Bon dia ciència - Buenos días ciencia

Bloc del dia a 324.cat

2012-02-14T14:54:00.001+01:00

Avui també faré una entrada ràpida.

Només és per donar-vos les gràcies a tots els que em llegiu i sobretot als que col·laboreu escrivint comentaris, vosaltres sou els que feu que les ganes de seguir amb el bloc no decaigui.

Ahir i de moment avui també, aquest bloc és el bloc del dia al canal 324.cat!

Moltes gràcies!

Marina

Web interactiva, del més gran al més petit

2012-02-10T00:09:00.000+01:00

Entrada molt breu! Però acabo de descobrir una pàgina web interactiva SUPER recomanable! pots anar des de la cosa més petita fins a la cosa més gran, tot passant per les diferents escales mètriques!
Genial!
Es pot veure la grandesa de les coses i lo petits que som!!

Entreu-hi!
http://images.4channel.org/f/src/589217_scale_of_universe_enhanced.swf

Experiment del CSIC al Facebook

2012-02-09T11:02:00.002+01:00

Un grup de Neuroetologia de l'Institut Cajal del CSIC ha llençat una aplicació a Facebook per estudiar la intel·ligència visual. Es tracta d'una aplicació que proposa una sèrie de jocs, tots basats en l'estimació de números de llapis que apareixen a les imatges. La resolució del joc demana dedicar uns 3 minuts.

Gonzalo García de Polavieja, que dirigeix l'estudi, comenta que l'objectiu és demostrar empíricament una teoria. L'han provat prèviament amb animals, però ara volen confirmar la seva validesa en els éssers humans. Per això han acudit a la xarxa social, per aconseguir un número de participants en l'experiment que sigui suficient.

Necessiten unes 1000 respostes vàlides encara que esperen aconseguir entre dos i deu mil. L'aplicació la trobareu tant en anglès com en castellà. La mateixa aplicació ofereix al jugador la puntuació obtinguda després de finalitzar la prova.

Garcia de Polavieja, no detalla els aspectes teòrics de l'experiment perquè el coneixement públic dels objectius podria contaminar als participants i condicionar la seva conducta durant l'experiment.

L'aplicació sol·licitarà poder fer servir, a efectes estadístics, les dades del perfil dels membres de Facebook que hi participin, com ara l'edat, el sexe i el país d'origen, però l'avaluació dels mateixos és anònima.

Els investigadors no coneixen cap precedent que hagi utilitzat Facebook per a plantejar un experiment científic, sí que hi ha hagut propostes plantejades des d'un lloc expressament creat per a l'experiment . Ara, les xarxes socials són una nova eina totalment vàlida per a la investigació.

El joc és fàcil. S'analitzen cada dia les dades, i en funció dels resultats obtinguts pot ser que s'ampliï el test. Per a detectar la participació de persones amb ànim d'engany, el propi test té una sèrie de proves que evidencien si el participant dóna respostes raonables. Es tracten d'uns filtres per aconseguir la plena fiabilitat del test.

Tot el joc es tracta de comprovar les regles de funcionament cerebral en l'estimació de números, ja que no contem de la mateixa manera 4 unitats que 400.

Així doncs, us animo a participar i formar part d'un estudi científic, només entrant a l'aplicació del facebook.

Podeu entrar-hi clicant aquí.

Tractar cada tumor com una malaltia única

2012-02-05T17:13:00.001+01:00

Ahir, dia 4 de febrer, va ser el dia mundial contra el càncer. I per això volia parlar-vos d'aquesta malaltia i de la seva gran variabilitat.

Els avenços tecnològics s'estan apropant a la realitat del somni que va més enllà de tractar el càncer com a procés i que aspira a tractar amb eficàcia el càncer de cada pacient, com a una malaltia única i diferent. L'objectiu de l'oncologia passa per realitzar un tractament ajustat a les troballes genètiques peculiars de cada individu. Aquesta missió no seria possible sense els desenvolupaments tecnològics actuals. La seqüenciació massiva o de nova generació permet, amb una quantitat reduïda del tumor d'un pacient, determinar l'estructura completa del genoma, i, en especial, la dels gens mutats, sobreexpressats o silenciats, i que per això seran els directors de la gènesi del càncer.

Aquestes troballes estan canviant el desenvolupament de noves teràpies que busquen bloquejar o reparar aquestes alteracions específiques pròpies d'un tumor en concret. El concepte anatòmic del càncer lligat a un òrgan (com el cas del càncer de mama o de pulmó) serà desafiat, de manera que ara els tumors s'agruparan més aviat en anomalies genètiques i no per la seva ubicació al cos.

Cartell de l'any 2008 contra el càncer

Un exemple d'això és el que ha succeït amb el gen BRAF. Les autoritats sanitàries han aprovat recentment un inhibidor del gen com a tractament eficaç per a pacients amb melanoma. Un 60% d'ells tenen una mutació en aquest gen com a procés clau del desenvolupament de la malaltia. Però aquesta mutació està compartida amb altres càncers, com ara el 10% dels casos amb càncer de colon, el 5% dels casos de càncer de pulmó i gairebé la meitat dels pacients amb càncer papil·lar de tiroides i tots els casos d'un tipus de leucèmia infreqüent, anomenada tricoleucèmia. Si el bloqueig de BRAF és eficaç en aquests tumors, la implicació de la dissecció molecular del càncer s'imposaria com una necessitat més important que no pas l'òrgan anatòmic on es troba.

L'elaboració d'un atles de gens per a cada malaltia permetrà comprendre millor les seves arrels, desxifrar el codi i trobar fàrmacs dirigits per a cada anomalia. Farà falta dedicació, integració d'equips de diferents disciplines, cooperació entre la ciència bàsica i la clínica, visió de futur, diners i generositat.

Dia Mundial contra la Lepra

2012-01-30T11:06:00.000+01:00

Ahir dia 29 degener va ser el dia mundial de la lepra, i tot i ser una malaltia gairebédesapareguda en el nostre país, l’any passat encara es van produir 11 nous casos de lepra a Espanya (8 casos menys que el 2010).

En general, 71persones van tenir que rebre tractament contra la lepra i la majoria d’ells estroben a Catalunya, Andalusia i Galicia.

Leprós fent tocar una campana que
avisava a tothom de la seva presència

La lepra és unamalaltia infecciosa produïda per la bactèria Mycobacterium leprae o per Mycobacteriumlepromatosis. La primera es va descobrir l’any 1874 per un metge noruec quees deia Gerhard Armauer Hansen, d’aquí que la bactèria s’anomeni bacil deHansen (bacil indica que és de forma allargada); la segona es va identificar l’any2008 a la Universitat de Texas.

La lepra va serhistòricament incurable, mutilant i vergonyosa, fins al punt que, entre d’altresmesures, es va decretar l’any 1909, per demanda de la “Societat de PatologiesExòtiques” l’exclusió sistemàtica dels leprosos i el seu reagrupament en “Leproseries”com a mesura essencial de prevenció.

Se sap que afectaa la humanitat des d’almenys el 600 aC. (en un tractat mèdic hindú) i va serben diagnosticada en diverses civilitzacions antigues, com a la Xina, l’anticEgipte o l’Índia. L’any 1995, la Organització Mundial de la Salut (OMS)estimava que entre dos i tres milions de persones de tot el món estaven en situacióde discapacitat de forma permanent per culpa de la lepra. Tot i que lesforçades quarantenes de pacients, mesures innecessàries i no ètiques, encara esmantenen avui dia en moltíssims països, Espanya inclosa. Durant l’Edat Mitjanava ser una malaltia molt difosa.

Les quarantenes noeren necessàries ja que és una malaltia infecciosa de molt baixa transmissibilitatquan està degudament tractada, encara que els pacients que no reben tractamento quan aquest és inadequat sí que poden ser una font de contagi.

L’estigma socialque es va associar amb les formes avançades de la lepra continua en moltesregions, i segueix sent el major obstacle per a l’inici dels tractaments. Elsprimers tractaments van aparèixer a finals de 1930 amb la introducció de lasulfona dapsona i altres derivats. Tot i així van aparèixer resistents i ésllavors quan es van començar teràpies basades en l’administració de diversosfàrmacs de manera simultània als anys 80.

La seva difusióés molt gran, però és més freqüent en països tropicals o càlids.

Presenta dostipus principals depenent de la seva reacció immune en el malalt.

-La lepra tuberculoide:produeix grans taques hiperestèsiques (de gran sensibilitat i dolor) i més tardanestèsiques (totalment al contrari). Tenen una forta reacció cel·lular peròbaixa en producció d’anticossos.

-La lepralepromatosa: origina grans nòduls a la pell (lepromes). La progressió de leslesions causa grans deformacions. Existeix una extensa destrucció de teixits,com el cartílag nassal i orelles. També hi ha afectació dels nervis perifèricsamb pèrdues sensorials.

La malaltia d'Alzheimer, un nou avenç

2012-01-27T12:46:00.001+01:00

Investigadors de la Universitat de Califòrnia, a San Diego, han creat, per primer cop en models "in vitro" (fora de l'organisme) cèl·lules mare derivades de la malaltia d'Alzheimer, tant l'esporàdica com l'hereditària, utilitzant unes cèl·lules mare pluripotents (poden donar lloc a molts tipus de cèl·lules però no a tots com les cèl·lules totipotents) induïdes a partir de pacients que patien aquests trastorn neurodegeneratiu. La troballa ha sigut publicada a la revista Nature.

La creació de neurones humanes d'Alzheimer, altament purificades i funcionals "in vitro" no s'havia realitzat mai fins ara, es tracta d'un primer pas, ja que no són models perfectes, però ara ja se sap com començar a fer-los i és un gran avenç perquè en l'actualitat, la investigació depèn en gran mesura dels estudis en teixits "post-mortem".

La investigació representa un nou mètode, i molt necessari, per a l'estudi de les causes d'aquesta malaltia -que aproximadament afecta a 5,4 milions de persones només als Estats Units- i, encara més important, les cèl·lules vives proporcionen una eina per desenvolupar i provar fàrmacs per tractar la malaltia.

En el nou estudi es van extreure fibroblasts primaris de teixits de pell (un tipus de cèl·lula que es troba per a tots els òrgans) de dos pacients amb Alzheimer familiar - forma rara d'inici de la malaltia associada amb una predisposició genètica-, dos pacients amb Alzheimer esporàdic - la forma més comuna, la causa de la qual és desconeguda- i finalment dues persones amb problemes neurològics no associats a Alzheimer. Després, els investigadors van "re-programar" aquests fibroblasts fins a convertir-los en cèl·lules mare pluripotents per a poder crear (diferenciar-les) en neurones funcionals, que són les cèl·lules que trobem al sistema nerviós.

Aquestes neurones derivades dels pacients d'Alzheimer, van presentar una activitat electrofisiològica normal, amb formar els contactes sinàptics funcionals i, fonamentalment, van mostrar indicadors que van revelar que l'Alzheimer, en concret, tenia nivells més alts de lo normal de proteïnes associades amb el trastorn.

Amb les neurones d'Alzheimer "in vitro", els científics poden investigar més profundament com comencen els processos bioquímics de l'Alzheimer que, eventualment, destrueixen les cèl·lules del cervell associades amb funcions cognitives elementals, com la memòria.

Les diferències entre una neurona sana i una neurona de l'Alzheimer són molt subtils, aquestes diferències es redueixen, bàsicament, a nivells baixos del dany acumulat durant molt de temps, amb resultats finals catastròfics. En aquest treball es mostra que un dels primers canvis en les neurones de l'Alzheimer, un esdeveniment inicial en el curs de la malaltia, resulta no ser tan significatiu.

Els científics també van observar que les neurones derivades d'un dels dos pacients amb Alzheimer esporàdic mostraven canvis bioquímics relacionats amb la malaltia, aquest descobriment suggereix que poden existir subcategories de la malaltia i que les teràpies del futur podrien estar dirigides a grups específics de pacients amb Alzheimer.

Us deixo un vídeo molt il·lustratiu de la malaltia de l'Alzheimer.

Ja que és una malaltia que afecta a moltíssimes persones crec que és convenient que n'estiguem al dia dels avenços que s'estan fent en investigació i sobretot conèixer una mica més la malaltia en sí.

Espero que us agradi i comenteu!

Virus H5N1, estudiar o no estudiar?

2012-01-23T12:58:00.005+01:00

La llibertat d'investigació i divulgació d'experiments científics i la por a que aquests descobriments siguin utilitzats per atacs bioterroristes estan en entredit. Dos equips experts en malalties infeccioses, a Europa i Estats Units, han descobert les mutacions genètiques necessàries per la transmissió del virus H5N1 entre les persones, que podria tenir conseqüències letals (el contagi seria molt més ràpid).

Amb tot això s'ha produït un fet sense precedents; Science i Nature, les revistes científiques més prestigioses, han retardat la presentació dels treballs davant les pressions del Consell Assessor Científic dels Estats Units per la Bioseguretat, òrgan assessor del Govern. Les revistes van anunciar simultàniament la setmana passada, la suspensió, durant 60 dies, de les publicacions.

A Holanda, Ron Fouchier, un viròleg del Centre Mèdic Universitari Erasmus, de Rotterdam, i responsable d'un dels estudis, sosté que publicar els resultats de la investigació és essencial per protegir la salut pública mundial, si no es comparteix la informació amb la resta de la comunitat científica, serà difícil prevenir una possible pandèmia.

A Washington, per contra, els experts en bioseguretat afirmen que només suprimint els detalls metodològics es podria evitar que caigués en mans equivocades. En altres paraules, és millor no deixar informació tècnica per a que ningú pugui crear una arma biològica.

Els científics van assumir la moratòria voluntària. En una carta firmada per tots els investigadors, expliquen que així volen donar temps al debat sobre el risc que puguin suposar els seus treballs, i reconeixen l'alarma sorgida. Ara, els científics i les direccions de Science i Nature estudien publicar-ho en dues fases.

Les zones dorades són els virus dins les cèl·lules

A Science hi haurà una versió retallada i divulgadora, i una altra més llarga pels científics subjecta a requisits de confidencialitat senyalats pels Estats Units. Se sabia que era possible trobar mutacions genètiques (cinc en aquest cas) per a que el virus H5N1 pogués transmetre's entre humans per l'aire, amb estossecs i esternuts. Es treballa en condicions de màxima seguretat biològica i hi ha riscos, però és major el benefici que suposa prevenir una possible pandèmia de grip aviar.

Reaccions que desencadena el virus dins de l'orgaisme

La grip aviar és una malaltia infecciosa que afecta a les aus i es transmet entre elles a través de les femtes, l'aigua i els aliments, o bé per l'aire. El contagi de l'animal a l'ésser humà és excepcional i requereix un contacte directe i constant. De moment, l'únic indici de transmissió entre persones ha sigut trobat per la Organització Mundial de la Salut en una família d'Indonesia.

Des de 2003, s'han registrats diversos brots del virus H5N1 a les aus i per contenir-ho, s'han de sacrificar. Hi ha hagut diversos episodis en països on és difícil eradicar-la, sobretot en zones de baix desenvolupament amb escàs menjar. Un brot del 2003 va començar a l'Àsia i es va propagar per no actuar ràpidament.

Durant els experiments s'han utilitzat fures, un mamífer amb la resposta enfront la grip com la dels humans. Un cop modificat el virus, es va aconseguir una variant que passa amb facilitat d'un animal a l'altre.

Algunes de les mutacions trobades en el virus ja s'havien trobat de manera natural en diverses zones del món. Pot ser que mai arribin a desencadenar una pandèmia, però la feina dels científics és preparar i provar vacunes i antivirals i compartir les dades amb els països i laboratoris que la necessitin per evitar una possible pandèmia.

Aquí se'ns presenta un dels dubtes de la ciència: s'ha d'estudiar com elaborar un virus altament patogen per tal de millorar-ne el coneixement i obtenir una vacuna, quan encara no existeix el virus en si? o ja s'estudiarà quan aparegui el perill real?

Descoberts biomarcadors de la malaltia de Chagas

2012-01-18T11:59:00.001+01:00

La malaltia de Chagas està considerada una malaltia oblidada per la Organització Mundial de la Salut (OMS), tot i que afecta a 10 milions de persones a Amèrica del sud, i a 30.000 persones a Espanya, on ha arribat juntament amb la immigració, sobretot de persones dels països dels Andes.

Pot mantenir-se fins a 30 anys latent (la persona està infectada però no presenta símptomes), pel que la persona no sap que és portadora i pot ser perillós, ja que les dones ho transmeten als seus fills (via matern-filial, única via de contagi a Espanya, ja que l'insecte que transmet la malaltia -una xinxa- que és la que transmet la malaltia a Amèrica). Per això, el descobriment d'una sèrie de biomarcadors que es poden detectar en sang, són la clau per al seu control.

La malaltia té una primera fase aguda amb símptomes similars als d'una grip. Si no es tracta en aquesta primera fase, els malalts passen entre 20 o 30 anys per una fase crònica indeterminada - un 20-30% dels pacients tendeixen a desenvolupar alteracions cardíaques, un 10% digestives o ambdues i en un percentatge menor presenten una forma neurològica. Durant aquests anys de fase indeterminada el paràsit està dins de l'organisme reproduint-se i provocant danys a diferents teixits sense que es vegin els símptomes.

Trypanosoma cruzi i glòbuls vermells

Els biomarcadors permeten saber què està passant en el període de latència. La clau ha estat en que els investigadors, utilitzant proteïnes recombinades han aconseguit demostrar que tant els pacients amb Chagas crònic en fase indeterminada com aquells amb simptomatologia cardíaca o digestiva, presenten un nivell superior d'anticossos enfront als antigens KMP11, HSP70, PFR2 de Trypanosoma cruzi (són proteïnes que tenen els paràsits causants de la malaltia). Per mesurar-los només cal un anàlisi de sang, tot i que no l'estàndard, ja que s'han de fer proves específiques.

El descobriment té una altra avantatge: actualment, quan es diagnostica la malaltia a un pacient el primer problema que es planteja el metge és si tractar-lo o no, perquè no se sap en quin grau de la malaltia està. A més tampoc se sap si els teixits de la persona estan afectats o no. Els fàrmacs per a Chagas són tòxics, poden produir hipersensibilitat, al·lèrgia, etc. i fins ara no existien marcadors que poguessin indicar al metge què fer en cada cas concret. Alhora que tampoc se sabia si el tractament estava funcionant o no.

L'any 1998, l'OMS va declarar com a meta per a l'eliminació de la transmissió d'aquesta malaltia l'any 2010. Això no s'ha produït per una falta d'inversió econòmica. Però des de la coordinació de la RICET s'aconsella invertir en I+D en aquesta malaltia no només pels països endèmics, sinó també per a Espanya perquè suposen molts pacients i una sobrecàrrega per al sistema sanitari, i fent un tractament adequat, correctament seguit i aplicat a qui ho necessita, entre 5.000 i 10.000 persones s'evitarien tenir alteracions cardíaques que acabaran necessitant, entre d'altres coses, més de 1.000 marcapassos.

Síndrome de Rett

2012-01-14T17:28:00.002+01:00

EDITO: poso un video de les Jornades de Síndrome de Rett que es van fer recentment. Molts interessant!

Com sabeu, sempre aprofito alguna notícia que ha fet ressò als medis de comunicació per introduir alguna dada interessant.

Com sabreu (o no) en el partit del Barça a lacopa del Rey, els jugadors van lluir una camiseta donant suport a lesfundacions d’una malaltia en concret, aquesta malaltia és el síndrome de Rett iem va encuriosir, ja que jo particularment, no n’havia sentit mai a parlar.

De manera que avui us en faré cinc cèntims.

És una malaltia congènita amb afectacióneurològica que afecta la gran majoria de les vegades al sexe femení.

La malaltia no és evident al moment de néixer,i es manifesta principalment durant el segon any de vida, i en tots els casosdins dels primers 4 anys. Afecta,aproximadament a 1 persona de cada 10.000 i es pot observar un retràs greu en l’adquisiciódel llenguatge i de la coordinació. Sovint, està associat a retràs mental greuo sever. La pèrdua de les capacitats és persistent i progressiva.

El síndrome de Rett provoca greusdiscapacitats en tots els nivells, fent al malalt depenent dels demés per a laresta de la seva vida. Té aquest nom per un metge austríac anomenat AndreasRett, que va ser el primer professor que la va descriure i la va estudiar l’any1966.

Sembla que una de les possibles causes sigui unaanomalia al cromosoma X (cromosoma sexual) en una zona del seu braç llarg,concretament a la posició MECP2 que és l’encarregada de produir una proteïnaque s’anomena igual (Proteïna metil cisteïna d’enllaç 2) que actua com un delsmolts “interruptors bioquímics” que indiquen als altres gens quan han defuncionar o deixar de funcionar. Quan aquesta proteïna no funcionacorrectament, les altres proteïnes que haurien d’estar controlades per aquesta,no ho estan, de manera que ens trobem en una situació en que algunes proteïnesque no haurien d’estar activades, ho estan i a la inversa.

Els últims anys, estudis amb ratolins, handemostrat que els símptomes de la malaltia no són irreversibles, tot i queencara queda molta cosa a estudiar, és una gran esperança per a les famílies.

Eradicació de la malaltia de Pian

2012-01-11T11:33:00.003+01:00

Científics del Centre de Recerca en Salut Internacional de Barcelona (CRESIB) han trobat un medicament, l'azitromicina (que s'utilitza per tractar l'otitis infantil) que és eficaç contra la malaltia de Pian. Això obre la porta a l'eliminació total de la malaltia en els propers 20 anys, i es convertiria així en la segona malaltia eradicada després que el 1978 va desaparèixer la verola.

La malaltia de Pian afecta, sobretot, nens de països pobres, sense accés a aigua potable ni hospitals. És una malaltia infecciosa que l'OMS classifica com a oblidada perquè, malgrat que té una incidència important en països pobres, no compta amb el coneixement necessari per afrontar-la per manca de mitjans. Segons la darrera estimació de l'OMS, del 1990, afecta a dos milions i mig d'infants. Però segons Oriol Mitjà, investigador del CRESIB, ara pot arribar a afectar uns 10 milions de persones.

A la dècada dels cinquanta hi havia més de 50 milions de persones que tenien la malaltia, fins que la OMS i UNICEF van llençar una campanya per eradicar-la. Aquest programa va abastar des de l'any 1952 fins l'any 1964, va aconseguir tractar a més de 300 milions de persones en 50 països, aconseguint una reducció de més del 95%. Tot i així, anys després, al disminuir la vigilància va aparèixer una reaparició de la malaltia.

En principi, el panorama no tenia que ser molt desolador, el tractament és fàcil, econòmic i factible: una única injecció intramuscular de penicil·lina és curativa amb un cost de 0,27 euros per dosis.

A més, existeixen alternatives per pacients amb al·lèrgia a la penicil·lina com les tetraciclines, l'eritromicina o la doxiciclina. També factors que juguen a favor de l'eradicació és que el seu únic reservori (lloc on pot viure) és l'ésser humà.

Però més concretament què és la malaltia de Pian?

És una forma d'infecció tropical a la pell, als ossos i les articulacions, anomenada també frambesia tropica, polypapilloma tropicum, thymosis o yaws. Causada pel bacteri espiroqueta (bacteri de forma allargada i enrotllades helicoidalment) Treponema pertenue. És, per tant, una treponematosis, com les demés malalties causades per un treponema, com ara la sífilis (Treponema palidum) malaltia coneguda pel seu contagi per vies sexuals.

La malaltia de Pian comença varies setmanes després de l'exposició a les espiroquetes amb el símptoma d'una úlcera lleugerament inflamada en el lloc de la infecció (normalment una cama). Després de curar-se la úlcera, apareixen granulomes (nòduls composats de teixit tou similar a un tumor) a cara, braços, cames i natges, que van desapareixent lentament i tendeixen a tornar a aparèixer. En la denominada malaltia de Pian de lladella apareixen úlceres doloroses obertes a la planta dels peus. Posteriorment, poden produir-se desfiguracions al voltant del nas o destrucció de certes zones de la tíbia.

També pot aparèixer inflamació als ganglis limfàtics (adenopaties) de la zona afectada.

La transmissió és per contacte directe o per un objecte que sigui portador de Treponema pertenue i la via d'entrada pot ser qualsevol zona de la pell erosionada.

Homenatge a Stephen Hawking

2012-01-10T23:57:00.003+01:00

Aquest diumenge passat, dia 8 de gener, va ser el 70 aniversari de l'astrofísic britànic Stephen Hawking. Ha sigut notícia, lamentablement, per no haver pogut assistir a la seva celebració que ha tingut lloc a la ciutat universitària de Cambridge, on hi ha passat la major part de la seva vida investigant.

El cosmòleg, malalt d'una incurable esclerosi lateral amiotròfica (ELA), que el lliga a una cadira de rodes des de fa 40 anys, tampoc va poder participar en la conferència científica de tres dies que estava prevista.

En els últims temps, la capacitat de Stephen Hawking per comunicar-se amb el món exterior s'ha deteriorat fins al punt que pronuncia una paraula per minut. En els seus dies bons, el sistema de comunicació ideat per David Mason (ex marit de la seva infermera i ex dona Elaine) li permeti articular fins a 15 paraules en 60 segons.

El sistema funciona gràcies a un sensor d'infrarojos instal·lat a les seves ulleres, preparat per captar els moviments de les seves galtes i desplaçar simultàniament un cursor a un ordenador, que li permet seleccionar paraules que després són pronunciades per un sintetitzador. L'avenç de l'esclerosi lateral amiotròfica ha limitat sèriament els seus moviments facials, pel que cada cop li resulta més difícil "parlar" (el científic va perdre la veu quan va contraure una pneumònia l'any 1985 i se li va tenir que fer una traqueotomia).

Els enginyers de la firma Intel estan treballant ara intensament per permetre que Hawking torni a "parlar" amb relativa fluidesa.

Un dels sistemes consisteix en un petit escàner capaç de detectar l'activitat des les ones cerebrals i moure sobre la marxa el cursor de l'ordenador. Es tracta, en definitiva, d'un sistema avançat per "llegir el pensament" que ja s'ha utilitzat en experiments amb videojocs. L'únic problema és que requereix la instal·lació prèvia d'un casc, el qual podria comprimir també els músculs del coll, totalment paralitzats com a conseqüència de la seva malaltia.

Una altra opció, menys complexa, és la instal·lació de nous sensors a les seves ulleres que s'activin pel moviment dels ulls, encara que el científic té cada cop més dificultats visuals. El tercer mètode serien un sensors d'expressió facial, instal·lats davant d'ell com si fossin un mirall, amb la capacitat de captar el mínim gest.

Què en sabeu de la feina que ha fet Stephen Hawking com a astrofísic?
I de la seva malaltia?

Gràcies per llegir-me! Ajuda'm a mantenir el blog deixant comentaris!

La malformació d'Arnold-Chiari

2012-01-09T11:34:00.002+01:00

Avui us parlaré d'una malaltia que vaig conèixer, desgraciadament, fa un temps.

El seu nom és malformació d'Arnold-Chiari i consisteix en un defecte estructural o en una ubicació anormal del cerebel a la base del crani, amb descens del vermis (estructura estreta i en forma de cuc que es troba entre els hemisferis del cerebel) pel foramen magnum (orifici més gran situat a la part de darrere i inferior del crani, a través del qual s'estableix la continuïtat del sistema nerviós central. És el forat més important ja que per ell passa la medul·la espinal.)

Hans Chiari

Aquesta malformació va ser descrita per primer cop l'any 1883 pel doctor Cleland. Vuit anys més tard, el neuròleg austríac Hans Chiari va escriure un article en el que reconeixia el treball de Cleland i afegia el seu propi sistema de classificació d'aquests desordre en tipus I, II i III. L'any 1907, dos estudiants d'un equip de la Universitat de Heidelberg liderat per Julius Arnold, van descriure uns altres 4 casos, anteposant el nom del seu mestre al de Chiari, quedant així el nom d'Arnold-Chiari.

Les malformacions de Chiari consisteixen en defectes estructurals del cerebel, òrgan encarregat de controlar l'equilibri i la coordinació entre els nervis i els músculs. El cerebel normal ocupa un espai a la part inferior de l'os occipital, just per sobre del foramen magnum, la malformació es produeix quan part del cerebel es troba per sota del foramen. De manera que el cerebel exerceix una pressió al forat i sobre les estructures nervioses que pot arribar a afectar les funcions d'aquests nervis i bloquejar total o parcialment el flux del líquid cefaloraquidi (LCR) cap al cervell.

No es coneixen les causes exactes d'aquestes malformacions. Tot i així, s'han suggerit diferents mecanismes de formació, el que porta al primer sistema de classificació: Chiari primàries i Chiari secundàries.

Malformacions Chiari primàries: Hi ha un o diversos errors en el desenvolupament embrionari. Poden ser diverses mutacions genètiques o la falta de nutrients i vitamines a la dieta materna. El fet de que alguns pacients d'aquesta patologia tinguin antecedents familiars de la mateixa malformació, suggereix que alguns casos poden ser hereditaris.
Malformacions Chiari secundàries: Es produeixen quan, en una etapa posterior de la vida, una infecció, traumatisme o intoxicació produeix un drenatge excessiu de LCR des de les regions lumbars o toràciques cap al cervell i empeny el cerebel cap abaix, resultant en un Chiari adquirit.

Després trobem un altre criteri de classificació, depenent de la presentació clínica que tinguin.

Tipus I: Si les amígdales cerebel·loses són empeses al forat sense involucrar al cerebel en sí. No acostuma a donar símptomes (pot donar siringomielia, formació d'un quist a la medul·la espinal) i és el tipus més freqüent. Normalment només es diagnostica en l'adult, durant un examen dirigit a diagnosticar altres patologies. Totes les Chiari secundàries pertanyen a aquest tipus.
Tipus II: Involucra estructures cerebel·loses i també el cerebel en sí. Sovint el vermis està incomplet o absent i pot anar acompanyat d'hidrocefàlia (acumulació excessiva d'aigua al cervell) i mielomeningocele (massa cística formada a medul·la espinal o meninges acompanyades d'una fusió incompleta de les vertebres. Pot donar discapacitats motrius, com paràlisi, i intel·lectuals) sobretot a nivell lumbar.
Tipus III: Forma més greu. El cerebel està herniat, s'endinsa al canal medul·lar i comprimeix la medul·la espinal. Pot produir importants símptomes neurològics.
Tipus IV: Descripció més recent, involucra un desenvolupament incomplet de les estructures del cerebel, malaltia coneguda com hipoplàsia cerebel·losa. Aquesta forma és rara, i pot involucrar amígdales molt baixes en el canal espinal, estructures cerebel·loses absents i parts del crani i de la medul·la espinal al descobert.
Tipus 0: Aquesta nova forma de la malaltia, encara està en discussió, no existeix endinsament del cerebel pel foramen magnum però existeixen símptomes neurològics.

Tractament

La gran majoria són pacients asimptomàtics i no requereixen tractament, en d'altres només requereixen analgèsics per al dolor.

En canvi, per estats més greus de la malformació, l'únic tractament possible és la cirurgia correctiva. Es una cirurgia des-compressiva de la part posterior per generar més espai per al cerebel i reduir la pressió sobre la medul·la i la columna superior.

El pronòstic és excel·lent. Milloren en un 92% els nens i un 88% els adults després de l'operació.

Investigació

Als Estats Units, l'Institut Nacional de Malalties Neurològiques (NINDS) està portant a càrrec diversos estudis i investigacions sobre aquesta malformació. Consisteixen en:

Identificar els gens responsables de la malformació, en casos que tenen un familiar afectat (herència genètica)
Trobar mètodes quirúrgics alternatius, no invasius que consistirien el aconseguir corregir el flux anormal del LCR.
Comparar entre la cirurgia prenatal i la post natal. Sobretot en l'estudi del tractament de nens amb mielomeningocele.

Més informació:

Asoc.Fam. y afectados de Chiari y Patologías Asociadas (AFACPA)

Amigos de Arnold Chiari (ANAC)

Una injecció de cèl·lules mare alivia la progèria en ratolins

2012-01-05T13:35:00.003+01:00

Avui us parlaré d'un tema que ja vaig tractar prèviament, la progèria.

Aquesta malaltia avui és notícia perquè s'ha fet un avanç en el seu tractament. És una malaltia en que té lloc un envelliment prematur i que actualment no té cura. La tenen 1 de cada 8.000.000 de nens.

Una injecció de cèl·lules mare a l'abdomen, ha sigut suficient per a que ratolins amb progèria augmentin per 3 la seva supervivència. La malaltia és la que fa que nens de 10 anys tinguin aspecte i salut d'una persona envellida. No té tractament ni cura, i l'esperança de vida dels afectats és molt curta, uns 14 anys. Ahir, es va publicar a la revista Nature Communications un assaig d'una possible teràpia.

L'assaig en sí és molt senzill, s'injecten cèl·lules mare de ratolins joves i sans a l'abdomen de ratolins joves amb la malaltia. Normalment aquests animals moren al voltant dels 21 o 28 dies d'edat, però els animals tractats amb les cèl·lules mare viuen molt més i, en general, tenen millor salut.

El mecanisme d'actuació de les cèl·lules mare no està del tot clar. La primera idea en que es pensava que es dedicaven a reparar els òrgans prematurament envellits es va tenir que descartar, perquè no es va observar que les cèl·lules migressin ni regeneressin res, tot i que sí es va veure que augmentaven la producció de vasos sanguinis al cervell. Per això es creu que el que va succeir va ser que aquestes cèl·lules van alliberar factors que creen un entorn d'ajuda alhora de corregir la disfunció existent en les cèl·lules mare del malalt i en el teixit envellit en si.

Per comprovar aquest aspecte, es un experiment es van cultivar cèl·lules mare joves a prop (però sense tocar) a cèl·lules mare de ratolí malalt, llavors es va veure que les cèl·lules mare milloraven funcionalment.

Característiques de la progèria

A falta de més detalls sobre el treball el Centre d'Investigació Biomèdica en Red per a Malalties Rares (Ciberer), una de les malalties de les quals és la progèria opinen que el treball sembla molt interessant. Diuen que aquestes cèl·lules mare provenen de cèl·lules progenitores derivades del múscul de l'animal jove i a l'injectar-les a l'animal amb la malaltia, que té les cèl·lules amb senescència accelerada (una mort des les cèl·lules més gran) millora la seva massa muscular i la seva activitat, però sobretot la seva vida màxima. Encara que l'augment és de 3 vegades, és molt inferior a la vida mitja d'un ratolí, de manera que encara hi ha molt treball per endavant. Una de les coses més importants és poder aïllar les substàncies que produeixen aquestes cèl·lules i que actuen com a factor d'estimulació de la proliferació cel·lular. Això en el cas del múscul és molt important per frenar la sarcopènia (pèrdua de massa muscular i força), que és una de les complicacions més greus i freqüents en l'envelliment humà.

Totes aquestes teràpies donen lloc a moltes preguntes, a mi les que m'han sorgit són:

- ja que aquesta malaltia és un envelliment prematur, tota la teràpia que se'n tregui pot aplicar-se a l'envelliment normal? Com ara poder combatre l'atròfia muscular que té lloc en ancians?

- l'altre qüestió és més ètica, què us sembla la teràpia cel·lular? us deixaríeu injectar cèl·lules que han pogut ser modificades en un laboratori? (fent que expressin més factor de supervivència i que llavors fossin més eficaces? i per últim, què us sembla que es treballi amb animals?

Deixo aquí unes preguntes a l'aire, espero que em contesteu!

Síndrome de Laurin-Sandrow

2012-01-03T00:44:00.000+01:00

Aquesta nit per TV3 han passat un documental anomenat "Soufian, el nen que volia volar" si no veu tenir l'oportunitat de veure'l us deixo el link aquí Es tracta d'un nen de 11 anys d'orígen marroquí que va ser diagnosticat amb el Síndrome de Laurin-Sandrow.

Primer de tot m'agradaria dir que aquesta família són un cas absolut d'integració i un cas absolut de superació, per això recomano a tothom que vegi el documental. A mi m'ha emocionat moltíssim.

Després m'agradaria parlar-vos una mica de la malaltia:

El Síndrome de Laurin-Sandrow (LSS) és un desordre genètic molt rar caracteritzat per dimèlia fibular i ulnar (duplicació de l'os peroné que es troba a la cama o l'os cúbit que es troba al braç) , a vegades amb polidactília (molts dits) i sindactília (absència de dits), absència de radi i de tíbia i facies (es refereix a l'expressió o aspecte de la cara) peculiar, sobretot anomalíes al nas (hipoplasia nassal i columel·la curta). La malaltia es deu a una mutació en el cromosoma 14.

Té una herència autosòmica dominant de manera que només heretant una còpia del gen truncat ja es pateix la malaltia, tot i que al principi no estava del tot clar i es va arribar a descriure com una malaltia lligada al sexe, al cromosoma X, de manera que es creia més present en homes que en dones, ja que les dones només podrien presentar la malaltia al rebre dues còpies del gen afectat. Al final es va veure que no seguia aquest patró d'herència.

L'any 1996 els doctors Hatchwell i Dennis van proposar la mutació en un gen HOX (molt important durant el desenvolupament embrionari) un possible candidat per a ser causant del síndrome. S'han investigat molts altres gens que podrien estar implicats, però la divergència entre els pocs casos que hi ha ho fa molt complicat, s'ha arribat a dir només siguin inclosos com a LSS els casos que presenten malformacions nassals, i els que no en tenen siguin descrits com a un altre
síndrome.

En Soufian amb en Messi

El primer cas va ser descrit pel Dr.Sandrow que va descriure un pare i una filla l'any 1970, tot i que després es va veure que prèviament havia sigut descrit per un altre doctor, el Dr. Laurin en que va presentar un cas amb característiques molt similars a les presentades pel Dr.Sandrow, d'aquesta manera va quedar el nom del Síndrome Laurin-Sandrow.

El tractament en molts casos és eliminant l'excès de dits i en el cas d'absència d'algún dels ossos l'amputació, com ha sigut el cas d'en Soufian, en el que li van amputar les dues cames a nivell de genoll. També es va operar per treure l'excès de dits que presentava a les mans.

Nova tècnica per al tractament de l'obesitat: cirurgia endolumial

2011-12-19T15:14:00.003+01:00

L'obesitat constitueix un greu problema de salut i afecta en gran manera la qualitat dels qui la pateixen. Per algunes la única solució és la cirurgia.

L'excès de pes afeta al 52'7% dels adults espanyols i l'obesitat al 15% de la població espanyola major de 18 anys.

En aquest camp, l'aparició de noves tècniques menys invasives que la cirurgia tradicional com la cirurgia endoluminal o millores en tècniques no tan noves com el tractament de l'obesitat amb baló intragàstric, obre un nou horitzó per a les persones que la pateixen.

La denominada cirurgia endoluminal és una tècnica quirúrgica que permet reduir l'estòmac via endoscòpica sense incisions ni cicatrius aportant avantatges substancials als pacients.

L'equip mèdic de Teràpies de l'Obesitat ha efectuat, per primera vegada a Espanya, reduccions d'estómnac per via endoscòpica sense necessitat de practicar cap incisió. A Europa i EEUU s'han realitzat 74 intervencions mitjançant la tècnica POSE amb resultats satisfactoris.

El tractament quirúrgic denominat POSE (o cirurgia Primària Endoluminal de l'Obesitat) permet, gràcies a les eines tècniques d'última generació, reduir la capacitat de l'estòmac per via oral sense necessitat d'obrir cap via d'accés. El procediment endoscòpic consisteix a realitzar plecs a l'estòmac i suturar-los per reduir la seva grandària. Així, la capacitat de l'estómac queda limitada i el pacient presenta una gran sacietat ingerint una petita quantitat d'aliments.

El mateix equip mèdic de Teràpies de l'Obesitat, va ser el primer equip de professionals mèdics a introduir el baló intragàstric a Espanya.

L'objectiu d'aquesta unitat és la lluita contra una malaltia crònica que s'ha convertit en un dels majors problemes de l'actualitat i que en la majoria dels casos és desencadenant d'altres malalties.

Descobreixen una alteració epigenètica en càncer de mama que prediu la manca de resposta a determinats tractaments de quimioteràpia

2011-11-09T17:23:00.012+01:00

Investigadors de l'IDIBELL han col·laborat en un estudi que caracteritza una proteïna anomenada RBM38, clau en la regulació de la mort de les cèl·lules tumorals, que es desactiva en els tumors mamaris, fent-los més resistents a determinats tractaments de quimioteràpia.

L'estudi ha estat coordinat per investigadors del Netherlands Cancer Institute. Els resultats es publiquen en el darrer número de la revista Nature Communications.

La proteïna p53 anomenada guardià del genoma s'encarrega d'eliminar les cèl·lules premalignes. Els investigadors han descobert que la RBM38 l'ajuda a exercir aquesta defensa mitjançant el control d'unes petites molècules reguladores denominades microARNs. L'investigador de l'IDIBELL Manel Esteller ha explicat que "aquesta funció normal de RBM38, que faria desaparèixer les cèl·lules amb defectes susceptible d'originar un tumor, es perd en el càncer de mama".

L'estudi conclou que els tumors mamaris desactiven epigenèticament el gen de RBM38 (es produeix una alteració química en l'ADN del gen que codifica per aquesta proteïna), de manera que no pot interactuar entre p53 i els microARNs per evitar el creixement anòmal.

Aplicació pràctica

Segons Esteller, aquesta troballa, a més d'aprofundir en el coneixement dels orígens del càncer, també podria tenir una aplicació pràctica. "Els tumors de mama en els quals no funciona la proteïna RBM38 són especialment resistents a determinades quimioteràpies, com les que contenen el fàrmac doxorubicina. Per tant podria ajudar a seleccionar en aquests pacients un tractament amb un altre fàrmac per maximitzar les probabilitats que els pacients responguin a la teràpia".

Per entendre-ho millor,

Què són els microARNs?

És una cadena de ARN (ácid ribonucleic) molt petita, de 21-25 aminoàcids que té la capacitat de regular l'expressió d'altres gens mitjançant diversos processos, utilitzant la interferència com a manera de bloqueig d'expressió.

Què és la doxorubicina?

És un antineoplàsic en que la seva principal acció es creu que és la inhibició de l'ADN, l'ARN i síntesi proteïca, tenint així un efecte tòxic per a les cèl·lules. Com que les cèl·lules tumorals són les que proliferen més activament, són les que tenen un requeriment més gran de ADN, ARN i proteïnes, per tant l'efecte de la doxorubicina és a totes les cèl·lules però principalment afecta a les cèl·lules tumorals.

Premi Nobel 2011: Cèl·lules dendrítiques

2011-10-11T16:06:00.006+02:00

Aquest any el premi Nobel de Medicina ha sigut otorgat a Beutler, Hoffmann i Steinman (aquest últim post-mortem) per les seves investigacions sobre el sistema immunitari.

Beutler va nèixer l'any 1957 a Chicago. Ha treballat com a científic a la Universitat Rockefeller, a Nova York, i a la Universistat de Texas, a Dallas. Des de l'any 2000 ha sigut professor de genètica i immunologia a l'Institut d'Investigació Scripps, de La Jolla (Estats Units).

Hoffmann va nèixer a Echternach, a Luxemburg, l'any 1941, però té nacionalitat francesa. De de l'any 1974 fins el 2009 va dirigir el laboratori d'investigacions de la Universitat d'Estrasburg, on es va licenciar. També va ser director de l'Institut de Biologia Molecular Cel·lular d'Estrasburg i, entre 2007 i 2008, va ser president de l'Acadèmia Nacional Francesa de les Ciències.

Steinman va nèixer l'any 1943 a Montreal. Va treballar des de l'any 1988 com a professor d'immunologia de la Universitat Rockefeller de Nova York i fins al moment de la seva mort era també director del Centre d'Immunologia i Malalties Immunològiques d'aquesta universitat.

Segons l'Institut Karolinska (el que otorga els premis), el premi reconeix les investigacions que, des de fa temps, s'han dut a terme sobre la resposta immunològica pròpia dels éssers humans i els animals enfront les bactèries i altres microorganismes. Beutler i Hoffman "van descobrir les proteïnes receptores que poden reconèixer aquests microorganismes i que activen la immunitat innata, el primer pas en la resposta immunològica del cos".

Per altra banda, Steinman "va descobrir la cèl·lula dendrítica en el sistema immunològic i la seva capacitat única per activar i regular la immunitat adaptativa, última fase de la resposta immunològica durant la qual els microorganismes són expulsats del cos".

Però... què és la resposta immunològica innata? i l'adaptativa? Què són les cèl·lules dendrítiques?

El sistema immune és aquell conjunt d'estructures i processos biològics a l'interior d'un organisme que el protegeix contra malalties identificant i matant les cèl·lules patògenes. I bàsicament està dividit en dues estratègies: la immunitat innata i la immunitat adquirida.

Immunitat innata: quan els microorganismes o toxines aconsegueixen entrar dins un organisme, es troben amb les cèl·lules i els mecanismes del sistema immune innat. La resposta es desencadena quan els microorganismes són identificats per receptors de reconeixement de patrons, que reconeixen components presents en molts grups de microorganismes. Aquesta resposta no és espefícia, el que significa que aquests sistemes reconeixen i responen a patògens de manera genèrica i tampoc confereix una immunitat a llarg termini contra el patògen. Uns exemples serien: la febre, la inflamació, el sistema de complement (ataca la superfície de les cèl·lules estranyes), etc.

Immunitat adaptativa: Aquesta immunitat va evolucionar en els vertebrats primitius i permet una resposta immune més gran, així com l'establiment de l'anomenada "memòria immunològica", on cada patògen és "recordat" per un antígen (proteïna) característic. Aquesta sí és específica dels anticossos i requereis el reconeixement dels antígens que no són propis durant un procès anomenat "presentació d'antígen". L'especificitat de l'antígen permet la generació de respostes que s'adapten a patògens específics o a les cèl·lules infectades per patògens. Si un patògen infecta a un organismes més d'un cop, aquestes cèl·lules de memòria desencadenen una resposta específica per aquell patògen que han reconegut, per tal d'eliminar-lo ràpidament. Uns exemples són: els limfòcits, cèl·lules T assessines, limfòcits T col·laboradors, etc.

D'aquesta manera és com funcionen les vacunes, que ens permet a una dosi baixa, entrar en contacte amb el patògen, per tal de crear cèl·lules de memòria contra aquell patògen, per tal d'estar preparats en cas d'entrar en contacte amb ell per segón cop.

Cèl·lula dendrítica: Tot i que forma part de la immunitat innata, i sent capaces de fagocitar ("ingerir") patògens, la seva funció principal és processar material antigènic, tornar-lo a la superfície i presentar-lo a les cèl·lules especialitzades del sistema immune adaptatiu.

En aquest sentit actua com a vincle entre els dos sistemes. Així doncs, les cèl·lules dendrítiques són cèl·lules presentadores d'antígen.

L'obesitat mòrbida i el pes baix estan relacionats genèticament

2011-09-02T10:49:00.003+02:00

Una regió del cromosoma 16 està associada amb disfuncions metabòliques i amb desordres cognitius.

Un estudi publicat a la revista Nature ha associat una regió del cromosoma 16 a la tendència a patir obesitat o pes baix. L'estudi ha comptat amb la participació d'investigadors del grup de recerca de Psiquiatria i Salut Mental de l'IDIBELL i del Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Fisiopatologia de l'Obesitat i Nutrició (CIBERobn).

Els autors de l'estudi ja havien publicat en un treball anterior que la supressió de la regió 16p11.2, del cromosoma 16, incrementa en 43 vegades la probabilitat de patir obesitat mòrbida. Ara, els investigadors han comprovat que la duplicació d'aquesta regió provoca l'efecte contrari: els portadors d'aquesta alteració genètica tenen més de vuit vegades més probabilitat de patir pes baix.

Els nadons que neixen amb aquesta alteració genètica tenen un pes significativament més baix del normal, problemes de creixement, una mida del cap més reduïda i una major probabilitat de patir trastorns neurocognitius i psicològics. Altres estudis ja havien vinculat alteracions en la mateixa posició del cromosoma 16 a diversos desordres cognitius, com l'autisme (supressió de la regió) i l'esquizofrènia (duplicació).

La investigació ha inclòs més de 95.000 persones i ha comptat amb la col·laboració de més de 100 centres de recerca d'arreu del món, d'entre els quals cinc espanyols. Dels individus estudiats, els investigadors van identificar 132 amb la duplicació de la regió, molts dels quals amb un índex de massa corporal baix (inferior a 18,5 kg/m2) i amb trastorns de conducta alimentària.

Situacions extremes de pes relacionades

Les conclusions de l'estudi són importants perquè relacionen situacions extremes de pes (anorèxia nerviosa i obesitat mòrbida), que tradicionalment s'han tractat com a trastorns diferents. L'investigador de l'IDIBELL i del CIBERobn, i coordinador de la Unitat de Trastorns de l'Alimentació de l'Hospital de Bellvitge, Fernando Fernández-Aranda, que ha participat en l'estudi, explica que el treball "podrà contribuir a detectar dianes terapèutiques i factors implicats en situacions extremes de pes".

Des del punt de vista clínic, l'obesitat i els trastorns de la conducta alimentària estan relacionats. Com explica el doctor Fernández-Aranda, "els dos trastorns tenen en comú problemes amb la dieta, impulsivitat, baixa autoestima i pèrdua de control". D'altra banda, "l'obesitat està present en el 24% dels pacients amb bulímia nerviosa i en el 90% dels qui pateixen afartament compulsiu". En molts casos, explica l'investigador, "l'obesitat és conseqüència o origen del trastorn alimentari". Fernández-Aranda també destaca que fins a la meitat de les persones que pateixen un trastorn alimentari tenen antecedents d'obesitat a la família.

L'estudi publicat és la referència inicial per a diverses investigacions que du a terme l'equip de Fernando Fernández-Aranda, en el marc del programa 5 del CIBERobn (Neurocognició i Factors Ambientals-Biològics en situacions extremes de pes), per detectar marcadors biològics específics vinculats amb els trastorns de l'alimentació, així com la seva enteracció amb factors neurocognitius i psicològics.

El treball ha estat coordinat per Alexandre Raymond i Jacques Beckman, de l'hospital regional de Lausana, a Suïssa, i ha comptat amb la participació de cinc centres espanyols: l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona (JM Fernández-Real), el Centre de Regulació Genòmica (X.Estivill i M.Gratacós), la Universitat Rovira i Virgili de Tarragona (C.Richart), l'Hospital Virgen de la Victoria de Màlaga (FJ Tinahones), o l'IDIBELL (S.Jimenez-Murcia i F. Fernández-Aranda).

Un canvi epigenètic en determinades cèl·lules T reguladores podria ser un biomarcador de pronòstic en trasplantament renal

2011-08-13T00:12:00.002+02:00

Investigadors de l'IDIBELL demosten que la metilació del factor FOXp3 en cèl·lules T reguladores controla la seva funció immunosupressora.

Un estudi del grup de Nefrologia i Trasplantament Renal de l'IDIBELL demsotra que els pacients sotmesos a trasplantament renal que presenten cèl·lules T reguladores amb alta expressió del factor FOXp3 desmetilat, tant en sang com directament en l'òrgan trasplantat, tenen una millor evolució funcional de l'empelt. Això es deu a que aquestes cèl·lules preserven la seva activitat supressora enfront la resposta al·logènica efectora (de rebuig a un òrgan no reconegut). Els resultats de la investigació s'han publicat en l'edició electrònica de la revista American Journal of Transplantation.

La funció més coneguda dels limfòcits o cèl·lules T en el context de l'al·loimmunitat és la resposta efectora o inflamatòria, que és precisament la que provoca el rebuig en el trasplantament d'òrgans. Però existeix un subtipus de cèl·lules T, les reguladores, que tenen com a funció justament la regulació i modulació d'aquesta resposta immunològica efectora: són immunosupressores i per tant molt interessants en el camp dels trasplantaments.

El fenotip més conegut d'aquestes cèl·lules és el que presenta el factor de transcripcuó FOXp3 però en humans, no sempre que les cèl·lules T presenten aquest factor tenen funció reguladora. Per això els investigadors de l'IDIBELL van decidir caracteritzar l'epigenètica d'aquestes cèl·lules. És a dir estudiar les modificacions químiques presents a l'ADN del factor de transcripció FOXp3.

L'estudi s'ha realitzat en dos grups de pacients de trasplantament renal: uns amb rebuig agut i uns altres amb rebuig subclínic (el funcionament de l'òrgan trasplantat és bo però quan es fa una biòpsia es detecte alts nivells de cèl·lules T que suggereixen un rebuig).

"En pacients amb rebuig agut, les cèl·lules T presentaven una modificació epigenètica (una metilació) en el factor FOXp3" ha explicat l'investigador de l'IDIBELL i primer signant de l'article Oriol Bestard, "mentre que els pacients amb rebuig subclínic i una bona funció renal no tenien aquest canvi en FOXp3, el factor preservava un estat desmetilat".

Així, aquest canvi epigenètic en FOXp3 serveix com a biomarcador de pronòstic per un trasplantament de ronyó. Si està desmetilat, sabem que són cèl·lules amb funció reguladora de la resposta immunològica que ens ajudaran a controlar el rebuig de l'òrgan.

L'objectiu final de la recerca és evitar que els pacients sotmesos a un trasplantament renal hagin de sotmetre's també a un tractament immunosupressor amb els efectes adversos que això suposa. "A Europa" ha explicat Bestard, "s'han iniciat estudis clínics preliminars amb teràpies cel·lulars per infondre cèl·lules T reguladores als pacients trasplantats, amb els resultats d'aquests estudis la teràpia seria més precisa perqué infondrien només cèl·lules T reguladores amb el factor FOXp3 desmetilat, que són realment aquelles que tenen activitat immunoreguladora".

Descobreixen part dels mecanismes que regulen les migracions neuronals al còrtex cerebral

2011-07-19T11:36:00.006+02:00

Un estudi de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Lleida (IRBLleida) de l'Universitat de Lleida (UdL) i de l'Institut Max-Planck de Neurobiologia de Munich (MPIN) demostra que les proteïnes de superfície cel·lular FLRT contribueixen a la regulació dels mecanismes de formació del còrtex cerebral.

Els resultats de la investigació han permès descubrir que una de les funcions d'aquestes proteïnes és la de coordinar la migració de les neurones cap aquesta àrea del cervell, on es desenvolupa la intel·ligència, el llenguatge i les habilitats cognitives.

Concretament, impedeixen que les neurones més joces arribin abans de temps, actuant com "senyals repulsives", segons la UdL.

Una de les característiques del desenvolupament del sistema nerviós és que pràcticament totes les neurones es tenen que moure -migrar- des de la regió on neixen fins al lloc del sistema nerviós on exerceixen finalment la seva funció; per aquest motiu, la coordinació d'aquestes migracions és fonamental per al correcte funcionament del còrtex cerebral.

La investigació, coordinada pel director del Grup de Neurobiologia Molecular del IRBLleida, el doctor Joaquim Egea, serveix de base per poder desenvolupar estudis posteriors en que es relacionin malalties que tenen a veure amb defectes de migració neuronal.

Entre aquestes malalties, l'estudi cita la lisencefàlia, una patologia que causa epilèpsies greus i retràs mental en humans.

Els investigadors de la UdL treballen amb personal mèdic de l'Hospital Vall d'Hebron en l'estudi de possibles implicacions de les proteïnes FLRT en teixit nerviósde fetus humans afectats per aquest tipus de malalaties.

L'estudi, publicat recentment a la revista"EMBO Journal", suposa una nova via d'entrada per la comprensió dels mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament del còrtex cerebral; la investigació s'ha desenvolupat utilitzant tècniques d'enginyeria genètica en ratolins.

Aquest treball d'investigació competa una investigació anterior d'Egea sobre el comportament de les proteïnes FLRT, que va permetre descobrir l'important paper d'aquestes molècules en l'adhesió cel·lular en les etapes tempranes de formació dels organismes pluricel·lulars durant el seu desenvolupament.

Identificats tres gens presents en la paràlisi supranuclear progressiva

2011-07-04T12:52:00.002+02:00

En un treball internacional en què han participat investigadors de la UB, s'han identificat tres gens implicats en la paràlisi supranuclear progressiva (PSP), una malaltia que, després de la malaltia de Parkinson, és la causa més freqüent de parkinsonisme neurodegeneratiu. Els resultats de l'estudi s'han publucat en l'últim número de la revista científica Nature Genetics.

La PSP afecta entre tres i sis subjectes de cada 100.000 persones i s'assembla a la malaltia de Parkinson però, a més, causa una important inestabilitat per caminar, amb caigudes freqüents, així com alteració dels moviments oculars i deteriorament de les funcions cognitives regulades pels lòbuls frontals. "En el cervell de pacients amb PSP es produeix una marcada mort de neurones i s'hi diposita una proteïna anomenada tau, tal com passa en la malaltia d'Alzheimer. Per això, les dues malalties es consideren taupaties. Algunes d'aquestes patologies tenen l'origen en traumatismes cranials repetits, encefalitis, o altreacios genètiques, però es desconeix la causa de la PSP i no es disposa de cap tractament eficaç", expliquen els doctors Eduard Tolosa, catedràtic del departament de Medicina de la UB, i Carles Gaig, tots dos investigadors de l'IDIBAPS-Hospital Clínic, que han participat en el treball en col·laboració amb els doctors Pau Pastor i Elena Alonso, del Centre d'Investigació Mèdica Aplicada (CIMA) i la Clínica Universitat de Navarra. Els dos grups pertanyen a la xarxa de recerca CIBERNED, de l'Institut Nacional Carles III.

L'estudi multicèntroc ha inclós 1.114 pacients amb un diagnòstic de PSP confirmat mitjançant tècniques d'anatomia patològica i 1.052 pacients amb un diagnòstic clínic. Els investigadors han demostrat que determinades variants genètiques del gen tau s'associen a un ris més alt de patir la malaltia. A més, han idfentificat tres nous gens implicats en la fisiopatologia de la malaltia: STX6, EIF2AK3 i MOBP. Segons els investigadors, aquests gens tenen un paper important a l'hora de mantenir el trànsit de neurotransmissors en neurones, eliminar proteïnes tòxiques i protegir la mielina, una lipoproteïna que recobreix les neurones i és essencial per a la seva supervivència. Aquest treball demostra per primera vegada que, a més del gen que codifica la proteïna tau, altre gens confereixen un risc important per al desenvolupament d'aquesta taupatia.

Els científics destaquen que els resultats publicats a Nature Genetics constitueixen un pas de gran rellevància en l'estudi de les possibles causes de la PSP i, per extensió, d'altres taupaties com ara la malaltia d'Alzheimer. A més, obren noves vies de desenvolupament de futures teràpies per a frenar aquestes malalties.

D'altra banda, recorden que per a la recerca en neurociències és imprescindible en moltes ocasions la col·laboració dels pacients -que, en aquest cas, van decidir donar de manera altruista els seus teixits per a la investigació-, la suma d'esforços de neurocientífics clínics i bàsics, i la disponibilitat d'infraestructures com un banc de cervells: un repositori de teixits nerviosos de malalties neurològiques cròniques disponibles per a la recerca.

Investigadors de l'IDIBELL descriuen la relació entre dos gens causants d'una greu malaltia neurodegenerativa

2011-06-23T12:04:00.004+02:00

Investigadors de l'IDIBELL i de la Universitat de Barcelona han analitzat la primera mostra d'un cervell complet d'una pacient afectada amb leucodistròfia MLC. Aquest estudi ha permès definir la relació funcional que existeix entre els dos gens que causen la malaltia: MLC1 i GlialCAM, cosa que obre la porta a noves estratègies terapèutiques per tractar aquesta malaltia rara. L'estudi ha estat publicat a la revista Human Molecular Genetics.

En el treball han col·laborat el grup de Genètica Molecular Humana de l'IDIBELL, liderat per la investigadora Virginia Nunes, i el grup de Malalties Rares de la UB, encapçalat per Raúl Estevez que ha coordinat el projecte. Tots dos formen part del CIBERER (Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares).

Gens causants de la MLC

La leucoencefalopatia megaliencefàlica amb quists subcorticals (MLC) és un tipus rar de leucodistròfia que apareix durant el primer any de vida i està caracteritzat per la macrocefàlia (grandària excessiva del cap). Uns anys després apareix un lent deteriorament neurològic amb atàxia (deficiència de la coordinació motora) i espasmes. Les tècniques de ressonància magnètica revelen inflamació de la substància blanca cerebral i la presència de quists subcorticals, especialment en les regions temporal i anterior.

En el 75% dels pacients de MLC s'han identificat mutacions en el gen MLC1, causant de la malaltia. En el 25% restant dels pacients, sense mutació en el gen MLC1, la malaltia es manifesta amb dues formes: una que presenta les mateixes característiques clíniques i les mateixes dades de ressonància magnètica que s'observen en malaltes amb mutacions en MLC1 i una altra amb símpotmes transitoris i en la qual la malaltia remet.

La informació genètica suggeria que almenys un altre gen estava involucrat en la MLC, però fins ara els estudis realitzats amb els gens candidats havien estat negatius. Els mateixos investigadors han identificat el segon gen causant de la malaltia, el GlialCAM, en un treball publicat el mes de maig del 2011 a la revista The American Journal of Genetics.

Relació entre MLC1 i GlialCAM

L'objectiu de l'estudi ha estat determinar la relació funcional entre aquests dos gens utilitzant la biòpsia d'un cervell complet d'una pacient afectada per MLC i també cultius primaris d'astròcits. D'una banda, han demostrat que en els casos en què la causa la malaltia és una mutació en el gen MLC1, aquesta proteïna no es detecta en el cervell. Aquest és el cas de la mostra estudiada que confirma la hipòtesi que la deficiència de MLC1 en la superfície cel·lula és la base molecular de la MLC. En aquest cas la presència de GlialCAM era normal.

D'altra banda, han demostrat que GlialCAM és una molècula escorta, necessària per portar MLC1 a les unions cel·lulars i que a més protegeix de mecanismes de destrucció cel·lular i l'estabilitza. Així, en cultius primaris d'astròcits els investigadors han observat que les mutacions en GlialCAM afecten el trànsit de proteïnes.

En definitiva, les mutacions en el gen MLC1 poden causar la malaltia per si mateixes perquè provoquen la pèrdua de la proteïna MLC1, mentre que les mutacions en GlialCAM causen la deslocalització de MLC1.

La investigadora CIBERER, Virginia Nunes, ha explicat que "els resultats de l'estudi suggereixen que en pacients amb mutacions amb MLC1 una nova estratègia terapèutica basada en la sobre expressió de GlialCAM podria ser beneficiosa" En tot cas, ha advertit Nunes, "primer caldrà conèixer millor les funcions de tots dos gens".

Troben una manera de diagnosticar l'Alzheimer abans de patir-lo

2010-12-25T01:53:00.003+01:00

Els investigadors de l'Institut de Neurologia de la University College de Londres (Regne Unit) han descobert una nova forma de predir l'aparició de l'Alzheimer abans que apareguin els símptomes. Ho han det convinant una punció lumbar amb un escàner cerebral. El seu descobriment el publica l'últim número de la revista Annals of Neurology.

Actualment no existeix una prova que serveixi per diagnosticar precoçment aquest tipus de demència. A la majoria dels casos es produeix quan la malaltia ja està avançada. Per això, aquests investigadors van tratar de realitzar un doble control basat en la contracció del cervell i els baixos nivells d'una proteïna anomenada beta-amiloide al líquid cefaloraquídic (LCR) que banya el cervell i la mèdul·la espinal.

L'Alzheimer redueix el cervell

De fet, es conegut que l'Alzheimer produeix una pèrdua de volum cerebral i una inusual acumulació d'amiloide al cervell, el que significa menys amiloide al líquid cefaloraquídic, d'aquí a que si s'analitzaven aquests canvis, es podria oferir una manera de detectar molt abans la malaltia.

Per confirmar això es van reclutar 105 voluntaris sans per a sotmetre's a una sèrie d'exàmens, incloent diverses puncions lumbars per verificar els seus nivells de la proteïna en el líquid cefaloraquídic i diverses ressonàncies magnètiques per calcular la contracció del cervell.

Gen de risc APOE4 i proteïna Tau

D'aquesta manera, els resultats van revelar que els cervells dels individus normals amb baixos nivells de beta-amiloide en el LCR (38% del grup) es van contraure el doble de ràpid que l'altre grup. A més, es va evidenciar que aquestes persones eren cinc cops més propenses a tenir el gen de risc APOE4 i que tenien nivells més elevats de Tau, una altra proteïna també culpable de l'Alzheimer.

Tot i que és massa dora per saber si algún dels voluntaris desenvoluparà Alzheimer, els investigadors creuen que les seves sospites es confirmaran en el futur, segons informa la BBC, el per permetiria als metges provar fàrmacs que podrien ser beneficiosos per retrassar o prevenir la demència.

Una proteïna de la membrana cel·lular provoca metàstasi en un greu càncer infantil

2010-11-24T20:38:00.002+01:00

La caveolina-1 està implicada en la propagació tumoral en el sarcoma d'Ewing, un càncer ossi molt agressiu que afecta nens i joves.

Nou de cada deu morts per càncer es produeixen a causa de la metàstasi, un procés complex en que cèl·lules malignes procedents d'un tumor primari s'escampen a través de la circulació sanguínia o limfàtica i formen colònies en òrgans allunyats. Durant els darrers anys s'han descobert molts processos que provoquen i mantenen el creixement dels tumors, però encara falta per conèixer molts dels mecanismes que fan possible la metàstasi. Un estudi coordinat per científics de l'IDIBELL ha donat una passa endavant en el coneixement d'aquests mecanismes.

El treball, que es publica en el proper número de la revista nord-americana Molecular Cancer Research, relaciona la caveolina-1, una proteïna present en la membrana de les cèl·lules, amb la metàstasi del sarcoma d'Ewing. Aquesta és una malaltia molt agressiva, caracteritzada per metàstasis en fases molt inicials, que afecta fonamentalment nens i joves. Els índexs de curació són molt baixos.

L'estudi demostra que la caveolina-1 té un paper fonamental en la regulació de l'habilitat de les cèl·lules tumorals per migrar, envair la matriu extracel·lular (el medi on es troben les cèl·lules) i colonitzar òrgans distants com ara els pulmons. Aquest és el primer estudi que avalua el paper de la caveolina-1 en la metàstasi del sarcoma d'Ewing.

El coordinador de l'estudi, Òscar Martínez Tirado, cap del grup de recerca en Sarcomes de l'IDIBELL, destaca que "els resultats afegeixen rellevància al paper determinant de la caveolina-1 en la biologia del sarcoma d'Ewing". Martínez Tirado afegeix que "fins ara es coneixia la seva implicació en l'oncogènesi (procés de transformació maligna prèvia a l'aparició d'un tumor) i en la seva resistència a la quimioteràpia i ara se suma la seva activitat en la metàstasi". Un estudi anterior publicat pel mateix grup de l'IDIBELL va demostrar que la caveolina-1 és la responsable de la resistència a la quimioteràpia que desenvolupen les cèl·lules tumorals del sarcoma d'Ewing.

Aquesta malaltia és el segona càncer d'ossos infantil més freqüent. Representa un dos o un tres per cent de tots els tumors infantils i té una incidència anual de 0,6 casos per milió d'habitants. El pronòstic de la malaltia és greu. Sovint es dissemina a altres parts del cos, especialment a la medul·la òssia, els pulmons, els ronyons, el cor i la glàndula suprarenal.

L'estudi publicat a Molecular Cancer Research obre una via per desenvolupar nous fàrmacs per evitar la metàstasi en el sarcoma d'Ewing

L'estudi ha comptat amb la participació d'investigadors de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron, del St Jude Children's Research Hospital de Memphis, Tennessee (Estats Units), i del Georgetown University Medical Center de Washington (Estats Units).

El diagnòstic tardà de la diabetis provoca greus complicacions als nens

2010-11-12T17:34:00.003+01:00

Una simple analítica de glucosa en sang pot detectar la diabetis. Fet a temps, podria evitar diagnòstics tardans en nens i, per tant, complicacions greus com la cetoacidosis. Quatre de cada deu menors de quinze anys arriben a aquesta situació per falta d'insulina a l'organisme.

Segons un estudi de la Societat Espanyola d'Endocrinologia Pediàtrica (SEEP), la presència de la cetoacidosis o fracàs metabòlica és major quan menor és el nen, de fet el 69% dels menors de 2 anys la pateixen, el problema és que els símptomes són menys freqüents i acostumen a ser més inespecífics a aquestes edats.

El percentatge baixa al 51,7% quan es tracta de diagnòstics a nens menors de 5 anys. Però si no es tracta de manera adecuada, aquesta complicació és la principal causa de mort i d'inestabilitat en nens amb diabetis tipus 1.

Desconeixement i oblit

Els símptomes de la diabetis són clars: set intensa, necessitat d'anar freqüentment a orinar, pèrdua de pes sense causa aparent, dolor abdominal o vòmits, cansanci i irratibilitat.

Existeix un gran desconeixement dels ciutadans sobre la malaltia i un oblit recurrent dels professionals que haurien de vigilar la detecció de la malaltia, segons ha explicat la doctora Beatriz García Cuarter, de l'Hospital Severo Ochoa, en la presentació de la campanya Coneix els símptomes de la diabetis.

Més de 21.000 farmàcies de tota Espanya ajudaran a la seva divulgació amb motiu de la celebració, el pròxim 14 de novembre, del Dia Mundial de la Diabetis. En aquesta campanya, dirigida a pares, professors i sanitaris, han col·laborat la SEEP, la Fundació per la Diabetis i el Consell General de Col·legis de Farmacèutics.

Prova de glucosa en sang

Les xifres són preocupants. La incidència de la diabetis tipus 1 ha augmentat un 3,9% en pacients pediàtrics menors de 15 anys; en els menors de 5 anys es preveu que es duplicarà en deu anys.

La causa podria estar en algunes de les malalties de la mare, els descens de la lactància materna i l'augment de pes del nen en els dos primers anys de vida, encara que no hi ha resultats al respecte. Si hi ha complicacions per falta de diagnòstic i tractament, a més, els nens poden arribar a la deshidratació i inclòs al coma.

Els primers símptomes poden donar una pista, però és precís confirmar-los a través de la determinació de glucosa en sang, mitjançant una punció al dit, una prova senzilla que es realitza a qualsevol centre de salut i en algunes farmàcies. Si el nivell és elevat, s'ha d'acudir urgentment al metge.

La resposta davant dels guanys o les pèrdues monetàries està condicionada per l'estructura del cervell

2010-11-09T18:08:00.003+01:00

Investigadors de l'IDIBELL i la UB descriuen com els mecanismes de recompensa en humans venen determinats per propietats estructurals de la substància blanca del cervell

Molts comportaments humans estan condicionats per mecanismes de recompensa i càstig, tot i que cada persona actua de forma diferent davant aquests estímuls. De fet, existeixen persones que tenen més tendència a buscar recompenses o plaers i en canvi d'altres mostren tendències més fortes a evitar pèrdues o esdeveniments negatius a la vida.

El motiu d'aquestes diferències individuals cal trobarl-lo en les connexions d'una zona concreta del cervell, segons un estudi publicat a The Journal of Neuroscience. En aquest treball han participat els investigadors de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i del Departament de Psicologia Bàsica de la Universitat de Barcelona Estela Cámara (actualment al Institut of Cognitive Neuroscience, UCL, Londres) i Antoni Rodríguez Fornells (investigador ICREA). Els resultats de la investigació aporten noves evidències sobre les diferències individuals observades en la forma en què les persones poden ser més o menys susceptibles a buscar recompenses o plaers o evitar situacions negatives o desagradables.

Els investigadors van estudiar l'activitat cerebral d'un grup de 35 voluntaris sans, mentre jugaven i apostaven per guanyar diners. Abans de començar l'experiment, es va demanar als participants que omplissin qüestionaris normalitzats que permetien conèixer la seva tendència a evitar pèrdues o càstigs (és a dir amb tendència a l'ansietat) o la sensibilitat a buscar recompenses.

Els participants se situaven davant d'una pantalla d'ordinador en què sortien dos números, el 5 i el 25, de color blanc sobre fons negre, i se'ls demanava que en seleccionessin un dels dos. A continuació, de forma aleatòria, una de les xifres apareixia de color verd i l'altra de color vermell. Si el número seleccionat sortia de color vermell, el participant perdia la quantitat corresponent de diners expressada en cèntims d'euro; si sortia de color verd, la guanyava.

De forma addicional, per conèixer com reacciona el cervell davant de pèrdues i guanys inesperats, en el deu per cent de les proves es canviava el número 25 o el 5 pel 125. Tot i que aquestes proves addicionals eren inesperades, la magnitud dels guanys i les pèrdues es mantenia virtualment inalterada al llarg de la prova.

Abans de començar a jugar, els investigadors repartien a cada jugador deu euros i els animaven a guanyar el màxim de diners possible. L'experiment cosistia en quatre blocs de 140 proves cadascun. Al final de cada bloc, els participants eren informats de la quantitat que portaven guanyada. Un cop acabat l'experiment, es repartien els guanys entre els participants.

Mentre els voluntaris jugaven, els investigadors avaluaven la seva activitat cerebral mitjançant una ressonància magnètica. L'estudi demostra que la intensitat dels estímuls de recompensa i càstig que arriben a la regió subcortical del cervell encarregada de processar-los, anomenada nucli accumbens (en l'estriat ventral), està condicionada per les propietats estructurals del teixit que l'envolta.

De la mateixa manera que la mida i la capacitat de les carreteres determina la quantitat de cotxes que poden anar d'una ciutat a una altra, les propietats de la matèria blanca que connecta diverses regions del cervell condiciona la quantitat d'informació que circula entre aquestes regions.

Els autors de l'estudi han demostrat que les perosnes amb major sensibilitat a l'ansietat i als mecanismes de recompensa presenten diferències en les connexions cerebrals de substància blanca que envolten el nucli accumbens.

Conductes addictives

Aquestes noves evidències són importants perquè aporten noves idees sobre la forta interrelació entre l'estructura del cervell, la cognisió i les conductes observades en possibles situacions que poden portar a desenvolupar conductes addictives, com el joc patològic o l'abús de substàncies estupefaents.

El fet d'entendre les bases neurobiològiques que regulen aquestes diferències individuals ens ajudarà a compendre més fàcilment les causes d'aquestes conductes i hàbits establerts al llarg de la vida, alhora que permetran de desenvolupar estratègies d'intervenció més adients.

En tot cas aquestes dades plantegen importants preguntes de com es construeix al llarg del desenvolupament de les persones aquesta relació entre l'estructura cerebral i les conductes i, més important encara, d'on sorgeixen aquestes diferències individuals.

Les cèl·lules del càncer segresten i inactiven molècules antitumorals dins dels seus propis nuclis

2010-10-26T11:27:00.002+02:00

En un subgrup de tumors de còlon, estómac i úter les cèl·lules canceroses segresten molècules antitumorals dins dels seus nuclis impedint que madurin i realitzin la seva funció en la cèl·lula, segons el treball del programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer de l'IDIBELL publicat a la prestigiosa revista Cancer Cell.

Totes les cèl·lules del cos humà poseeixen un nucli central on es troba l'ADN (el nostre material genètic), un mità aquós (citoplasma) on es produeixen les proteïnes i tenen lloc els processos metabòlics, i una capa perifèrica que envolta tota la cèl·lula i li dóna forma (membrana plasmàtica). Existeix un trànsit continu de molècules entre aquests tres compartiments per a permetre el bon funcionament de la cèl·lula.

El recent descobriment de l'equip dirigit per Manel Esteller, investigador ICREA, demostra que aquest trànsit s'interromp en les cèl·lules canceroses. El grup de petites molècules segrestades per a la cèl·lula tumoral en el seu nucli són els anomenats microARNs, que no poden exercir la seva activitat normal d'inhibir el desenvolupament del càncer.

"Els tumors descrits", explica Manel Esteller, "presenten una mutació en una proteïna anomenada Exportina-5, la funció de la qual en una cèl·lula sana és la de fer de taxista i transportar els microARNs des del nucli al citoplasma. Però en aquests càncers és incapaç de conduir-los fora del nucli, per la qual cosa es perd la seva capacitat protectora antitumoral".

"Aquests resultats tenen conseqüències per millorar el coneixement de les causes del càncer, però també per a possibles nous tractaments, perquè d'una banda es descobreix una nova via alterada en càncer que es desconeixia per complet i, per una altra, es disposta d'una nova diana molecular, cosa que hauria d'estimular la recerca de nous fàrmacs que ajudin a millorar el transport de molècules des del nucli".

Cèl·lules mare de greix cardíac regeneren el cor

2010-10-25T14:16:00.003+02:00

Els assajos en ratolins mostren que recuperen entre el 33% i el 43% de la funció cardíaca. Can Ruti estudia empelts artificials per tractar la insuficiència cardíaca.

El greix del cor té cèl·lules mare capaces de convertir-se en múscul cardíac i vasos sanguinis. Aquesta troballa d'investigadors del servei de cardiologia del Germans Trias i Pujol (Can Ruti) ha quedat demostrat en un treball amb ratolins i rates de laboratori i ha empès a aquest equip a participar en un altre projecte europeu més ambiciós: fabricar teixit cardíac artificial a partir d'aquestes cèl·lules mare per posar pegats sobre els cors infartats.

Això podria arribar a suposar que molts dels candidats a un trasplant de cor podrien ser tractats d'aquesta manera. I inclòs aquests pegats de teixit cardíac podrien emmagatzemar-se en bancs per tenir-los a mà a qualsevol hospital.

Aquest és el dessitg de futur, a uns quants anys vista. Molts altres equips en el món treballen sobre cèl·lules mare per aconseguir aquesta regeneració dessitgada. "Nosaltres, de moment, comptem amb resultats el doble de bons que els altres models de cèl·lules mare assajats", assegura el responsable de l'equip investigador i cardiòleg cap de Can Ruti, Toni Bayés-Genís. En els ratolins i rates als que se'ls va provocar un infart i se'ls va injectar cèl·lules mare del greix cardíac d'humans, la recuperació del funcionament del cor va arribar fins a un 43%.

El greix ha resultat una bona font de cèl·lules mare, per això aquest equip va buscar a la que envolta el cor. "Durant uns quants anys s'ha treballat amb masses preses i ens hem saltat etapes. Per això moltes de les investigacions s'han quedat en un camí sense sortida", reconeix el doctor Bayés-Genís. "Per això hem donat un pas enrere i hem començat a mirar què tenien auquestes cèl·lules mare que poguessin indicar que, efectivament, podrien desenvolupar-se amb dues propietats essencials per al cor: transformar-se en múscul i vasos sanguinis".

I van provar. Al cultivar-les, van veure que les cèl·lules mare es convertien en miòcits (cèl·lules musculars). "Inclòs si es posaven amb altres miòcits, s'unien". I quan les cultivaven en un medi especial per generar vasos sanguinis, les cèl·lules mare del greix s'organitzaven per fabricar vasos. Els resultats van ser publicats al Journal of Molecular and Cellular Cardiology.

La continuació d'aquesta investigació pretèn utilitzar aquestes cèl·lules mare no com un injectable, sinó com un teixit. "Es calcula que més del 90% de les cèl·lules mare que s'injecten es perden. Per això, intentem aconseguir cultivar aquestes cèl·lules sobre un soport artificial, un polímer biocompatible. Les cèl·lules emplenen els porus d'aquest soport i s'hauran de convertir en una estructura que arribi a bategar i que pugui traslladar-se al cor malalt com un empelt".

En aquest projecte participen diversos equips europeus i empreses per gestionar patents i avançar en estudis clínics. Saben que hi ha molt que estudiar abans d'arribar a algo eficaç. "Encara no entenem com el cor atrau a aquestes cèl·lules, ni quan és el moment adequat per implatar les cèl·lules mare", reconeix el cardiòleg Bayés-Genís. "Som molts equips intentant abordar millor l'epidèmia cardiològica del segle XXI. La insuficiència cardíaca és molt invalidant, dorms assentat, se t'inflen les cames i s'entollen el pulmons. I és on van a parar les hipertensions mal controlades, les valvulopaties mal controlades i els infarts".

Cardiòlegs espanyols determinen el gen causant de la mort sobtada

2010-07-22T16:34:00.002+02:00

Professionals de l'Hospital Universitari Virgen de las Nieves de Granada, amb la col·lanboració amb investigadors de la universitat granadina, han determinat quines mutacions genètiques poden ocasionar patologies que incideixen en la probabilitat de patir una mort sobtada per arrítmies ventriculars.

En concret, que el gen denominat KCNH2 s'ha trobat amb alta freqüència, en aquelles persones que pateixen la síndrome de QT llarg, un transtorn cardíac que afecta aproximadament a una de cada 2.500 persones i que pot causar la mort sobtada.

De fet, aquesta malaltia acostuma afectar a nens i adolescents i, en ocasions, es confon amb quadres convulsius, diagnosticant erròniament epilèpsia.

Per a dur a terme aquest estudi, que es publicarà pròximament a la Revista Espanyola de Cardiologia, un equip de cardiòlegs de la unitat d'arritmies d'aquest hospital ha treballat amb nou pacients amb criteris diagnòstics de sindrome de QT llarg i quatre pacients amb fibrilació ventricular idiopàtica- pacients recuperats d'una parada cardíaca en els que no s'arriba al diagnòstic de la malaltia responsable-.

Aquests especialistes van trobar mutacions en set pacients amb aquesta síndrome i en dos amb fibrilació ventricular idiopàtica. La unitat d'Arritmies de l'Hospital Univeristar va realitzar durant el passat any un total de 572 estudis electrofisiològics, dels que 306 van ser diagnòstics i 266 ablacions cardíacas.

De fet, l'any 2009 ha sigut l'any en que més exploracions invasives destinades a l'estudi dels transtorns dels ritmes cardíacs s'ha portat a terme des de que es va crear la unitat l'any 1997. Així, s'han realitzat 112 més que l'any anterior.

El sarcoma de Ewing

2010-07-20T10:45:00.002+02:00

És un tumor maligne de cèl·lules rodones. És una malaltia rara en la qual les cèl·lules neoplàsiques s'ubiquen a l'os o als teixits tous. Es comprometen fonamentalment, les regions diafisiàries i metafisiàries dels ossos llargs (fèmur, tibia, húmer) i alguns ossos curts (escàpula, costelles), sent molt rares les altres localitzacions com ara l'invasió al crani i al coll.

Un locus genètic (porció del ADN) és responsable d'un alt percentatge de sarcomes d'Ewing i de tumors neuroectodèrmics primitius, els dos són a vegades agrupats en la categoria coneguda com a família de tumors d'Ewing. Tot i així, les malalties tenen diferent orígen: els tumors neuroectodèrmics primitius, generalment no estan associats amb els teixits ossis, mentre que els sarcomes d'Ewing afecten a l'os amb molta més freqüència.

Els sarcomes es presenten amb més freqüència en homes adolescents.

El terme prové de James Ewing (1866-1943) que va ser el primer en descriure el tumor, establint que la malaltia era diferent del limfoma i d'altres tipus de càncer coneguts en aquell temps.

Causes

L'intercanvi genètic entre cromosomes pot causar que les cèl·lules es tornin canceroses. En el sarcoma d'Ewing, la causa principal és la translocació (intercanvi de fragments d'ADN) entre el cromosoma 11 i el cromosoma 22. Això el que fa és fusionar el gen EWS del cromosoma 11 amb el gen FLI1 del cromosoma 11 i el resultat d'aquesta fusió funciona com a mestre regulador de la malaltia, tot i que també es poden presentar altres translocacions.

Dedicat al Miguel Sáinz que estudia aquesta malaltia ;)

Cop de calor: tot el que cal saber

2010-07-13T21:15:00.007+02:00

El cop de calor o insolació és la conseqüència més greu de l'excès de calor. Un cop de calor és l'elevació de la temperatura corporal per sobre del normal durant períodes de 10 a 15 minuts. És una situació que pot produir greus danys a l'organisme donat que molts òrgans corporals deixen de funcionar correctament a aquestes elevades temperatures.

Especialment sensible és el cervell, de manera que, si el cop de calor no es tracta ràpidament, li pot produir greus danys.

Aquest tipus de problema acostuma a passar amb nens petits que estan exposats al sol durant molta estona sense la protecció al cap, donat que la seva capacitat per suar és menor que els més grans. També pot passar en persones grans que tenen una hidratació menor als joves o a aquells que fan grans treballs com ara activitats deportives en dies de molt Sol.

Símptomes

Entre els símptomes més importants d'un cop de calor tenim els següents: mareig, confusió, sudoració excessiva al principi amb falta de suor posteriorment, envermelliment i sequedat de la pell. Pot aparèixer febre amb temperatura corporal superior als 39ºC. Desorientació, acceleració del ritme cardíac, inconsciència, atacs i fins i tot coma.

Causes

Entre les causes fonamentals d'una insolació tenim:

- L'excès de calor: Especialment quan es convina amb humitat elevada. És més fàcil agafar un insolació a prop de la costa que a l'interior, encara que el termòmetre marqui la mateixa temperatura.

- Beure poc: La suor o transpiració és necessària per eliminar la calor corporal. Per suar abundantment necessitem tenir el cos ben hidratat. Beure aigua i altres líquids quan fa calor és una manera d'assegurar-se la transpiració.

- La deshidratació: Falta de líquids a l'organisme, produits per una excessiva sudoració sense aportar líquids adecuats. També pot ser per presència de malalties com ara la diarrea, vòmits, febre...

- Esforç excessiu: En treballadors o esportistes que es sotmeten a un esforç massa elevat en dies molt calorosos.

- L'aparició repentina de calor elevada: L'organisme necessita uns dies per acostumar-se a l'augment de temperatura. Quan les onades de calor es suceeixen d'una manera inesperada i brusca acostumen a tenir pitjors conseqüències perquè el cos no té temps a adaptar-se a aquests canvis.

Com evitar-ho?

-Beure molts líquids per evitar la deshidratació

-Evitar fer exercici en les hores de més calor

-Vestir amb roba lleugera i fresca i protegir el cap adecuadament

-Menjar lleuger i no beure alcohol ni excitants

-Descansar de tant en tant si es realitza treball o exercici físic dur

-Aclimatar-se gradualment a la calor

El cervell es recarrega energèticament durant les primeres fases de son

2010-07-12T23:25:00.004+02:00

En les fases inicials de son, els nivells d'energia s'incrementen dràsticament en regions del cervell que s'han descobert actives durant les hores de descans. Per tant, una onada d'energia cel·lular durant el son recarregaria al cervell per a que aquest poguès dur a terme els processos corrents de vigilia.

Això és el que revelen els resultats d'un estudi realitzat per investigadors de la Harvard Medical School dels Estats Units. Fins ara, es sabia que el descans nocturn comportava beneficis importants per al cervell, però les evidències d'aquests mecanismes biològics beneficiosos, subjacents a la son, no havien pogut establir-se.

Els investigadors van mesurar els nivells d'adenosia trifosfat (ATP), que és un tipus d'energi química de les cèl·lules. Així, van descobrir que els nivells d'ATP en quatre àrees del cervell normalment actives durant la vigilia s'incrementaven en les rates durant les hores de son no-REM.

Al mateix temps, la resta d'activitat cerebral disminuia. Els científics, dedueixen, a partir d'aquestes mesures, que la son és necessària per a que l'energia ATP apareixi i que si les rates es mantinguessin despertes, aquest increment energètic no es produiria i, en conseqüència, tampoc el procés restauratiu cerebral que acompanya al dormir.

Etapes de la son

Els estats i les fases de la son humans es defineixen segons els patrons característics que s'observen mitjançant l'electroencefalograma, l'electrooculograma i l'electromiograma de superfície. El registre d'aquests paràmetres electrofisiològics per definir els estats de son i vigila es denomina polisomnografia. Aquests perfils donen lloc a dos estats de son diferents:

Son sense moviments oculars ràpids (No-REM)(que es divideix en 4 estats):

-Fase 1: transició entre la vigilia i la son.

-Fase 2: aparició de complexos K i de feixos de son sobreposats a una activitat base similar a l'estat 1. Els complexos K són descàrregues lentes, negatives i d'amplitud elevada. Els feixos de son són descàrregues de freqüència de curta duració que presenten moltes pujades i baixades.

-Fase 3

-Fase4: Fase de major profunditat del son, patró electroencefalogràfic lent i d'alt voltatge.

Son de moviment oculars ràpids (REM de Rapid Eye Movement), desincronitzat. Es caracteritza per un EEG de baixa amplitud i de freqüència mixta similar a la fase 1 no REM. L'activitat de l'electromiograma es manté absent reflexat la inexistent activitat muscular amb paràlisi motora descendent característica d'aquesta fase.

La falta de glucosa indueix el suïcidi de cèl·lules tumorals resistents a quimioteràpia

2010-06-23T18:26:00.003+02:00

Un estudi coordinat pel grup de Regulació de la Mort Cel·lular de l'IDIBELL ha descobert que la falta de glucosa provoca l'autodestrucció de cèl·lules tumorals resistents a la quimioteràpia. La investigació ha estat publicada en l'edició digital de la revista 'Cell Death and Differentiation'. L'estudi obre la porta a noves estratègies terapèutiques contra el càncer.

L'aparició d'un tumor és un procés complex en què la cèl·lula adquireix alteracions genètiques o epigenètiques que li confereixen avantatges respecte a les cèl·lules normals perquè es reprodueixen més ràpidament, s'escampen per l'organisme i són resistents als mecanismes naturals de mort programada cel·lular (apoptosi). És per això que, en un entorn propici, les cèl·lules tumorals són immortals.

L'apoptosi o mort programada de les cèl·lules és conseqüència de l'activitat en cadena de diverses proteïnes. Aquest procés autodestructiu natural, necessari per a la supervivència de l'organisme, s'inicia a les mitocòndries (elements que produeixen energia a dins de les cèl·lules), mitjançant l'acció d'unes proteïnes anomenades Bax i Bak, de la família Bcl-2. Les alteracions d'aquestes proteïnes són comunes en el càncer.

Els investigadors partien de la hipòtesi que la falta de glucosa ocasionaria la mort per necrosi (mort cel·lular provocada per una lesió i que acostuma a provocar un procés inflamatori) de les cèl·lules tumorals amb alteracions en les proteïnes Bcl-2.

Sorprenentment, l'estudi ha demostrat que la mort es produeix a través d'una forma no convenvional d'apoptosi, activada per un enzim anomenat caspasa-8.

Els resultats de la investigació ofereixen una nova prespectiva del mecanisme de mort cel·lular provocat per la falta de nutrients i obre la porta a noves estratègies terapèutiques contra el càncer mitjançant l'ús d'inhibidors del metabolisme de la glucosa.

Un estudi estableix la causa més freqüent de la variant axonal de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth entre la població espanyola

2010-06-22T18:39:00.003+02:00

Les mutacions en el gen MFN2 són la causa més freqüent de la variant axonal de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth entre la població espanyola. Així es desprèn d'un estudi coordinat pel grup de Malalties Neurològiques de l'IDIBELL, publicat a la revista 'Journal of Medical Genetics'. Els resultats de la investigació permetran millorar el diagnòstic de la malaltia, així com el consell genètic i el diagnòstic prenatal.

La malaltia de Charcot-Marie-Tooth és un dels desordres neurològics hereditaris més freqüents, que afecta una de cada 2.500 persones. L'afecció, que pren el nom dels tres metges que la van descriure, afecta els nervis perifèrics i provoca deficiències motores i sensorials. La gravetat dels símptomes és molt variable i la seva progressió és gradual. La malaltia es presenta en dues variants: la forma desmielinitzant, que provoca una disminució de la velocitat de transmissió de senyals en els nervis afectats, i la forma axonal. Fins fa molt poc, aquesta darrera forma clínica no tenia un diagnòstic clar.

Mutacions en el gen MFN2

L'estudi coordinat per investigadors de l'IDIBELL ha comprovat que, a l'Estat espanyol, la causa més freqüent de la variant axonal de la malaltia són mutacions en el gen MFN2. Aquest gen és responsable de la producció d'una proteïna anomenada mitofusina2, que permet la fusió de les mitocòndries, els elements de la cèl·lula responsables de produir energia. Estudis realitzats en altres països han detectat una incidència molt variable de la mutació de MFN2 entre les persones afectades per aquesta malaltia.

Els investigadors han estudiat 85 famílies sospitoses de patir la variant axonal de la malaltia, ateses a l'Hospital Universitari de Bellvitge entre els anys 1994 i 2007. Els autors de l'estudi han identificat nou mutacions diferents del gen MFN2 en vint-i-quatre pacients de 14 families afectades. Quatre d'aquestes mutacions no havien estat descrites anteriorment.

El coordinador de treball, responsable del laboratori de Diagnòstic Genètic Molecular i investigador de l'IDIBELL, Víctor Volpini, destaca "la col·laboració entre equips de recerca bàsica i clínica en l'estudi" que, segons afirma, "suposarà una millora considerable en el diagnòstic de les persones afectades i , per tant, en el consell genètic".

Aquest és el primer estudi de població realitzat a Espanya sobre la incidència de les mutacions en el gen MFN2 en afectats per la variant axonal de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth.

Identifiquen nous gens implicats en el desenvolupament de l'autisme

2010-06-21T16:31:00.003+02:00

Investigadors de l'Hospital Monte Sinai, de Nova York (Estats Units), del Centre Seaver per la Investigació i el Tractament de l'Autisme i del Consorci Projecte Genoma de l'Autisme (AGP) han identificat nous gens relacionats amb la susceptibilitat d'una persona a patir autisme. Aquesta troballa, publicada a 'Nature' podria obrir noves vies per tractar i diagnosticar aquesta malaltia.

Aquests nous gens relacionats amb l'autisme, entre els que s'inclouen SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 i el locus lligat al cromosoma X DDx3-PTCHD1, estan sobretot lligats a processos relatius a la comunicació neuronal, encara que altres estan implicats en la proliferació cel·lular, la projecció i el moviment o la senyalització intracel·lular.

Els resultats d'aquest treball es basen en l'anàlisi de les dades d'ADN de 1000 individus amb autisme i d'altres 1300 individus sense aquesta malaltia.

Demostren que l'ADN dels individus amb autisme tenen més variats de nombre de còpia (CNV) -rares insercions i supressions - que alteren gens, tan aquells relacionats abans amb els transtorns d'autisme, com altres gens relacionats amb discapacitats intel·lectuals.

Aquestes troballes recolzen un consens de la comunitat científica que apunta que l'autisme està causat, en part, per un conjunt de "variants rares" o canvis genètics localitzats en menys de l'1% de la població. Mentre que cada una d'aquestes variants només es pot trobar en una petita part d'aquests casos, en conjunt, estàn començant a trobar-se en un major porcentatge d'individus amb autisme i donant pistes sobre un mecanisme patològic comú.

La coincidència entre els gens susceptibles per a l'autisme i els gens implicats prèviament en les discapacitats intel·lectuals recolzen la hipòtesi de que almenys alguns factors de risc genètic són compartits per diferents discapacitats del desenvolupament psiquiàtric. La identificació d'aquests processos biològics obre noves vies d'investigació científica, així com potencials dianes per crear nous tractaments.

Segons el director del Centre Seaver d'Autisme i professor de Psiquiatria, Neurociència i Genètica i Ciències Genòmiques a la Facultat de Medicina Monte Sinai, Joseph Buxbaum, "mentre continuem descobrint mutacions genètiques causants de l'autisme continuarem aconseguint avenços que, en últim terme, puguin portar al diagnòstic precoç i a la millora del tractament d'aquesta malaltia".

Teràpia gènica per a la SIDA

2010-06-18T12:05:00.003+02:00

Els fàrmacs per combatre el virus d'immunodeficiència humana (VIH) que causa la sida podrien substituir-se amb una teràpia gènica, va suggerir un estudi publicat per la revista 'Science Translacional Medicine'.

Aquesta tècnica consisteix bàsicament en la inserció de gens al torrent sanguini dels pacients. La seva aplicació podria reemplaçar l'actual règim de combinació de fàrmacs per impedir la manifestació de la sida en pacients infectats, va indicar l'estudi que va realitzar un grup científic expanyol encapçalat per l'oncòleg David DiGiusto, de l'Escola de Medicina de la Universitat de Pensilvania als Estats Units.

La tècnica va ser aplicada en pacients amb limfoma, un càncer de sang que és una de les manifestacions típiques de la infecció del VIH en persones que han desenvolupat la sida.
En general en el tractament d'aquests pacients, juntament amb la quimioteràpia, s'aplica una extracció parcial de la seva mèdul·la òssia seguida per per un transplant dels seus propis glòbuls vermells.

Segons l'estudi, en aquest procès al que van ser sotmesos quatre pacients els científics van insertar un vector amb gens "antivirus" juntament amb les cèl·lules d'un transplant normal.
Un cop a l'interior de les cèl·lules, el vector va donar lloc a tres factors diferents que van frenar la multiplicació del virus.

Cap dels pacients va mostrar símptomes d'intoxicació sanguínia i els glòbuls dels quatre van mostrar expressions dels gens "antivirus" de la sida.
A més a més, 18 mesos desprès, el nombre d'aquests antivirus havia augmentat en dos dels quatre pacients.

Segons l'informe, els resultats indiquen que el procediment és aparentment segur i que les cèl·lules que van rebre el nou material genètic van poder sobreviure desprès del transplant.

Tot i així, els científics van admetre que encara existeixen obstacles i que el següent pas serà assegurar que les cèl·lules sanguínies que rebin els gens de protecció no siguin destruits pel sistema immunològic del pacient.

A més, també serà necessari assegurar la multiplicació d'aquestes cèl·lules i que totes continguin els factors contra el VIH.

Descobreixen el gen responsable de que el cos es torni immune enfront el VIH

2010-06-01T21:38:00.003+02:00

Un equip de científics de l'Institut de Tecnologia de Massachussets (MIT), l'Institut Ragon de l'Hospital General de Massachussents (MGH) i la Universitat de Harvard ha descobert que el gen especial que tenen les persones immunes per naturalesa al VIH -el HLA B57- fa que el cos fabriqui un major nombre de les cèl·lules més letals del sistema immune, que ataquen al virus i defenen a l'organisme de la infecció.

Aquest descobriment, publicat a la revista 'Nature' i realitzat pels professors Arup Chakraborty (MIT) i Bruce Walker (MGH), podria ajudar als investigadors a desenvolupar vacunes que provoquin la mateixa resposta enfront el virus del VIH que la que els individus amb aquest gen especial generen per si mateixos.

Quan les persones s'infecten del VIH, el més normal és que sigui només qüestió de temps, almenys que s'eviti amb fàrmacs, que el seu organisme desenvolupi la sida. No obstant, existeix un petit grup de gent que, exposada a aquest virus, desenvolupa amb molta lentitut la malaltia i en alguns casos, no arriben ni tan sols a desenvolupar-la.

En els últims anys de la dècada dels 90, els investigadors van demostrar que un alt percentatge de les persones es mostraven immunes per naturalesa al VIH, que representaven un de cada 200 individus, eren portadors d'un gen anomenat HLA B57.

Ara els investigadors dirigits pels professors, han descobert que el gen HLA B57 fa que l'organisme fabriqui més cèl·lules T (glóbuls blancs que ajuden a defendre el cos de les infeccions) més potents i més letals.

Així, els pacients amb aquest gen tenen un major nombre de cèl·lules T que s'adhereixen amb més força a més proteïnes del VIH que aquelles persones que no tenen aquest gen.

Això fa que les cèl·lules T siguin més capaces de reconèixer a les cèl·lules que expressen les proteïnes del VIH, incloses les versions mutades que surgeixen durant la infecció.

Insomni letal: una malaltia rara molt comuna a Euskadi

2010-05-27T15:05:00.002+02:00

Vivia a Vitòria i un any abans la seva mare va morir de la mateixa malaltia que ella patia. Va ser llavors quan aquesta dona va conèixer que tenia el 50% de possibilitats de patir insomni letal familiar (ILF). Una malaltia mortal hereditària de la que poca gent n’ha sentit a parlar, però que ella, “per desgràcia, coneixia perfectament”, explica el cap del Servei de Neurologia de l’Hospital de Cruces i especialista en la patologia, Juan José Zarranz.

Ella és la última víctima mortal a Espanya d’aquesta patologia rara que es transmet de pares a fills i de la que només hi ha 100 casos registrats a tot el món (tots ells han mort), 40 d’ells espanyols. A més, aquesta malaltia es troba especialment al País Basc. Allà es van detectar la meitat dels casos registrats al país.

“És una malaltia genètica provocada per la mutació del gen de la proteïna priònica PRNP, que no té tractament. Per aquest motiu, els descendents d’una persona que tingui aquest gen alterat té el 50% de possibilitats de patir-la. També pot succeir que no la desenvolupi una persona que sigui portador del gen mutat i que el seu fill sí ho pateixi”, va explicar el doctor Zarranz.

La malaltia es desenvolupa al tàlem, la part del cervell que regula la son, impedeix al malalt dormir i li provoca un desgast neuronal que afecta a les seves funcions motores i cerebrals fins que mor en menys d’un any.

L’insomni només és un dels símptomes. Es comença per no poder dormir i s’acaba amb la pèrdua total de l’atenció, trastorns de moviments, falta d’equilibri; fins que evolucionen a un estat de greu demència. “L’insomni es converteix en el menor dels problemes del pacient, que en un curt període de temps queda postrat al llit”, explica el doctor. L’ILF apareix a l’edat adulta, al voltant dels 50 anys, encara que a vegades pot afectar a pacients de 30 anys o majors de 80.

Origen de la mutació

A partir de 1996, desprès del brot del mal de les vaques boges, la UE va impulsar la creació de sistemes de vigilància de malalties priòniques (grup al que formen part tant aquesta patologia com l’ILF). D’aquesta manera es va descobrir que la incidència de persones portadores de la mutació responsable de l’ILF era molt elevada en famílies del País Basc.

Aquesta zona es caracteritza per una orografia molt muntanyosa, que ha donat lloc a l’aïllament genètic. Per aquests motius, els investigadors van creure que la major incidència de casos a l’Euskadi podria ser degut al conegut com “efecte fundador”, que es produeix quan un individu amb una mutació, de la que es desconeix el seu origen, s’estableix en un lloc i la transmet a la seva descendència.

L’autora d’aquesta tesi, Ana Belén Rodríguez, va estudiar tots els casos registrats en famílies del País Basc i va examinar els seus arbres genealògics. Va trobar dos antecedents comuns.

A més, les dades genealògiques relacionen la majoria dels casos entre si, i situen les generacions més antigues portadores de la mutació a una regió del sud del País Basc entre els segles XVII i XVIII. Això no significa que l’origen de la mutació es pugui situar a l’Euskadi, va explicar la investigadora, ja que va poder ser portada d’un altre lloc.

“S’ha d’intentar eliminar-la”

A l’actualitat, l’insomni letal familiar no té cura. Les persones que la pateixen moren irremediablement i les seves vides, des de que la malaltia es manifesta fins que arriba aquest moment, es converteixen en un infern. Només hi ha una manera d’acabar amb aquesta patologia, segons el doctor Zarranz:”S’ha d’intentar eliminar aquesta mutació”. Per això, l’expert proposa als seus pacients i als seus familiars que es facin proves genètiques per veure si porten el gen i aconsella que no tinguin fills de forma natural. Només d’aquesta manera es podrà posar fi a l’ILF.

Vida de laboratori

2010-05-25T12:19:00.002+02:00

Després de 15 anys d’investigacions, científics dels Estats Units van anunciar que han creat per primer cop una cèl·lula controlada per un genoma sintètic.

En un informa divulgat per la revista ‘Science’, els investigadors de l’Institut Craig Venter, assenyalen que esperaven utilitzar el mètode per estudiar la maquinària biològica i crear bactèries dissenyades per a resoldre problemes ambientals i d’energia.

L’equip científic, dirigit pel fundador de l’institut i pare del genoma, Craig Venter, ja havia sintetitzat un genoma bacterià i l’havia trasplantat d’una bactèria a una altra. Els científics van sintetitzar el genoma de la bactèria M. mycoides a la qual van agregar seqüències d’ADN per diferenciar aquest genoma d’un de natural.

Segons l’informe, els investigadors van crear el que qualifiquen com una cèl·lula sintètica, encara quan només el genoma és artificial. “Aquesta és la primera cèl·lula sintètica que s’ha fet i l’anomenem sintètica perquès està totalment derivada d’un cromosoma sintètic”, va manifestar Venter. Va agregar que es va aconseguir amb quatre tipus de substàncies en un sintetitzador químic a partir d’informació proporcionada per un ordenador. Venter va manifestar que el procediment pot ser un instrument important per controlar processos biològics.

Amb aquest mètode els científics projecten dissenyar algues que puguin atrapar el diòxid de carboni i produir un altre tipus d’hidrocarbur d’utilitat en refineries. També podria utilitzar-se en la creació de noves substàncies o ingredients alimentaris, la producció de vacunes i fins i tot en la neteja de l’aigua. “Això es converteix en una eina molt poderosa per tractar de dissenyar el que volem que faci la biologia. Tenim una àmplia gamma d’aplicacions en ment”, va dir Venter.

El cromosoma artificial

L’anunci d’ahir és fruit de diverses fites científiques. L’any 2003 es va anunciar que la seqüències del genoma humà havia sigut completament desxifrada i l’any 2007, l’equip de Venter va crear un cromosoma artificial a partir d’elements químics, com a pas previ a la creació de la primera forma de vida artificial.

Les claus

1.Control: L’equip de Venter no ha creat vida d’on no n’hi ha, sinó que ha partit d’un genoma sintètic per a que les cèl·lules ja existents formessin una nova bactèria artificial a partir de l’ADN que havien dissenyat.

2.Per què?: Dominar l’escriptura del còdig genètic permet entendre en detall el funcionament de les cèl·lules vives. Amb aquesta informació es pot tractar de modificar les característiques de les cèl·lules.

3.Riscos: Venter ha analitzat les qüestions ètiques i socials que comporten el seu descobriment i ha primat els beneficis que pot aportar, sobretot en el camp de la medicina.

4.Futur: El proper pas és crear organismes més complexos que serveixin per a objectius concrets. Per això cal entendre quina és la funció de cadascun dels gens d’una cèl·lula.

Una nova tècnica de fertilitat, l'esperança de moltes parelles que volen concebre

2010-05-21T16:26:00.003+02:00

Les parelles que tinguin problemes per concebre ho tenen a partir d'ara una mica més fàcil. Gràcies a una nova tècnica, l'activació ovocitària assistida (AOA) amb ionòfir de calci, aquells que dessitgin formar una família tindràn més opcions, ja que aquest nou tractament aconsegueix fins a un 70% d'eficàcia, segons va afirmar el doctor Elkin Muñoz, director de la clínica IVI Vigo, durant el Congrès de la Societat Espanyola de Fertilitat.

Aquests resultats es van obtenir desprès d'estudiar a onze parelles amb diferents problemes d'infertilitat que van decidir probar aquesta nova tècnica. "Per a que un ovòcit pugui ser fecundat té que ser activat pel cap de l'espermatozoide, i és en aquest procès quan intervé l'ió calci", segons va explicar el doctor Muñoz.

De les parelles que es van presentar voluntàries, sis tenies baixes taxes de fecundació, tres fallides de fecundació total i en dos el mascle era globozoospèrmic (espermatozous amb el cap arrodonit incapaços de penetrar a l'òvul). Amb la nova tècnica el que s'aconsegueix és "seguir el mateix procès que en el cas d'una fecundació in vitro però injectant a més l'ionòfor de calci", va assenyalar.

Posteriorment, es van evaluar les taxes de fecundació i en els 6 casos de baixes taxes de fecundació aquesta s'havia duplicat, passant d'un 35% de mitjana a més del 70% i donant lloc a dos nounats; en els 3 casos de fallida de fecundació total es van aconseguir taxes del 30%, 40$ i 70% respectivament amb un nou nat i una gestació; i finalment els dos casos de globozoospèrmia van finalitzar amb el naixement de dos nadons completament sans.

Una càpsula radiactiva podria servir per eliminar tumors sense cirurgia

2010-05-18T18:43:00.003+02:00

Un equip d'investigadors del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) i de les universitats d'Oxford i Londres (Regne Unit) ha aconseguit desenvolupar un model de 'nanocàpsules' de carboni amb un compost radiactiu al seu interior que podria ser útil per al tractament de tumors.

La troballa, publicat en l'últim número de la revista 'Nature Materials', permetria l'administració concentrada d'una densitat de radiodosis "sense precedents" contra el tumor, a més d'obtenir imatges "ultrasensibles" de l'organisme de forma no invasiva, informa el CSIC en un comunicat.

Fins al moment, la comunitat científica havia aconseguit introduir materials radiactius a l'interior de 'nanotubs' de carboni, però no formar 'nanocàpsules' de les que aquest material no poguès escapar. Segons els autors de l'estudi, aquest és un dels principals resultats de la investigació, ja que "en tractaments basats en radiació no és necessari que l'element radiactiu estigui en contacte directe amb l'òrgan tractat, sinó que aquest sigui irradiat".

"Al tenir el material radiactiu completament sellat a l'interior de les 'nanocàpsules' evitem que es dirigeixi als òrgans amb els que té major afinitat i podem redirigir-lo cap a altres", concreta un dels directors de l'estudi, Gerard Tobías, de l'Institut de Ciència de Materials de Barcelona (CSIC).

En concret, l'equip ha desenvolupat 'nanocàpsules' farcides de iodur, un radiactiu extensament utilitzat per al tractament de càncer de tiroides. A l'exterior de cada 'nanotub' hi han anclat hidrats de carboni per millorar la seva dispersió en aigua o derivats, algo que els fa compatibles per a la seva administració als éssers vius.

"El següent pas de la investigació és intervindre els 'nanotubs' per aconseguir que s'acumulin a un destí desitjat. La creència és que, modificant les propietats físico-químiques d'aquestes nanocàpsules, serà possible", conclou Tobías.

Descobreixen el gen responsable de que el cos es torni immune enfront el VIH

2010-05-09T13:05:00.002+02:00

Un equip de científics de l’Institut de Tecnologia de Massachussets (MIT), l’Institut Ragon de l’Hospital General de Massachussets (MGH) i la Universitat de Harvard ha descobert que el gen especial que tenen les persones immunes per naturalesa al VIH –el HLA B57- fa que el cos fabriqui un major nombre de les cèl·lules més letals del sistema immune, que ataquen al virus i defenen a l’organisme de la infecció.

Aquest descobriment, publicat a la revista ‘Nature’ i realitzat pels professors Arup Chakraborty (MIT) i Bruce Walker (MGH), podria ajudar als investigadors a desenvolupar vacunes que provoquin la mateixa resposta enfront el virus del VIH que la que els individus amb aquest gen especial generen per si mateixos.

Quan les persones s’infecten del VIH, el més normal és que sigui només qüestió de temps, almenys que s’eviti amb fàrmacs, que el seu organismi desenvolupi el sida. No obstant, existeix un petit grup de gent que, exposada a aquest virus, desenvolupa amb molta lentitut la malaltia i en alguns casos, no arriben ni tan sols a desenvolupar-la.

En els últims anys de la dècada dels 90, els investigadors van demostrar que un alt porcentatge de les persones que es mostraven immunes per naturalesa al VIH, que representaven un de cada 200 individus, eren portadors d’un gen anomenat HLA B57.

Ara els investigadors dirigits pel professors, han descobert que el gen HLA B57 fa que l’organisme fabriqui més cèl·lules T (glóbuls blancs que ajuden a defendre el cos de les infeccions) més potents i letals.Així, els pacients amb aquest gen tenen un major nombre de cèl·lules T que s’adereixen amb més força a més proteines del VIH que aquelles persones que no tenen aquest gen. Això fa que les cèl·lules T més capaces de reconèixer a les cèl·lules que expressen les proteines del VIH, incloses les versions mutades que surgeixen durant la infecció.

Metges espanyols intentaran crear un cor 'bioartificial'

2010-05-08T13:00:00.002+02:00

Un equip espanyol de metges intentarà crear un cor 'bioartificial' a partir d'un órgan d'una persona morta i demostrar la seva viabilitat per al transplant, cosa que científics dels EEUU ja han aconseguit i experimentant en animals.

Intentaran aconseguir eliminar tot el contingut cel·lular del cor d'una persona morta, i a partir d'una 'matriu' que es repoblaria amb cél·lules del pacient que el poguès necessitar, construir un òrgan nou.

Així ho ha explicat el doctor Francisco Fernández-Avilés. cap del Servei de Cardiologia de l'Hospital Gregorio Marañón i director del VII Simposium Internacional de Teràpoa Cel·lular i Innovació Cardiovascular, que ha tingut lloc a Madrid.

El doctor Fernández-Avilés ha subratllat les expectatives que en aquest sentit obre la "enginyeria tissular", i en concret la creació d'òrgans bioartificials a partir de matrius de cadàvers.

Ha recordat que el projecte el va iniciar el Centre de Reparació Cardiaca de la Universitat de Minnesota (Estats Units) sota la direcció de la doctora Doris Taylor, qui presentarà també les conclusions del seu treball en el simposi de Madrid, i que aquest grup ja ha demostrat la viabilitat d'aquesta tècnica en animals petits.

A partir d'ara, un equip de l'hospital madrileny Gregorio Marañón, en col·laboració amb la Universitat de Minnesota i amb la Organització Nacional del Transplant, va iniciar la fase experimental amb humans, gràcies a més a la aportació de fons procedent del Ministeri de Ciència i Innovació.

"Intentarem fer en humans el que ja s'ha fet en animals petits", ha asenyalat Fernández-Avilés, l'equip del qual ja va demostrar fa anys la utilitat de la grassa fresca procedent d'una liposucció per regenerar el teixit danyat del cor.

Uns investigadors creen pluja artificial utilitzant un laser

2010-05-05T13:09:00.002+02:00

L'ús d'un gran laser ha permès que científics de la Univeristat de Ginebra, Suïssa, hagin aconseguit per primer cop transformar el vapor d'aigua present a l'atmòsfera en autèntiques gotes. Encara que la densitat i la mida de les gotes no són suficients per genera pluja, "el treball demostra que és possible utilitzar la tecnologia laser per la modulació metereològica", subratlla la universitat en la seva pàgina web. El resultat és, en certa manera, el gèrmen d'un núvol.

Com si fossin esteles d'avions

La tècnica, que es va experimentar en un laboratori de Ginebra, va consistir en disparar ràfegues molt breus de rajos laser en infrarroig en una càmera d'aire saturat d'aigua, a una temperatura de -24ºC. Por on passava el laser es formaven núvols lineals similars a les esteles que deixen els avions al seu pas. Després, una prova similar que es va efectuar a l'aire lliure a Berlín, amb una temperatura ambiental de 2,4ºC i una humitat del 93º, va obtenir resultats esperançadors.
Els detalls de la investigació els ha publicat la revista especialitzada 'Nature Photonics'. En el treball també han participat investigadors de les universitats de Lyón (França) i Berlín (Alemanya).

El mecanisme de formació

En estat natural, per a que plogui no només és necessari que l'ambient estigui saturat d'humitat, només que hi hagi partícules en suspensió, com pols o pol·len, que afavoreixin la condensació i formació de núvols. En l'estudi, els gèrmens dels núvols es van formar perquè el pas del laser va alliberar els electrons del vapor d'aigua. Els radicals hidroxil (OH) que es van formar van servir de catalitzador.
A primera vista costa apreciar les gotes, pel que va ser necessari un dispositiu de visualització especial per confirmar l'increment de la densitat i la mida de les gotes en l'atmòsfera. Tot i així, els investigadors opinen que, ajustant la lingitud d'ona, el focus i la duració de les ràfegues, es podria provocar pluja quan fos necessari.

Millor que sembrar els núvols

Jérôme Kasparian, un dels membres de l'experiment, comenta que els resultats suggereixen que l'efecte pot funcionar en condicions naturals. En la seva opinió, es tracta d'una tècnica molt millor que la sembra de núvols amb iodur de plata. Aquest sistema, utilitzat des de fa 50 anys, mai ha demostrat ser totalment efectiva, diu l'investigador.

Més info aquí

El cost mitjà d’un pacient d’asma a Espanya és de 1.726 euros anuals

2010-05-04T20:12:00.002+02:00

El cost mitjà d’un pacient d’asma a Espanya és de 1.726 euros anuals i, actualment, s’estima que hi ha 3 milions d’asmàtics, abastant un ampli espectre d’edats ja que és una malaltia crònica que sovint apareix a la infància, segons un estudi realitzat per la Societat Espanyola de Pneumologia i Cirurgia Toràcica coincidint amb el Dia Mundial de l’Asma que es celebra avui.

L’estudi, fet per 41 investigadors de la societat, a través de consultes de pneumologia de tota Espanya, analitza l’impacte econòmic de l’asma des de tres variables: edat del pacient, gravetat i zona geogràfica, tenint en compte tant els costos directes (consum de medicaments, consultes mèdiques, ingressos hospitalaris i proves complementàries) com els indirectes (desplaçaments, i pèrdues de jornades laborals).

Els costos són superiors en els individus asmàtics majors de 65 anus (2.078 euros) i, segons la variable gravetat, el cost oscil·la entre 959 euros per a l’asma lleu intermitent i 2.635 euros per a l’asma greu.

La variable zona geogràfica en relació a l’impacte de l’asma, mostra diferències entre les diferents zones. El cost econòmic d’un asmàtic greu és més elevat a la zona sud d’Espanya- Andalusia, Extremadura, Múrcia- on es registren uns costos de 3.466 euros per pacient; mentre que el cost és menor en les zones del nord- Astúries, Cantàbria, Galicia- al tractar-se d’asma intermitent o lleu.

La meitat dels pacients no controla la seva malaltia

El 47% dels pacients amb asma no controla la seva malaltia i de fet, el 26% no segueix cap tipus de tractament, segons les dades de la ‘Guia Espanyola per al Maneig de l’Asma 2009’ als que es va referir el doctor Carlos Melero, coordinador del grup de l’Asma de la Societat Madrilenya de Pneumologia (Pneumomadrid).

El doctor va afirmar que aquest pacients pateixen uns símptomes “innecessàriament” ja que amb una correcte adherència al tractament, “el 95% dels casos pot arribar a tenir una vida normal”, va indicar. El problema és que els pacients “no es tracten adequadament o abandonen el tractament quan noten una mínima millora”, va assenyalar Melero.

L’objectiu fonamental d’aquest dia, segons l’Associació d’Asmàtics de Madrid, és “la informació adeuada de tots els aspectes de la malaltia, tant la fisiopatologia, el tractament, els desencadenants i la importància de l’autocura, donat que es tracta d’una malaltia en la que la prevalència va en augment, tant en nens com en adults”, explica Conxita Grau, presidenta de l’Associació.

Fisiopatologia

Tot i que es coneix que l’asma és una condició causada per una inflamació crònica de la via aèria, els components precisos d’aquesta inflamació estan encara per resoldre i les causes d’aquesta inflamació són incertes. Moltes cèl·lules inflamatòries poden estar implicades i interactuar amb unes altres d’alguna manera complexa.

Existeix una evidència de que els mastòcits juguen un important paper en la resposta immediata a l’al·lergen i l’asma induït per l’esforç i el relacionat amb aliments, però les cèl·lules responsables de la inflamació crònica que provoquen la hiperreactivitat bronquial són els macròfags, els eosinòfils i els limfòcits T. Els limfòcits T estan programats per a prodir unes substàncies (citoquines), que condueixen a la característica inflamació produida per eosinòfils. El procès d’inflamació crònica pot ser que condueixi a canvis estructurals, tals com la fibrosi, l’engruiximent o hipertròfia del múscul llis bronquial i la angiogènesi, el que pot donar lloc a una obstrucció irreversible de la via aèria.

Uns astrònoms descobreixen el primer asteroide cobert de gel

2010-05-03T14:37:00.003+02:00

Dos equips internacionals d’astrònoms han descobert que un gran asteroide conegut des de mitjans del segle XIX, anomenat 24 Themis, té gel a la seva superfície, una troballa que pot ajudar a entendre l’origen de l’Univers i, molt concretament, d’on procedeix l’aigua que actualment hi ha a la Terra.

“Sospitàvem que els asteroides podien tenir aigua, una relíquia dels primers moments de la seva formació, però és el primer cop que aconseguim verificar-ho”, explica un dels autors del treball, Javier Licandro, investigador de l’Institut d’Astrofísica de Canàries (IAC) i de la Universitat de La Laguna.

No només cometes

El descobriment dóna suport a la hipòtesi de que l’aigua i altres compostos terrestres podrien haver arribat des de l’espai i afavorir l’aparició de la vida primitiva, sosté Licandro. “Sabíem que l’aigua no és originària de la Terra perquè no va poder sobreviure al període en que tot era magma. Ara sabem que no només pot provenir de cometes, sinó també d’asteroides”.

En canvi no és petit si es té en compte la gran quantitat d’asteroides que encara ara naveguen per l’espai. Va poder haver un autèntic bombardeig que va durar desenes o cents de milions d’anys, prossegueix Licandro.

El descobriment es va presentar de manera preliminar als EEUU en un congrés especialitzat a finals de l’any passat. Ara, desprès de passar els pertinents filtres de verificació, es publiquen a la revista especialitzada ‘Nature’.

Format fa 4.500 milions d’anys

24 Themis, que es va formar fa uns 4.500 milions d’anys, pràcticament com la Terra, és un dels majors cossos rocosos del cinturó d’asteroides situat entre Mart i Júpiter, a uns 480 milions de kilòmetres de la Terra. Els astrònoms porten estudiant-lo des de fa temps per una estranya peculiaritat: en la seva mateixa òrbita és situen una sèrie d’asteroides de menor mida que van poder formar-se d’una col·lisió amb un altre cos. Tot i així, excepte sospites de minerals hidratats, mai s’havia vist res semblant.

No s’ha vaporitzat

No havia la més mínima evidència d’aigua. De fet, molts experts sostenien fins ara que els asteroides (sense atmosfera), no eren capaços de retenir el gel primigeni durant milions d’anys per la seva relativa proximitat al Sol. “Deien que s’hauria subliminat, vaporitzat, com els hi succeeix als cometes”, resumeix Licandro. En situacions de vuit, poc podrien fer les temperatures extremadament fredes d’aquesta regió del cosmos.

En canvi, la troballa suggereix que a l’interior dels grans asteroides poden inclús haver-hi dipòsits de gel que es van gastant poc a poc. “Creiem que el menys l’1% de l’asteroide és aigua”, insisteix Licandro.

Telescopi IRTF del Mauna Kea

Els dos equips, coordinats per Andrew Rivkin (Universitat Johns Hopkins, EEUU) i Humberto Campins (Universitat Central de Florida, EEUU), han treballat amb el telescopi infraroig IRTF de l’observatori de Mauna Kea, a Hawai, mitjançant tècniques d’espectroscopia. Es tracta d’un mètode que mesura la longitud d’ona que la llum dels cossos celests reflecteixen a l’incidir sobre ells els rajos del Sol.

Els astrònoms han observat, per exemple, que l’espectre lluminós corresponent a l’aigua (o al gel) es manté estable mentre gira l’asteroide, “pel que es dedueix que l’aigua està repartida per tota la superfície” , conclou Licandro. També sembla confirmat que el gel descobert té una composició molt similar a l’aigua dels oceans terrestres.

El consum de vitamina D ajuda a envellir de forma més saludable

2010-04-30T10:54:00.004+02:00

La vitamina D, que es pot trobar en aliments bàsics com la llet i els ous, és l’encarregada de regular el pas de calci als ossos. A més, a major nivell d’aquesta vitamina a l’organisme, més saludable serà l’envelliment del mateix, segons un estudi del Centre d’Envelliment Stich de la Universitat de Wake Forest que s’ha fet públic en el congrés Experimental Biology 2010 que es celebra a Anaheim (Estats Units).

Els investigadors van estudiar la relació entre l’estat de vitamina D i el funcionament físic en un grup de 2.788 individus grans relativament sans que vivien a Memphis i Pittsburgh i tenien edat mitjana de 75 anys.

A l’inici de l’estudi, els investigadors van examinar l’estat de la vitamina D a l’analitzar la 25-hidroxivitamina D en sang de cada persona, un precursor de la vitamina D activada. Amb la mesura inicial i als 2 i 4 anys següents, els investigadors van estimar si aquesta mesura es relacionava amb el funcionament físic.

En particular es van centrar en la rapidesa amb la que caminaven els participants i en com mantenien l’equilibri en posicions progressivament més complicades. Cada participant també va passar per un conjunt de proves per avaluar la seva resistència i força.

Els resultats van mostrar que la gent grans amb els nivells més elevats de 25-hidroxivitamina D tenien un millor funcionament físic. I, encara que el funcionament físic va declinar al llarg de l’estudi, seguia sent significativament superior entre aquells amb els nivells de vitamina D més alts.

Els científics no es van sorprendre al descobrir que, en general, el consum de vitamina D era molt baix en aquest grup de gent gran sans. De fet, més del 90% d’ells consumia menys vitamina D de la recomanada i molts utilitzaven suplements dietètics.

Vitamina D

És una prohormona, pel que no té activitat per si mateixa, però sí si es converteix en hormona activa, la 1,25 hidroxicolecalciferol (calcitriol) a través d’un mecanisme de síntesi molt regulat. La producció de vitamina D a la naturalesa, requereix la presència de rajos UV.

La vitamina D és l’encarregada de regular el caci als ossos, per això si la vitamina D falta, aquest pas no es produeix i els ossos comencen a debilitar-se i a corbar-se produint malformacions irreversibles com ara el raquitisme, malaltia que afecta especialment als nens.

La vitamina D representa un paper important en el manteniment d’òrgans i sistemes a través de diverses funcions, com ara:

- Regulació dels nivells de calci i fòsfor en sang

- Promovent l’absorció intestinal dels mateixos a partir dels aliments

- Reabsorció renal

Amb això contribueix a la formació i mineralització òssia, sent especial per al desenvolupament de l’esquelet.

També inhibeix la secreció de la parathormona (PTH) des de la glàndula paratiroides.

La deficiència de Vitamina D, pot resultar del consum d’una dieta no equilibrada, una inadequada exposició solar, desordres que limitin la seva absorció, o condicions que limitin la conversió de vitamina D en metabòlits actrius, com ara alteracions en el fetge o ronyó.

Sembla ser que les persones amb nivells elevats d’aquesta vitamina tenen telòmers més llargs que les persones amb menys quantitat. La longitud dels telòmers s’associa a l’estat d’envelliment real, quant més llargs siguin els telòmers més “jove” biològicament es manté l’organisme. De manera que es suggereix consumir una dieta amb dosis suficients de vitamina D, en quant a l’exposició al Sol.

Fumar podria estar en els gens

2010-04-29T15:55:00.003+02:00

L'hàbit de fumar i l'adicció al tabac podria ser culpa dels gens, almenys en part. Desprès de realitzar tres estudis, publicats per la revista 'Nature Genetics', els investigadors van associar diverses variacions genètiques amb aquesta costum i amb l'augment del risc de patir càncer de pulmó.

Els científics van descobrir, desprès d'estudiar el genoma de 140.000 fumadors i no fumadors, que una variant del còdig genètic del cromosoma 11 estava associada amb l'inici del tabaquisme i que una altra modificació, aquesta en el cromosoma 9, estava relacionada amb la capacitat de deixar-ho.

A més d'aquestes conclusions, l'equip dels deCODE Genetics, de Reykjavik, Islàndia, va detectar que les persones amb variacions en els gens del cromosoma 8 i 19 eren més propenses a consumir més cigarretes i presentaven un risc major de patir càncer de pulmó, malaltia associada al tabaquisme.

Els estudis recolzen així la teoria de que fumar no depèn només de la voluntat d'una persona, sinó que la genètica influeix en quant es fuma i en la capacitat d'un individu d'abandonar aquesta adicció.

Amb aquesta investigació els científics volen ajudar al desenvolupament de millors tractaments per deixar de fumar i convèncer a la població de que aquest hàbit poc saludable és molt més perjudicial i perillòs per a certes persones, encara que reconeixen que encara fan falta més estudis per a que aquest descobriment sigui definitiu i es tradueixin en beneficis per a la societat.

La vacuna contra la malària està "més a prop que mai"

2010-04-26T14:54:00.002+02:00

La malaltia mata a 850.000 persones l'any

Hi ha esperances per acabar amb la malària. Des del Centre d'Investigació en Salut Internacional de Barcelona (CRESIB), on es treballa en la seva vacuna, la doctora Carlota Dabaño ha assegurat que aquesta "està més a prop que mai". Ahir es va celebrar el Dia Mundial d'aquesta malaltia.
L'antídot ja s'ha probat en nens africans (el 91% dels casos es produeixen en aquest continent) i s'ha constatat que pot oferir una protecció de fins al 60%.

Consciència diluïda

Tot i així, per a Dabaño, el que la malaltia s'associi a Àfrica fa "difícil" concienciar a les societats desenvolupades, que tendeixen a veure la malària com "algo llunyà, que no afecta al dia a dia". A pesar d'aquest obstacle, els últims anys han sigut productius, gràcies a l'aliança d'UNICEF i Roll Back Malaria (Fer enrere a la malària). La financiació s'ha multiplicat per cinc, a l'igual que la producció de mosquiteres, que, impregnades amb insecticida, s'ha convertit en un remei senzill però eficaç. A elles s'ha d'afegir els fàrmacs basats en artemisines (ACT), enfront els quals Dabaño és precavida, doncs en algun moment poden "mostrar resistència".
La malària segueix matant a 850.000 persones a l'any, segons UNICEF. Entre 2004 i 2009 es van registrar 250.000 víctimes menys i els nous casos han passat de 350 milions a 250 milions.
Però des de Metges Sense Fronteres (MSF) es denúncia que la malària segueixi sent la principal causa de mort dels nens menors de cinc anys a l'Àfrica subsahariana, sobretot amb els importants avenços que s'han produït recentment en la investigació de la malaltia.
Per a MSF ni tan sols és difícil de diagnosticar, doncs hi ha proves que, amb una gota de sang, dóna un resultat fiable en 15 minuts. Per això també critíquen que molts pacients siguin tractats amb ACT sense haver verificat primer si la causa de la seva febre és la malària.

Patologia

La malaltia pot ser causada per una o diverses de les diferents espècies de Plasmodium. Els vectors d'aquesta malaltia són diverses espècies del gènere Anopheles. Com se sap, tan sols les femelles dels mosquits són les que s'alimenten de sang per poder madurar els ous, i per tant els mascles no piquen i no poden transmetre malalties ja que únicament s'alumenten de nèctar i sucs vegetals.
La malària produeix febre alta (40ºC), calfreds, sudoració i mal de cap. Els episodis de febre i calfreds acostumen a produir-se just quan els glòbuls vermells estàn sota la pressió del paràsits que es multipliquen a dins seu, i s'alternen amb episodis asimptomàtics, aproximadament cada dos dies. La destrucció dels glòbuls vermells produeix anèmia. Si el pacient no reb tractament pot morir. Però si supera la fase aguda, es poden produïr recaigudes cada 3 o 4 setmanes.

Descoberts sis plantetes extrasolars que orbiten en sentit ‘equivocat’

2010-04-22T16:15:00.004+02:00

Un equip d’astrònoms ha descobert sis planetes extrasolars, més enllà del nostre sistema solar, que desafien els coneixements actuals en astronomia perquè circulen en sentit contrari a la rotació de la seva estrella. Si el seu sol gira cap a un sentit, ells giren cap a l’altre.

L’estudi, desenvolupat per astrònoms suïssos, s’ha presentat a la reunió nacional d’astronomia de la Royal Society britànica, que es va celebrar a Glasgow (Escòcia). L’Observatori Europeu Austral va informar del descobriment en un comunicat.

Així funciona en el nostre sistema

Fins ara es creia que tots els planetes es formaven a partir d’un disc composat de gas i pols, conegut com protoplanetari, que gira al voltant d’una estrella en el seu mateix sentit. Així es pensava, perquè entre altres aspectes, és així com funciona en el Sistema Solar.

Tot va començar quan els investigadors, participants en el projecte WASP que busca automàticament exoplanetes, van detectar nou cossos llunyans gràcies al sistema de trànsits: van saber de la seva existència perquè, vist des de la Terra, el seu moviment orbital bloqueja temporalment la llum a la superfície de l’estrella mare. Es com si els planetes generessin eclipses al seu sol.

Sorprenent moviment retrògrad

Amb posterioritat van decidir analitzar-los juntament amb altres 27 plantes ja coneguts amb anterioritat. I la seva sorpresa va ser doble. Per una part, van descobrir que més de la meitat dels Júpiters calents (exoplanetes de gran massa que orbiten molt a prop del seus sols) tenen òrbites que no es mouen en la línia de l’eix de rotació de les seves estrelles mare. Per altra banda, de forma més sorprenent, van descobrir que sis dels exoplanetes, inclosos dos dels recentment descoberts, tenen un “moviment retrògrad”, és a dir, orbiten en la direcció “equivocada”.

Bomba científica

“És una veritable bomba que estem llençant en el camp dels exoplanetes”, va dir Amaury Triaud, estudiant de doctorat de l’Observatori de Ginebra que, juntament amb Andrew Cameron i Didier Queloz, dur a terme el treball d’observació.

Hipòtesi alternativa

Per explicar el moviment retrògrad dels nous exoplanetes, “una hipòtesi alternativa suggereix que la proximitat dels Júpiters calents a les seves estrelles no sigui a causa de les interaccions amb el disc de pols, sinó a un procés evolutiu més lent que implica un tira i afluixa gravitacional amb estrelles o planetes companys més distants, durant cients de milions d’anys”. Desprès de que aquestes perturbacions hagin empès a l’exoplaneta gegant a adoptar una òrbita inclinada i allargada, la fricció associada a les forces de marea fa que perdi energia cada cop que passa a prop de l’estrella. “Finalment podria quedar assentat en una òrbita quasi circular, a prop a l’estrella, però amb una inclinació aleatòria”.

El WASP (Wide Angle Search for Planets) està composat per dos observatoris robòtics situats a l’illa de La Palma (Canàries) i a Sud-àfrica, cada un dels quals consisteix en buit càmeres de gran angular que simultània i contínuament monitoritza el cel per a la detecció de trànsits planetaris. Les càmeres WASP s’operen per un consoci en el que participen l’Institut d’Astrofísica de Canàries i les universitats britàniques de Keele, Leicester i Saint Andrews, entre altres centres. Les troballes es van confirmar desprès amb els telescopis de l’ESO a l’observatori de La Silla (Xile).

Mireu-vos la font d'on ho he tret que hi ha fotos i un video! Aquí

El cervell no pot concentrar-se en més de dues activitats alhora

2010-04-21T12:16:00.002+02:00

Els neurocientífics exploren la capacitat humana per treballar en multitasca i conclouen que quan s'intenten fer tres tasques alhora, es perd el fil d'una d'elles.

El cervell humà pot concentrar-se en diverses activitats alhora. En dues activitats, per a ser exactes. A partir de la tercera, es col·lapsa, segons han observat investigadors francesos desprès d'escrutar amb ressonància magnètica els cervells de voluntaris que intentaven fer diverses tasques simultànies.

"Podem conduir i estar parlant al mateix temps, però no podem afegir una tercera activitat" com manipular el GPS, ha explicat Etienne Koechlin, neurocientífic de l'Institut Nacional de la Salut i la Investigació Mèdica de França i coautor de l'estudi "Quan s'intenten fer tres coses alhora, es perd el fil d'una d'elles". Un altre exemple que dona Koechlin: "Podem cuinar i estar parlant per telèfon, però no podem llegir el diari alhora".

La raó, segons ha demostrat la investigació, presentada en l'últim número de la revista Science, es que el cervell reparteix el treball entre els seus dos hemisferis quan s'ha de concentrar en dues tasques alhora. En persones dretanes, l'hemisferi esquerre s'encarrega de la tasca principal i el dret, de la secundària. Si en aquest moment s'intenta començar una tercera activitat, el cervell no la pot assumir al tenir ja els dos hemisferis ocupats. Solució: s'interromp una de les dues activitats que s'estaven fent per a poder concentrar-se en la tercera.

Aquest fenomen s'ha observat en un grup de 32 voluntaris sans als que se'ls hi va demanar que realitzessis complexes proves cognitives per a les que anaven a rebre compensació econòmica. Algunes proves tenien premis majors que altres, el que indicava quins eren més importants.

Mentre els participants en l'estudi es van concentrar en una sola tasca, les imatges de ressonància magnètica van mostrar que tenien àrees dels dos hemisferis del cervell dedicades a aconseguir el premi. Concretament, unes àrees del còrtex frontal que participen en activitats per a les que un està motivat.

Al concentrar-se en dues tasques, les imatges van mostrar com el cervell les distribuïa entre els hemisferis. En llenguatge informàtic: va seguir processant les dues activitats en paral·lel.
A l'introduir una tercera activitat, una de les tres s'interrompia: aquesta activitat que s'abandonava, per agafar-la més tard, deixava de processar-se en paral·lel per processar-se en sèrie.

La investigació demostra que la capacitat del cervell humà de funcionar en multitasca és limitada, observa Koechlin. Inclòs quan només fem dues activitats alhora, "som menys eficients en cada una de les dues que si les fem per separat". L'investigador desaconsella estudiar xatejant per internet, ja que dispersa els limitats recursos del cervell. I recorda que "som conductors més segurs quan ens concentrem en la conducció"

La soja pot prevenir l’osteoporosi

2010-04-20T15:32:00.002+02:00

La soja s’ha d’utilitzar com a teràpia hormonal substitutiva desprès de la menopausa ja que, a més de reduir la osteoporosi, protegeix contra la toxicitat del pèptid-amilode de la malaltia d’Alzheimer i s’està estudiant un possible efecte preventiu enfront a la diabetis tipus 2. Així ho va explicar el doctor José Viña Ribes, de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València, durant la seva conferència ‘Efectes beneficiosos de l’alimentació amb complements de soja sobre gens de longevitat’ a la Real Acadèmia Nacional de Farmàcia i organitzat també per COFM i l’Institut Tomàs Pascual.

“La utilització d’estrògens en dones menopàusiques pot ser perjudicial i per això s’utilitzen les isoflavones de la soja”, va afirmar Viña Ribes, que es va posicionar a favor dels aliments suplementats amb soja enfront a l’uús de genisteina com a fàrmac. Així mateix, el doctor va fer èmfasi en que és aconsellable consumir aquests aliments en petites quantitats i diversos cops al dia.

Igualment, el mateix dia es va fer la conferència “Inflamació i patogenicitat. La resposta inflamatòria en patologies cardiovasculars i en l’envelliment” a càrrec del doctor Lisardo Boscá Gomar, director de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques Alberto Sols.

El doctor va abordar el tema de la patologia inflamatòria com a causa d’un 70-80% de malalties, entre les que destaquen l’Alzheimer, anafilàxies, aterosclerosi, malaltia de Crohn, dany isquèmic/perfusió. A més de la importància de les cèl·lules com els monòcits, macròfags i neutròfils; i de factors de transcripció com PPAR i LXR, en els processos inflamatoris.

Els afectats d'osteoporosis no tenen la percepció d'estar malalts

2010-04-19T16:20:00.005+02:00

La meitat de les dones patirà una fractura a causa de la osteoporosis després dels 50 anys, segons un estudi internacional liderat per la Universitat de Columbia de Nova York i l'Hospital del Mar de Barcelona, que ha sigut publicat a la revista 'Osteoporosis International'.

La investigació titulada 'Global Longitudinal Study of Osteoporosis in Women' ha sigut coliderada pel metge Robert Lindsay, de la Universitat de Massachussents a Boston, i el cap del Servei de Medicina Interna de l'Hospital del Mar, Adolf Díez-Pérez, i mostra que moltes dones amb alt risc de patir fractures associades a l'osteoporosis no senten les implicacions de tenir factors de risc importants.

L'estudi ha reunit informació sobre els factors de risc de la osteoporosis, tractaments, comportaments de les pacients i conseqüències de les fractures de 60.000 dones de més de 55 anys de deu països i en un període de 5 anys.

Les dones eren d'Austràlia, Bèlgica, Canadà, França, Alemanya, Itàlia, Holanda, Espanya (2.910 eren de Barcelona), Regne Unit i Estats Units.

Casi un terc d'elles (32%) tenia un diagnòstic d'osteoporosis, un 27% havia patit fractures prèviament, el 15% tenia un pes baix, un 38% havia patit caigudes feia poc i un 18% tenia antecedents familiars de fractura de cadera.

"Els resultats d'aquest estudi ens permetran concienciar a les dones de la importància de pendre's seriosament la seva malaltia", va senyalar Díez Pérez. "La osteoporosis no només està infradiagnosticada i infratractada, sinó que un cop diagnosticada la percepció de malaltia també està per sota de les altres patologies de les quals les pacients són molt conscients", va afegir.

Alhora va constatar que només el 43% de les dones diagnosticades d'osteoporosi desprès de la menopausa pensaven que el seu risc de fratura era major que el d'altres dones de la mateixa edat; aquesta fracció es redueix a un terç quan es te en compte a dones amb dos o més factors de risc importants.

A la osteoporosis, la quantitat de mineral dels ossos disminueix, de manera que la seva baixa densitat causa una fragilitat que fa que els ossos es trenquin més fàcilment.

Quan hi ha fractures, aquestes acostumen a comportar dolor crònic, pèrdua de la independència i de la movilitat i, especialment en el cas de fractura de cadera, un major risc de mort. El risc de fractura augmenta considerablement amb l'edat, de manera que es preveu que el nombre de fractures augmenti a mesura que envelleixi la població, tenint en compte que després de la menopausa, una de cada tres dones desenvolupa osteoporosis.

Aixó, s'han identificat diversos factors de risc que s'haurien de tenir en compte en dones majors de 55 anys, com per exemple el baix pes, l'edat avançada, antecedents familiars de fractura de cadera, història personal de fractures des dels 25 anys, ingesta de cortisona, artritis reumatoide i consum de tabac.

"Esperem que la visió que obtenim de l'estudi ajudarà a que metges i pacients treballin junts per identificar a les persones amb risc de fractura i millorar la comprensió del significat d'aquest risc" va indicar la autora principal de l'article, Ethel Siris, directora del Toni Stabile Osteoporosis Center del Centre Mèdic de la Universitat de Columbia, de Nova York.

Segons els autors de l'estudi, es necessita urgentment la millora de l'educació tant de metge com de dones post-menopàusiques. "L'educació és fonamental si volem reduir l'efecte d'aquestes fractures a tot el món", van concloure.

Identificades les primeres mutacions genètiques en l'estudi de la leucèmia limfàtica crònica

2010-04-18T14:31:00.002+02:00

La revista Nature ha publicat un article sobre la tasca recent que duu a terme un consorci internacional creat per a l'estudi del genoma del càncer (International Cancer Genome Consortium, ICGC), en el qual participen més de dos-cents científics, una vintena llarga dels quals són espanyols i treballen sota la direcció científica d'Elías Campo, catedràtic del Departament d'Anatomia Patològica, Farmacologia i Microbiologia de la Facultat de Medicina de la UB i investigador de l'Hospital Clínic, i de Carlos López-Otínm de la Universitat d'Oviedo.

L'aportació espanyola a l'ICGC es centra en l'estudi del genoma de la leucèmia limfàtica crònica (Projecte LLC), la forma de leucèmia més freqüent en els països occidentals i que presenta un comportament clínic molt heterogeni. Els investigadors Campo i López-Otín han anunciat avui que ja s'han identificat les primeres mutacions genètiques. Això permetrà, en un futur, desenvolupar noves estratègies diagnòstiques i nous fàrmacs per combatre aquest tipus de càncer.

El Projecte LLC es recolza sobre una llarga tradició investigadora d'aquesta malaltia a Espanya, i particularment a l'Hospital Clínic i a la Universitat de Barcelona, on es disposa d'una col·lecció de mostres excel·lent, associada a una base de dades, que constitueix el nucli impulsor d'aquest projecte. A més, també compta amb la participació d'altres infraestructures, com ara el nou Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), dirigit per l'investigador Ivo Gut, que estarà ubicat al Parc Científic de Barcelona. El director científic del Projecte LLC és el catedràtic Elías Campo, un dels experts més destacats en la investigació d'aquesta malaltia a escala internacional.

L'International Cancer Genome Consortium, en el qual participen, a més d'Espanya, una desena de països, coordina projectes de recerca de tot el món amb l'objectiu de seqüenciar un total de 25.000 genomes dels ciquanta tipus de càncer més importants. La identificació de les alteracions genètiques en aquests tumors impulsarà el desenvolupament de mètodes diagnòstics més precisos i de teràpies més eficaces contra el càncer, una malaltia que causa una de cada quatre morts al nostre país.

En el Projecte LLC, finançat pel Ministeri de Ciència i Innovació a travès de l'Institut de Salut Carlos III, també hi participen investigadors del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, l'Institut Català d'Oncologia, el Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques, el Centre d'Investigació del Càncer de Salamanca i la Universitat de Deusto.

La OMS presentarà al 2013 una nova classificació mundial de transtorns mentals “més útil” per a la pràctica clínica.

2010-04-17T22:15:00.002+02:00

La Organització Mundial de la Salut (OMS) ha iniciat un procès de revisió de la seva classificació mundial dels transtorns mentals amb l’objectiu de “redefinir” aquestes patologies i elaborar un catàleg “més útil” per a la pràctica clínica i els professionals sanitaris, que haurà d’estar llest per al 2013 o 2014.

Així ho va assegurar el catedràtic de Psiquiatria de la Universitat Autònoma de Madrid (UAM) José Luis Ayuso, que representa a Espanya dins del grup d’experts internacionals que treballa en aquest document, i que s’ha reunit a Madrid amb l’objectiu d’establir les bases d’aquesta nova classificació, la última modificació de la qual es va fer el 1992.

Aquest grup extern de la OMS ha establert iniciar uns estudis de camp per a conèixer la situació de les malalties mentals en funció de les diferents zones geogràfiques, per a partir d’allà desenvolupar unes definicions “amb caràcter universal” que tinguin validesa a tot el món.

Així mateix, volen que aquesta nova classificació tingui “utilitat per a clínics i no sigui purament conceptual i teòrica”, va explicar Ayuso en declaracions a Europa Press, de manera que “pugui ajudar als professionals sanitaris a l’hora de pendre decissions en el maneig terapèutic d’aquestes patologies”.

Igualment, estudiaran la possibilitat de “simplificar” algunes de les categories actualment vigents perquè hi ha algunes que s’utilitzen poc i, per contra, altres que “serveixen com a calaix desastre”, algo que aquest expert confia en erradicar ja que “no es pot diagnosticar per eliminació”.

A la reunió d’aquests dies a Madrid no han entrat en detalls sobre malalties concretes, deixant-ho per a futures reunions com les que celebraran a Ginebra els pròxims mesos de juny i novembre.

Un dels temes a definir en un futur serà la descatalogació de la transexualitat com a transtorn mental, algo pel que el Govern de José Luis Rodríguez Zapatero va anunciar recentment que va iniciar gestions per a que sigui eliminada d’aquesta classificació.

Desenvolupen un pàncrees 'artificial' basat en un software antidiabetic

2010-04-16T12:05:00.002+02:00

Investigadors de la Universitat de Boston als Estats Units han desenvolupat un pàncrees artificial que utilitza un algoritme informàtic per equilibrar els nivells de sucre a l’organisme i que podria ajudar als pacients amb diabetis tipus 1 a controlar millor la malaltia. Les característiques del dispositiu es publiquen aquesta setmana a la revista ‘Science Translational Medicine’.

L’estudi s’ha realitzat amb un dispositiu que utilitza un ordinador portàtil però en un futur podria portar un xip informàtic com a part d’un sistema artificial completament transportable i que podria revolucionar el tractament d’unes 285 milions de persones que viuen amb diabetis.

A la diabetis tipus 1, el pàncrees deixa de produir suficient insulina, hormona que redueix el sucre en sang, per a controlar de manera adequada els nivells de sucre sanguinis a l’organisme.

A l’actualitat, la única manera de que els pacients segueixin sans és mantenir un delicat equilibri del sucre en sang per a que els nivells no pugin o baixin massa. Això suposa un controla de 24 hores sobre el sucre en sang i injeccions d’insulina, juntament amb una dieta estricta i exercici. Inclòs quan es porta un estil de vida controlat, el sucre en sang pot baixar a nivells perillosos donant lloc a hipoglucèmies.

Anteriors intents per a desenvolupar un pàncrees artificial només s’han centrat en l’administració d’insulina i no han pogut prevenir la hipoglucèmia. En el seu treball actual, l’equip de Firas El-Khatib, ha desenvolupat un pàncrees artificial que administra insulina i glucagó segons les necessitats existents, imitat en gran mesura al pàncrees normal.

Aquest pàncrees artificial està composat per un control continu del sucre en sang, dues bombes que injecten les hormones sota la pell i un ordinador portàtil que integra el programa informàtic que permet a les dues bombes interaccionar entre si i calcular quanta insulina o glucagó necessita un pacient en un moment donat.

Els investigadors van poder controlar amb aquest dispositiu en sucre en sang dels participants en l’estudi sense que tingués lloc cap hipoglucèmia. A l’actualitat els científics estan provant un pàncrees artificial portàtil, en el que el programa informàtic va en un petit xip en comptes d’un ordinador.

Investigació desvela la funció de dos gens relacionats amb l’esquizofrènia

2010-04-15T12:54:00.002+02:00

Investigadors de l’Institut de Neurociències han desvelat la funció que dos gens relacionats amb l’esquizofrènia compleixen a l’escorça cerebral, han informat avui fonts d’aquesta institució, integrada per la Universitat Miguel Hernández i el Consell Superior d’Investigacions Científiques.

L’estudi, dirigit pels investigadors Óscar Marín i Beatriz Rico, ha desvelat la funció dels gens Nrg1 i ErbB4, el que permetrà profunditzar sobre les causes de l’esquizofrènia i obrir noves portes a la troballa de fàrmacs més efectius.

Tot i que se sap poc sobre les causes de l’esquizofrènia, sembla que “la malaltia es deu a l’alteració simultània de diversos gens”, entre els que figuren el NRg1 i ErbB4, la mutació dels quals a ratolins de laboratori produeix alteracions similars a les descrites en els malalts d’esquizofrènia.

Les mencionades fonts han informat que l’estudi ha demostrat que aquests dos gens “tenen un paper clau en el desenvolupament de les connexions de les interneurones inhibidores de l’escorça cerebral, neurones la funció de les quals és modular i sincronitzar l’activitat de les neurones principals del còrtex”.

“El còrtex cerebral és la regió més complexa del nostre cervell, responsable de la nostra capacitat de raonament, del llenguatge i del comportament social”, ha explicat la investigadora Beatriz Rico.

Ha explicat que el seu funcionament depèn de les connexions neuronals, “que poden ser de dos tipus, excitadores o inhibidores, segons activin o inhibeixin l’activitat neuronal”.

El seu company d’investigació, Óscar Marín, ha afegit que aquests dos gens tenen un doble funció: permeten la formació de connexions entre neurones inhibidores i excitadores i “són necessaris per a que les interneurones rebin les connexions excitadores”.

“Si es perd la funció d’aquests gens, per exemple per una mutació, el còrtex cerebral perd la inhibició, el que dona lloc a importants desajustos funcionals”, va afegir Rico.

La esquizofrènia és un desordre complex que interfereix amb el funcionament de diversos sistemes cerebrals necessaris per al raonament i el comportament social.

Encara que els seus aspectes més notables –pensament desordenat, deliris, al·lucinacions, alteracions afectives, conductuals i del llenguatge- no es fan visibles fins al final de l’adolescència o la primera joventut, es creu que la malaltia té un fort component genètic, ja que s’hereta en un 80% dels casos.

Identifiquen un gen associat a la mort sobtada en epilèptics

2010-04-14T14:39:00.001+02:00

Una mutació en el gen que codifica per una proteïna del cervell podria desencadenar el batec cardíac irregular i la mort sobtada en persones amb epilèpsia, segons un estudi del Col·legi de Medicina Baylor a Houston (Estats Units) que es publica a la revista ‘The Journal of Neuroscience’. Aquestes persones amb epilèpsia són 10 cops més propenses a morir repentinament i de forma inesperada que la població general.

Els investigadors sospitaven des de fa temps que els canals iònics anormals en el cervell que causen epilèpsia, també situen sota risc de mort sobtada inexplicable, potser per fer mal al cor. Un canal iònic és una proteïna que deixa que partícules carregades entrin o deixin una cèl·lula per generar senyals elèctriques, un procés bàsic de la comunicació entre les cèl·lules nervioses.

Els investigadors, dirigits per Jeffrey Noebels, van utilitzar un model animal per estudiar un tipus particular de canal iònic de potassi anomenat Kv1.1, que ajuda a regular les senyals elèctriques en el cervell.

En els humans, una mutació del gen Kv1.1 s’ha associat amb convulsions espontànies, moviments musculars anormals i problemes de coordinació motora. Els investigadors han descobert ara que aquests canals també són necessaris per a un funcionament adequat del cor.

L’estudi es basa en Kv1.1 perquè estudis anteriors han demostrat que els ratolins sense aquests canals mostres signes d’epilèpsia greu i moviments involuntaris i moren prematurament. Els científics han investigat per què els ratolins moren i si Kv1.1, en particular, és un possible factor per a la mort sobtada inexplicable en persones amb epilèpsia.

El registre de les senyals elèctriques del cervell i el cor dels ratolins criats per no tenir el gen dels canals Kv1.1, va ajudar als investigadors a determinar on o com s’originaven les anomalies letals. Els resultats van mostrar que el cor d’aquests ratolins es saltava batecs de forma intermitent.

Quan els animals tenien atacs epilèptics, els seus batecs cardíacs eren més erràtics, el que suggereix que les senyals del cervell al cor estaven desordenades. Els ratolins morien després de diversos episodis d’aturada cardíaca.

Els autors van determinar que en els animals sans aquests canals específics de potassi estan presents en el cervell i el nervi vague, un conjunt d’axons que ajuda a regular els ritmes cardíacs però que són poc detectables en el cor. En els ratolins mutants, les senyals cerebrals enviades al cor a través del nervi vague estaven desarticulades.

Segons explica Edward Glasscock, coautor de l’estudi, “en els ratolins sense els canals Kv1.1, pensem que el nervi vague perd el control i envia impulsos nerviosos extra al cor, dient-li que es ralenteixi i fins i tot que deixi de bategar, quan no hauria”.

Aquest gen de canal iònic de potassi és el segon descobert pel grup que causa una activitat elèctrica anormal que condueix a la mort en l’epilèpsia. Segons els autors, ara que es comencen a descobrir els gens i les proteïnes que duen a la mort sobtada en l’epilèpsia es poden començar a predir i descobrir vies per reduir el risc de mortalitat en pacients amb epilèpsia.

L'Hospital del Mar obre una unitat d'epilèpsia per a "pacients complexos"

2010-04-13T16:01:00.003+02:00

El centre preten convertir-se en un referent en el tractament de les persones resistents als fàrmacs

L'Hospital del Mar ha posat en marxa una nova unitat d'epilèpsia, equipada amb la tecnologia més avançada, amb la que es pretèn atendre a més pacients i, en especial, a aquells resistents als tractaments farmacològics.

La nova unitat realitza procediments diagnòstics avançats com, entre altres, el SPECT-ictal, que consisteix en injectar al pacient una substància quan es produeix una crisi epilèptica i que ajuda a localitzar on es genera l'epilèpsia en el cervell, segons informa aquest centre sanitaria en un comunicat.

Dirigit pel doctor Rodrigo Rocamora, del servei de neurologia, l'equip està dormat per tres neuròlegs, dos neuropediatres, dos neurocirurgians, dos neurofisiòlegs, dos neuropsicòlegs, un físic, un ingenier i personal d'infermeria i tècnics.

L'hospital, que pretèn convertir-se en un referen en el tractament de l'epilèpsia per a pacients resistents als fàrmacs, calcula que cada any realitzarà a prop de cent monitoritzacions de pacients epilèptics complexes. L'epilèpsia és un trastorn neurològic que afecta aproximadament al un 1% de la població, al voltat de 450.000 persones a Espanya.

Què és l'epilèpsia?

És una síndrome cerebral crònica de causes diverses, caracteritzada per crisis recurrents degudes a una descàrrega excessiva d'impulsos nervioses per les neurones cerebrals, associades eventualment amb diverses manifestacions clíniques i para-clíniques. Les crisis poden ser convulsives o no convulsives. No totes les persones que pateixen una crisi epilèptica es diagnostiquen d'epilèpsia. Es consideren epilèptics quan pateixen almenys dos atacs, els quals no sempre són associats als tremolors motors d'una convulsió.

Hi ha diferents tipus d'epilèpsies:

- Gran mal: es caracteritza per la pèrdua brusca del coneixement precedida sovint per una aurora sensorial, seguida de convusions tòniques, mossegada de la llengua i saliva d'espuma per la boca.

- Petit mal: es caracteritza per la pèrdua momentànea del coneixement, pot durar de cinc a trenta segons.

- Epilèpsia jacksoniana: tipus particular d'epilèpsia que afecta a un sol costat del cos humà o grup muscular i no s'acompanya de pèrdua de la consciència.

- Epilèpsia psicomotora: tipus particular d'epilèpsia caracteritzat per accessos en els que predominen els fenòmens extrasensorials i les manifestacions motores coordinades.

Eliminació de la hepatitis B

2010-04-12T16:44:00.003+02:00

La hepatitis B podria erradicar-se. Un estricte control - i frenament- de les transmissions, una vacunació massiva i l'ús correcte dels fàrmacs són les claus per acabar amb aquesta malaltia, que de manera crònica afecta a 350 milions de persones. Però lluny d'això, algunes zones segueixen registrant altíssims nivells d'hepatitis B, com Àsia-Pacífic, on hi viuen el 75% de malalts.

Es tracta de "la dolència de fetge més comuna; és fins a 100 vegades més infecciosa que el VIH i 10 més que el virus de la hepatitis C", va explicar Charles Gore, president de l'Aliança Mundial contra la Hepatitis, durant el Congrès per l'estudi del fetge celebrat recentment a Pekin.

Aquesta malaltia, que desde 1990 està considerada una de les quatre malalties més importants del món, "pot derivar a cirrossis i càncer de fetge si no es tracta", va afegir. "Almenys un milió de persones moren cada any per problemes derivats de la hepatitis B", va destacar Heiner Wedemeyer, de l'Escola Mèdica de Hannover (Alemanya). A Europa s'estima que uns 14 milions pateixen aquesta malaltia.

Sense diagnosticar

A Espanya l'afecció és mínima, ja que desde fa casi 20 anys és obligatòria la vacunació contra la hepatitis B en els nounats. Ara la principal via de transmissió és la sexual. Si la profilaxis s'apliqués per norma a algunes regions asiàtiques, és evident que la incidència d'aquesta malaltia remitiria radicalment.

De fet, a Xina - amb 93 milions d'infectats- una gran proporció de les transmissions del virus és de mare a fill durant l'embaràs. "El problema és que molts malalts no estan diagnosticats, i si ho estan no reben el tractament correcte", va senyalar Wedemeyer. A aquest pais asiàtic "menys d'un 1% d'infectats es tracta".

A Xina també es plantegen si la tradició ancestral i molt comuna de recòrrer a l'acupuntura pot tenir algo a veure en les altes xifres d'infecció. Els experts no veuen una relació directa, però insisteixen en que és fonamental una millor higienització per frenar la transmissió del virus.

La major prevalència d'infectats a Xina està a la gent jove. Però es veuen dades per a l'optimisme: "Hi ha un decreixement de la incidència en nens, desprès dels nombrosos casos de l'any 1990", va indicar Hui Zhuang, professor del Departament de Microbiologia de la Universitat de Pekin.
Això pot ser degut a que el Govern ha près consciència del problema - impulsant un pla de cinc anys-, i que des de 1998 tots els nascuts a Pekin han sigut vacunats, amb el que l'any passat el 99,98% dels nadons estaven immunitzats a la ciutat - una altra cosa és la resta del pais-. Es una aposta per la salut, i també per les arques públiques: la carga anual de Xina contra la hepatitis B arriva als 93.000 milions d'euros.

'Petits' transmissors del saber

Al col·legi de Jinzhuang, a l'est de Xina, es respria alegria, però també moltíssima disciplina. A aquesta escola s'han adonat de l'enorme potencial dels nens per informar a la seva familia de què és l'hepatitis B i com es pot convatre.

Per això, juntament amb la Fundació Bristol-Myers Squibb, fa tres anys que han posat en marxa un projecte amb el que s'educa als alumnes en la prevenció i s'imparteixen cursos als familiars.

"Els estudiants actuen com embaixadors del coneixement de la hepatitis, al donar als seus pares els materials que han rebut a l'escola", explica You Shuaiwu, director d'aquesta escola d'educació primària. De moment, més de 600.000 persones - entre alumnes, familiars i professors- ja s'han beneficiat del projecte a Pekin, Gansu i Ningxia.

"Els nens proten a casa una carta, per assegurar-se de que els pares tenen coneixement sobre el tema", agrega Deng Ying, director del Centre per al Control de les Malalties. També s'han realitzat anàlisis del virus a uns 20.000 nens, a l'espera de que això animi als seus pares a fer-se un.

'Dexter' es recupera bé d'un càncer i es planteja tornar a la sèrie a l'estiu

2010-04-10T16:06:00.003+02:00

No se si ja ho sabieu o no, però l'actor Michael C. Hall, protagonista de la sèrie Dexter, pateix un càncer. Ara per ara s'està recuperant satisfactòriament del càncer de sistema limfàtic després d'un mes de tractament amb quimioteràpia.

Però què és un càncer de sistema limfàtic? Són tots els càncers iguals?

El càncer que pateix Michael C. Hall és un limfoma, però no un qualsevol, sinó un limfoma de Hodking.

La malaltia de Hodking és un càncer que es produeix al sistema limfàtic, que és una part del sistema immunitari o de les defenses, pel que es descriu com a un limfoma.

L'extensió del sistema limfàtic pel cos, fa que la malaltia de Hodking pugui aparèixer a qualsevol localització (fetge, mèdul·la òssia, melsa), i abarca més a mesura que avança la malaltia.

La malaltia de Hodking acostuma a aparèixer en adults joves o en persones majors de 55 anys. Quan apareix a la infància el tractament és diferent.

La detecció precòç és la millor manera de tractament, per això si aparèixen símptomes s'ha d'anar al metge quan abans millor.

Símptomes de la malaltia de Hodking

- Inflamació dels ganglis limfàtics del coll, axila o ingle

- Febre prolongada

- Sudoració nocturna

- Cansanci prolongat

- Pèrdua de pes

- Indolor

En principi es diferencies dos tipus de malalties:

Malaltia de Hodking tipus A i malaltia de Hodking tipus B. La de tipus B es donomina quan estan presents alguns dels següents símptomes:

- Pèrdua de més del 10% de pes en els últims 6 mesos

- Febre sense causa

- Sudoració nocturna que deixa tot el cos moll

Etapes

I: El càncer es troba limitat a una àrea o òrgan.

II: El càncer es troba en dos o més àrees dels ganglis limfàtics en el mateix costat del diafragma, o el càncer es troba en un òrgan i en els ganglis limfàtis del voltant.

III: El càncer es troba en els ganglis limfàtics als dos costats del diafragma.

IV: El càncer s'ha diseminat a dos o més òrgans fora del sistema limfàtic. L'extensió pot o no trobar-se als ganglis limfàtics propers. El càncer s'ha diseminat a un sol òrgan però també afecta a ganglis limfàtics distants d'aquell òrgan.

Recurrent: És l'aparició de noves cèl·lules canceroses desprès de la curació, pot aparèixer en el mateix òrgan o en altres.

La peste causa encara de 1.500 a 3.000 casos anuals en el món

2010-04-09T13:31:00.002+02:00

A l'actualitat es registren entre 1.500 i 3.000 casos de peste a l'any a tot el món, amb una mortalitat propera al 15%, xifra que era del 60% abans de l'aparició dels antibiòtics, i del 100% en els casos de la peste pneumònica, va afirmar Antonio Carreras, catedràtic d'Història de la Ciència de la Universitat de Salamanca, durant la sessió 'Epidemies a Espanya' que va tancar el cicle 'Des de la memòria: Història, Medicina i Ciència en temps de...', organitzat per la Fundació de Ciències de la Salut.

Segons va apuntar l'expert, "el devallament de la peste va ser degut fundamentalment a la millora de les condicions de vida i en els servicis de salut". Tot i així, "continua sent una malaltia de declaració obligatòria perquè el risc d'epidèmia sempre hi es", va resaltar.

D'altra banda, Diego Garcia, catedràtic d'Història de la Medicina de la Universitat Complutense de Madrid i president de la fundació, va assenyalar que "la malaltia, en general, i les epidèmies, en concret, estan íntimament relacionades amb el desenvolupament humà", Encara que els microorganismes que produeixen les patologies "estan a la naturalesa des de sempre, necessiten unes determinades condicions per generar-les", va afegir.

A Espanya, les epidèmies de la peste van deixar pasa les de febre groga, i "al llarg del segle XIX es va fer molt notable el còlera, convertint-se en pandèmic al voltant de 1817", va explicar. "Una característica comuna a totes les epidèmies és la por a la malaltia, al tractament i als mitjans d'incomunicació", va recordar Gracia.

Per la seva part, el doctor Ragael Nájera, professor emèrit de l'Escola Nacional de Sanitat, va tractar sobre la història de la gri. S'han consignat 31 pandèmies en els últims quatre segles, destacant especialment les de 1788-1789, 1889-1890, 1918-1919 i 2009. "La influència dels mitjans de transport en la seva expansió comença a documentar-se a la segona d'elles, i agafa especial relevància després de l'aparició dels avions comercials", va assenyalar l'expert.

Tanmateix, va indicar que "els grans avenços al voltant a l'abordatge de la grip apareixen lligats a interessos econòmics més que sanitaris", degut a les conseqüències negatives que va tenir per les indústries tan importants com la tabacalera o la porcina. Així, fins 1933 no es va descobrir el virus de la grip.

L'origen de l'actual pandèmia es causa d'un virus amb gens procedents de dos soques porcines, una aviar i una altra humana. "La gran capacitat d'aquests virus per recombinar-se justifica les mides preses per les autoritats sanitàries enfront a la incertesa de la seva evolució futura", va afirmar.

També es poden extreure conclusions positives de les grans mortalitats del passat. Així, segons va explicar Vicente Pérez Moreda, catedràtic d'Història i Institucions Econòmiques de la Universitat Complutense de Madrid "a arrel de les epidèmies del segle XIV, es van adoptar noves mides d'urgència per reduïr el caos urbà i contrarrestar el contagi", com la prohibició de la mobilitat de persones i productes.

Troben una mutació genètica que obre noves portes a la investigació per a futurs tractaments contra la diabetis

2010-04-08T15:58:00.002+02:00

Un equip internacional liderat per un metge espanyol identifica la mutació que dóna lloc a illots pancreàtics humans de gran eficàcia i amb capacitat de proliferar.

Un grup d'investigadors bàsics de l'Hospital Regional Carlos Haya de Màlaga i d'experts dels Estats Units, Israel i Bèlgica, liderats pel doctor Antonio Luis Cuesta, han identificat una mutació genètica que dona lloc a illots pancreàtics humans de gran eficàcia i amb capacitat de proliferar, el que permet obrir les portes a potencials tractaments contra la diabetis mellitus mitjançant tècniques de teràpia cel·lular.

Els resultats d'aquesta investigació, que publica avui la prestigiosa revista 'New England Journal of Medicine' i que també es van donar a conèixer en una roda de premsa a Màlaga, s'han centrat en la troballa en un pacient afectat d'una malaltia rarar, coneguda com hipoglucèmia monogènica, d'una mutació que activa el gen de l'enzim glucoquinasa. Aquest gen produeix illots pancreàtics de major mida, perfectament formats, d'una gran eficàcia i amb capacitat de proliferar, segons revela aquest estudi, financiat amb 53.500 euros a travès dels Programes de Genètica i Teràpies Avançades de la Conserjeria de Salut.

La glucoquinasa, un enzim que regula la secreció d'insulina per les cè·lules beta del pàncrees, és responsable de mantenir dins de la normalitat els nivells de glucosa en sang. Quan aquest enzim s'activa per sobre del seu nivell normal, es produeix una secreció mantinguda d'insulina, podent donar lloc a situacions d'hipoglucèmies severes - nivells molt baixos o crítics de sucre en sang- i posant en perill l'estat de salut dels pacients a curt i mitjà plaç.

Les persones diagnosticades d'hipoglucèmia monogènica, deguda a mutacions activadores de la glucoquinasa, tenen nivells molt baixos de glucosa en sang. Aquesta malaltia, en els casos greus, acostuma a diagnosticar-se al naixement i si no es realitza la teràpia adequada poden arribar a presentar convulsions suficientment greus per afectar al desenvolupament mental del nounat.

Ja al 2004, el grup liderat pel doctor Cuesta i dedictat a l'estudi de les Malalties Monogèniques de la Cèl·lula Beta Pancreàtica de l'Hospital Regional Carlos Haya de Màlaga, va realitzar una primera troballa d'illots de gran mida en una pacient amb hipoglucèmia monogènica deguda a una mutació que activava la glucoquinasa. No obstant, abans d'associar la trobala dels illots de major mida amb aquesta mutació, era necessari confirmar-ho almenys en un altre pacient amb hipoglucèmies greus i causades pel mateix tipus de mutació activant.

La troballa de fa sis anys s'ha confirmat ara en un segon pacient sense familiaritat amb el primer pacient descrit, de diferent pais i raça, i que presentava també una mutació activadora a la glucoquinasa. Però a més, els illots pancreàtics d'aquest segon pacient presentaven un 9% de proliferació de cèl·lules beta pancreàtica, troballa d'alta relevància, ja que per primer cop es descriuen illots humans de gran mida i amb capacitat proliferativa.

En els dos casos, els illots pancreàtics dels pacients tenien una mida aproximada de 2,5 cops major que els illots de persones de la mateixa edat, sense patologia pancreàtica. Als dos pacients, i enfront la impossibilitat de tractar les seves hipoglucèmies amb tractament farmacològic sels hi va extreure gran part del pàncrees per a poder sobreviure, deixant aproximadament només un 5% i un 2% del pàncrees respectivament.

Si es considera que un pàncrees complet i sa conté entre 1.000.000-1.200.000 illots, els pacients es van quedar amb un número d'illots significativament molt per sota, aproximadament amb 50.000 i 20.000 illots.

Tot i així, aquest petit nombre d'illots deixats en aquests pacients van ser suficients per permetre als pacients quedar lliures de la simptomatologia clínica, el que indica que aquests illots són d'una eficàcia metabòlica sufucientment alta com per a permetre'ls portar una vida normal.

Desprès dels resultats obtinguts s'obre noves possibilitats de cara al futur per podrien permetre investigar, i eventualment desenvolupar, teràpies cel·lulars per al tractament de la diabetis mellitus basades en la reproducció dels illots pancreàtics humans amb les mateixes característiques que produeix la mutació gènica.

Actualment, el grup d'investigadors està desenvolupant un parell de projectes de teràpia cel·lulars financiats per la Consergeria de Salut de la Junta d'Andalusia i el Ministeri de Ciència i Innovació, amb un total de 225.000 euros.

Una mica de xocolata negra tots els dies equilibra la tensió arterial

2010-04-07T17:03:00.005+02:00

Ja es sabia d'altres propietats positives de la xocolata. No fa molt un estudi afirmava que la xocolata negra contribueic a reduïr l'estrès, pot aliviar el dolor, és millor que les begudes isotòniques per la recuperació muscular i és un fort antioxidant.

També hi havia indicis que el seu consum controlat era beneficiòs pel cor. Això asseguraven el 2008 en un estudi realitzat per científics de la Universitat Catòlica de Campobasso, amb la col·laboració amb el National Cancer Institute de Milan.

Doncs un equip d'investigadors alemans de l'Institut de Nutrició Humana de Nithetal corrobora el que ja van apuntar els italians: la xocolata ajuda a reduïr la pressió arterial i prevenir malalties cardiovasculars. Els resultats de la investigació s'han publicat en l'últim numero de la revista 'European Heart Journal'.

Segons ha dit l'estudi, les persones que consumeixen una mitjana de 7,5 grams diaris de xocolata tenen un 27% menys risc de patir cardiopaies i un 48% menys risc de patir un ictus, mentre que la seva pressió arterial era entre 1 i 0,9 mm Hg més baixa que en la resta.

L'estudi va analitzar els hàbits d'alimentació d'un total de 19.357 persones d'entre 35 i 65 anys, als quals se'ls hi va fer un seguiment de 10 anys en els que se'ls hi preguntava amb quina freqüència menjaven xocolata.

A més, a un petit grup d'uns 1.500 participants se'ls hi va demanar que especifiquessin el tipus de xocolata que menjaven, comprovant que el 57% el prenia amb llet, el 24% negre i el 2% blanc, encara que aquestes dades no han sigut tingudes en compte per a les conclusions finals.

No obstant, els investigadors creuen que els flavonoids del cacau poden ser els responsables d'aquest efecte possitiu sobre la pressió arterial dels individus, pel que la xocolata amb més percentatge de cacau seria la que aportaria més avantatges.

"Els flavonoids són unes substàncies que milloren la biodisponibilitat de l'òxid nítric a les cèl·lules que recubreixen la paret interna dels vasos sanguinis, les cèl·lules endotelials vasculars", va comentar el doctor Buijsse, que ha dirigit la investigació, amb el que " a l'alliberar-se, provoca la dilatació de les cèl·lules del múscul dels vasos sanguinis i pot contribuir a la reducció de la pressió arterial".

Els autors de l'estudi van concloure doncs que "menjar xocolata resulta ara més temptador", i inclòs es pot consierar la seva inclusió a les dietes dissenyades per evitar malalties cardiovasculars, sempre en petites quantitats, encara que reconeixen que seran "necessaris altres estudis observacionals i assaigs clínics aleatoris que confirmin aquesta informació".

A més, Buijsse va avisar que la gent tingui compte a l'ingerir xocolata ja que " petites quantitats de xocolata poden ajudar a evitar cardiopaties només si substitueixen a altres aliments rics en energia, com ara els 'snaks', per tal de mantenir un pes corporal estable".

Us agrada la xocolata? Quina xocolata us agrada més? Creieu que els estudis són certs, o cada cert temps el que és bó per menjar varia? Què opineu?

Hi ha 150.000 pacients de Parkinson a Espanya i uns altres 30.000 estan sense diagnosticar

2010-04-06T16:02:00.005+02:00

El pròxim dia 11 d'abril és el Dia Mundial del Parkinson i la Federació Espanyola d'aquesta malaltia (FEP) vol aprofitar per fer una crida a la societat, personal sanitari i administracions per unir les seves forces amb la finalitat de millorar la qualitat de vida dels afectats per aquesta dolència, sota el lema "Anem a moure'ns tots!".

Amb aquest lema volen " cridar l'atenció sobre aquelles persones que es troben en els últims estadis de la malaltia, persones amb poca o nul·la movilitat, que necessiten un recolzament constant: els grans depenents", en paraules de José Luis Molero, president de la Federació Espanyola de Parkinson (FEP).

La malaltia de Parkinson és un transtorn neurològic crònic, neurodegeneratiu i invalidant que afecta al 2% de les persones majors de 65 anys. Es calcula que a Espanya poden contar-se uns 150.000 pacients, als que s'hauria d'afegir unes altres 30.000 persones encara sense diagnosticar. Amb les previsions d'envelliment de la població s'espera que aquesta xifra es dupliqui l'any 2025 i es tripliqui l'any 2050.

Tot i així, aquestes xifres són les estimades pels experts, ja que les últimes dades del Ministeri de Sanitat daten de l'any 2003 (i indicaven que hi havia 100.000 persones patint aquesta malaltia). Precisament això, aquesta necessitat de fer un estudi epidemiològic que proporcioni xifres exactes sobre la malaltia ha sigut la primera petició que ha realitzat Molero, en una roda de premsa organitzada aquest dimarts a Madrid.

Centre Estatal de Referència

La segona gran petició demanada per Molero ha anat dirigida també a les administracions i ha sigut la creació d'una xarxa nacional de centres de referència especialitzats en transtorns del moviment i la construcció del Centre Estatal de Referència del Parkinson. Aquesta proposta " es va aprovar fa ja més de sis anys", va explicar Molero, i tots els ministres i administracions " diuen sempre que sí, però mai s'acaba de concretar". " Hi ha molta 'sordina' sobre aquest tema", va concloure el president de FEP.

El doctor Gurutz Linazosoro, director del Centre d'Investigació de Parkinson de la Policlínica de San Sebastián, considera que aquestes peticions són necessàries per donar una atenció integral i integrada als pacients de la malaltia. " Aquesta malaltia és algo més que tremolors", va explicar el facultatiu, " hi ha altres problemes derivats - com depressió, memòria, problemes sexuals, etc.- que poden desbordar al neuròleg".

Turisme terapèutic

El doctor Linazasoro també va voler alertar dels suposants tractaments milagrosos, com les clíniques que s'anuncien per internet que ofereixen tractaments amb cèl·lules mare per curar la dolència. " No hi ha cap evidència científica de que aquests tractaments siguin eficaços", assegura.

Avenços i teràpies

El parkinson de moment és incurable. La investigació en aquest camp busca la seva curació, però trobar-la depèn de trobar la causa de la dolència, algo que " de moment se'ns escapa", segons Linazasoro.

Actualment existeixen tractaments eficaços que disminueixen els efectes i que la fan evolucionar més a poc a poc - coneguts com neuroprotecotrs- o la cirurgua d'estimulació cerebral- a la que es estan unes 250 persones a l'any en el nostre pais i que resulta molt eficaç pel perfil adequat del pacient-.

En qualsevol cas, la investigació clínica està dedicant bastants esforços per aquesta malaltia. " No mentiríem si diguèssim que, en l'actualitat, hi ha 200 o 300 fàrmacs en estudi amb possibilitats per fer-se servir pel parkinson", assegura Linazasoro.

Els embarassos psicològics

2010-04-05T15:43:00.004+02:00

Als Estats Units, fa tan sols un parell de dies li van practicar una cesàrea a una dona que va resultar tenir un embaràs psicològic. Mai havia succeït algo semblant, obrir l’úter i no trobar el nadó després d’haver intentat induïr el part, i a l’hospital on ha passat estan investigant per depurar responsabilitats.

Es tracta d’un cas extrem (encara que no és la primera vegada que algo semblant succeeix) d’un transtorn psicològic rar però relativament freqüent, comú en molts mamífers (en els gossos és algo molt freqüent) i no només en els éssers humans. Es calcula que apareix en entre un i sis de cada 22.000 embarassos.
Es coneix també com embaràs imaginari o utòpic, encara que el seu nom oficial és pseudociesis. Succeeix quan la dona presenta tots o diveros símptomes propis d’un embaràs, inclòs el creixement de l’úter o la producció de llet, sense estar realment embarassada.
Normalment es produeix com a conseqüència d’un desitg molt gran de tenir un fill. A vegades està associat a estats depressius o la incapacitat de concebre o de dur un embaràs fins al final. I, encara que és extremadament rar, també es pot produir en homes. En el cas dels homes acostuma a succeir quan la dona té un embaràs real, es tracta d’un embaràs psicològic solidari.
Aquest desitg extrem d’un embaràs (factor psicològic) acaba posant en funcionament les hormones (factor neuroendocrí): les hormones luteinitzants i foliculoestimulants redueixen la seva activitat inhibint la ovulació i la menstruació, mentre que la prolactina i la progesterona s’activen, com succeeix en un embaràs.
Acostuma a tenir conseqüències negatives a nivell psicològic i a vegades també en un pla físic en les dones que ho pateixen.
Realment no es coneixen en profunditat les causes científiques dels embarassos psicològics.
Tot i que es poden mostrar tots els signes d’un embaràs, també existeix la percepció subjectiva de moviments fetals, és fàcil descartar que existeix un fetus simplement amb una ecografia. Com a curiositat, també el fet de que el melic no es borri suggereix un embaràs psicològic.

Finalitza el tercer trasplant de cara d’Espanya

2010-03-31T15:16:00.002+02:00

L’Hospital Vall d’Hebron, a Barcelona efectua un exitòs trasplant de cara després de 24 hores d’intervenció. El pacient recuperarà el 90% de la movilitat.

L’Hospital Universitari de la Vall d’Hebron de Barcelona ha realitzat amb èxit un trasplant de cara, el primer que es dóna a Catalunya i el tercer d’Espanya, desprès dels que s’han fet a València i Sevilla.

En un comunicat, el centre hospitalari ha informat avui que a la intervenció quirúrgica, que ha durat 24 hores, ha participat un equip multidisciplinar integrat per trenta persones i ha acabat amb èxit, ja que la persona trasplantada es recupera satisfactòriament.

Pel moment, no s’ha facilitat informació sobre el donant ni tampoc sobre la persona trasplantada, almenys fins que es recuperi totalment, moment en el que l’hospital preveu convocar una roda de premsa per oferir més detalls de la operació.

A Espanya, el primer trasplant de cara el va realitzar del 18 al 19 d’agost del 2009 un equip dirigit pel cirurgià Pedro Cavadas, de l’Hospital La Fe, de València, i va ser el primer en el món en incloure mandíbula i llengua.

El segon es va realitzar a l’Hospital Virgen del Rocío, de Sevilla, del 26 al 27 de gener del 2010. La intervenció va durar casi 30 hores i es va dur a terme per un equim mèdic integrat per 23 especialistes.

L’Hospital de Vall d’Hebron de Barcelona era el tercer centre sanitari autoritzat per la Comissió de Trasplants del Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut per fer una operació d’aquestes característiques i estava buscant un donant des d’agost de l’any passat.

En aquesta data, responsables de l’hospital van informar que es buscava un donant menor de 45 anys amb unes característiques morfològiques similars al receptor, així com altres paràmetres mèdics per reduir al màxim la possibilitat de rebuig del teixit trasplantat.

El trasplant de cara és una intervenció quirúrgica, encara en fase experimental, mitjançant la qual es reemplaça part de la cara d’un individu amb part de la cara de l’altre.

Els receptors potencials són persones amb deformitats facials molt marcades i que comporten importants seqüeles psicològiques, socials i funcionals, com problemes per olorar i mastegar.

El donant ha de ser una persona del mateix sexe que el receptor, edat semblant, similar mida de la cara, color de pell, grup sanguini i teixits compatibles.

Es tracta d’una cirurgia complexa, ja que es trasplanten diferents tipus de teixits que s’han de connectar: músculs, pell, nervis i vasos sanguinis, entre d’altres.

Un pas més cap al Big Bang

2010-03-30T15:18:00.004+02:00

L’accelerador de partícules LHC produirà avui col·lisions a una energia i velocitat mai aconseguides, el que obre una nova era en la investigació de l’origen de l’univers.

La Terra podria ser de nou testimoni del Big Bang a partir d’avui, moment en que la Organització Europea d’Investigació Nuclear (CERN, per les sigles en anglès) intenti produir les primeres col·lisions de partícules de 7 teraelectronvolts (TeV) d’energia, un nou rècord mundial en el LHC, encara que els resultats “més interessants” arribaran en dos o tres anys, segons l’investigador del grup de Física de Partícules del CIEMAT, Jesús Puerta Pelayo.

El LHC és l’accelerador de partícules més gran del món, la seva principal investigació gira entorn a la recerca de la partícula de Déu o Bosson de Higgs, que podria explicar l’origen de l’Univers. El CERN ha fixat la data per començar el començament del programa d’investigació amb aquest primer intent de produir col·lisions d’alta energia.

Segons Teresa Rodrigo, professora de la Universitat de Cantabria i coordinadora d’Alineaments del CMS, un dels quatre detectors del LHC, els científics tracten avui de fer col·lisionar dos feixos de protons a una energia de 7 TeV, un experiment mai abans fet.

Mai abans aconseguit

La causa de tanta gaubança és el fet de que per primer cop s’aconseguiran col·lisionar partícules a una energia, i per tant, a una velocitat, mai abans aconseguides, el que permetrà desentranyar moltes de les incògnites de la matèria.

“Farem accelerar les partícules a una energia tres cops i mitja superior a la que qualsevol altre accelerador ho ha fet mai, només això ja és molt important, perquè la informació que ens proporcionen les partícules accelerades ja és important”, senyala Juan Alcaraz, investigador del CIMAT (Centre per la Investigació Interdisciplinaria Avançada en Ciències dels Materials), i un altre dels coordinadors del CMS.

Un mica més a prop del Big Bang

Puerta afirma que cada cop que es produeixen col·lisions de major energia el món s’apropa una mica més a conèixer el que va ser el Big Bang. “De manera immediata no s’espera cap resultat rellevant perquè el seu estudi és una mica lent. La major part de col·lisions produiran resultats coneguts, Física ja estudiada amb altres acceleradors, i esperem successos d’interès en almenys un o dos anys”, ha indicat.

De fet, Puerta senyala que el LHC ha sigut dissenyat per operar amb altes energies “molt superiors” a les que treballa actualment, fins els 14 TeV, que s’espera aconseguir en un parell d’anys. Fins llavors, les col·lisions a 7 TeV es repetiran almenys un any i mig.

“No farem res que no tingui lloc a l’univers, els rajos còsmics ho fan tots els dies, però el que fem aquí és recrear-lo de manera controlada i amb una alta probabilitat de que veiem el successos”, ha declarat María Cruz Fouz, també investigadora del CIMAT.

Identificat un nou homínid

2010-03-29T15:29:00.003+02:00

Vivia a les muntanyes d’Àsia Central fa entre 48.000 i 30.000 anys.

La seqüenciació de l’ADN mitocondrial d’un os de dit trobat a una cova al sud de Siberia ha donat la clau.

Investigadors de l’Institut Max Planck d’Antropologia Evolutiva a Leipzig (Alemanya) han identificat un homínid prèviament desconegut que vivia a les muntanyes d’Àsia central fa entre 48.000 i 30.000 anys gràcies a la seqüenciació d’ADN mitocondrial (ADNmt) ancestral. Els resultats de la investigació es publiquen a l’edició digital de la revista ‘Nature’.

L’anàlisi indica que aquest ADNmt deriva d’una migració des d’Àfrica desconeguda abans i diferent a la que es va dur a terme pels ancestres dels neandertals i dels humans amb característiques modernes. A més, els investigadors creuen que aquests homínids van poder conviure amb els humans i neandertals.

Els científics, dirigits per Johannes Krause, van seqüenciar l’ADNmt d’una petita peça d’os de dit descobert a una cova al sud de Sibèria. La seqüència representa un tipus d’ADNmt d’homínid desconegut i els investigadors comparen el genoma de l’ADNmt amb el dels humans moderns i dels neandertals.

L’anàlisi de la nova seqüència indica que compartia un ancestre comú amb el ADNmt d’humans i neandertals fa al voltant d’un milió d’anys, amb el que suposa dues vegades més antiguitat que la del ADNmt de l’ancestre comú més recent d’humans moderns i neandertals.

Imatge: EFE Text: 20minutos.es

Neix el primer nadó a Espanya sense distròfia muscular desprès d’un diagnòstic embrionari

2010-03-26T11:27:00.002+01:00

Un equip de l’Hospital Quirón de Barcelona ha aconseguit el primer naixement a Espanya d’un nadó sense una distròfia muscular facio-escapulo-humeral (DFSHC), una degeneració genètica dels músculs que pateixen diversos membres de la seva família, gràcies a un diagnòstic genètic embrionari preimplantacional.

El naixement de la Carla, que va pesar casi 2,5 kg i va mesurar 46,5 centímetres, va tenir lloc el passat 9 de març i no te precedents a Espanya, van explicar aquest dijous els doctors Ramón Aurell, cap de la Unitat de Reproducció Assistida del centre, i Carlos Giménez director científic de Reprogenetics, un centre especialitzat en aquest tipus de diagnòstics genètics.

La nena està sana d’aquesta patologia i a més no és portadora de la malaltia, pel que el dia de demà no tindrà que fer cap prevenció respecte ella. L’abril de l’any passat, el Ministeri de Sanitat va autoritzar la selecció genètica d’embrions per prevenir dos tipus de càncer.

“Un miracle”

La mare del nadó va declarar que tenir a la seva filla en braços li semblava un miracle i que esperava poder tenir un altre fill en dos anys, quan estigués recuperada i els metges ho autoritzessin.

Ramón Aurell va explicar que la història de la nena, que va definir com “un miracle de la ciència”, va començar el 2008 quan una parella jove va acudir al centre perquè volia tenir un fill sa.

Els metges van decidir que per evitar que el nadó pogués tenir la malaltia el millor era realitzar un tractament de fecundació in vitro, o per això es va inseminar un òvul de la mare amb semen del marit, per poder fer un diagnòstic genètic embrionari previ a la seva implantació a l’úter matern.

D’aquest tractament es van aconseguir set embrions, un no va ser viable, i es van analitzar els sis restants, dels que tres estaven lliures de la malaltia. D’aquests, es van transferir dos el juliol del 2009, i l’embaràs va seguir fins el naixement de la Carla.

Carlos Giménez, encarregat de la part de genètica, va detallar que l’èxit ha sigut possible gràcies al diagnòstic i de les bones mans dels metges que han fet que l’embaràs seguis endavant. Va recordar que aquesta malaltia passa en un de cada 20.000 naixements. Respecte al diagnòstic genètic, va recordar que per detectar anomalies genètiques aquest es fa el dia 2 del desenvolupament embrionari, fent una biòpsia d’una cèl·lula.

Sobre si hi ha altres nounats lliures d’aquesta malaltia en el món, els metges van dir que a la literatura científica hi ha dades de les patologies més freqüents, però que aquesta en concret està en els llistats “d’altres malalties” i no se sap.

Modificat de 20minutos.es

Historiadors alerten sobre l’augment dels casos de sífilis i tuberculosi en els països desenvolupats.

2010-03-25T13:14:00.002+01:00

La incidència de la sífilis i la tuberculosi està experimentant un “increment important” durant els últims anys en els països desenvolupats, segons van concloure els experts reunits en el cicle ‘Des de la Memòria: Història, Medicina i Ciència en temps de...’, organitzat a Madrid per la Fundació de Ciències de la Salut (FCS).

“S’ha dit de la clamidia que és la malaltia silenciosa, però pot dir-se el mateix de la sífilis, doncs els seus símptomes, passats els estadis inicials, poden tardar en aparèixer fins 20 anys desprès del contagi”, va senyalar el catedràtic d’Història de la Ciència de la Universitat de Granada, Guillermo Olagüe de Ros.

Respecte a la visió estigmatitzadora d’aquesta malaltia, és de destacar la imatge de la “culpabilitat” de la dona enfront a la innocència de l’home com a norma entre els segles XVI i XIX. “Aquesta situació es va veure considerablement empitjorada pel predomini d’una legislació molt repressiva i vexatòria amb la dona tot aquest temps”, va comentar aquest expert.

“A això s’hauria d’unir les repercussions bioètiques de l’abundant experimentació amb humans que va tenir lloc durant el segle XX sense consentiment dels afectats, sobre tot als Estats Units”, va afegir.

En contrast amb la visió “estigmatitzadora” donada pel professor Olagüe de Ros de la sífilis, l’escriptor Ignacio Martínez de Pisón va parlar del “prestigi social” de la tuberculosi, una malaltia que va fer especial mal en el col·lectiu d’artistes durant el segle XVIII i principis del XIX.

“Estar malalt era maco i inclòs desitjable”, va assegurar Martínez. No obstant, “aquest vestigi romàntic va desaparèixer quan es va descobrir el bacil causant de la malaltia” va apuntar. En aquest sentit, escriptors tant importants com Gustavo Adolfo Béquer, les germanes Brontë, Miguel Hernández, Frank Kafka, George Orwell, Jaime Gil de Biedma, Edgar Alan Poe o Antonio Machado van patir la malaltia o la van viure d’aprop.

Cèl·lules òssies podrien desencadenar senyals de certs tipus de càncer

2010-03-24T12:23:00.002+01:00

Algunes “senyals enviades” per les cèl·lules dels ossos podrien causar certs tipus de càncers de la sang, pel qual interrompre aquesta comunicació podria oferir un nou enfoc en el tractament de la leucèmia, segons sosté una investigació desenvolupada pels membres de l’Institut de Cèl·lules Mare de Harvard (EE.UU.)

“Generalment es creu que el càncer està causat per una única cèl·lula que comença a funcionar malament perquè comença a acumular una sèrie de ferides genètiques” va explicar el doctor David Scadden a la revista ‘Nature’.

No obstant, l’equip de Scadden va descobrir que certs canvis genètics a les cèl·lules òssies, on resideixen les cèl·lules mare de la sang, poden fer que els ratolins desenvolupin mielodisplàsia, una condició que pot conduir a una forma aguda de leucèmia.

Estudis en ratolins han mostrat que quan l’equip alterava un gen de les cèl·lules òssies anomenada ‘Dicer1’, també es produïa l’efecte nociu a les cèl·lules mare de la sang.

“La sang va començar a tenir l’aspecte d’una malaltia humana molt pot coneguda anomenada mielodisplàsia”, va dir Scadden, que dirigeix el Centre de Medicina Regenerativa de l’Hospital General de Massachussetts. “Té la complicació de desenvolupar leucèmia”, va explicar, que és exactament el que van fer alguns animals de l’estudi.

“La raó per la qual això és tant important és que demostra que l’entorn pot convertir-se en una part fonamental de la funció del teixit, el que provocaria l’emergència de noves anormalitats genètiques que serien fatals per a tot l’organisme” va dir Scadden.

Per altra banda, va senyalar que els resultats ofereixen un nou coneixement de la font d’alguns càncers, que poden provenir de cèl·lules exteriors. Així mateix, sosté que interrompre la comunicació entre les cèl·lules del voltant i les cèl·lules cancerígenes podria oferir un nou punt de vista per desenvolupar fàrmacs oncològics.

Experts internacionals alerten de l’avenç de l’hepatitis C

2010-03-23T12:15:00.003+01:00

Experts internacionals han alertat de l’avenç de l’hepatitis C, malaltia que ja afecta a 170 milions de persones a tot el món i del que el principal problema és el diagnòstic perquè “ no té símptomes”.

Així, durant un taller de treball internacional amb mitjans de comunicació a Londres organitzat per Janssen-Cilag, el professor de l’Escola Mèdica de Hannover (Alemanya), Michael P. Manns, va recordar que s’ha de ser conscients de la magnitud de la malaltia, que es pot comparar amb la incidència de la SIDA, que afecta a uns 33 milions de persones.

En aquest sentit, va afegir que l’hepatitis C és una “malaltia habitual” i “un important problema de salut”, ja que compta amb diversos problemes encara sense resoldre: la mortalitat és elevada i la capacitat de diagnòstic encara és molt baixa. A més, no hi ha vacuna i alguns tractaments són “molt cars”.

En qualsevol cas, s’ha de ressenyar que la malaltia és “curable”, encara que només un 3,5% de les persones amb aquesta malaltia reben tractament a Europa. A més, el tractament actual (composat per interferó alfa pegilat i ribavirina) només té èxit en un 50% dels casos.

Encara amb tot això, el professor de medicina a la Universitat de Lyon, Fabien Zoulin, va recalcar que s’estan desenvolupant nous medicaments que permeten l’augment del percentatge de curacions al temps que es redueix la duració del tractament. “ Si es diagnostica dora, hi ha moltes possibilitats de cura”, va agregar.

“SUPERAR PREJUDICIS”

Des d’una altra perspectiva va parlar el president de l’Aliança Mundial de l’hepatitis, Charles Gore, que a més va patir la malaltia, i el qual va recalcar la importància de que es superin “certs prejudicis” al voltant de la malaltia. A més, va senyalar la necessitat de que es faci visible que l’hepatitis “és molt difícil de diagnosticar”, que s’estan realitzant “importants avenços” i que “es normalitzi” l’existència d’aquesta malaltia.

A més, va manifestar la necessitat de que s’impliqui als metges de família en l’important feina de sensibilització i diagnòstic amb l’objectiu d’evitar l’augment dels contagis i d’augmentar els diagnòstics ràpids.

Amb tot això, va dir que l’hepatitis C “té un impacte molt gran” a la vida de la gent i va denunciar que, en moltes ocasions, existeix discriminació, laboral per exemple, com a conseqüència de tenir aquesta malaltia.

Síndrome de Marfan

2010-03-22T12:48:00.002+01:00

Fa uns dies vaig parlar de les diferents malalties que van causar la mort a Tutankamón. Bé, doncs ara parlaré de la malaltia que patia el seu pare, Akenatón: la síndrome de Marfan.

Què és?

És una malaltia rara del teixit connectiu, que afecta a diferents estructures, tals com l'esqulet, pulmons, ulls, cor i vasos sanguínis. Es caracteritza per un augment inusual de la longitut de les extremitats. Es creu que afecta a 1 de cada 10.000 persones i, a diferència d'altres problemes gènics, no afecta negativament a la intel·ligència.

Patogènia

És una malaltia hereditària autosòmica dominant, que s'associa a una mutació del gen FBN1 del cromosoma 15 . Aquest gen codifica (en condicions normals) per una proteïna anomenada fibrilina, que és essencial per a la formació de les fibres elàstiques del teixit connectiu. Sense el soport estructural de les fibres elàstiques, molts teixits presenten una debilitat que pot conduïr a diferents conseqüències com ara trencament de les parets arterials, formació d'aneurismes, etc. Tot i que totes les persones que tenen aquesta malaltia, tenen mutada aquesta proteïna, la mutació és variable i pot donar lloc a manifestacions clíniques de diferent gravetat. Els científics encara no saben entendre perquè té lloc aquesta expressió variable en persones amb Marfan.

Problemes més comuns:

- Problemes en el cor i els vasos sanguinis: sobretot es dóna la debilitat de la paret de l'aorta, donant lloc a una dilatació aòrtica que pot dur a una mort súbita.

- Vàlvules cardíaques anormals: la vàlvula permet el pas de la sang en ambdòs sentits, quan la funció d'aquesta és impedir la circulació retrògrada.

- Anomalíes esquelètiques: Curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis). Corvatura cap endavant (cifosis). Moltes persones tenen l'esternó que sobresort cap enfora (pectus carinatum) o enfonsat cap a dins (pectus excavatum). Aquestes anomalies poden afectar al cor o el funcionament dels pulmons.

- Problemes pulmonars: problemes respiratoris.
- Problemes als ulls: el cristal·lí està descentrat (ectopia lentis). Poden tenir miopia i astigmatisme (els ulls no poden enfocar bé). Tenen més probabilitat de patir despreniment de retina, cataractes i glaucoma.

Famosos amb Síndrome de Marfan

Encara que no és possible fer un diagnòstic precís, pels símptomes i les descripcions de l'època, es creu que van patir, o almenys presentaven molèsties morfològiques, personatges tant destacats com ara el faraó Akenatón, Charles Maurice de Talleyrand, Joey Ramone, Niccolò Paganini o Abraham Lincoln.

Troben un gen determinant per a l'herència del TDAH

2010-03-18T15:42:00.004+01:00

Investigadors del Servei de Psiquiatria de l'Institut d'Insvestigació de l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona han descobert un gen determinant per l'herència del Transtorn per Dèficit d'Atenció amb Hiperactivitat (TDAH), un dels transtorns psiquiàtrics més comuns en nens que afecta a un 5% dels nens en edat escolar.

La investigació multicèntrica, publicada a la revista Molecular Psychiatry, s'ha dut a terme en col·laboració amb el Centre de Regulació Genòmica (CRG), l'Hospital Mútua de Terrassa i el Departament de Genètica de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona (UB).
Desprès d'analitzar la càrrega genètica comuna de casi 6500 afectats de cinc països diferents, l'estudi ha constatat que els afectats compartien una variant determinada d'un gen, el LPHN3 (latrofilina 3 - un tipus de receptor independet de Calci, concretament és el receptor d'una toxina anomenada latrotoxina), que fins ara no s'havia estudiat. D'aquesta manera, les persones amb aquesta variant són susceptibles de patir aquest transtorn.

L'estudi conclueix que el rol d'aquest gen és significatiu, i que, per tant , aquests resultats podrien aplicar-se clínicament en el pronòstic d'aquest transtorn, suposant un pas endavant per la millora del tractament.
En un inici es va partir de l'estudi d'una població genèticament molt homogenea com és la Paisa de la regió d'Antiòquia, a Colòmbia, en que el transtorn era curiosament molt freqüent en unes 150 families.
Analitzant-les, es va trobar que en el si d'aquesta càrrega genètica comuna es trobava el citat gen. Aquest va resultart ser un bon candidat per continuar l'estudi, ja que és actiu a cervell i té diverses variants.
L'estudi va continuar amb la confirmació de l'associació d'aquest gen amb el transtorn, mitjançant l'estudi genètic i selecció de 6360 persones d'Estats Units, Alemanya, Noruega i Espanya.

Rendiment escolar

Els nens afectats per aquest transtorn són hiperactius i mostren una gran dificultat per mantenir l'antenció, raó per la qual mostren més problemes d'adaptació i de rendiment a classe.
La persistència del transorn a l'edat adulta pot ser origen de dificultats socials com ara la possibilitat de ser consumidor de drogues o de patir accidents de tràfic. El tractament es basa pràcticament en fàrmacs estimulants, que regulen la capacitat d'atenció i el metabolisme del cervell.
S'ha obserbat que la TDAH és un transtorn fàcilment heretable, tenint en comtpe que la càrrega genètica explica el 80% de probabilitat de tenirla, el que ha motivat als científics per descubrir bases genètiques, que depenen de diversos gens alhora.

Inconvenients dels antiinflamatoris

2010-03-17T12:25:00.004+01:00

Si es pren molt ibuprofè, paracetamol o aspirines pots acabar sord. Tot i que el que és més potencialment perillòs és el paracetamol

El consum regular dels analgèsics i antiinflamatoris més comuns, com ara l'àcid acetil salicílic (aspirina), l'acetominofè (paracetamol) o els antiinflamatoris no esteroideus, AINEs (ibuprofè) incrementa notablement el risc de pèrdua d'audició en els homes menors de 60 anys.
Es considera un consum regular pendre almenys dues dosis setmanals d'aquests medicaments. Això sostè un estudi en el que han participat investiadors de la universitat de Harvard publicat a l'American Journal of Medicine i que ha fet un seguiment cada dos anys a 26.000 homes al llarg de 18 anys.

Ja hi havia estudis previs en els que s'afirmava que l'àcid acetil salicílic podia tenir aquestes conseqüències. Però es que segons aquest nou estudi el paracetamol i els antiinflamatoris poden incrementar encara més el risc de pèrdua d'audició

Els homes de menys de 60 anys tenen un 33% més de possibilitats de perdre oïda si prenen aspirina. Cosa que fan molts a diari per prevenir els accidents cardiovasculars, ja que l'aspirina té propietats anticoagulants (ja que inhibeixen la síntesi de tromboxans, essencials per a la coagulació).

Aquells que prenen paracetamol amb regularitat i tenen menys de 50 anys tenen el doble de possibilitats de perdre l'oïda un 99%. Si estan en els cinquanta la probabilitat de tenir problemes és un 38% superior.
Amb l'ibuprofè el risc s'incrementa un 61% pels menors de 50 anys i uun 32% pels que ja tenen els 50. A partir dels 60 es redueix la probabilitat al 16%.

Com actua l'aspirina en la coagulació?

Modificat de 20minutos.es

Mal de Chagas

2010-03-16T12:06:00.003+01:00

També coneguda com a tripanosomiasis americana, és una malaltia parasitària tropical generalment crònica causada per un protozou flagelat, el Trypanosoma cruzi. El reservori natural són diferents tipus de rossegadors, rat-penats i primats silvestres, a més d'altres animals domèstics com ara gossos, gats i rates. Però es transmet als humans mitjançant les xinxes que transmeten el paràsit quan defequen sobre la picadura que ells mateixos fan per alimentar-se.

Es considera aquesta malaltia endèmica d'Amèrica, desde Mèxic fins a Argentina. S'estima que s'infecten entre 15 i 17 milions de persones cada any.

Hi ha dues etapes diferenciades de la malaltia:
- Etapa aguda: es caracteritza per febre, augment de la mida del fetge i de la melsa, miocarditis o meningoencefalitis amb pronòstic greu.
- Etapa crònica: són entre el 30-40% dels casos i acostuma a ser una cardiomio patia difosa greu, i dilatacions de l'esòfag i còlon.

Cicle de vida de Trypanosoma cruzi

Tractament

Només hi ha dues medicines diferents per a tractar la malaltia de Chagas, però no són ideals: Nifurtimox i Benzinidazol. Degut a la limitada producció i a l'absència de desenvolupament d'aquests fàrmacs, la seva disponibilitat a llarg plaç no està garantitzada. A més, no són medicines molt efectives, els dos estan anticuats, ja que es van desenvolupar inicialment a partir de la investigació veterinària i les seves taxes de curació són del 60-70%.
A la fase inicial aguda, l'administració d'aquests medicaments ens ajuden a controlar la malaltia i disminueixen la probabilitat de que la malaltia cronifiqui en més del 90% dels casos.

Agent causant

Què són els anticossos?

2010-03-15T11:04:00.005+01:00

Els anticossos, també coneguts com immunoglobulines, són unes proteïnes que contenen grups glúcids. Es poden trobar de manera soluble a la sang dels vertebrats. La seva funció principal és identificar i neutralitzar elements extranys com ara bacteries, virus o paràsits, mitjançant el que els coneix com a sistema immunitari.

Estructura

L'anticòs està constituït per unitats estructurals bàsiques, cadascuna d'elles amb dues cadenes pesades i dues cadenes lleugeres (més petites).
Són sintetitzats per un tipus de leucòcit (glòbul blanc), anomenat limfòcit B. Hi ha cinc tipus diferents descrits en mamífers que tenen funcions diferents:
- IgA (forma dímers): es troba a les mucoses, com ara al tub digestiu, tracte respiratòri i tracte urogenita. Evita la colonització de patògens. També es pot trobar a la saliva, llàgrimes i llet.
- IgD (forma monòmers): la seva funció consisteix principalment en servir de receptor d'antígens en els limfòcits B que no han sigut exposats als antígens patogènics. La seva funció està poc definida.
- IgE (forma monòmers): S'uneix a l'al·lergè i desencadena l'alliberació d'histamina dels mastòcits i basòfils (altres tipus cel·lulars) i està implicat en els processos d'al·lèrgia. També protegeixen contra paràsits.
- IgG (forma monòmers): Té quatre formes diferents i totes elles proporcionen la major part de protecció immunitària basada en anticossos (immunitat adquirida vs immunitat innata). És l'únic l'anticòs capaç de creuar la placenta per proporcionar al fetus immunitat passiva.
- IgM (forma pentàmers): S'expressa a la superfície dels limfòcits B. Elimina els patògens en els estadis primerencs de la resposta immune mediada per limfòcits B, fins que s'aconsegueixen els suficients antocossos IgG.

Encara que l'estructura general de tots els anticossos és molt semblant, una petita regió de la proteïna és extremadament variable, el que permet que existeixin milions d'anticossos diferents, cadascun lleugerament diferent. Aquesta regió s'anomena regió hipervariable. Cadascuna d'aquestes variants (epítops) poden unir-se a un antígen diferent i per tant reconèixer patògens diferents. D'aquesta manera el nostre cos es pot protegir d'atacs de patògens externs, produïnt anticossos que reconeixen específicament al patògen que ha entrat al nostre cos, i mitjançant diferents mecanismes, que els anticossos activen, es destrueix el patògen.

La mort de Tutankamon

2010-03-11T12:24:00.002+01:00

Nebjeperura Tutanjamón, més conegut com Tut AnK Amón, va ser un faraó de la XVIII dinastia d'Egipte. El seu nom significa "imatge viva d'Amón".

La troballa de la seva tomba, casi intacte, l'any 1922 pel britànic Howard Carter, va suposar una aportació fonamental per la comprensió de la història i cultura egípcia. S'hi van trobar una quantitat molt apreciable de joies, mobles, armes i diversos utensilis.

La mort

Les sombres es mouen al seu voltant però la foscor mai desapareix del tot, va dir Howard Carter, el descubridor de la seva tomba. Tutankamon, icona de maravella i de misteri, revela poc a poc els seus secrets. Ara, la ciència a buscat més a fons en el seu cos tres cops milenari i dóna uns nous descobriments, alguns concloents i d'altres no tant, ja que no es fàcil buscar en el passat dels faraons ni en els vells cors de les mòmies.

Sota la supervisió del cap de l'arqueologia egípcia, Zahi Hawass, s'ha sotmès a Tutankamon i a altres 15 mòmies, 11 d'elles acreditades com a membres de la familia real de la XVIII dinastia (inclosos dos fetos femenins de la seva tomba), a una bateria d'anàlisis, entre ells el d'ADN, que demostra, segons l'estudi publicat al Journal of the Americam Medical Association (JAMA), que el jove faraó va patir pal·ludisme i que això va contribuïr a la seva mort.

Ancestry and pathology in king Tutankhamun's family és el títol de l'article que firmen 17 persones i que s'adelanta a la presentació pública dels resultats de l'estudi. La imatge que es desprèn de Tutankamon és la d'un jove realment fet pols que patia múltiples dolències, part de les quals haurien conduït per acumulació "a un inflamatori i immunosupressiu, i per tant devilitador, sindrome" Un noi diví que necessitava bastó per caminar a causa de la necrosi dels ossos, sovint dolorosa, causada per la malalatia de Köhler, que s'ha detectat a la mòmia. També tenia oligodactília al peu dret i el peu esquerre deforme. Segons l'estudi, una repentina fractura de cama, possiblement per un caiguda, hauria dut a que la vida de Tutankamon perillès quan es va produïr la infecció per malària.

Malaltia de Köhler

També és l'anomenada osteocondrosis. Són una familia de malalties ortopèdiques que es produeixen en nens que creixen amb rapidesa. Es caracteritza per la interrupció de l'aport sanguíni a l'òs, o bé una deficiència en aquest aport respecte a les exigències de l'òs en ràpid creixement.

El Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya concedeix una beca de 40.000 euros per investigar la malaltia

2010-03-10T14:40:00.005+01:00

El Centre d'Esclerosi Múltiple de Catalunya (CEM-Cat) ha concedit avui una beca de 40.000 euros per investigar la malaltia, financiada per la campanya "Una poma per la vida" de la Fundació d'Esclerosi Múltiple (FEM) i dels supermercats Condis, per veure la qualitat de vida de les persones afectades i millorar-la, segons ha anunciat avui l'Hospital de Vall d'Hebron (Barcelona).

El xec, entregat per la presidenta de la FEM i el director del CEM-Cat, Rosamaria Estrany i Xavier Montalbán, respectivament, va ser pel cap de la Unitat de Neuroimmunologia i Esclerosi Múltiple de l'Hospital Dr.Josep Trueta (Girona), Lluís Ramió i Torrentà, per la seva investigació en els patrons d'activació cerebral en pacients afectats i les seves queixes cognitives subjectives.

Què és l'Esclerosi Múltiple?

És una malaltia desmielinitzant (elimina la mielina, proteïna essencial per al bon funcionament del sistema nerviòs), neurodegenerativa i crònica del sistema nerviòs central. Pel moment es considera que no te cura encara que existeix una medicació eficaç i la investigació sobre les seves causes es un camp actiu d'investigació. Les causes exactes són desconegudes. Pot presentar una sèrie de símptomes que apareixen en brots o que progressen lentament al llarg del temps. Es creu que en la seva formació actuen mecanismes autoimmunes.
Hi ha diferents subtipus d'escleròsi múltiple i molts afectats presenten formes diferents de la malalatia al llarg del temps.
A causa dels seus efectes sobre el sistema nerviòs central, pot tenir com a conseqüència una movilitat reduïda i invalidesa en els casos més severs.

És, després de l'epilèpsia, la malaltia neurològica més freqüent entre els adults joves (des de l'erradicació de la poliomelitis), i la causa més freqüent de paràl·lisi en els països occidentals. Afecta aproximadament a 1 de cada 1000 persones, en particular a les dones, es presenta quan els pacients tenen entre 20 i 40 anys.

Possibles causes

Tot i que els origens de la malaltia són desconeguts, s'ha llençat la hipòtesi de que pot ser produïda per una convinació de diversos factors genètics i ambientals. Això inclou possibles infeccions virals o altres factors a la infantesa o durant l'embaràs que puguin preparar el sistema immunològic per a una reacció anormal posteriorment.
A nivell mol·lecular, pot ser que existeixi una similitud estructural entre un agent infecciós desconegut i components del sistema nerviòs central, el que causaria confusió al sistema immunològic (procès anomentat mimetisme mol·lecular).
Altres hipòtesis proposades intenten establir relacions amb les malalties vasculars. En concret la relació amb la insuficiència venosa cerebrospinal crònica.
Amb tot això, encara no es coneix cap virus associat a l'escleròsi, i evidentment tampoc s'ha constatat que sigui contagiosa.

L'eliminació de la transmissió del VIH de mare a fill serà possible el 2015

2010-03-09T15:09:00.003+01:00

Així ho assegura el Fons Mundial de Lluita contra la sida, la tuberculosi i el pal·ludisme

L'eliminació "casi total" de la transmissió del virus de la immunodeficiència humana (VIH) de mare a fill serà possible el 2015 si es manté el ritme actual d'investigació, han informat avui els responsable del Fons Mundial de Lluita contra la sida, la tuberculosi i el pal·ludisme.
"Un món en el que cap nen neixi seropositiu és autènticament possible d'aquí al 2015", ha assegurat el director executiu del Fons, Michel Kazatchkine, durant una presentació a la prensa dels avenços del projecte que dirigeix.
El Fons també preveu "una espectacular reducció de les morts lligades al pal·ludisme" en cinc anys, periode en el qual és possible reduïr a la meitat la prevalència de la tuberculosi.

Casi cinc milions de vides salvades

Segons l'informe presentat avui, cada dia els programes financiats pel Fons Mundial salven almenys 3.600 vides, pel que desde la seva creació, el 2002, s'han salvat 4,9 milions de vides.
"Al Fons Mundial se li exigeixen resultats. Aquest informe mostra que les inversions movilitzades per la comunitat internacional marquen una diferència", ha indicat el director executiu del programa de la ONU per la lluita contra la sida, Michel Sidibé.
Segons el FOns, 2,5 milions de persones estan sota tractaments retrovirals contra el VIH, mentre, que s'han repartit 1,8 milions de preservatius per frenar l'avenç de la malaltia.

Viure amb diabetis

2009-10-16T20:24:00.003+02:00

Una bona dieta i exercici, la clau

La tipus dos té més relació amb els hàbits que amb la genètica, diuen els experts

Assimilar que es té diabetis no és fàcil. Després d'un periode de dol habitual, molts dels malalts assumeixen que es pot ser diabètic i tenir una vida plena. En el cas de la diabetis tipus dos, la més freqüent, una dieta equilibrada i fer exercici regularment són la clau.

"Per mi és una condició, no una malaltia que no em deixa viure". És el testimoni d'Ana Maria Colomar, qui desde fa any i mig conviu amb la diabetis tipus dos. "La noticia la vaig rebre molt malament. Era una bona candidata [tenia sobrepès i la seva mare era diabètica], encara que vaig pensar que me'n lliuraria. Vaig estar tres mesos de dol, però després vaig assumir que tenia diabetis i tot va canviar", explica Colomar, professora universitària de 50 anys. Va contactar amb l'Associació de Diabètics de Madrid, es va posar en mans d'un endocrí i va començar a fer exercici cada dia.

Frenar l'augment de casos

"La diabetis tipus dos està més relacionada amb els hàbits que amb els gens", va dir el president de la Societat Espanyola de Medicina Interna, Pedro Conthe, durant el congrès Europeu sobre Diabetis celebrat a Viena. De fet, el nombre d'afectats creix dia a dia, algo que respòn "a l'augment de l'obesitat". Actualment en el món hi ha 246 milions de diabètics (221 milions de tipus dos), segons dades de la Federació Internacional de Diabetis. S'estima que l'any 2030 aquesta xifra s'elevi fins als 336 milions.

Per parar aquesta tendència, els experts aboguen per "canviar els estils de vida!, mantenir el pes ideal i convinar tractaments precoçment", apunta Conthe. S'estima que el 50%de diabètics desconeix patir aquesta malaltia, crònica i silenciosa, pel que s'insisteix en estar atent als símptomes-més sed, més gana i/o més necessitat d'anar al lavabo-, i fer-se controls regulars. Sobre tot les persones amb més risc a patir-la: amb casos de diabetis a la familia, obesitat o que tenen altres dolències.

I es que la diabetis tipus dos es pot prevenir "fins en un 60%", recalca Conthe. La diabetis tipus u, la que acostuma a aparèixer a la infància és molt més agressiva.

Una nova opció terapèutica

La Comissió Europea acaba de donar l'autorització de comercialització d' Onglyza, un nou tractament per adults diabètics amb un inadecuat control de la glucosa.

L'autorització es basa en la informació obtinguda d'un exhaustiu programa de desenvolupament clínic que va evaluar-ne la seguritat i la eficàcia del medicament. Onglyza, que ja ha sortit comercialitzat als EEUU, ha sigut desenvolupat per les farmacèutiques AstraZenca i Bristol-Myers Squibb. Prenent-lo amb altres antidiabètics orals, el fàrmac millora el control del sucre en sang dels pacients. Es presenta com un comprimit diari de 5 mg.

La xifra

167 bilions d'euros són les despese sanitàries globals dirigits al tractament i la prevenció de la diabetis a tot el món, segons dades del 2007. La Federació Internacional de Diabetis calcula que aquesta xifra superarà els 216 billons d'euros l'any 2025.

Protecció per a ells: Injecció anticonceptiva masculina

2009-05-11T20:56:00.004+02:00

Investiguen més mètodes, i es debat si els homes han de decidir sobre reproducció

És l'anticoncepció una qüestió només de dones? A jutjar pels nous avenços, no. Una investigació acaba de demostrar la eficàcia d'una injecció anticonceptiva destinada als homes. Però hi ha qui opina que elles han de seguir controlant la reproducció. El debat està obert.

Aquesta injecció de testosterona, no comercialitzada, s'ha probat en més d'un millar d'homes xinesos fèrtils, d'entre 20 i 45 anys, que van rebre la injecció mensual durant 30 mesos. Cap d'ells va concebre una criatura en un periode de dos anys, segons l'estudi del Centre d'Investigació de Planificació Familiar xinès.

Seguritat i efectivitat

El nou mètode atura la producció d'espera però el seu efecte és reversible, ja que entre quatre i sis mesos després de deixar d'aplicar les injeccions els espermatozous tornen al seu nivell. Es considera un sistema bastant segur, encara que els experts indiquen que actualment no hi ha cap contraceptiu masculí que pugui garantitzar un mínim porcentatge de seguritat i efectivitat, això és menys d'un 1% de risc.

"Fa moltes dècades que s'investiga amb la contracepció farmacològica pels homes, però no hi ha res comercialitzat", explica la doctora Ana Maria Puigvert, presidenta de l'Associació Espanyola d'Andrologia. Actualment només existeixen dos mètodes per als homes: la vasectomia, que és irreversible, i el preservatiu.

Cedir la responsabilitat?

A Espanya, "cada any es realitzen més de 70.000 vasectomies", "amb una eficàcia que frega el 100%", segons l'Associació Espanyola d'Urologia. El perfil de qui es sotmet a aquesta operació és el d'un home casat de 35 anys amb dos fills. Mentre, el condó és el mètode més emprat, indica la VI Enquesta Bayer Schering Pharma. Un 37% de dones diu que la seva parella l'utilitza.

La reproduccó segueix sent una qüestió de dones, qui "ha de continuar controlant la fecunditat", en opinió de Puigvert. "La contracepció masculina no té gaire sentit: on està la garantia de que els homes s'hagin près l'anticonceptiu en una relació no estable?", es pregunta la facultativa.

Altres especialistes, com Vicente Barragán, membre de la junta directiva de la Federació de Planificació Familiar Estatal, veuen factible el canvi: "La reproducció és cosa de dos. Però fins que no hi hagi un canvi social, les línies de investigació en anticoncepció masculina no avançaran".

Aconsegueixen transplantar el 80% d'una cara

2009-05-07T15:36:00.003+02:00

La dona havia perdut un ull, el nas i part de les galtes al rebre un tret del seu marit

Connie Culp va perdre el seu rostre el 2004, quan el seu marit -que compleix una pena de set anys de presó- li va disparar a la cara. Va perdre un ull, el nas i les galtes, la mandíbula i el llavi superior li van quedar destrossats. Al desembre li van transplantar el 80% del seu rostre, i ahir va mostrar l'exitós resultat de la intervenció.

Després de 30 operacions fallides i esgotats els metges convencionals de cirugia, un equip multidisciplinar de la Cleveland Clinic (EEUU) va realitzar el transplant a la dona, de 46 anys. La intervenció va durar 22 hores i en ella li van reconstruir part dels ossos de la cara i li van col·locar el rostre d'un donant.

Grans progressos

L'expressió de Connie és encara estàtica, encara que pot parlar, moure la boca, olorar; menjar i degustar el menjar. Els metges auguren que, amb rehabilitació i fisioteràpia per reactivar els músculs facials, en uns sis mesos millori i pugui tornar a somriure. "Està fent grans progressos", va assegurar la doctora Maria Siemionow.

La pacient haurà de tornar a operar-se en el futur, fins que acabi el procès d'aquí a un parell d'anys. I com en qualsevol transplant tindrà que anar cada mes a revisió, per que els metges controlin la seva evolució per si el cos menifesta algún rebuig.

Durant els quatre anys que ha viscut amb el rostre destrossat, Connie no ha tingut olfacte ni gust, no ha pogut pendre aliments sòlids ni beure d'un got, i ha respirat a través d'un orifici a la tràquea.

La dona, que durant anys ha sigut rebutjada al sortir al carrer, va demanar que ningú discrimini per l'apariència dels demès."Quan algú té una desfiguració o no és tant guapo com tú, no el jutgis". La pacient va donar les gràcies als seus metges i a la familia de la donant "que han fet el possible per a que torni a tenir rostre".

Isabelle, el primer cas en el món

Isabelle Dinoire va ser la primera persna en el món que es va sotmetre a un transplant de cara. Va ser el 27 de novembre del 2005, quan un equip mèdic de l'Hospital de Amiens (França) li va reconstruir la cara a través d'una operació que va conmocionar a tot el món. Li van transplantar la part inferior del rostre d'una donant, un triàngle amb nas, boca i mentó. Isabelle, que llavors tenia 38 anys, havia sigut desfigurada per un gos. La seva evolució ha sigut molt favorable.

Després d'ella, van venir altres casos. A l'abril del 2006, a Xina, s'operava amb éxit a Li Guoxing, de 30 anys, al que se li van substituir les dues terceres parts de la cara. Ell tenia el rostre desfigurat per la mossegada d'un ós. Mentre, el passat abril a París es va transplantar la cara i les mans a un pacient de també 30 anys.

Progeria o envelliment prematur

2009-05-05T16:13:00.005+02:00

És una malaltia genètica de la infància extremadament rara, caracteritzada per un dramàtic envelliment prematur. S'estima que afecta a un de cada 8 milions de naixements.

La forma més severa de la malaltia és l'anomenada síndrome de Hutchinson-Gilford anomenada així en honor de Jonathan Hutchinson, que va ser el primer en descriure-la l'any 1886 i de Hastigs Gilford que va realitzar diferents estudis sobre el seu desenvolupament i característiques l'any 1904.

Característiques clíniques

La progeria es produeix per mutacions a la làmina A/C les quals generen una laminació alternativa que porta a la produecció d'una proteïna immadura similar a la prelamina A. Les cèl·lules presenten un nucli amb alteracions estructurals així com defectes en la organització de la heterocromatina. Molecularment presenten un defecte en el mecansime de reparació del DNA com a conseqüència del trencament de la doble hèlix.

Encara que recenment s'ha descobert específicament el gen causant de la progeria, encara no hi ha cura. El promig de vida en nens malalts és de 13 anys, però es coneix un cas en que el malalt va viure fins els 29, encara que els estudis van demostrar que tenia una progeria diferent a la descrita i coneguda.

Símptomes

La progeria ha arribat a ser una malaltia de coneixement públic, degut a que els seus símptomes s'assemblen bastant a l'envelliment normal ( aprimament, taques a la pell, reabosrció de massa òssia, pèrdua de cabell i arteriosclerosi). La progeria produeix un ràpid envelliment dels nens, començant per una deficiència del creixement durant el primer any de vida que té com a resultat cossos desproporcionalment petits en relació la mida dels seus caps. Els nens són prims i presenten calvíci,e cara allargada i arrugada i pell d'apariència envellida, poden desenvolupar aterosclerosi temprana. La mort prematura es produeix per l'arteriosclerosi o malaltia cardiovascular.

Síndrome X fràgil

2009-05-04T20:21:00.003+02:00

Primera causa de retràs mental hereditari

En el gloriós partit de la setmana passada del Madrid-Barça, un dels jugadors, Messi, es va aixecar la samarreta en les celebracions dels gols anunciant una ONG que es dedica a la investigació i tractament de la Síndrome X fràgil. Però de què tracta aquesta malaltia?

El seu nom es causa de les investigacions del Dr. Lubs que a més de descobrir el seu origen genètic, va trobar que persones amb certes característiques mentals i físiques, tenien en el seu cromosoma X una part parcialment trencada.

Tot i ser un dels transtorns hereditaris més freqüents, resulta desconegut per la població en general i la majoria dels professionals relacionats amb la salut i l'educació, que tenen només dades parcials i incompletes sobre la síndrome pel que el seu diagnòstic acostuma a ser tardà i erroni.

Què és la Síndrome X fràgil?

També és conegut amb el nom de Síndrome de Martin & Bell. És un transtorn genètic, deguda a la mutació d'un gen (FMR1). Està lligat al cromosoma X , ja que el gen mutat (té moltes repeticions de triplets iguals i s'inactiva la seva síntesi, normalment es troba repetit de 6 a 50 cops, però en els malalts es troba de 54 a 200 cops) es troba localitzat a un extrem d'aquest cromosoma. La seva causa és l'absència d'una proteïna FMRP a les cèl·lules ja que l'excès de repeticions metila el gen impedint-ne la transcripció (síntesi de la proteïna). Aquesta síndrome afecta a homes i a dones, encara que aquestes en menor grau, ja que al tenir dos cromosomes X, la segona còpia les protegeix.

Afecta principalment a homes amb una freqüència de 1/4000 afectats. Les dones no solen afectar-se encara que siguin portadores, la freqüència és de 1/600 portadores.

La proteïna FMRP és una proteïna vinculada amb l'ARN i sembla que regula la traducció d'aproximadament el 4% dels missatges neuronals. Hi ha una hipòtesi en la que la FMPR és una proteïna clau en la regulació dels canvis estructurals neuronals i en la maduració mitjançant l'estimulació ambiental, particularment en la selecció de les connexions neuronals.

A la imatge podeu veure on senyala la fletxa que hi ha com un despreniment de la cromatina condensada, tant en dones (esquerra XX) com en homes (dreta XY). Els cromosomes es poden observar d'aquesta manera amb certes condicions al laboratori.

Característiques més freqüents:

- Retràs mental
- Hiperactivitat
- Problemes d'atenció
- Aleteig amb els braços
- Contacte visual escàs
- Parlar reiterativament
- Articulacions hiper-extensibles
- Testicles grans
- Orelles prominents