Síndrome X fràgil

Primera causa de retràs mental hereditari

En el gloriós partit de la setmana passada del Madrid-Barça, un dels jugadors, Messi, es va aixecar la samarreta en les celebracions dels gols anunciant una ONG que es dedica a la investigació i tractament de la Síndrome X fràgil. Però de què tracta aquesta malaltia?

El seu nom es causa de les investigacions del Dr. Lubs que a més de descobrir el seu origen genètic, va trobar que persones amb certes característiques mentals i físiques, tenien en el seu cromosoma X una part parcialment trencada.

Tot i ser un dels transtorns hereditaris més freqüents, resulta desconegut per la població en general i la majoria dels professionals relacionats amb la salut i l'educació, que tenen només dades parcials i incompletes sobre la síndrome pel que el seu diagnòstic acostuma a ser tardà i erroni.

Què és la Síndrome X fràgil?

També és conegut amb el nom de Síndrome de Martin & Bell. És un transtorn genètic, deguda a la mutació d'un gen (FMR1). Està lligat al cromosoma X , ja que el gen mutat (té moltes repeticions de triplets iguals i s'inactiva la seva síntesi, normalment es troba repetit de 6 a 50 cops, però en els malalts es troba de 54 a 200 cops) es troba localitzat a un extrem d'aquest cromosoma. La seva causa és l'absència d'una proteïna FMRP a les cèl·lules ja que l'excès de repeticions metila el gen impedint-ne la transcripció (síntesi de la proteïna). Aquesta síndrome afecta a homes i a dones, encara que aquestes en menor grau, ja que al tenir dos cromosomes X, la segona còpia les protegeix.

Afecta principalment a homes amb una freqüència de 1/4000 afectats. Les dones no solen afectar-se encara que siguin portadores, la freqüència és de 1/600 portadores.

La proteïna FMRP és una proteïna vinculada amb l'ARN i sembla que regula la traducció d'aproximadament el 4% dels missatges neuronals. Hi ha una hipòtesi en la que la FMPR és una proteïna clau en la regulació dels canvis estructurals neuronals i en la maduració mitjançant l'estimulació ambiental, particularment en la selecció de les connexions neuronals.

A la imatge podeu veure on senyala la fletxa que hi ha com un despreniment de la cromatina condensada, tant en dones (esquerra XX) com en homes (dreta XY). Els cromosomes es poden observar d'aquesta manera amb certes condicions al laboratori.

Característiques més freqüents:

- Retràs mental
- Hiperactivitat
- Problemes d'atenció
- Aleteig amb els braços
- Contacte visual escàs
- Parlar reiterativament
- Articulacions hiper-extensibles
- Testicles grans
- Orelles prominents