Insomni letal: una malaltia rara molt comuna a Euskadi

Vivia a Vitòria i un any abans la seva mare va morir de la mateixa malaltia que ella patia. Va ser llavors quan aquesta dona va conèixer que tenia el 50% de possibilitats de patir insomni letal familiar (ILF). Una malaltia mortal hereditària de la que poca gent n’ha sentit a parlar, però que ella, “per desgràcia, coneixia perfectament”, explica el cap del Servei de Neurologia de l’Hospital de Cruces i especialista en la patologia, Juan José Zarranz.

Ella és la última víctima mortal a Espanya d’aquesta patologia rara que es transmet de pares a fills i de la que només hi ha 100 casos registrats a tot el món (tots ells han mort), 40 d’ells espanyols. A més, aquesta malaltia es troba especialment al País Basc. Allà es van detectar la meitat dels casos registrats al país.

“És una malaltia genètica provocada per la mutació del gen de la proteïna priònica PRNP, que no té tractament. Per aquest motiu, els descendents d’una persona que tingui aquest gen alterat té el 50% de possibilitats de patir-la. També pot succeir que no la desenvolupi una persona que sigui portador del gen mutat i que el seu fill sí ho pateixi”, va explicar el doctor Zarranz.

La malaltia es desenvolupa al tàlem, la part del cervell que regula la son, impedeix al malalt dormir i li provoca un desgast neuronal que afecta a les seves funcions motores i cerebrals fins que mor en menys d’un any.

L’insomni només és un dels símptomes. Es comença per no poder dormir i s’acaba amb la pèrdua total de l’atenció, trastorns de moviments, falta d’equilibri; fins que evolucionen a un estat de greu demència. “L’insomni es converteix en el menor dels problemes del pacient, que en un curt període de temps queda postrat al llit”, explica el doctor. L’ILF apareix a l’edat adulta, al voltant dels 50 anys, encara que a vegades pot afectar a pacients de 30 anys o majors de 80.

Origen de la mutació

A partir de 1996, desprès del brot del mal de les vaques boges, la UE va impulsar la creació de sistemes de vigilància de malalties priòniques (grup al que formen part tant aquesta patologia com l’ILF). D’aquesta manera es va descobrir que la incidència de persones portadores de la mutació responsable de l’ILF era molt elevada en famílies del País Basc.

Aquesta zona es caracteritza per una orografia molt muntanyosa, que ha donat lloc a l’aïllament genètic. Per aquests motius, els investigadors van creure que la major incidència de casos a l’Euskadi podria ser degut al conegut com “efecte fundador”, que es produeix quan un individu amb una mutació, de la que es desconeix el seu origen, s’estableix en un lloc i la transmet a la seva descendència.

L’autora d’aquesta tesi, Ana Belén Rodríguez, va estudiar tots els casos registrats en famílies del País Basc i va examinar els seus arbres genealògics. Va trobar dos antecedents comuns.

A més, les dades genealògiques relacionen la majoria dels casos entre si, i situen les generacions més antigues portadores de la mutació a una regió del sud del País Basc entre els segles XVII i XVIII. Això no significa que l’origen de la mutació es pugui situar a l’Euskadi, va explicar la investigadora, ja que va poder ser portada d’un altre lloc.

“S’ha d’intentar eliminar-la”

A l’actualitat, l’insomni letal familiar no té cura. Les persones que la pateixen moren irremediablement i les seves vides, des de que la malaltia es manifesta fins que arriba aquest moment, es converteixen en un infern. Només hi ha una manera d’acabar amb aquesta patologia, segons el doctor Zarranz:”S’ha d’intentar eliminar aquesta mutació”. Per això, l’expert proposa als seus pacients i als seus familiars que es facin proves genètiques per veure si porten el gen i aconsella que no tinguin fills de forma natural. Només d’aquesta manera es podrà posar fi a l’ILF.