La malaltia de Huntington

Molts de vosaltres veureu la sèrie House. Una de les que treballen pel doctor pateix una malaltia anomenada Huntington, aquí us escriuré les principals característiques d'aquesta malaltia.

Què és?

La malaltia de Huntington coneguda també com a ball de San Vito o mal de San vito, és una malaltia neurodegenerativa hereditària, que destrueix poc a poc unes regions específiques del cervell anomenades ganglis basals.

Com a malaltia hereditària, es presenta d'una manera autosòmica dominant, el que significa que qualsevol nen en una família en la que un dels progenitors estigui afectat, té un 50% de possibilitats d'heretar la mutació que causa la malaltia.

Com es presenta i què fa?

Es presenta normalment entre els 30 i 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat.

La malaltia produeix una alteració cognoscitiva, psiquiàtrica i motora, de progressió molt lenta, durant uns 15 a 20 anys. Una característica externa associada és el moviment exagerat de les extremitats i l'aparició de tics.

Quan va ser descrita?

Va ser descrita per George Huntington l'any 1872 i l'any 1933 es va veure que era una mutació gènica i l'any 1982 es va localitzar al cromosoma 4.

Etiologia

La mutació afecta a una proteïna de funció desconeguda, anomenada huntintina. El defecte es deu a una expansió de triplets CAG (tres bases nitrogenades les quals formen l'ADN) que codifiquen la síntesi d'un aminoàcid, la glutamina. En persones normals només hi ha 34 repeticions, en canvi en persones malaltes n'hi ha mé de 40. Es pensa que aquestes addicions de glutamina fa que les proteïnes interaccionin entre elles i es formin precipitats i acúmuls proteics, sobretot al cervell.

El nombre de repeticions està relacionat en proporció directa amb la gravetat dels símptomes i és inversament proporcional a l'edat de presentació. En aquest tipus de malalties per expansió de triplets, és freqüent que un lleuger increment en el nombre de repeticions no produeixi la malaltia, però que aquest increment es transmet a generacions futures, i es van incrementant fins produïr la malaltia. En el moment en que s'estableix, l'herència és autosòmica dominant. Una de les característiques d'aquestes malalties és que amb el temps es van augmentant el nombre de repeticions en les següents generacions, i això fà que la malaltia es manifesti abans i més agressivament en les generacions futures.