És una malaltia genètica de la infància extremadament rara, caracteritzada per un dramàtic envelliment prematur. S'estima que afecta a un de cada 8 milions de naixements.La forma més severa de la malaltia és l'anomenada síndrome de Hutchinson-Gilford anomenada així en honor de Jonathan Hutchinson, que va ser el primer en descriure-la l'any 1886 i de Hastigs Gilford que va realitzar diferents estudis sobre el seu desenvolupament i característiques l'any 1904.
Característiques clíniques
La progeria es produeix per mutacions a la làmina A/C les quals generen una laminació alternativa que porta a la produecció d'una proteïna immadura similar a la prelamina A. Les cèl·lules presenten un nucli amb alteracions estructurals així com defectes en la organització de la heterocromatina. Molecularment presenten un defecte en el mecansime de reparació del DNA com a conseqüència del trencament de la doble hèlix.
Encara que recenment s'ha descobert específicament el gen causant de la progeria, encara no hi ha cura. El promig de vida en nens malalts és de 13 anys, però es coneix un cas en que el malalt va viure fins els 29, encara que els estudis van demostrar que tenia una progeria diferent a la descrita i coneguda.
Símptomes
La progeria ha arribat a ser una malaltia de coneixement públic, degut a que els seus símptomes s'assemblen bastant a l'envelliment normal ( aprimament, taques a la pell, reabosrció de massa òssia, pèrdua de cabell i arteriosclerosi). La progeria produeix un ràpid envelliment dels nens, començant per una deficiència del creixement durant el primer any de vida que té com a resultat cossos desproporcionalment petits en relació la mida dels seus caps. Els nens són prims i presenten calvíci,e cara allargada i arrugada i pell d'apariència envellida, poden desenvolupar aterosclerosi temprana. La mort prematura es produeix per l'arteriosclerosi o malaltia cardiovascular.
Hola Marina! Sóc una estudiant de primer de batxillerat de ciències que estic interessada en fer el treball de recerca sobre aquesta malaltia. M'agradaria saber si em podries ajudar aportant-me més informació o inclús posant-me en contacte amb tu o qualsevol especialista per fer alguna entrevista per al meu treball de camp. Moltes gràcies!
ResponEliminaCarla
Hola Carla, perdona que hagi trigat tant en contestar-te, potser ja no ho tornes a mirar, pero per si de cas.
ResponEliminaHe intentat trobar el teu correu però no em deixa entrar al teu perfil, així doncs si vols que t'ajudi a trobar informació estaré encantada.
Qualsevol cosa posa't en contacte amb mi:
jomateixa7@hotmail.com
Hola Marina i Carla, jo també havia pensat fer el treball de recerca sobre la progèria. M'agradaria posar-me en contacte amb vosaltres ja que he de fer el treball aquest mateix any.
ResponEliminaMoltes gràcies!
Pots escriurem al correu sempre que vulguis i t'ajudare en el que pugui.
ResponEliminajomateixa7@hotmail.com