Síndrome de Marfan

Fa uns dies vaig parlar de les diferents malalties que van causar la mort a Tutankamón. Bé, doncs ara parlaré de la malaltia que patia el seu pare, Akenatón: la síndrome de Marfan.

Què és?

És una malaltia rara del teixit connectiu, que afecta a diferents estructures, tals com l'esqulet, pulmons, ulls, cor i vasos sanguínis. Es caracteritza per un augment inusual de la longitut de les extremitats. Es creu que afecta a 1 de cada 10.000 persones i, a diferència d'altres problemes gènics, no afecta negativament a la intel·ligència.

Patogènia

És una malaltia hereditària autosòmica dominant, que s'associa a una mutació del gen FBN1 del cromosoma 15 . Aquest gen codifica (en condicions normals) per una proteïna anomenada fibrilina, que és essencial per a la formació de les fibres elàstiques del teixit connectiu. Sense el soport estructural de les fibres elàstiques, molts teixits presenten una debilitat que pot conduïr a diferents conseqüències com ara trencament de les parets arterials, formació d'aneurismes, etc. Tot i que totes les persones que tenen aquesta malaltia, tenen mutada aquesta proteïna, la mutació és variable i pot donar lloc a manifestacions clíniques de diferent gravetat. Els científics encara no saben entendre perquè té lloc aquesta expressió variable en persones amb Marfan.

Problemes més comuns:

- Problemes en el cor i els vasos sanguinis: sobretot es dóna la debilitat de la paret de l'aorta, donant lloc a una dilatació aòrtica que pot dur a una mort súbita.

- Vàlvules cardíaques anormals: la vàlvula permet el pas de la sang en ambdòs sentits, quan la funció d'aquesta és impedir la circulació retrògrada.

- Anomalíes esquelètiques: Curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis). Corvatura cap endavant (cifosis). Moltes persones tenen l'esternó que sobresort cap enfora (pectus carinatum) o enfonsat cap a dins (pectus excavatum). Aquestes anomalies poden afectar al cor o el funcionament dels pulmons.





- Problemes pulmonars: problemes respiratoris.
- Problemes als ulls: el cristal·lí està descentrat (ectopia lentis). Poden tenir miopia i astigmatisme (els ulls no poden enfocar bé). Tenen més probabilitat de patir despreniment de retina, cataractes i glaucoma.

Famosos amb Síndrome de Marfan

Encara que no és possible fer un diagnòstic precís, pels símptomes i les descripcions de l'època, es creu que van patir, o almenys presentaven molèsties morfològiques, personatges tant destacats com ara el faraó Akenatón, Charles Maurice de Talleyrand, Joey Ramone, Niccolò Paganini o Abraham Lincoln.