, per un conjunt de "variants rares" o canvis genètics localitzats en menys de l'1% de la població. Mentre que cada una d'aquestes variants només es pot trobar en una petita part d'aquests casos, en conjunt, estàn començant a trobar-se en un major porcentatge d'individus amb autisme i donant pistes sobre un mecanisme patològic comú.

La coincidència entre els gens susceptibles per a l'autisme i els gens implicats prèviament en les discapacitats intel·lectuals recolzen la hipòtesi de que almenys alguns factors de risc genètic són compartits per diferents discapacitats del desenvolupament psiquiàtric. La identificació d'aquests processos biològics obre noves vies d'investigació científica, així com potencials dianes per crear nous tractaments.

Segons el director del Centre Seaver d'Autisme i professor de Psiquiatria, Neurociència i Genètica i Ciències Genòmiques a la Facultat de Medicina Monte Sinai, Joseph Buxbaum, "mentre continuem descobrint mutacions genètiques causants de l'autisme continuarem aconseguint avenços que, en últim terme, puguin portar al diagnòstic precoç i a la millora del tractament d'aquesta malaltia".

Teràpia gènica per a la SIDA

Els fàrmacs per combatre el virus d'immunodeficiència humana (VIH) que causa la sida podrien substituir-se amb una teràpia gènica, va suggerir un estudi publicat per la revista 'Science Translacional Medicine'.

Aquesta tècnica consisteix bàsicament en la inserció de gens al torrent sanguini dels pacients. La seva aplicació podria reemplaçar l'actual règim de combinació de fàrmacs per impedir la manifestació de la sida en pacients infectats, va indicar l'estudi que va realitzar un grup científic expanyol encapçalat per l'oncòleg David DiGiusto, de l'Escola de Medicina de la Universitat de Pensilvania als Estats Units.

La tècnica va ser aplicada en pacients amb limfoma, un càncer de sang que és una de les manifestacions típiques de la infecció del VIH en persones que han desenvolupat la sida.
En general en el tractament d'aquests pacients, juntament amb la quimioteràpia, s'aplica una extracció parcial de la seva mèdul·la òssia seguida per per un transplant dels seus propis glòbuls vermells.

Segons l'estudi, en aquest procès al que van ser sotmesos quatre pacients els científics van insertar un vector amb gens "antivirus" juntament amb les cèl·lules d'un transplant normal.
Un cop a l'interior de les cèl·lules, el vector va donar lloc a tres factors diferents que van frenar la multiplicació del virus.

Cap dels pacients va mostrar símptomes d'intoxicació sanguínia i els glòbuls dels quatre van mostrar expressions dels gens "antivirus" de la sida.
A més a més, 18 mesos desprès, el nombre d'aquests antivirus havia augmentat en dos dels quatre pacients.

Segons l'informe, els resultats indiquen que el procediment és aparentment segur i que les cèl·lules que van rebre el nou material genètic van poder sobreviure desprès del transplant.

Tot i així, els científics van admetre que encara existeixen obstacles i que el següent pas serà assegurar que les cèl·lules sanguínies que rebin els gens de protecció no siguin destruits pel sistema immunològic del pacient.

A més, també serà necessari assegurar la multiplicació d'aquestes cèl·lules i que totes continguin els factors contra el VIH.

Descobreixen el gen responsable de que el cos es torni immune enfront el VIH

Un equip de científics de l'Institut de Tecnologia de Massachussets (MIT), l'Institut Ragon de l'Hospital General de Massachussents (MGH) i la Universitat de Harvard ha descobert que el gen especial que tenen les persones immunes per naturalesa al VIH -el HLA B57- fa que el cos fabriqui un major nombre de les cèl·lules més letals del sistema immune, que ataquen al virus i defenen a l'organisme de la infecció.

Aquest descobriment, publicat a la revista 'Nature' i realitzat pels professors Arup Chakraborty (MIT) i Bruce Walker (MGH), podria ajudar als investigadors a desenvolupar vacunes que provoquin la mateixa resposta enfront el virus del VIH que la que els individus amb aquest gen especial generen per si mateixos.

Quan les persones s'infecten del VIH, el més normal és que sigui només qüestió de temps, almenys que s'eviti amb fàrmacs, que el seu organisme desenvolupi la sida. No obstant, existeix un petit grup de gent que, exposada a aquest virus, desenvolupa amb molta lentitut la malaltia i en alguns casos, no arriben ni tan sols a desenvolupar-la.

En els últims anys de la dècada dels 90, els investigadors van demostrar que un alt percentatge de les persones es mostraven immunes per naturalesa al VIH, que representaven un de cada 200 individus, eren portadors d'un gen anomenat HLA B57.

Ara els investigadors dirigits pels professors, han descobert que el gen HLA B57 fa que l'organisme fabriqui més cèl·lules T (glóbuls blancs que ajuden a defendre el cos de les infeccions) més potents i més letals.

Així, els pacients amb aquest gen tenen un major nombre de cèl·lules T que s'adhereixen amb més força a més proteïnes del VIH que aquelles persones que no tenen aquest gen.

Això fa que les cèl·lules T siguin més capaces de reconèixer a les cèl·lules que expressen les proteïnes del VIH, incloses les versions mutades que surgeixen durant la infecció.

Insomni letal: una malaltia rara molt comuna a Euskadi

Vivia a Vitòria i un any abans la seva mare va morir de la mateixa malaltia que ella patia. Va ser llavors quan aquesta dona va conèixer que tenia el 50% de possibilitats de patir insomni letal familiar (ILF). Una malaltia mortal hereditària de la que poca gent n’ha sentit a parlar, però que ella, “per desgràcia, coneixia perfectament”, explica el cap del Servei de Neurologia de l’Hospital de Cruces i especialista en la patologia, Juan José Zarranz.

Ella és la última víctima mortal a Espanya d’aquesta patologia rara que es transmet de pares a fills i de la que només hi ha 100 casos registrats a tot el món (tots ells han mort), 40 d’ells espanyols. A més, aquesta malaltia es troba especialment al País Basc. Allà es van detectar la meitat dels casos registrats al país.

“És una malaltia genètica provocada per la mutació del gen de la proteïna priònica PRNP, que no té tractament. Per aquest motiu, els descendents d’una persona que tingui aquest gen alterat té el 50% de possibilitats de patir-la. També pot succeir que no la desenvolupi una persona que sigui portador del gen mutat i que el seu fill sí ho pateixi”, va explicar el doctor Zarranz.

La malaltia es desenvolupa al tàlem, la part del cervell que regula la son, impedeix al malalt dormir i li provoca un desgast neuronal que afecta a les seves funcions motores i cerebrals fins que mor en menys d’un any.

L’insomni només és un dels símptomes. Es comença per no poder dormir i s’acaba amb la pèrdua total de l’atenció, trastorns de moviments, falta d’equilibri; fins que evolucionen a un estat de greu demència. “L’insomni es converteix en el menor dels problemes del pacient, que en un curt període de temps queda postrat al llit”, explica el doctor. L’ILF apareix a l’edat adulta, al voltant dels 50 anys, encara que a vegades pot afectar a pacients de 30 anys o majors de 80.

Origen de la mutació

A partir de 1996, desprès del brot del mal de les vaques boges, la UE va impulsar la creació de sistemes de vigilància de malalties priòniques (grup al que formen part tant aquesta patologia com l’ILF). D’aquesta manera es va descobrir que la incidència de persones portadores de la mutació responsable de l’ILF era molt elevada en famílies del País Basc.

Aquesta zona es caracteritza per una orografia molt muntanyosa, que ha donat lloc a l’aïllament genètic. Per aquests motius, els investigadors van creure que la major incidència de casos a l’Euskadi podria ser degut al conegut com “efecte fundador”, que es produeix quan un individu amb una mutació, de la que es desconeix el seu origen, s’estableix en un lloc i la transmet a la seva descendència.

L’autora d’aquesta tesi, Ana Belén Rodríguez, va estudiar tots els casos registrats en famílies del País Basc i va examinar els seus arbres genealògics. Va trobar dos antecedents comuns.

A més, les dades genealògiques relacionen la majoria dels casos entre si, i situen les generacions més antigues portadores de la mutació a una regió del sud del País Basc entre els segles XVII i XVIII. Això no significa que l’origen de la mutació es pugui situar a l’Euskadi, va explicar la investigadora, ja que va poder ser portada d’un altre lloc.

“S’ha d’intentar eliminar-la”

A l’actualitat, l’insomni letal familiar no té cura. Les persones que la pateixen moren irremediablement i les seves vides, des de que la malaltia es manifesta fins que arriba aquest moment, es converteixen en un infern. Només hi ha una manera d’acabar amb aquesta patologia, segons el doctor Zarranz:”S’ha d’intentar eliminar aquesta mutació”. Per això, l’expert proposa als seus pacients i als seus familiars que es facin proves genètiques per veure si porten el gen i aconsella que no tinguin fills de forma natural. Només d’aquesta manera es podrà posar fi a l’ILF.

Vida de laboratori

Després de 15 anys d’investigacions, científics dels Estats Units van anunciar que han creat per primer cop una cèl·lula controlada per un genoma sintètic.

En un informa divulgat per la revista ‘Science’, els investigadors de l’Institut Craig Venter, assenyalen que esperaven utilitzar el mètode per estudiar la maquinària biològica i crear bactèries dissenyades per a resoldre problemes ambientals i d’energia.

L’equip científic, dirigit pel fundador de l’institut i pare del genoma, Craig Venter, ja havia sintetitzat un genoma bacterià i l’havia trasplantat d’una bactèria a una altra. Els científics van sintetitzar el genoma de la bactèria M. mycoides a la qual van agregar seqüències d’ADN per diferenciar aquest genoma d’un de natural.

Segons l’informe, els investigadors van crear el que qualifiquen com una cèl·lula sintètica, encara quan només el genoma és artificial. “Aquesta és la primera cèl·lula sintètica que s’ha fet i l’anomenem sintètica perquès està totalment derivada d’un cromosoma sintètic”, va manifestar Venter. Va agregar que es va aconseguir amb quatre tipus de substàncies en un sintetitzador químic a partir d’informació proporcionada per un ordenador. Venter va manifestar que el procediment pot ser un instrument important per controlar processos biològics.

Amb aquest mètode els científics projecten dissenyar algues que puguin atrapar el diòxid de carboni i produir un altre tipus d’hidrocarbur d’utilitat en refineries. També podria utilitzar-se en la creació de noves substàncies o ingredients alimentaris, la producció de vacunes i fins i tot en la neteja de l’aigua. “Això es converteix en una eina molt poderosa per tractar de dissenyar el que volem que faci la biologia. Tenim una àmplia gamma d’aplicacions en ment”, va dir Venter.

El cromosoma artificial

L’anunci d’ahir és fruit de diverses fites científiques. L’any 2003 es va anunciar que la seqüències del genoma humà havia sigut completament desxifrada i l’any 2007, l’equip de Venter va crear un cromosoma artificial a partir d’elements químics, com a pas previ a la creació de la primera forma de vida artificial.

Les claus

1.Control: L’equip de Venter no ha creat vida d’on no n’hi ha, sinó que ha partit d’un genoma sintètic per a que les cèl·lules ja existents formessin una nova bactèria artificial a partir de l’ADN que havien dissenyat.

2.Per què?: Dominar l’escriptura del còdig genètic permet entendre en detall el funcionament de les cèl·lules vives. Amb aquesta informació es pot tractar de modificar les característiques de les cèl·lules.

3.Riscos: Venter ha analitzat les qüestions ètiques i socials que comporten el seu descobriment i ha primat els beneficis que pot aportar, sobretot en el camp de la medicina.

4.Futur: El proper pas és crear organismes més complexos que serveixin per a objectius concrets. Per això cal entendre quina és la funció de cadascun dels gens d’una cèl·lula.

Una nova tècnica de fertilitat, l'esperança de moltes parelles que volen concebre

Les parelles que tinguin problemes per concebre ho tenen a partir d'ara una mica més fàcil. Gràcies a una nova tècnica, l'activació ovocitària assistida (AOA) amb ionòfir de calci, aquells que dessitgin formar una família tindràn més opcions, ja que aquest nou tractament aconsegueix fins a un 70% d'eficàcia, segons va afirmar el doctor Elkin Muñoz, director de la clínica IVI Vigo, durant el Congrès de la Societat Espanyola de Fertilitat.

Aquests resultats es van obtenir desprès d'estudiar a onze parelles amb diferents problemes d'infertilitat que van decidir probar aquesta nova tècnica. "Per a que un ovòcit pugui ser fecundat té que ser activat pel cap de l'espermatozoide, i és en aquest procès quan intervé l'ió calci", segons va explicar el doctor Muñoz.

De les parelles que es van presentar voluntàries, sis tenies baixes taxes de fecundació, tres fallides de fecundació total i en dos el mascle era globozoospèrmic (espermatozous amb el cap arrodonit incapaços de penetrar a l'òvul). Amb la nova tècnica el que s'aconsegueix és "seguir el mateix procès que en el cas d'una fecundació in vitro però injectant a més l'ionòfor de calci", va assenyalar.

Posteriorment, es van evaluar les taxes de fecundació i en els 6 casos de baixes taxes de fecundació aquesta s'havia duplicat, passant d'un 35% de mitjana a més del 70% i donant lloc a dos nounats; en els 3 casos de fallida de fecundació total es van aconseguir taxes del 30%, 40$ i 70% respectivament amb un nou nat i una gestació; i finalment els dos casos de globozoospèrmia van finalitzar amb el naixement de dos nadons completament sans.

Una càpsula radiactiva podria servir per eliminar tumors sense cirurgia

Un equip d'investigadors del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) i de les universitats d'Oxford i Londres (Regne Unit) ha aconseguit desenvolupar un model de 'nanocàpsules' de carboni amb un compost radiactiu al seu interior que podria ser útil per al tractament de tumors.

La troballa, publicat en l'últim número de la revista 'Nature Materials', permetria l'administració concentrada d'una densitat de radiodosis "sense precedents" contra el tumor, a més d'obtenir imatges "ultrasensibles" de l'organisme de forma no invasiva, informa el CSIC en un comunicat.

Fins al moment, la comunitat científica havia aconseguit introduir materials radiactius a l'interior de 'nanotubs' de carboni, però no formar 'nanocàpsules' de les que aquest material no poguès escapar. Segons els autors de l'estudi, aquest és un dels principals resultats de la investigació, ja que "en tractaments basats en radiació no és necessari que l'element radiactiu estigui en contacte directe amb l'òrgan tractat, sinó que aquest sigui irradiat".

"Al tenir el material radiactiu completament sellat a l'interior de les 'nanocàpsules' evitem que es dirigeixi als òrgans amb els que té major afinitat i podem redirigir-lo cap a altres", concreta un dels directors de l'estudi, Gerard Tobías, de l'Institut de Ciència de Materials de Barcelona (CSIC).

En concret, l'equip ha desenvolupat 'nanocàpsules' farcides de iodur, un radiactiu extensament utilitzat per al tractament de càncer de tiroides. A l'exterior de cada 'nanotub' hi han anclat hidrats de carboni per millorar la seva dispersió en aigua o derivats, algo que els fa compatibles per a la seva administració als éssers vius.

"El següent pas de la investigació és intervindre els 'nanotubs' per aconseguir que s'acumulin a un destí desitjat. La creència és que, modificant les propietats físico-químiques d'aquestes nanocàpsules, serà possible", conclou Tobías.

Descobreixen el gen responsable de que el cos es torni immune enfront el VIH

Un equip de científics de l’Institut de Tecnologia de Massachussets (MIT), l’Institut Ragon de l’Hospital General de Massachussets (MGH) i la Universitat de Harvard ha descobert que el gen especial que tenen les persones immunes per naturalesa al VIH –el HLA B57- fa que el cos fabriqui un major nombre de les cèl·lules més letals del sistema immune, que ataquen al virus i defenen a l’organisme de la infecció.

Aquest descobriment, publicat a la revista ‘Nature’ i realitzat pels professors Arup Chakraborty (MIT) i Bruce Walker (MGH), podria ajudar als investigadors a desenvolupar vacunes que provoquin la mateixa resposta enfront el virus del VIH que la que els individus amb aquest gen especial generen per si mateixos.

Quan les persones s’infecten del VIH, el més normal és que sigui només qüestió de temps, almenys que s’eviti amb fàrmacs, que el seu organismi desenvolupi el sida. No obstant, existeix un petit grup de gent que, exposada a aquest virus, desenvolupa amb molta lentitut la malaltia i en alguns casos, no arriben ni tan sols a desenvolupar-la.

En els últims anys de la dècada dels 90, els investigadors van demostrar que un alt porcentatge de les persones que es mostraven immunes per naturalesa al VIH, que representaven un de cada 200 individus, eren portadors d’un gen anomenat HLA B57.

Ara els investigadors dirigits pel professors, han descobert que el gen HLA B57 fa que l’organisme fabriqui més cèl·lules T (glóbuls blancs que ajuden a defendre el cos de les infeccions) més potents i letals.Així, els pacients amb aquest gen tenen un major nombre de cèl·lules T que s’adereixen amb més força a més proteines del VIH que aquelles persones que no tenen aquest gen. Això fa que les cèl·lules T més capaces de reconèixer a les cèl·lules que expressen les proteines del VIH, incloses les versions mutades que surgeixen durant la infecció.

Metges espanyols intentaran crear un cor 'bioartificial'

Un equip espanyol de metges intentarà crear un cor 'bioartificial' a partir d'un órgan d'una persona morta i demostrar la seva viabilitat per al transplant, cosa que científics dels EEUU ja han aconseguit i experimentant en animals.

Intentaran aconseguir eliminar tot el contingut cel·lular del cor d'una persona morta, i a partir d'una 'matriu' que es repoblaria amb cél·lules del pacient que el poguès necessitar, construir un òrgan nou.

Així ho ha explicat el doctor Francisco Fernández-Avilés. cap del Servei de Cardiologia de l'Hospital Gregorio Marañón i director del VII Simposium Internacional de Teràpoa Cel·lular i Innovació Cardiovascular, que ha tingut lloc a Madrid.

El doctor Fernández-Avilés ha subratllat les expectatives que en aquest sentit obre la "enginyeria tissular", i en concret la creació d'òrgans bioartificials a partir de matrius de cadàvers.

Ha recordat que el projecte el va iniciar el Centre de Reparació Cardiaca de la Universitat de Minnesota (Estats Units) sota la direcció de la doctora Doris Taylor, qui presentarà també les conclusions del seu treball en el simposi de Madrid, i que aquest grup ja ha demostrat la viabilitat d'aquesta tècnica en animals petits.

A partir d'ara, un equip de l'hospital madrileny Gregorio Marañón, en col·laboració amb la Universitat de Minnesota i amb la Organització Nacional del Transplant, va iniciar la fase experimental amb humans, gràcies a més a la aportació de fons procedent del Ministeri de Ciència i Innovació.

"Intentarem fer en humans el que ja s'ha fet en animals petits", ha asenyalat Fernández-Avilés, l'equip del qual ja va demostrar fa anys la utilitat de la grassa fresca procedent d'una liposucció per regenerar el teixit danyat del cor.

Uns investigadors creen pluja artificial utilitzant un laser

L'ús d'un gran laser ha permès que científics de la Univeristat de Ginebra, Suïssa, hagin aconseguit per primer cop transformar el vapor d'aigua present a l'atmòsfera en autèntiques gotes. Encara que la densitat i la mida de les gotes no són suficients per genera pluja, "el treball demostra que és possible utilitzar la tecnologia laser per la modulació metereològica", subratlla la universitat en la seva pàgina web. El resultat és, en certa manera, el gèrmen d'un núvol.

Com si fossin esteles d'avions

La tècnica, que es va experimentar en un laboratori de Ginebra, va consistir en disparar ràfegues molt breus de rajos laser en infrarroig en una càmera d'aire saturat d'aigua, a una temperatura de -24ºC. Por on passava el laser es formaven núvols lineals similars a les esteles que deixen els avions al seu pas. Després, una prova similar que es va efectuar a l'aire lliure a Berlín, amb una temperatura ambiental de 2,4ºC i una humitat del 93º, va obtenir resultats esperançadors.
Els detalls de la investigació els ha publicat la revista especialitzada 'Nature Photonics'. En el treball també han participat investigadors de les universitats de Lyón (França) i Berlín (Alemanya).

El mecanisme de formació

En estat natural, per a que plogui no només és necessari que l'ambient estigui saturat d'humitat, només que hi hagi partícules en suspensió, com pols o pol·len, que afavoreixin la condensació i formació de núvols. En l'estudi, els gèrmens dels núvols es van formar perquè el pas del laser va alliberar els electrons del vapor d'aigua. Els radicals hidroxil (OH) que es van formar van servir de catalitzador.
A primera vista costa apreciar les gotes, pel que va ser necessari un dispositiu de visualització especial per confirmar l'increment de la densitat i la mida de les gotes en l'atmòsfera. Tot i així, els investigadors opinen que, ajustant la lingitud d'ona, el focus i la duració de les ràfegues, es podria provocar pluja quan fos necessari.

Millor que sembrar els núvols

Jérôme Kasparian, un dels membres de l'experiment, comenta que els resultats suggereixen que l'efecte pot funcionar en condicions naturals. En la seva opinió, es tracta d'una tècnica molt millor que la sembra de núvols amb iodur de plata. Aquest sistema, utilitzat des de fa 50 anys, mai ha demostrat ser totalment efectiva, diu l'investigador.

Més info aquí

El cost mitjà d’un pacient d’asma a Espanya és de 1.726 euros anuals

El cost mitjà d’un pacient d’asma a Espanya és de 1.726 euros anuals i, actualment, s’estima que hi ha 3 milions d’asmàtics, abastant un ampli espectre d’edats ja que és una malaltia crònica que sovint apareix a la infància, segons un estudi realitzat per la Societat Espanyola de Pneumologia i Cirurgia Toràcica coincidint amb el Dia Mundial de l’Asma que es celebra avui.

L’estudi, fet per 41 investigadors de la societat, a través de consultes de pneumologia de tota Espanya, analitza l’impacte econòmic de l’asma des de tres variables: edat del pacient, gravetat i zona geogràfica, tenint en compte tant els costos directes (consum de medicaments, consultes mèdiques, ingressos hospitalaris i proves complementàries) com els indirectes (desplaçaments, i pèrdues de jornades laborals).

Els costos són superiors en els individus asmàtics majors de 65 anus (2.078 euros) i, segons la variable gravetat, el cost oscil·la entre 959 euros per a l’asma lleu intermitent i 2.635 euros per a l’asma greu.

La variable zona geogràfica en relació a l’impacte de l’asma, mostra diferències entre les diferents zones. El cost econòmic d’un asmàtic greu és més elevat a la zona sud d’Espanya- Andalusia, Extremadura, Múrcia- on es registren uns costos de 3.466 euros per pacient; mentre que el cost és menor en les zones del nord- Astúries, Cantàbria, Galicia- al tractar-se d’asma intermitent o lleu.

La meitat dels pacients no controla la seva malaltia

El 47% dels pacients amb asma no controla la seva malaltia i de fet, el 26% no segueix cap tipus de tractament, segons les dades de la ‘Guia Espanyola per al Maneig de l’Asma 2009’ als que es va referir el doctor Carlos Melero, coordinador del grup de l’Asma de la Societat Madrilenya de Pneumologia (Pneumomadrid).

El doctor va afirmar que aquest pacients pateixen uns símptomes “innecessàriament” ja que amb una correcte adherència al tractament, “el 95% dels casos pot arribar a tenir una vida normal”, va indicar. El problema és que els pacients “no es tracten adequadament o abandonen el tractament quan noten una mínima millora”, va assenyalar Melero.

L’objectiu fonamental d’aquest dia, segons l’Associació d’Asmàtics de Madrid, és “la informació adeuada de tots els aspectes de la malaltia, tant la fisiopatologia, el tractament, els desencadenants i la importància de l’autocura, donat que es tracta d’una malaltia en la que la prevalència va en augment, tant en nens com en adults”, explica Conxita Grau, presidenta de l’Associació.

Fisiopatologia

Tot i que es coneix que l’asma és una condició causada per una inflamació crònica de la via aèria, els components precisos d’aquesta inflamació estan encara per resoldre i les causes d’aquesta inflamació són incertes. Moltes cèl·lules inflamatòries poden estar implicades i interactuar amb unes altres d’alguna manera complexa.

Existeix una evidència de que els mastòcits juguen un important paper en la resposta immediata a l’al·lergen i l’asma induït per l’esforç i el relacionat amb aliments, però les cèl·lules responsables de la inflamació crònica que provoquen la hiperreactivitat bronquial són els macròfags, els eosinòfils i els limfòcits T. Els limfòcits T estan programats per a prodir unes substàncies (citoquines), que condueixen a la característica inflamació produida per eosinòfils. El procès d’inflamació crònica pot ser que condueixi a canvis estructurals, tals com la fibrosi, l’engruiximent o hipertròfia del múscul llis bronquial i la angiogènesi, el que pot donar lloc a una obstrucció irreversible de la via aèria.

Uns astrònoms descobreixen el primer asteroide cobert de gel

Dos equips internacionals d’astrònoms han descobert que un gran asteroide conegut des de mitjans del segle XIX, anomenat 24 Themis, té gel a la seva superfície, una troballa que pot ajudar a entendre l’origen de l’Univers i, molt concretament, d’on procedeix l’aigua que actualment hi ha a la Terra.

“Sospitàvem que els asteroides podien tenir aigua, una relíquia dels primers moments de la seva formació, però és el primer cop que aconseguim verificar-ho”, explica un dels autors del treball, Javier Licandro, investigador de l’Institut d’Astrofísica de Canàries (IAC) i de la Universitat de La Laguna.

No només cometes

El descobriment dóna suport a la hipòtesi de que l’aigua i altres compostos terrestres podrien haver arribat des de l’espai i afavorir l’aparició de la vida primitiva, sosté Licandro. “Sabíem que l’aigua no és originària de la Terra perquè no va poder sobreviure al període en que tot era magma. Ara sabem que no només pot provenir de cometes, sinó també d’asteroides”.

En canvi no és petit si es té en compte la gran quantitat d’asteroides que encara ara naveguen per l’espai. Va poder haver un autèntic bombardeig que va durar desenes o cents de milions d’anys, prossegueix Licandro.

El descobriment es va presentar de manera preliminar als EEUU en un congrés especialitzat a finals de l’any passat. Ara, desprès de passar els pertinents filtres de verificació, es publiquen a la revista especialitzada ‘Nature’.

Format fa 4.500 milions d’anys

24 Themis, que es va formar fa uns 4.500 milions d’anys, pràcticament com la Terra, és un dels majors cossos rocosos del cinturó d’asteroides situat entre Mart i Júpiter, a uns 480 milions de kilòmetres de la Terra. Els astrònoms porten estudiant-lo des de fa temps per una estranya peculiaritat: en la seva mateixa òrbita és situen una sèrie d’asteroides de menor mida que van poder formar-se d’una col·lisió amb un altre cos. Tot i així, excepte sospites de minerals hidratats, mai s’havia vist res semblant.

No s’ha vaporitzat

No havia la més mínima evidència d’aigua. De fet, molts experts sostenien fins ara que els asteroides (sense atmosfera), no eren capaços de retenir el gel primigeni durant milions d’anys per la seva relativa proximitat al Sol. “Deien que s’hauria subliminat, vaporitzat, com els hi succeeix als cometes”, resumeix Licandro. En situacions de vuit, poc podrien fer les temperatures extremadament fredes d’aquesta regió del cosmos.

En canvi, la troballa suggereix que a l’interior dels grans asteroides poden inclús haver-hi dipòsits de gel que es van gastant poc a poc. “Creiem que el menys l’1% de l’asteroide és aigua”, insisteix Licandro.

Telescopi IRTF del Mauna Kea

Els dos equips, coordinats per Andrew Rivkin (Universitat Johns Hopkins, EEUU) i Humberto Campins (Universitat Central de Florida, EEUU), han treballat amb el telescopi infraroig IRTF de l’observatori de Mauna Kea, a Hawai, mitjançant tècniques d’espectroscopia. Es tracta d’un mètode que mesura la longitud d’ona que la llum dels cossos celests reflecteixen a l’incidir sobre ells els rajos del Sol.

Els astrònoms han observat, per exemple, que l’espectre lluminós corresponent a l’aigua (o al gel) es manté estable mentre gira l’asteroide, “pel que es dedueix que l’aigua està repartida per tota la superfície” , conclou Licandro. També sembla confirmat que el gel descobert té una composició molt similar a l’aigua dels oceans terrestres.

El consum de vitamina D ajuda a envellir de forma més saludable

La vitamina D, que es pot trobar en aliments bàsics com la llet i els ous, és l’encarregada de regular el pas de calci als ossos. A més, a major nivell d’aquesta vitamina a l’organisme, més saludable serà l’envelliment del mateix, segons un estudi del Centre d’Envelliment Stich de la Universitat de Wake Forest que s’ha fet públic en el congrés Experimental Biology 2010 que es celebra a Anaheim (Estats Units).

Els investigadors van estudiar la relació entre l’estat de vitamina D i el funcionament físic en un grup de 2.788 individus grans relativament sans que vivien a Memphis i Pittsburgh i tenien edat mitjana de 75 anys.

A l’inici de l’estudi, els investigadors van examinar l’estat de la vitamina D a l’analitzar la 25-hidroxivitamina D en sang de cada persona, un precursor de la vitamina D activada. Amb la mesura inicial i als 2 i 4 anys següents, els investigadors van estimar si aquesta mesura es relacionava amb el funcionament físic.

En particular es van centrar en la rapidesa amb la que caminaven els participants i en com mantenien l’equilibri en posicions progressivament més complicades. Cada participant també va passar per un conjunt de proves per avaluar la seva resistència i força.

Els resultats van mostrar que la gent grans amb els nivells més elevats de 25-hidroxivitamina D tenien un millor funcionament físic. I, encara que el funcionament físic va declinar al llarg de l’estudi, seguia sent significativament superior entre aquells amb els nivells de vitamina D més alts.

Els científics no es van sorprendre al descobrir que, en general, el consum de vitamina D era molt baix en aquest grup de gent gran sans. De fet, més del 90% d’ells consumia menys vitamina D de la recomanada i molts utilitzaven suplements dietètics.

Vitamina D

És una prohormona, pel que no té activitat per si mateixa, però sí si es converteix en hormona activa, la 1,25 hidroxicolecalciferol (calcitriol) a través d’un mecanisme de síntesi molt regulat. La producció de vitamina D a la naturalesa, requereix la presència de rajos UV.

La vitamina D és l’encarregada de regular el caci als ossos, per això si la vitamina D falta, aquest pas no es produeix i els ossos comencen a debilitar-se i a corbar-se produint malformacions irreversibles com ara el raquitisme, malaltia que afecta especialment als nens.

La vitamina D representa un paper important en el manteniment d’òrgans i sistemes a través de diverses funcions, com ara:

- Regulació dels nivells de calci i fòsfor en sang

- Promovent l’absorció intestinal dels mateixos a partir dels aliments

- Reabsorció renal

Amb això contribueix a la formació i mineralització òssia, sent especial per al desenvolupament de l’esquelet.

També inhibeix la secreció de la parathormona (PTH) des de la glàndula paratiroides.

La deficiència de Vitamina D, pot resultar del consum d’una dieta no equilibrada, una inadequada exposició solar, desordres que limitin la seva absorció, o condicions que limitin la conversió de vitamina D en metabòlits actrius, com ara alteracions en el fetge o ronyó.

Sembla ser que les persones amb nivells elevats d’aquesta vitamina tenen telòmers més llargs que les persones amb menys quantitat. La longitud dels telòmers s’associa a l’estat d’envelliment real, quant més llargs siguin els telòmers més “jove” biològicament es manté l’organisme. De manera que es suggereix consumir una dieta amb dosis suficients de vitamina D, en quant a l’exposició al Sol.

Fumar podria estar en els gens

L'hàbit de fumar i l'adicció al tabac podria ser culpa dels gens, almenys en part. Desprès de realitzar tres estudis, publicats per la revista 'Nature Genetics', els investigadors van associar diverses variacions genètiques amb aquesta costum i amb l'augment del risc de patir càncer de pulmó.

Els científics van descobrir, desprès d'estudiar el genoma de 140.000 fumadors i no fumadors, que una variant del còdig genètic del cromosoma 11 estava associada amb l'inici del tabaquisme i que una altra modificació, aquesta en el cromosoma 9, estava relacionada amb la capacitat de deixar-ho.

A més d'aquestes conclusions, l'equip dels deCODE Genetics, de Reykjavik, Islàndia, va detectar que les persones amb variacions en els gens del cromosoma 8 i 19 eren més propenses a consumir més cigarretes i presentaven un risc major de patir càncer de pulmó, malaltia associada al tabaquisme.

Els estudis recolzen així la teoria de que fumar no depèn només de la voluntat d'una persona, sinó que la genètica influeix en quant es fuma i en la capacitat d'un individu d'abandonar aquesta adicció.

Amb aquesta investigació els científics volen ajudar al desenvolupament de millors tractaments per deixar de fumar i convèncer a la població de que aquest hàbit poc saludable és molt més perjudicial i perillòs per a certes persones, encara que reconeixen que encara fan falta més estudis per a que aquest descobriment sigui definitiu i es tradueixin en beneficis per a la societat.

La vacuna contra la malària està "més a prop que mai"

La malaltia mata a 850.000 persones l'any

Hi ha esperances per acabar amb la malària. Des del Centre d'Investigació en Salut Internacional de Barcelona (CRESIB), on es treballa en la seva vacuna, la doctora Carlota Dabaño ha assegurat que aquesta "està més a prop que mai". Ahir es va celebrar el Dia Mundial d'aquesta malaltia.
L'antídot ja s'ha probat en nens africans (el 91% dels casos es produeixen en aquest continent) i s'ha constatat que pot oferir una protecció de fins al 60%.

Consciència diluïda

Tot i així, per a Dabaño, el que la malaltia s'associi a Àfrica fa "difícil" concienciar a les societats desenvolupades, que tendeixen a veure la malària com "algo llunyà, que no afecta al dia a dia". A pesar d'aquest obstacle, els últims anys han sigut productius, gràcies a l'aliança d'UNICEF i Roll Back Malaria (Fer enrere a la malària). La financiació s'ha multiplicat per cinc, a l'igual que la producció de mosquiteres, que, impregnades amb insecticida, s'ha convertit en un remei senzill però eficaç. A elles s'ha d'afegir els fàrmacs basats en artemisines (ACT), enfront els quals Dabaño és precavida, doncs en algun moment poden "mostrar resistència".
La malària segueix matant a 850.000 persones a l'any, segons UNICEF. Entre 2004 i 2009 es van registrar 250.000 víctimes menys i els nous casos han passat de 350 milions a 250 milions.
Però des de Metges Sense Fronteres (MSF) es denúncia que la malària segueixi sent la principal causa de mort dels nens menors de cinc anys a l'Àfrica subsahariana, sobretot amb els importants avenços que s'han produït recentment en la investigació de la malaltia.
Per a MSF ni tan sols és difícil de diagnosticar, doncs hi ha proves que, amb una gota de sang, dóna un resultat fiable en 15 minuts. Per això també critíquen que molts pacients siguin tractats amb ACT sense haver verificat primer si la causa de la seva febre és la malària.

Patologia

La malaltia pot ser causada per una o diverses de les diferents espècies de Plasmodium. Els vectors d'aquesta malaltia són diverses espècies del gènere Anopheles. Com se sap, tan sols les femelles dels mosquits són les que s'alimenten de sang per poder madurar els ous, i per tant els mascles no piquen i no poden transmetre malalties ja que únicament s'alumenten de nèctar i sucs vegetals.
La malària produeix febre alta (40ºC), calfreds, sudoració i mal de cap. Els episodis de febre i calfreds acostumen a produir-se just quan els glòbuls vermells estàn sota la pressió del paràsits que es multipliquen a dins seu, i s'alternen amb episodis asimptomàtics, aproximadament cada dos dies. La destrucció dels glòbuls vermells produeix anèmia. Si el pacient no reb tractament pot morir. Però si supera la fase aguda, es poden produïr recaigudes cada 3 o 4 setmanes.

Descoberts sis plantetes extrasolars que orbiten en sentit ‘equivocat’

Un equip d’astrònoms ha descobert sis planetes extrasolars, més enllà del nostre sistema solar, que desafien els coneixements actuals en astronomia perquè circulen en sentit contrari a la rotació de la seva estrella. Si el seu sol gira cap a un sentit, ells giren cap a l’altre.

L’estudi, desenvolupat per astrònoms suïssos, s’ha presentat a la reunió nacional d’astronomia de la Royal Society britànica, que es va celebrar a Glasgow (Escòcia). L’Observatori Europeu Austral va informar del descobriment en un comunicat.

Així funciona en el nostre sistema

Fins ara es creia que tots els planetes es formaven a partir d’un disc composat de gas i pols, conegut com protoplanetari, que gira al voltant d’una estrella en el seu mateix sentit. Així es pensava, perquè entre altres aspectes, és així com funciona en el Sistema Solar.

Tot va començar quan els investigadors, participants en el projecte WASP que busca automàticament exoplanetes, van detectar nou cossos llunyans gràcies al sistema de trànsits: van saber de la seva existència perquè, vist des de la Terra, el seu moviment orbital bloqueja temporalment la llum a la superfície de l’estrella mare. Es com si els planetes generessin eclipses al seu sol.

Sorprenent moviment retrògrad

Amb posterioritat van decidir analitzar-los juntament amb altres 27 plantes ja coneguts amb anterioritat. I la seva sorpresa va ser doble. Per una part, van descobrir que més de la meitat dels Júpiters calents (exoplanetes de gran massa que orbiten molt a prop del seus sols) tenen òrbites que no es mouen en la línia de l’eix de rotació de les seves estrelles mare. Per altra banda, de forma més sorprenent, van descobrir que sis dels exoplanetes, inclosos dos dels recentment descoberts, tenen un “moviment retrògrad”, és a dir, orbiten en la direcció “equivocada”.

Bomba científica

“És una veritable bomba que estem llençant en el camp dels exoplanetes”, va dir Amaury Triaud, estudiant de doctorat de l’Observatori de Ginebra que, juntament amb Andrew Cameron i Didier Queloz, dur a terme el treball d’observació.

Hipòtesi alternativa

Per explicar el moviment retrògrad dels nous exoplanetes, “una hipòtesi alternativa suggereix que la proximitat dels Júpiters calents a les seves estrelles no sigui a causa de les interaccions amb el disc de pols, sinó a un procés evolutiu més lent que implica un tira i afluixa gravitacional amb estrelles o planetes companys més distants, durant cients de milions d’anys”. Desprès de que aquestes perturbacions hagin empès a l’exoplaneta gegant a adoptar una òrbita inclinada i allargada, la fricció associada a les forces de marea fa que perdi energia cada cop que passa a prop de l’estrella. “Finalment podria quedar assentat en una òrbita quasi circular, a prop a l’estrella, però amb una inclinació aleatòria”.

El WASP (Wide Angle Search for Planets) està composat per dos observatoris robòtics situats a l’illa de La Palma (Canàries) i a Sud-àfrica, cada un dels quals consisteix en buit càmeres de gran angular que simultània i contínuament monitoritza el cel per a la detecció de trànsits planetaris. Les càmeres WASP s’operen per un consoci en el que participen l’Institut d’Astrofísica de Canàries i les universitats britàniques de Keele, Leicester i Saint Andrews, entre altres centres. Les troballes es van confirmar desprès amb els telescopis de l’ESO a l’observatori de La Silla (Xile).

Mireu-vos la font d'on ho he tret que hi ha fotos i un video! Aquí