08 de maig, 2012

Les malalties recessives heretades d'un sol progenitor

Perquè no tot és tan simple com l'herència Mendeliana.... 

Investigadors de la Universitat Autònoma de Madrid han descrit tres casos de disomia uniparental (herència de dues còpies del mateix cromosoma exclusivament d'un progenitor) en pacients amb malalties metabòliques d'herència recessiva (en que es necessita tenir defectes en les dues còpies del cromosoma). Aquesta troballa posa de manifest que la freqüència d'aquests casos pot ser més gran de la que s'espera.

Les malalties metabòliques hereditàries afecte l'estructura o la funció dels enzims, receptors o de transportadors implicats en el metabolisme. Són considerares malalties rares per la seva baixa prevalença. S'hereten majoritàriament de manera recessiva, i després d'identificar les mutacions en el pacient, es confirma l'herència en els pares.

Típica herència de malalties recessives
Els investigadors destaquen que el treball posa de manifest la importància d'analitzar els pares per a completar el diagnòstic genètic dels pacients i la utilitat dels anàlisis de "xips" de ADN per a detectar disomies uniparentals i altres tipus de re-ordenaments del genoma com ara grans delecions. 

La freqüència d'aquests re-ordenaments, tot i que en principi és baixa, pot ser més alta del que s'estima ja que els anàlisis no es fan rutinàriament. 
Aquesta troballa es va realitzar després d'identificar tres pacients afectats amb diferents tipus d'aquestes malalties (acidèmia propiònica, homocistinúria i un defecte congènit de la glicosilació) que portaven una mutació del corresponent gen en els dos cromosomes. Tot i així, un dels pares no era portador de la mutació.
Després d'excloure la possible no-paternitat, el genoma dels pacients es va analitzar amb uns "xips" de ADN per a caracteritzar els polimorfismes d'un sol nucleòtid (seqüències d'ADN que varien entre individus, però que es mantenen en herència, una del pare i una de la mare) pera tot el genoma. Es va observar que en cada pacient hi havia una regió o segment del cromosoma on s'havia perdut l'heterozigositat (per tant que les dues còpies eren iguals), just on es localitzava el gen responsable de la malaltia.

Els anàlisis es van completar estudiant altres tipus de polimorfismes, en aquest cas microsatèlits (seqüències més llargues d'ADN), en les mostres dels pacients i dels pares. Les dades van confirmar que els pacients tenien dues còpies de segments dels cromosomes heretats exclusivament del pare o de la pare.

D'aquesta manera la mutació apareix en les dues còpies i es produeix la malaltia. A més d'aquest tipus de casos, reportats amb poca freqüència, la disomia uniparental pot donar lloc a malaltia quan els cromosomes implicats tenen gens la expressió del qual es troba regulada per la empremta genètica (casos en que només la còpia de la mare o la del pare s'expressen a conseqüència de la inactivació de l'altre còpia per efecte de marques epigenètiques, que són modificacions que tenen els gens al llarg de la vida), com són el cas dels síndromes Prader-Willi i Angelman.


12 comentaris:

  1. Es a dir que en uns gens concrets els dos al·lels venen del mateix progenitor no?

    ResponElimina
  2. I am not sure where you're getting your info, but good topic. I needs to spend some time learning much more or understanding more. Thanks for excellent info I was looking for this info for my mission.

    Here is my web blog; wordpress kommentare auf seiten deaktivieren
    Also see my webpage - zahnriemenwechsel dacia sandero

    ResponElimina
  3. I, basically, get my info from several pages. I work in investigation and I know where I can get this info.

    Thank you very much for reading me! ;)

    ResponElimina
  4. hello there and thank you for your info – I have certainly picked up something new from right here.

    I did however expertise a few technical points using this website, as I experienced
    to reload the site a lot of times previous to I could get it to load properly.
    I had been wondering if your web host is
    OK? Not that I am complaining, but sluggish loading instances times will often affect your placement in google and could damage your high quality score if
    ads and marketing with Adwords. Well I'm adding this RSS to my e-mail and can look out for much more of your respective exciting content. Ensure that you update this again very soon.

    Also visit my site: wordpress website erstellen

    ResponElimina
  5. Pretty! This was an incredibly wonderful article.
    Many thanks for supplying this info.

    Also visit my homepage Steinzeitdiät Rezepte

    ResponElimina
  6. Appreciation to my father who stated to me regarding this weblog, this webpage is actually amazing.


    Also visit my page; wordpresskurs

    ResponElimina
  7. I am sure this paragraph has touched all the internet visitors, its really really nice article
    on building up new web site.

    Here is my homepage; koch dich schlank

    ResponElimina
  8. Your way of explaining all in this piece of writing is genuinely
    pleasant, all can simply understand it, Thanks a lot.

    Also visit my page paleo snack

    ResponElimina
  9. I'm not sure exactly why but this weblog is loading very slow for me. Is anyone else having this issue or is it a problem on my end? I'll check back
    later and see if the problem still exists.

    My webpage: günstiges gutes trockenfutter katze getreidefrei ohne tierische nebenerzeugnisse

    ResponElimina
  10. Hmm is anyone else having problems with the images on this blog loading?
    I'm trying to determine if its a problem on my end or if it's the blog.
    Any feedback would be greatly appreciated.

    Feel free to surf to my web blog: paraflex test

    ResponElimina
  11. I don't know why you are having this problems, but can you stop writting into the comments? If you want to solve any problem write directly to me: jomateixa7@gmail.com

    Thanks in advance

    ResponElimina

Copyright Text

"Bon Dia Ciència"