Investigadors de l'Hospital Monte Sinai, de Nova York (Estats Units), del Centre Seaver per la Investigació i el Tractament de l'Autisme i del Consorci Projecte Genoma de l'Autisme (AGP) han identificat nous gens relacionats amb la susceptibilitat d'una persona a patir autisme. Aquesta troballa, publicada a 'Nature' podria obrir noves vies per tractar i diagnosticar aquesta malaltia.
Aquests nous gens relacionats amb l'autisme, entre els que s'inclouen SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 i el locus lligat al cromosoma X DDx3-PTCHD1, estan sobretot lligats a processos relatius a la comunicació neuronal, encara que altres estan implicats en la proliferació cel·lular, la projecció i el moviment o la senyalització intracel·lular.
Els resultats d'aquest treball es basen en l'anàlisi de les dades d'ADN de 1000 individus amb autisme i d'altres 1300 individus sense aquesta malaltia.
Demostren que l'ADN dels individus amb autisme tenen més variats de nombre de còpia (CNV) -rares insercions i supressions - que alteren gens, tan aquells relacionats abans amb els transtorns d'autisme, com altres gens relacionats amb discapacitats intel·lectuals.
Aquestes troballes recolzen un consens de la comunitat científica que apunta que l'autisme està causat, en part, per un conjunt de "variants rares" o canvis genètics localitzats en menys de l'1% de la població. Mentre que cada una d'aquestes variants només es pot trobar en una petita part d'aquests casos, en conjunt, estàn començant a trobar-se en un major porcentatge d'individus amb autisme i donant pistes sobre un mecanisme patològic comú.La coincidència entre els gens susceptibles per a l'autisme i els gens implicats prèviament en les discapacitats intel·lectuals recolzen la hipòtesi de que almenys alguns factors de risc genètic són compartits per diferents discapacitats del desenvolupament psiquiàtric. La identificació d'aquests processos biològics obre noves vies d'investigació científica, així com potencials dianes per crear nous tractaments.
Segons el director del Centre Seaver d'Autisme i professor de Psiquiatria, Neurociència i Genètica i Ciències Genòmiques a la Facultat de Medicina Monte Sinai, Joseph Buxbaum, "mentre continuem descobrint mutacions genètiques causants de l'autisme continuarem aconseguint avenços que, en últim terme, puguin portar al diagnòstic precoç i a la millora del tractament d'aquesta malaltia".
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada